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  • Síndrome de Gilbert: sintomas e tratamento, as causas da doença de Gilbert

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    O que é isso? A síndrome de Gilbert -, um vazamento crônica benigna desordem hereditária do metabolismo da bilirrubina, que se manifesta hiperbilirrubinemia não conjugada no soro e episódios de icterícia.

    Cada décimo habitante da Terra sofre desta doença e para a patologia genética esta freqüência é alta o suficiente.

    causa a doença de Gilbert Síndrome Gilbert


    ocorre como um resultado da UGT gene defeito 1A1, que codifica a enzima uridina difosfato-glucuronil.

    Uma mutação na região promotora do gene leva a um aumento nas repetições TA( maior que 6) e a uma diminuição da atividade funcional desta enzima hepatica. Como resultado, a conjugação da bilirrubina indireta é perturbada e sua concentração no sangue aumenta.

    A síndrome de Gilbert pode ocorrer em qualquer idade sob a influência de vários fatores.É provocado:

    • por resfriados;
    • situações estressantes;
    • com hepatite viral aguda;
    • , tomando certos medicamentos;
    • por trabalho intensivo físico;Menstruação
    • em mulheres;
    • por jejum;
    • beber álcool;Erros
    • na nutrição.
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    A síndrome de Gilbert é caracterizada por um tipo de transmissão autossômica recessiva. Isto significa que os genes saudáveis ​​inibir a actividade dos seus genes-duplos anormais( sabemos que cada pessoa tem um duplo conjunto de genes), e podem surgir problemas apenas quando variações homozigótica quando ambos os genes são defeituosos.

    Este mecanismo de herança sugere que as pessoas que sofrem de síndrome de Gilbert podem ter descendentes saudáveis, e seus próprios pais não necessariamente devem sofrer com essa doença.

    Sinais e Sintomas da Doença de Gilbert


    A síndrome de Gilbert e seus sintomas são mais comuns durante a adolescência e a adolescência e são diagnosticados em um exame clínico aleatório. Como o principal sintoma da doença de Gilbert é icterícia leve, muitos pacientes não sabem sobre sua doença.

    As proteínas dos olhos e a pele tornam-se amarelas quando o nível de bilirrubina é superior a certos valores. Na maioria dos casos, apenas a esclerose está presente, algumas pessoas observam uma descoloração da pele.

    A síndrome de Gilbert pode ser expressa em peso no quadrante superior direito, mal-estar geral, distúrbios do trato digestivo, sensações dolorosas no abdômen, aumento da pigmentação da pele. O fígado pode crescer moderadamente em tamanho.

    Não muito frequentemente há sintomas neurológicos ligeiros sob a forma de tonturas, astenia, fraqueza, distúrbios do sono. Existe também um curso assintomático, quando a doença é indicada apenas por um aumento de 2-5 vezes na bilirrubina.

    Diagnóstico para a síndrome de Gilbert


    O diagnóstico da doença é bastante complicado. A síndrome de Gilbert mais rápida pode ser identificada através do diagnóstico direto de DNA, cuja essência é determinar o número de TA-repetições no gene. Mas, muitas vezes, essa análise é usada como a confirmação final no caso de ser impossível obter uma resposta sobre a presença de patologia de outras maneiras.

    O médico assistente é orientado por métodos físicos( questionamento, exame) e pesquisa em laboratório. Além dos testes gerais de sangue e urina, o paciente é testado com fenobarbital e ácido nicotínico, e também observa a mudança no nível de bilirrubina, reduzindo a quantidade de alimento absorvido.

    A partir dos métodos de diagnóstico instrumental, o ultra-som da cavidade abdominal é praticado.É dada especial atenção ao tamanho do fígado, à presença de cálculos biliares, à sua forma e à espessura da parede.

    Para desativar a cirrose hepática, é realizada uma biópsia de punção. Uma agulha especial é introduzida pelo lado direito, com a ajuda da qual é obtida uma amostra de tecido hepático com dimensões de até 1 mm. Este exame é realizado sob a supervisão do ultra-som. Uma alternativa à biópsia é a fibroscanada, que é realizada sem uma punção com a ajuda de um aparelho fibroscópico especial e permite a detecção de alterações estruturais no fígado com precisão diagnóstica de até 92 a 99%.Os resultados são avaliados instantaneamente.

    Tratamento da síndrome de Gilbert


    O principal meio para o tratamento da síndrome de Gilbert é o fenobarbital - indutor de enzimas do sistema monooxidase de hepatócitos, sob a influência do qual o nível de bilirrubina diminui e também os fenômenos dispépticos desaparecem. Entre os efeitos colaterais da droga, há letargia e sonolência, pelo que recomenda-se que aumente o valor mínimo para a noite.

    Com um aumento da bilirrubina para 50 μmol / l e uma falta de saúde, você pode realizar a persistência - a purificação extra-sangüínea de substâncias tóxicas. A bilirrubina começa a diminuir já durante o procedimento em si e a condição melhora. Um nível superestimado de bilirrubina leva a uma mudança na composição biliar e à formação de concrementos na vesícula biliar. Para evitar isso, recomenda-se um curso preventivo( até 2-3 vezes por ano).As vitaminas B também são mostradas, uma dieta poupadora, onde as gorduras, álcool e alimentos com conservantes são reduzidos( tabela nº 5).

    No período de exacerbações - hepatoprotetores( karsil).O sucesso do tratamento depende da terapia de focos infecciosos crônicos e doenças do trato biliar.

    Grande peso tem conformidade com os regimes de trabalho, descanso e nutrição. Não deve haver interrupções significativas entre as refeições e as sobrecargas físicas. Coma pequenas refeições pelo menos 4 vezes por dia, o que é bem refletido no processo de excreção da bile. O vegetarianismo na síndrome de Gilbert é inaceitável.

    Previsão da doença


    Dada a natureza hereditária, uma cura completa para a síndrome de Gilbert é atualmente impossível. O prognóstico é favorável uma vez que a doença prossegue benignamente.

    Alguns autores consideram isso como uma variante da norma. A hiperbilirrubinemia é notada ao longo da vida, mas sua duração e qualidade não afetam esse fato. Os pacientes devem estar conscientes do fato de que o sobretrain físico e psico-emocional, bem como as lacunas nas refeições estão diretamente relacionadas ao amarelecimento da pele.


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