Syndrom Szereszeszewski-Turner - przyczyny, objawy i leczenie. MF.

ZT - choroby, która występuje, gdy zaburzenia rozwoju chromosomów płciowych( zamiast związane samice XX ciało chromosomów płciowych ma tylko jeden zestaw chromosomów uzyskuje niekompletny), co prowadzi do upośledzenia rozwój gonad na początku okresu embrionalnego.

Cierpi na syndrom kobiety. Częstotliwość występowania tego zespołu wynosi od jednego do trzech tysięcy urodzonych dziewcząt.

Objawy zespołem Turnera

dziecka z chorobą, zamiast jajników powstają pasma tkanki łącznej, macica jest słabo rozwinięty. Bardzo często zespół ten łączy się z niedorozwojem innych narządów. Już od urodzenia dziewczyna pokazuje pogrubienie fałd skórnych na karku, typowy obrzęk dłoni i stóp. Często dziecko rodzi się małe, o niskiej masie ciała.

dla dziewczynek z zespołem Turnera we wczesnym wieku charakteryzuje typowy wygląd:

• proporcjonalnie niskiego wzrostu( końcowe pacjentów wysokość nie przekracza 150 cm.);
• skrócenie żuchwy;
• wystające nisko położone uszy;
• krótkie szyjki ze skrzydłowych fałd biegnących od głowicy do ramion( szyjka Sfinksa), w których istnieje dolna granica wzrostu włosów;
  instagram viewer
• szeroka klatka piersiowa ze zsuniętymi sutkami;
• często obserwuje się krzywiznę ramion w okolicy stawów łokciowych;
• skrócił 4 i 5 śródręcza, co sprawia, że ​​palce są krótkie;
• wypukłe paznokcie;

Możliwe wady rozwojowe na tle innych narządów i układów:

• sercowo-naczyniowe - wady serca;
• układ moczowy - niedorozwój nerek, podwojenie moczowodu, podwojenie i nerka podkowiasta;
• narządu wzroku - opadanie powiek( opadające stulecia), zez, powstawanie „trzeciego wieku”.

drugorzędnych cech płciowych z zespołem Turnera są łagodne( a czasem nieistniejąca) i objawia się w następujący:

• niedorozwoju piersi;
• nieprawidłowy rozwój dużych i małych warg sromowych, macicy, pochwy;
• jajniki nie są wykrywane;
• brak miesiączki( brak menstruacji);
• , włosy łonowe i pokwitanie w pachach nie są wyrażone.

zespół Diagnostyka Shereshevscky-Ternenra

Do diagnozy pacjent poddawany jest pełne badanie obejmujące:

1. ogólne krwi i badanie ogólne moczu.
2. Dzienne wydalanie z moczem gonadotropin i estrogenów.
3. Oznaczanie poziomu gonadotropin i estrogenów we krwi.
4. Konsultacja ginekologa.
5. Wyznaczanie chromatyny płci i kariotypu.
6. USG macicy i jajników.
7. Badanie rentgenowskie układu kostnego.

Women Turner syndrome Wyniki ankiety są następujące:

• W analizie krwi - zmniejszenie ilości estrogenu i wzrostu hormonów przysadki( gonadotropin), w szczególności Folitropina.
• Zwiększone dzienne wydalanie z moczem gonadotropin i redukcja estrogenu.
• Gdy ultradźwięki nie występują w jajnikach, macica ma niedorozwinięty wygląd. W przypadku promieni rentgenowskich
• są osteoporoza( utrata tkanki kostnej) oraz różne zaburzenia rozwoju szkieletu.
• Ludzie często cierpią z tym zespołem nastąpi chorób, takich jak cukrzyca, zapalenie okrężnicy i krwawienie z przewodu pokarmowego, wola i tirioidity.
• Wreszcie potwierdza diagnozę badań genetycznych. Leczenie

zespołu

Kompletny leczyć pacjentów zespołem Turnera Turnera nie jest możliwe.

stosowany do objawowego leczenia hormonem wzrostu( ludzki hormon wzrostu), za pomocą których można osiągnąć wzrost finalnego wzrostu pacjenta 4-6 cm. Po osiągnięciu wieku 12-13 lat spędzają zastępczej terapii estrogenowej, ponieważ pacjenci nie są ich jajniki zdolne do wytwarzania tego hormonu. Niestety leczenie nie zapobiega rozwojowi osteoporozy i zwiększa ryzyko złamań.

Defekty innych narządów i układów często wymagają leczenia chirurgicznego.

Prognoza zespołu Shereshevsky'ego-Turnera

Dzięki wczesnemu wykrywaniu i terminowemu leczeniu można osiągnąć wzrost. Rokowanie choroby w odniesieniu do całkowitego wyleczenia jest niekorzystne. Pacjenci pozostają niepłodni.

Z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera możliwy jest śmiertelny wynik( śmierć), który jest głównie spowodowany wadami wrodzonymi w narządach życiowych.

U pacjentów z zespołem nie ma znaczącego upośledzenia umysłowego, mogą oni skutecznie uczyć się i wykonywać wszelkie prace niezwiązane z fizycznym i znaczącym stresem neuropsychicznym.