Síndrome de Gilbert: sintomas e tratamento, as causas da doença de Gilbert
O que é isso? A síndrome de Gilbert -, um vazamento crônica benigna desordem hereditária do metabolismo da bilirrubina, que se manifesta hiperbilirrubinemia não conjugada no soro e episódios de icterícia.
Cada décimo habitante da Terra sofre desta doença e para a patologia genética esta freqüência é alta o suficiente.
ocorre como um resultado da UGT gene defeito 1A1, que codifica a enzima uridina difosfato-glucuronil.
Uma mutação na região promotora do gene leva a um aumento nas repetições TA( maior que 6) e a uma diminuição da atividade funcional desta enzima hepatica. Como resultado, a conjugação da bilirrubina indireta é perturbada e sua concentração no sangue aumenta.
A síndrome de Gilbert pode ocorrer em qualquer idade sob a influência de vários fatores.É provocado:
Este mecanismo de herança sugere que as pessoas que sofrem de síndrome de Gilbert podem ter descendentes saudáveis, e seus próprios pais não necessariamente devem sofrer com essa doença.
A síndrome de Gilbert e seus sintomas são mais comuns durante a adolescência e a adolescência e são diagnosticados em um exame clínico aleatório. Como o principal sintoma da doença de Gilbert é icterícia leve, muitos pacientes não sabem sobre sua doença.
As proteínas dos olhos e a pele tornam-se amarelas quando o nível de bilirrubina é superior a certos valores. Na maioria dos casos, apenas a esclerose está presente, algumas pessoas observam uma descoloração da pele.
Não muito frequentemente há sintomas neurológicos ligeiros sob a forma de tonturas, astenia, fraqueza, distúrbios do sono. Existe também um curso assintomático, quando a doença é indicada apenas por um aumento de 2-5 vezes na bilirrubina.
O diagnóstico da doença é bastante complicado. A síndrome de Gilbert mais rápida pode ser identificada através do diagnóstico direto de DNA, cuja essência é determinar o número de TA-repetições no gene. Mas, muitas vezes, essa análise é usada como a confirmação final no caso de ser impossível obter uma resposta sobre a presença de patologia de outras maneiras.
O médico assistente é orientado por métodos físicos( questionamento, exame) e pesquisa em laboratório. Além dos testes gerais de sangue e urina, o paciente é testado com fenobarbital e ácido nicotínico, e também observa a mudança no nível de bilirrubina, reduzindo a quantidade de alimento absorvido.
A partir dos métodos de diagnóstico instrumental, o ultra-som da cavidade abdominal é praticado.É dada especial atenção ao tamanho do fígado, à presença de cálculos biliares, à sua forma e à espessura da parede.
Para desativar a cirrose hepática, é realizada uma biópsia de punção. Uma agulha especial é introduzida pelo lado direito, com a ajuda da qual é obtida uma amostra de tecido hepático com dimensões de até 1 mm. Este exame é realizado sob a supervisão do ultra-som. Uma alternativa à biópsia é a fibroscanada, que é realizada sem uma punção com a ajuda de um aparelho fibroscópico especial e permite a detecção de alterações estruturais no fígado com precisão diagnóstica de até 92 a 99%.Os resultados são avaliados instantaneamente.
O principal meio para o tratamento da síndrome de Gilbert é o fenobarbital - indutor de enzimas do sistema monooxidase de hepatócitos, sob a influência do qual o nível de bilirrubina diminui e também os fenômenos dispépticos desaparecem. Entre os efeitos colaterais da droga, há letargia e sonolência, pelo que recomenda-se que aumente o valor mínimo para a noite.
Com um aumento da bilirrubina para 50 μmol / l e uma falta de saúde, você pode realizar a persistência - a purificação extra-sangüínea de substâncias tóxicas. A bilirrubina começa a diminuir já durante o procedimento em si e a condição melhora. Um nível superestimado de bilirrubina leva a uma mudança na composição biliar e à formação de concrementos na vesícula biliar. Para evitar isso, recomenda-se um curso preventivo( até 2-3 vezes por ano).As vitaminas B também são mostradas, uma dieta poupadora, onde as gorduras, álcool e alimentos com conservantes são reduzidos( tabela nº 5).
No período de exacerbações - hepatoprotetores( karsil).O sucesso do tratamento depende da terapia de focos infecciosos crônicos e doenças do trato biliar.
Grande peso tem conformidade com os regimes de trabalho, descanso e nutrição. Não deve haver interrupções significativas entre as refeições e as sobrecargas físicas. Coma pequenas refeições pelo menos 4 vezes por dia, o que é bem refletido no processo de excreção da bile. O vegetarianismo na síndrome de Gilbert é inaceitável.
Dada a natureza hereditária, uma cura completa para a síndrome de Gilbert é atualmente impossível. O prognóstico é favorável uma vez que a doença prossegue benignamente.
Alguns autores consideram isso como uma variante da norma. A hiperbilirrubinemia é notada ao longo da vida, mas sua duração e qualidade não afetam esse fato. Os pacientes devem estar conscientes do fato de que o sobretrain físico e psico-emocional, bem como as lacunas nas refeições estão diretamente relacionadas ao amarelecimento da pele.
Cada décimo habitante da Terra sofre desta doença e para a patologia genética esta freqüência é alta o suficiente.
causa a doença de Gilbert Síndrome Gilbert
ocorre como um resultado da UGT gene defeito 1A1, que codifica a enzima uridina difosfato-glucuronil.
