Zespół Marfana - przyczyny, objawy i leczenie. MF.
Marfana dotyczy jednogenowej choroby tkanki łącznej, - grupa różnego pochodzenia chorobową formy, które łączą dziedziczne zaburzenia metabolizmu tkanki łącznej. Wiele z tych chorób spowodowanych zaburzeniami systemów enzymatycznych, które kontrolują syntezę białek strukturalnych, których syntezę tkanki łącznej. Prawie wszystkie z tych chorób, które są częścią tego zespołu, prowadzą do poważnych zaburzeń związanych z niepełnosprawnością.
Marfana zespół po raz pierwszy opisany przez Williamsa w 1876 roku Nazwa choroby wynosił od francuskiego pediatrę Marfana, obserwowała dziewczynę z charakterystycznym objawem choroby 20 lat później. Interesujący jest fakt, że pierwsza dziewczyna model - Leslie Hornby, który służył jako obraz prototypu wszystkie modele miały zespołem Marfana. Tak więc okazało się, że wiele znanych na całym świecie ludzie cierpią z zespołem Marfana, a wśród nich należy wymienić prezydenta USA Abraham Lincoln i wielkiego skrzypka Paganiniego. Lesley Hornby
( Twiggy) Objawy
z zespołem Marfana
obrazu klinicznego choroby charakteryzuje uszkodzeń wielu ważnych narządów i układów: układu ruchu, układu krążenia, układu oddechowego i oczu, ośrodkowego układu nerwowego.
Tak więc, wśród zaburzeń funkcji konstytucyjne i szkielet najczęściej dolihoplastichesky( asteniczny) rodzaj, wysokiego wzrostu( zwykle powyżej 180 cm) z niedoborem wyraźne masy ciała( zwykle mniej niż 50 kg.) Arachnodaktylia( „krzyżowe”) palców u rąk i nóg, kifoskolioza lejek lub keeled odkształcenia klatki piersiowej, płaski, wąski twarzoczaszki „gotycki” powietrznej. Niekoniecznie jeden człowiek znalazł wszystkie te cechy, to tylko najbardziej rasprostraneenye
arachnodaktylia
Wygląd pacjenta z zespołem Marfana są również typowe powiek
, „duży” nos, duże uszy nisko położone, „ptak” wyraz twarzy. U noworodków tych cech szkieletu są zwykle identyfikowane tylko dolihoplastichesky rodzaj i arachnodaktylia. Inne objawy powstają w późniejszych okresach rozwoju( zwykle w ciągu pierwszych siedmiu lat życia).
zajęciem serca i naczyń - jedna z cech kardynalnych zespołem Marfana. Najbardziej typowe z nich to wypadnięcie zastawki mitralnej i tętniaka aorty. Zaburzenia sercowo-naczyniowe są rejestrowane w pierwszym i drugim roku życia, podczas gdy nie jest stopniowe zwiększenie średnicy aorty osiągnie krytyczną wielkość( do 6 cm lub więcej), zwykle w wieku od 16 do 45 lat.
licznych powikłań tętniaka aorty pakiet z jego ścian, które mogą się raptownie, uchwycić całą długość tętnicy i naczyń odgałęzienie od niego. Takie komplikacje z reguły kończą się śmiercią.System
oskrzelowo jest również zaangażowana w patologicznego procesu w zespołem Marfana. Warunkiem jest to mechaniczne ściskanie deformacji klatki piersiowej i dróg oddechowych zmienia struktury tkanki łącznej tkanki płucnej.układu oddechowego w postaci samoistnej odmy, rozedma płuc, zawał płucny występuje z częstością 10 do 75%.Wraz z tym, nie ma dowodów na wrodzonym niedorozwojem jednego z płatów płuc, cystic choroby płuc, wrodzona pęcherzowa rozedma płuc, dwustronny oskrzeli.
Najbardziej typowym patologia wizji zespołem Marfana odnosi zwichnięcia i nadwichnięcie obiektywu( w wyniku słabości więzadeł Zinn).Co do zasady, patologia ta jest połączona z krótkowzrocznością lub wysokim poziomem podwzgórza. Podwichnięcia soczewki jest zwykle rozpoznawana przez 1-5 lat życia, a czasem nawet na 7 lat podczas rejestracji dziecka w szkole. Rzadziej występująca jaskra wtórna, zaćma, oderwanie siatkówki. Zmiany te są częściej wykrywane u pacjentów w wieku powyżej 15-40 lat.
IQ( iloraz inteligencji od) większość dzieci z zespołem Marfana generalnie odpowiada normie - 85-115 sztuk. Są to ludzie o bardzo wysokiej inteligencji, który przekracza górną granicę normalnych -115 jednostek IQ.Jednak nie może być pewną specyfikę procesów psychicznych, które przejawia się w nierównej aktywności intelektualnej, jak również osobiste cechy pacjenta( drażliwość, płaczliwość, wysokiej samooceny).
