Zespół Downa( trisomia 21) - przyczyny, objawy i leczenie. MF.

Zespół

Downa( patologia, zwana także trisomią 21) jest zaburzeniem genetycznym, które występuje u około 1 na 800 noworodków. Jest to główna przyczyna upośledzenia funkcji poznawczych. Zespół Downa wiąże się z łagodnym i umiarkowanym opóźnieniem rozwoju, ludzie z chorobą mają charakterystyczne cechy, niski poziom mięśni we wczesnym dzieciństwie. Wiele osób z zespołem Downa mają wady serca, zwiększone ryzyko wystąpienia białaczki, wczesny początek choroby Alzheimera, choroby przewodu pokarmowego i innych problemów zdrowotnych. Objawy zespołu Downa obejmują od łagodnego do ciężkiego rozwoju.

Osoby z zespołem Downa

powoduje zespół Downa Syndrome

dół jest nazwany dr Langdon Down, który w 1866 roku jako pierwszy opisał ten zespół jako zaburzenie. Chociaż lekarz opisał ważne i podstawowe objawy, nie określił właściwie, co dokładnie spowodowało tę patologię.I dopiero w 1959 roku naukowcy odkryli genetyczne pochodzenie zespołu Downa. Geny dodatkowych kopii 21 chromosomu są odpowiedzialne za wszystkie cechy związane z zespołem Downa.

Z reguły każda ludzka komórka zawiera 23 pary różnych chromosomów. Każdy chromosom zawiera geny niezbędne do prawidłowego rozwoju i utrzymania naszego organizmu. W koncepcji, osoba dziedziczy 23 chromosomy od matki( przez jajo) i 23 chromosomy od ojca( przez plemnik).Czasami jednak osoba dziedziczy dodatkowy zestaw chromosomów od jednego z rodziców. W przypadku zespołu Downa, najczęściej dziedziczą dwie kopie chromosomu 21 od matki i jeden chromosom 21 th z ojcem, w sumie są trzy chromosomu 21. To właśnie z powodu tego rodzaju dziedziczenia zespołem Downa nazywa trisomię na 21 chromosomie.

Około 95% osób z zespołem Downa dziedziczyć dodatkowy chromosom 21. All Around 3% do 4% osób z zespołem Downa nie dziedziczą cały dodatkowy chromosom 21, a tylko kilka dodatkowych genów z chromosomu 21, które są przyłączone do innego chromosomu( jakrządzić, chromosom 14).Nazywa się to translokacją.Translokacje są najczęściej przypadkowymi zdarzeniami podczas poczęcia. W niektórych przypadkach jednak jeden z rodziców przeprowadza zrównoważoną translokację: rodzic ma dokładnie dwie kopie chromosomu 21, ale niektóre geny są dystrybuowane na innym chromosomie. Jeśli dziecko dziedziczy chromosom z dodatkowych genów chromosomu 21, to dziecko będzie miało zespół Downa( dwa z chromosomu 21, plus dodatkowych genów na chromosomie 21, który jest połączony z innymi chromosomami).

Około 2% -4% osób z zespołem Downa dziedziczy dodatkowe geny chromosomu 21, ale nie w każdej komórce ciała. To jest zespół mozaiki Downa .Ludzie ci mogą, na przykład, dziedziczyć część nieprawidłowości chromosomów, co oznacza, że ​​dodatkowy 21 chromosom może nie być obecny we wszystkich ludzkich komórkach. Od osoby z zespołem Downa mozaiki liczba tych komórek zmienia się w całym zakresie, często nie mają wszystkie cechy zespołu Downa, nie może być tak silne niepełnosprawności intelektualnej osób z całkowitym trisomią chromosomu 21.Czasami syndrom mozaiki Downa jest tak nieistotny, że pozostanie niezauważony. Z drugiej strony, zespół mozaiki Downa może być również błędnie zdiagnozowany jako trisomia na chromosomie 21, jeśli testy genetyczne nie zostały wykonane.

Istnieje pytanie, nad którym pracują naukowcy na całym świecie, a które z dodatkowych genów w 21 chromosomie prowadzą do rozwoju pewnych objawów. Nadal nie ma dokładnej odpowiedzi na to pytanie. Naukowcy uważają, że zwiększenie liczby określonych genów zmienia interakcje między nimi. Niektóre geny stają się bardziej aktywne niż inne, podczas gdy inne są mniej aktywne niż zwykle. W wyniku tego braku równowagi, różnicowanie i rozwój zarówno samego organizmu jak i sfery psycho-emocjonalnej są naruszane, w tym rozwój intelektualny. Naukowcy próbują ustalić, które geny z trzech wariantów 21 chromosomów są odpowiedzialne za ten lub inny objaw zespołu Downa. Obecnie znanych jest około 400 genów na 21 chromosomach, ale funkcja większości pozostaje niejasna do dnia dzisiejszego.

Jedynym znanym czynnikiem ryzyka zespołu Downa jest wiek matki. Im starsza kobieta w momencie poczęcia, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.wiek matki w chwili poczęcia jest ryzyko wystąpienia zespołu Downa:

25, 1250 1 z 1
30 lat w 1000
35 1 400 40 1
100
45 1 30

Zespół

Downa nie jest chorobą dziedziczną, chociaż istnieje predyspozycja do jej rozwoju. U kobiet z zespołem Downa prawdopodobieństwo poczęcia chorego dziecka wynosi 50%, często występuje spontaniczne poronienie. Mężczyźni z zespołem Downa są niepłodni, z wyjątkiem wariantu mozaikowego tego zespołu. U nosicieli translokacji chromosomów genetycznych wzrasta również prawdopodobieństwo wystąpienia dziecka z zespołem Downa. Jeśli przewoźnik jest matką, dziecko z zespołem Downa rodzi się na poziomie 10-30%, jeśli nosiciel ojca ma 5%.

zdrowych rodziców, którzy mieli dziecko z zespołem Downa występuje ryzyko 1% na poczęcie kolejnego dziecka z zespołem Downa.

