ZT - choroby, która występuje, gdy zaburzenia rozwoju chromosomów płciowych( zamiast związane samice XX ciało chromosomów płciowych ma tylko jeden zestaw chromosomów uzyskuje niekompletny), co pr...

rodzinne hipofosfatemiczna krzywica lub cukrzyca fosforan lub witaminy D odporne krzywicy( witamina D hipofosfatemiczna ODPORNE krzywicy; HPDR; 307800), opisany po raz pierwszy Albrigt et al.w 19...

choroby celiakia( enteropatia glutenowa lub choroba Gee, w nie-tropikalna sprue, infantylizm jelit, choroba mąkę) - choroba jelit, mające przyczyny genetyczne i charakteryzuje nietolerancji gluten...

Mukowiscydoza - układową chorobą dziedziczną, w którym nie jest mutacją białka biorące udział w transporcie jonów chlorkowych przez błonę komórkową, powodując nieprawidłowe działanie gruczołów wy...

Zespół Gilberta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nieprawidłowo neutralizuje bilirubinę i zaczyna gromadzić się w organizmie, ...

Zespół Tourette'a to zaburzenie neurologiczne z predyspozycją genetyczną, co przejawia się w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania do 18 lat. Zespół Tourette'a jest zdeterminowany obecnością kilku ...

Serce mężczyzny leży pod koniec trzeciego tygodnia ciąży i rozwija się w okresie wewnątrzmacicznym. W trakcie swojego rozwoju ma kształt nie tylko mięsień serca( mięśnia sercowego), ale również z...

Zespół Alport to choroba dziedziczna charakteryzująca się postępującym zmniejszeniem czynności nerek w połączeniu z patologią słuchu i wzroku. W Rosji częstość występowania choroby wśród dzi...

Zespół Marfana dotyczy jednogenowej choroby tkanki łącznej, - grupa różnego pochodzenia chorobową formy, które łączą dziedziczne zaburzenia metabolizmu tkanki łącznej. Wiele z tych chorób spowodow...

Przyczyny wad wrodzonych serca Objawy Diagnostyka Leczenie Lifestyle z chorobami serca prognozy Jak wiadomo, serce - jest ważnym organem w organizmie człowieka, od jego pracy zależy dobro...

Zespół Downa( patologia, zwana także trisomią 21) jest zaburzeniem genetycznym, które występuje u około 1 na 800 noworodków. Jest to główna przyczyna upośledzenia funkcji poznawczych. Zespół Downa...

Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną, kiedy część ludzkiego 18-chromosomu jest powielana. Większość dzieci z tą patologią umiera na etapie rozwoju embrionalnego, dzieje się tak w 60% pr...

komór przegrody( VSD) - wrodzone choroby serca, charakteryzuje się obecnością wady ściany mięśniowej pomiędzy lewej i prawej komory serca. VSD jest najczęstszą wrodzoną wadą serca u noworodków, j...