Dla wszystkich dzieci z zespołem Marfana charakteryzuje się niską tolerancję wysiłku, który często towarzyszy ból w mięśniach. Istnieją również okresowe napady migreny, które występuje zwykle w tle lub po stresu emocjonalnego i fizycznego. Te objawy choroby w połączeniu ze słabością, hipotonia i hipoplazją tkanki mięśniowej, a także upośledzenia rozwoju fizycznego służyć jako dowód zmiany funkcji mitochondriów( procesy bioenergetyczne naruszenie komórkowej).Marfana Zespół Diagnoza
rozpoznanie zespołu Marfana opiera się na danych genealogicznych( sortowania i analiza rodowodów) oraz analizy morfofenotipa, która obejmuje badanie fizyczne, nerwowego i psychicznego rozwoju dzieci i stanu rozwoju fizycznego pacjentów odbywa się za pomocą percentyla Wagi Stewart.
O proporcjonalności albo harmoniczności indywidualne części ciała jest oceniana za pomocą indeksu Du Ranta-liniowej, która jest obliczona według wzoru a / b x 100 gdzie A - stosunek aktualnego ciężaru ciała do masy 50 percentyla miarę wzrostu pacjenta, a B - wskaźnik rzeczywistej długości korpusu50 odpowiadającym wzrostem wieku percentyla. Indeks odzwierciedla różnice ilościowe rozwoju fizycznego. Wskaźnik 89 i poniżej odpowiada wysokim wzroście z niedoborem masy ciała, wskaźniki - 110-119 - nadwaga, ponad 120 - otyłość.Dla dzieci, ponad 120 - otyłość.Dla dzieci z zespołem Marfana indeksu Du Ranta-liner, z reguły jest to 51-81.
uchwałą spotkaniu poświęconym zespołem Marfana, do diagnozy, trzeba mieć co najmniej jeden z pięciu głównych objawów choroby( Lens zwichnięcie, tętniak aorty, arachnodaktylia, mostka deformacji, kifoskolioza) oraz dwa dodatkowe( krótkowzroczność, wypadanie płatka zastawki dwudzielnej, łagodny nadmiernej ruchomości stawów, wysokiewzrost, płaskie, rozstępy, odma).
stwierdzono, że 90% wszystkich przypadków zespołu Marfana trudności w prawidłowej diagnozy, co do zasady, nie powstaje. Jednakże, w 10% - diagnoza jest trudna. W takich sytuacjach, szczególnie potrzebne bardzo staranne badanie maksymalnej liczby krewnych pacjenta. Program badań przesiewowych dla tych rodzin musi obejmować doradztwo, badania do okulisty, kardiologa i echokardiografii.
w diagnozowaniu zespołu Marfana, jest również powszechnie stosowane w wynikach rentgenowskimi metodami funkcjonalnych. Tak więc, dla wskaźników oceny użycie arachnodaktylia śródręcza Index( stosunek długości do szerokości drugiego do piątego kości śródręcza), w przeliczeniu na prawej RTG.U pacjentów z zespołem Marfana, jest wzrost ten rysunek aby w tempie 6,4-7,9 8,0-11,0.
charakteru i nasilenia patologii sercowo ocenia się za pomocą echokardiografii, EKG Holtera. Analiza stanu układu oskrzelowo odbywa się według badań czynności oddechowych. Przeważająca liczba dzieci z zespołem Marfana są zarejestrowanymi zmian tych wskaźników przejawia naruszeniem mechaniki oddychania, obrzęk tkanki płucnej, nierównej dystrybucji powietrza w płucach wdychanego hiperkapni. Dzieci z zespołem Marfana wskazują na spadek zdolności naprawczych DNA limfocytów, które muszą być brane pod uwagę w badaniu rentgenowskim wyboru zawodu i miejsca zamieszkania pacjentów. Zespół
Marfana jest wzrost( dwa lub więcej) wydalanie gpikozaminoglikanov i ich frakcje szczególnie gwałtownie zwiększa wydalania nerkowego chondroityny-4-6-siarczan, a w mniejszym stopniu - Kwas gialouranovy i siarczan heparyny.diagnoza
różnicowego podobnych zespołów i chorób genetycznych. Jako kryterium porównania służy szereg objawów manifestacji różnych chorób.
Znaki| różne zespoły o podobnych objawach | ||||
| Marfana | Beals | Stickler | Weill-Marchezani | |
| asteniczny konstytucji | + | + | + | - |
| arachnodaktylia | + | + | + | - |
| deformacja klatki piersiowej | +/- | + /- | - | - |
| tętniak aorty | + | - | - | - obiektyw |
| podwichnięcia | + | - | - | +/- |
| dziedziczenia autosomalny dominujący | + | + | + | - |
Leczenie zespołuMA Marfana
niemowląt Marfana przedstawia terapię połączoną tym szerokiej gamy leków - leki wpływające na układ sercowo-naczyniowy, środki pobudzające OUN, energotropic i przeciwutleniacze Według „złożonych interwencji terapeutycznych stosowanych w leczeniu pacjentów z zespołem Marfana»
beta-blokerów- obzidan, atenolol - 10 mg / dzień, czas trwania 6-12 miesięcy lub więcej.