Uma mutação na região promotora do gene leva a um aumento nas repetições TA( maior que 6) e a uma diminuição da atividade funcional desta enzima hepatica. Como resultado, a conjugação da bilirrubina indireta é perturbada e sua concentração no sangue aumenta.
A síndrome de Gilbert pode ocorrer em qualquer idade sob a influência de vários fatores.É provocado:
- por resfriados;
- situações estressantes;
- com hepatite viral aguda;
- , tomando certos medicamentos;
- por trabalho intensivo físico;Menstruação
- em mulheres;
- por jejum;
- beber álcool;Erros
- na nutrição.
Este mecanismo de herança sugere que as pessoas que sofrem de síndrome de Gilbert podem ter descendentes saudáveis, e seus próprios pais não necessariamente devem sofrer com essa doença.
Sinais e Sintomas da Doença de Gilbert
A síndrome de Gilbert e seus sintomas são mais comuns durante a adolescência e a adolescência e são diagnosticados em um exame clínico aleatório. Como o principal sintoma da doença de Gilbert é icterícia leve, muitos pacientes não sabem sobre sua doença.
As proteínas dos olhos e a pele tornam-se amarelas quando o nível de bilirrubina é superior a certos valores. Na maioria dos casos, apenas a esclerose está presente, algumas pessoas observam uma descoloração da pele.
A síndrome de Gilbert pode ser expressa em peso no quadrante superior direito, mal-estar geral, distúrbios do trato digestivo, sensações dolorosas no abdômen, aumento da pigmentação da pele. O fígado pode crescer moderadamente em tamanho.
Não muito frequentemente há sintomas neurológicos ligeiros sob a forma de tonturas, astenia, fraqueza, distúrbios do sono. Existe também um curso assintomático, quando a doença é indicada apenas por um aumento de 2-5 vezes na bilirrubina.
Diagnóstico para a síndrome de Gilbert
O diagnóstico da doença é bastante complicado. A síndrome de Gilbert mais rápida pode ser identificada através do diagnóstico direto de DNA, cuja essência é determinar o número de TA-repetições no gene. Mas, muitas vezes, essa análise é usada como a confirmação final no caso de ser impossível obter uma resposta sobre a presença de patologia de outras maneiras.
O médico assistente é orientado por métodos físicos( questionamento, exame) e pesquisa em laboratório. Além dos testes gerais de sangue e urina, o paciente é testado com fenobarbital e ácido nicotínico, e também observa a mudança no nível de bilirrubina, reduzindo a quantidade de alimento absorvido.
A partir dos métodos de diagnóstico instrumental, o ultra-som da cavidade abdominal é praticado.É dada especial atenção ao tamanho do fígado, à presença de cálculos biliares, à sua forma e à espessura da parede.
Para desativar a cirrose hepática, é realizada uma biópsia de punção. Uma agulha especial é introduzida pelo lado direito, com a ajuda da qual é obtida uma amostra de tecido hepático com dimensões de até 1 mm. Este exame é realizado sob a supervisão do ultra-som. Uma alternativa à biópsia é a fibroscanada, que é realizada sem uma punção com a ajuda de um aparelho fibroscópico especial e permite a detecção de alterações estruturais no fígado com precisão diagnóstica de até 92 a 99%.Os resultados são avaliados instantaneamente.
Tratamento da síndrome de Gilbert
O principal meio para o tratamento da síndrome de Gilbert é o fenobarbital - indutor de enzimas do sistema monooxidase de hepatócitos, sob a influência do qual o nível de bilirrubina diminui e também os fenômenos dispépticos desaparecem. Entre os efeitos colaterais da droga, há letargia e sonolência, pelo que recomenda-se que aumente o valor mínimo para a noite.
Com um aumento da bilirrubina para 50 μmol / l e uma falta de saúde, você pode realizar a persistência - a purificação extra-sangüínea de substâncias tóxicas. A bilirrubina começa a diminuir já durante o procedimento em si e a condição melhora. Um nível superestimado de bilirrubina leva a uma mudança na composição biliar e à formação de concrementos na vesícula biliar. Para evitar isso, recomenda-se um curso preventivo( até 2-3 vezes por ano).As vitaminas B também são mostradas, uma dieta poupadora, onde as gorduras, álcool e alimentos com conservantes são reduzidos( tabela nº 5).
No período de exacerbações - hepatoprotetores( karsil).O sucesso do tratamento depende da terapia de focos infecciosos crônicos e doenças do trato biliar.
Grande peso tem conformidade com os regimes de trabalho, descanso e nutrição. Não deve haver interrupções significativas entre as refeições e as sobrecargas físicas. Coma pequenas refeições pelo menos 4 vezes por dia, o que é bem refletido no processo de excreção da bile. O vegetarianismo na síndrome de Gilbert é inaceitável.
Previsão da doença
Dada a natureza hereditária, uma cura completa para a síndrome de Gilbert é atualmente impossível. O prognóstico é favorável uma vez que a doença prossegue benignamente.
Alguns autores consideram isso como uma variante da norma. A hiperbilirrubinemia é notada ao longo da vida, mas sua duração e qualidade não afetam esse fato. Os pacientes devem estar conscientes do fato de que o sobretrain físico e psico-emocional, bem como as lacunas nas refeições estão diretamente relacionadas ao amarelecimento da pele.