Miopatias - Causas, sintomas e tratamento. MF.

Myopatias são distrofias musculares primárias, doenças degenerativas hereditárias, baseadas em dano de fibras musculares e atrofia muscular progressiva. Razões

miopatia

Miopatia - uma doença metabólica no músculo aumenta o nível de creatina muscular e perde a capacidade de se ligar e reter creatina, teor de ATP diminui, o que conduz à atrofia das fibras musculares. A teoria das "membranas defeituosas" através da qual as fibras musculares perdem enzimas, os aminoácidos são reconhecidos. .. A interrupção dos processos bioquímicos nos músculos leva finalmente ao dano e à morte das fibras musculares.

Sintomas de miopatia

A miopatia primária começa gradualmente na maioria dos casos na infância ou na adolescência.

As manifestações miopáticas podem aumentar significativamente sob a influência de uma variedade de fatores adversos - infecção, overexertion, intoxicação.

A doença começa com o desenvolvimento de fraqueza e atrofia de um certo grupo de músculos. No futuro, o processo distrófico captura todos os novos grupos musculares, o que pode levar à imobilidade completa. Músculos principalmente afetados das cintas pélvicas e ombros, tronco e membros proximais. A derrota dos músculos das partes distal dos membros é rara em casos graves. Atrofia muscular, como regra, bilateral. No período inicial, a atrofia pode predominar de um lado, mas com o curso da doença, o grau de dano muscular torna-se o mesmo em músculos simétricos.À medida que a atrofia se desenvolve, a força muscular diminui, o tom diminui, os reflexos tendinosos diminuem. Em uma atrofia de alguns grupos musculares, outros podem ser hipertrofiados( aumentados).No entanto, a pseudo-hipertrofia se desenvolve mais frequentemente - o volume muscular aumenta não devido a fibras musculares, mas devido ao aumento do tecido adiposo e conectivo. Tais músculos tornam-se densos, mas não fortes.

Pseudo-hipertrofia de músculos gastrocnêmios em pacientes com miopatia.

Um aumento na mobilidade nas articulações pode ser observado e o volume de movimentos pode diminuir em função do encurtamento dos músculos e dos seus tendões.

Dependendo do número de características e, acima de tudo, a partir da idade de início, intensidade e consistência de aparecimento e crescimento de atrofia, a natureza da herança de miopatia é dividido em um certo número de formas. O mais comum: a forma juvenil( juvenil) de Erba, o ombro - a pá - a forma facial do Landusi - Dejerine e a duquesa pseudo-hipertrófica.

Além disso, existem variantes de formas geneticamente heterogêneas( diversas).São descritas formas nasológicas de miopatias com diferentes tipos de herança. Dentro da mesma variante genética, as séries alélicas( diferentes formas do mesmo gene) são distinguidas, devido a diferentes mutações no mesmo gene. Nos genótipos em um quadro clínico similar, é possível um curso mais favorável, uma compensação prolongada, formas abortivas e muito severas com incapacidade precoce.levantamento

com miopatia

sinais clínicos característicos da miopatia são sintomas de paralisia flácida em vários grupos musculares, sem sinais de motoras neuronais e lesões dos nervos periféricos.

O eletromiograma mostra um padrão típico do músculo primário, caracterizado por uma diminuição da amplitude da resposta M, interferência aumentada e potencial polifásico.

Quando biópsia( peça músculos estudo revelou atrofia, degeneração gordurosa e necrose das fibras musculares com o crescimento na mesma de tecido conjuntivo. Em algumas entidades nosológicas identificado congénitas benignos miopatias estruturais mudanças específicas em fibras musculares, tais como a localização central dos núcleos ou presença rodeadas vacúolos.

na análise de sangue pode ser detectado aumento na actividade da creatina quinase, aldolase laktatdegidrokinazy e outras enzimas.

nos aumentos de urinacreatina e aminoácidos e nível de creatinina reduzida.

diagnóstico preciso entidades clínicas distintas apenas possível durante a análise genética molecular destinado a identificação de mutações em um dado gene e, em alguns casos, a concentração de um estudo de uma proteína particular numa biopsia de fibras musculares.

As miopatias são uma doença hereditária e nos estágios iniciais da doença, pode ser necessário examinar todos os membros da família para o diagnóstico. Sinais clínicos gerais:

• aumento da atrofia dos músculos do ombro e cintura pélvica, membros proximais;A atrofia
• predomina sobre a gravidade da fraqueza muscular;
• presença de pseudo-hipertrofia compensatória;
• é um curso progressivo lento;Distrofia cardíaca
• ;
• presença de distúrbios autonômicos.

Forma juvenil de Erba.

Este formulário é herdado por um tipo autossômico recessivo.

O início da doença cai na segunda terceira década. Homens e mulheres estão doentes.

As atrofias começam com os músculos da cintura pélvica e as coxas e se estendem à cintura escapular e aos músculos do tronco. A pseudo-hipertrofia é rara. Os pacientes estão apoiados nos objetos circundantes - levantando "escada".Como resultado da atrofia dos músculos das costas e do abdômen, a curvatura da coluna vertebral aparece para a frente - hiperlordose, a cintura se torna um "álamo tremedor".

Cintura "Aspen" e hiperlordose em paciente com miopatia .

