Insuficiência de disacaridases intestinais

Os defeitos hereditários no sistema de disacaridase intestinal são manifestados por distúrbios gastrointestinais persistentes e distrofia, que é causada por uma ruptura na clivagem e absorção de dissacarídeos na mucosa intestinal. Em 1958, P. Durand descobriu em uma criança com hipotrofia uma baixa atividade da enzima que quebra o açúcar do leite, enquanto uma quantidade significativa de lactose foi detectada na urina do paciente. Deve ser dito sobre o tipo de herança autossômica dominante.

A deficiência de lactase ocorre com mais freqüência do que outras formas de insuficiência disacárdica, portanto, atrai a maior atenção, já que o leite e os produtos lácteos são o principal alimento de muitos povos, especialmente na infância. Se na Europa a deficiência de lactase é relativamente rara( 2-30%), em algumas partes da África e da Ásia - mais de 90% da população total. Em nosso país, apenas um estudo populacional único da disseminação da doença.

Já nos primeiros relatórios sobre diferenças étnicas na incidência de deficiência de lactase, há sugestões sobre a natureza genética deste tipo de patologia, segundo a qual a capacidade de clivagem de lactose em adultos é considerada uma propriedade inerente herdada. A capacidade de quebrar a lactose( açúcar do leite) é transmitida por um tipo autossômico dominante com alta incidência do gene mutante, e a deficiência primária de lactase é autossômica recessiva. Existe uma assim chamada variante geográfica da hipótese genética, cuja essência é a seguinte. Supõe-se que, na época paleolítica, nos seres humanos, como em outros mamíferos, após o término do período de alimentação, a atividade da lactase no intestino diminuiu significativamente ou desapareceu por completo, mas em alguns indivíduos a atividade da lactase persistia por toda a vida. Quando a produção leiteira surgiu e os produtos lácteos apareceram, os absorvedores de lactose começaram a predominar em certas áreas geográficas onde a população era alimentada com leite e seus produtos. Cálculos especiais mostram que, desde o início do uso do leite, o tempo suficiente para a seleção apropriada ocorre. Assim, na Finlândia, onde o leite é consumido por cerca de 3000 anos, a deficiência de lactase ocorre em 17% da população. Habitantes das regiões setentrionais da Finlândia, os Laplandianos consomem leite com apenas 150-300 anos, e sua taxa de detecção é de 34%.Claro, dificilmente pode concordar com o fato de que apenas a atividade da lactase no intestino pode se tornar um fator líder na seleção. Presumivelmente, a resistência à infecção e outras características genéticas contribuíram para a sobrevivência. A capacidade de dividir a lactase, obviamente, deve ser considerada como um dos componentes de um processo de seleção multifatorial.

Existem hipóteses sobre a existência de outros mecanismos genéticos de deficiência de lactase. A deficiência congênita da enzima que quebra o açúcar do leite é explicada pela mutação do gene responsável pela síntese de lactase, pelo qual esta enzima não é sintetizada ou sua forma inativa é formada. Se a lactase adulta é deficiente, uma mutação dos genes é assumida, resultando em uma estrutura enzimática normal, mas este processo é muito lento, possivelmente devido a distúrbios hormonais. Este ponto de vista considera a deficiência de lactase como uma mutação, como um defeito de certos genes e a capacidade de dividir a lactase - como uma habilidade de espécie humana. Além da teoria genética da deficiência de lactase, que, apesar de algumas deficiências, foi universalmente reconhecida, consideram-se hipóteses consideradas como conseqüência de doenças intestinais, bem como a suposição de que a deficiência enzimática resulta do efeito inibitório de certos alimentos na atividade da lactase na mucosa intestinal. Nas pessoas que comem leite, o nível da enzima na mucosa intestinal é alto, e entre as pessoas que o usam em pequenas quantidades ou não comem produtos lácteos, muitas vezes há um déficit. No entanto, todas as tentativas dos pesquisadores de causar um aumento na quantidade de lactase( enzima) com a ajuda da lactose ou nutrição do leite foram infrutíferas.

falha Saharazno-izomaltaznaya - dissacáridos concretizao intolerância hereditária causada pela actividade reduzida de enzimas, tais como maltase e isomaltase, e uma falta na mucosa intestinal de enzima invertase. A natureza genética desta patologia foi revelada. Alguns autores falam sobre herança autossômica dominante, outros argumentam que a herança de uma deficiência de açúcar é autossômica recessiva, especialmente em casos de casamento de sangue.homozigotos para a vida continuam a ser uma sacarose intolerância e deficiência da enzima heterozigotos pode ser assintomática, ou falha saharaznaya ocorre apenas na infância. Meninos e meninas sofrem igualmente.

A incidência de tais enzimas como sacarose, isomaltase e maltase é bastante rara. Existe um defeito congênito da enzima sacarose, pelo que a sacarose não é dividida em glicose e frutose. A insuficiência de maltase e isomaltase geralmente é combinada com a deficiência de outras disacaridases. Em intolerância grave ao amido mas a deficiência de maltase e isomaltase, deve ter em mente a insuficiência pancreática crónica, bem como uma condição de ausência congênita extremamente rara de amilase pancreática. Com deficiência de maltose e isomaltaznym pode ser combinada deficiência de lactase, especialmente adquirida. A deficiência combinada de sacarose, isomaltase e maltase ocorre muito mais frequentemente. A perda de função de várias enzimas é conseqüência de uma mutação ou polifuncionalidade da enzima desaparecida, o que explica a combinação de defeitos de troca e a clivagem de vários dissacarídeos. Acredita-se que o gene estrutural que controla a síntese de várias enzimas é danificado por efeitos tóxicos ou infecciosos, ou o mesmo fator, tóxico ou infeccioso, danifica várias enzimas simultaneamente.