Preparaty wysokoenergetyczne i przeciwutleniające:
1. Riboksyna - 1 zakładka.(0,2) 2 razy dziennie przez 1 miesiąc, 3 kursy rocznie;
2. witaminy B1 B2 - 10 mg / dzień, 10 dni w miesiącu;
3. kwas askorbinowy do 500 mg / dziennie, przez 1 miesiąc, 3-4 kursy rocznie;
4. tokoferol( wit. E) do 100 mg / dzień, dla 3-4 miesięcznych kursów rocznie;
5. Elcar - 200-400 mg / dzień, 3 miesiące, 2-3 kursy na rok;
6. dimephosphone - 30 mg / kg - 1 miesiąc, rocznie 3-4 pola, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 razy dziennie, 3 miesiące 2-3 pola rocznie,
7. limontar - 5 mg /kg / dzień, 10 dni, 4 kursy rocznie,
8. nootropowe Piracetam -200-400 mg 2 razy dziennie przez dwa miesiące, trzy kursy rocznie
Wzdłuż z lekami, dzieci z zespołem Marfana wymaga również dodatkowego kompleksmetod leczenia, w tym terapii magnetycznej na stawy( oczywiście z 10 sesji, 3 kursy rocznie) electrosleep( kurs 10 sesji - dwa razy w roku), terapia ruchowa z pierwotnym wpływ na układu mięśniowo-szkieletowego itpJednostka vigatelny( kurs 14 dni, 4 kursy rocznie), sanatorium dla pacjentów z zaburzeniami czynności kości i stawów i układu sercowo-naczyniowego( leczenie 24 dni - 1 rocznie), ale odczyty, wykonywana operacja thoracoplasty, aneurysmektomii i pomostowania tętnic, plastik aorta, ekstrakcja soczewki, wycięcie migdałków i adenotomia. Prowadzone jest również regularne sanktuarium( co najmniej dwa razy w roku) chronicznych ognisk infekcji ust i zębów.
Pod wpływem kompleksu terapii 78-80% dzieci z zespołem Marfana znacznej poprawy lub stabilizacji głównego procesu patologicznego.
kliniczne kryteria skuteczności leczenia zwiększają tolerancję wysiłku, zwiększenie siły mięśni, stabilizacji średnicy aorty( za pomocą echokardiografii) i ma tendencję do normalizacji czynności układu oddechowego, poprawa cienkiej silnik, zwiększenie sygnału emocjonalne, zwiększenie objętości dowolnej pamięci i zatężeniuwzrost wydajności w szkole. Dodatnia dynamika biochemiczna objawia się obniżeniem poziomu kwasu mlekowego i pirogronowego.
Przy monitorowaniu pacjentów z zespołem Marfana muszą spełniać następujące wymagania do systemu pracy, rekreacji i rehabilitacji:
1. Dzieci z zespołem Marfana są dozwolone tylko lekcje wychowania fizycznego w program( specjalne grupy i terapii Grupy) łagodzenie;
2. zabronione zajęcia w klubach sportowych i uczestnictwa w konkursach, pracach rolniczych, kampanie na długich dystansach po nierównym i górzystym przenoszenia ciężkich ładunków( max 3 kg);
3. zabronione specjalności związane z zagrożeniami zawodowymi: kontakt z chemikalia, farby, pracujących w warunkach wysokich temperatur i ekspozycji na promieniowanie, a także zawodu, w połączeniu z wibracjami, które wymagają wysokiej ostrości wzroku, wysokie koszty fizyczne i emocjonalne;
4. przy wyborze miejsca zamieszkania pacjenci mają negatywny wpływ na obszary o gorącym klimacie i wysokim promieniowaniu;
5. Kobiety w ciąży z zespołem Marfana powinny mieć badanie echokardiograficzne raz na 2 miesiące. Przy średnicy aorty 45 mm i więcej, kwestia celowości dalszego utrzymania ciąży powinna zostać rozwiązana bezzwłocznie;
6. dostawa została kobiety z zespołem Marfana powinien być realizowany przez cesarskie cięcie w specjalistycznych szpitalach położniczych dla kobiet ze schorzeniami układu sercowo-naczyniowego. Zespół Marfana pacjentów Zapobieganie
z zespołem Marfana, małżeństwa, pokazuje poradnictwa genetycznego, informacji o stopniu ryzyka ponownego rozwoju u dzieci z tej samej choroby. Wraz z tym konieczna jest również prenatalna diagnoza.
Lekarz terapeuta Zhumagaziev E.N.