A caminhada está quebrada - os pacientes são ultrapassados ​​de lado a lado - marcha de "pato".Característica de lama "pterygoid" retraída. Os músculos ao redor da boca são afetados - é impossível assobiar, puxar os lábios com um tubo, sorrir( um sorriso transversal), os lábios protraem( lábios da anta).

Quanto mais tarde a doença se manifesta, mais favoravelmente prossegue. O início precoce é difícil, levando a deficiência e imobilidade.

Forma Duchesne pseudo-hipertrófica.

Herdado por um tipo recessivo ligado ao chão. A miopatia mais maligna.

Começa mais frequentemente nos primeiros três anos de vida e menos frequentemente de cinco a dez anos. Os meninos estão doentes. Os sintomas começam com atrofia de nádegas, músculos do assoalho pélvico, coxas. Pseudo-hipertrofia precoce dos músculos gastrocnêmios. O processo captura rapidamente todos os grupos musculares. A criança é difícil de levantar-se do chão, subir as escadas, pular. Ao progredir, ele é confinado à cama. Existem contraturas articulares e deformidades ósseas.É possível desenvolver a síndrome de Itenko-Cushing( obesidade, distúrbios endócrinos).Em vários casos, há atraso mental. Com esta forma, o músculo cardíaco, a musculatura respiratória é afetada. De pneumonia em um fundo de insuficiência cardíaca, pacientes morrem.

Becker Myopathy.

Uma versão fácil da miopatia ligada ao chão.

Começa após 20 anos.É manifestada por pseudo-hipertrofia dos músculos da panturrilha( músculos gastrocnêmios).Atrofia ligeiramente ligada do cinto pélvico e das coxas. Não há transtornos mentais.

Pleural - forma facial do Landusi - Dejerine.

Herdado por um tipo autossômico dominante. Tanto os meninos quanto as meninas estão doentes.

A doença começa em 10 a 20 anos com atrofia e fraqueza dos músculos da face. Em seguida, os músculos do ombro, ombro, músculos do tórax, ombros estão envolvidos no processo.

Atrofia dos músculos das costas do paciente com miopatia Landusi - Dezherin a.

O cinto pélvico raramente é afetado. Se o músculo circular da boca é afetado, o paciente não consegue pronunciar prontamente sons de vogais, assobiar. Os lábios são pseudo-hipertróficos e parecem ótimos. Com a atrofia dos músculos circulares dos olhos, a testa fica suave, o fechamento dos olhos é difícil, os pacientes dormem com os olhos abertos. As expressões faciais faciais tornam-se pobres( hipomímicas) - "rosto miopático", o rosto de "Esfinge".As habilidades mentais não sofrem.

O fluxo é lento, os pacientes podem manter sua mobilidade por um longo tempo e fazer o trabalho viável. Quanto mais cedo a doença começa, mais pesado o curso. Para a expectativa de vida, esta forma de miopatia não afeta significativamente.

Outras formas de miopatia são raras: oftalmoplégica( como uma variante fácil da facial humeroscapular), distal( as partes distal dos membros são afetadas em 40-60 anos e progredi muito lentamente).

Existem também miopatias - congênitas - progredindo lentamente: miopatia do caule central, miopatia filiforme, nuclear central, miopatia com mitocôndrias gigantes e não progredindo - miotonia de Oppenheim( criança lenta).Eles diferem nas mudanças na estrutura das fibras musculares, que são detectadas por exame histológico ao microscópio. No coração da doença é uma deficiência de várias enzimas metabólicas. Pacientes com distúrbios endócrinos, insuficiência hepática e renal, músculo cardíaco e distúrbios visuais estão presentes. Tratamento de miopatias

Tratamento - sintomático ineficaz.tratamento patogénico é desenvolvido, muitas instituições de vários países estão realizando pesquisas sobre o nível genético - e usando células-tronco, e cultura de células. .. mas este é o futuro da medicina.tratamento sintomático

visa efeitos sobre processos metabólicos, particularmente proteínas, normalizando as funções do sistema nervoso autônomo, melhorando nervoso - condutividade muscular.hormonas Applied anabólicos( Nerobolum, retabolil, aminoácidos( ácido glutâmico, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, terapia de vitaminas( E, B, C, ácido nicotínico), agentes anti-colinesterase( metilsulfato de neostigmina, neuromidin). Use ginástica correctivas disponíveis e exercício na piscina, -elektroforez fisioterapia com metilsulfato de neostigmina, neuromidin, ácido nicotínico, estimulação muscular, massagem suave, ultra-som Em alguns casos, a correção ortopédica é mostrado -. . sapatos, espartilhos

Todos os pacientes foram atendidos por um neurologista com o envolvimento. Erapevta, cardiologista, ortopedista - traumatologista

Consulta sobre miopatia

Pergunta: Será que a dieta quando mio precisa resposta
é sim, você precisa comer mais frutas frescas e legumes, leite, queijo, ovos, aveia, cenoura, mel, nozes?. Nós não recomendamos café, chá, especiarias, álcool, açúcar, batatas,

repolho Pergunta fazer miopatia com células-tronco tratadas
Resposta:. tais técnicas são desenvolvidas, pode consultar individualmente na célula-tronco clínica Moscow

neurologista Kobzev Svetlana emalentinovna