Objawy i oznaki zespołu Downa.

Pomimo ciężkości zespołu Downa w zakresie od łagodnego do ciężkiego, większość ludzi ma dobrze znane zewnętrzne objawy. Obejmują one następujące właściwości: •

spłaszczenie twarzy i nosa, krótką szyjką, małej ustach czasami z dużą wystający język, małe uszy, oczy skośne w górę, które mogą mieć małe fałdy skóry na wewnętrznym narożniku;
• Białe plamy( znane również jako plamy Brushfield) mogą występować na kolorowej części oka;
• Ramiona są krótkie i szerokie, z krótkimi palcami i jedną fałdą na dłoni;
• Słabe napięcie mięśni, rozwój i opóźnienie rozwoju.
• łukowate niebo, anomalie zębów, płaski mostek nosa, zmarszczony język;
• Nadkrzepliwość stawów, skrzywienie klatki piersiowej w kształcie stępki lub lejka.

najczęstszych zaburzeń związanych z zespołem Downa, zaburzenia poznawcze są ( naruszenie komunikacji).Rozwój poznawczy jest często opóźniany, a wszystkie osoby z zespołem Downa mają trudności z uczeniem się przez całe życie. Ponieważ dodatkowy 21. chromosom prowadzi do upośledzenia funkcji poznawczych, nie jest to całkowicie jasne. Przeciętna wielkość mózgu człowieka z zespołem Downa nie jest bardzo różni się od zdrowej osoby, ale naukowcy odkryli zmiany w strukturze i funkcji pewnych obszarach mózgu, takich jak hipokampie i móżdżku. Zwłaszcza zmiany hipokampa, który jest odpowiedzialny za uczenie się i pamięć.Naukowcy wykorzystują badania na ludziach w zwierzęcych modelach zespołem Downa, aby dowiedzieć się, jakie konkretne geny na chromosomie 21 prowadzić do różnych aspektów zaburzeniami poznawczymi.

Poza zaburzeniami poznawczymi, najczęstsze choroby związanej z zespołem Downa - z wrodzonymi wadami serca. Około połowa wszystkich osób z zespołem Downa rodzi się z wadą serca, często z przedsionkowo-komorowego ubytku przegrody międzykomorowej. Inne wady serca wspólne to ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzykomorowej, tetralogia Fallot, i przetrwałego przewodu tętniczego. Niektóre przypadki wymagają operacji natychmiast po urodzeniu w celu usunięcia wad serca. Choroby

żołądka i jelit są również często związane z zespołem Downa, zwłaszcza niedrożnością przełyku, przetoka tchawiczo dwunastnicy, zarośnięcie lub zwężenie, Choroba Hirschsprunga i malformacje odbytu i odbytnicy. Ludzie z zespołem Downa mają wyższe ryzyko zachorowania na celiakię.Chirurgia korekcyjna jest czasami konieczna w przewodzie pokarmowym.

niektórych typów raka jest bardziej powszechna u ludzi z zespołem Downa, takie jak ostra białaczka limfoblastyczna( typu nowotworów krwi), białaczki szpikowej i raka jąder. Z drugiej strony rzadko występują guzy lite w tej grupie populacyjnej.

Pacjenci z zespołem Downa mają pewne predyspozycje do takich warunków jak utrata słuchu, częste infekcje ucha środkowego( zapalenie ucha środkowego), zaburzenia czynności tarczycy( tarczycy), szyjki macicy niestabilności kręgosłupa, zaburzenia widzenia, bezdech senny, otyłość, zaparcia, skurcze dziecięce,napady padaczkowe, otępienie i wczesny początek choroby Alzheimera.

około 18% do 38% osób z zespołem Downa mają zaburzenia psychiczne lub behawioralne, takie jak zaburzenia ze spektrum autyzmu, nadpobudliwości z deficytem uwagi depresji, zaburzeń ruchowych stereotypowych i zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych.

Metody prenatalnej diagnostyki zespołu Downa.

Rodzice otrzymują kilka opcji nieinwazyjnego badania przesiewowego. Jeśli podejrzewa się zespół Downa w związku z wynikami badań przesiewowych, formalnie diagnozę można postawić przed urodzeniem dziecka. Daje to rodzicom czas na zbieranie informacji o zespole Downa przed porodem i możliwość podjęcia działań w przypadku komplikacji.

Screening

prenatalna jest teraz przedstawiony test na alfa-fetoproteiny( AFP) i techniki ultradźwiękowego. Metody te mogą ocenić ryzyko zespołu Downa, ale nie mogą potwierdzić tego przy pomocy 100% gwarancji.

Najczęściej stosowany test przesiewowy AFP.W okresie od 15 do 20 tygodni ciąży pobieraj od matki niewielką próbkę krwi i badaj. AFP i trzy poziomy hormonów zwane nekonyugirovannyyestriol, ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej i inhibina-A jest mierzone w próbce krwi. Jeśli AFP i poziomy hormonów ulegną zmianie, zespół Downa może być podejrzany, ale nie potwierdzony. Ponadto normalny wynik testu nie wyklucza zespołu Downa. Zmierz również grubość potylicznego fałdu w szyi za pomocą ultradźwięków. Ten test jest wykonywany między 11 a 13 tygodniem ciąży. W połączeniu z wiekiem matki test ten określa około 80% prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu Downa. Między 18 a 22 tygodniem ciąży, można znaleźć dodatkowe znaczniki, które mogą być wykryte w płodu z zespołem Downa: zmierzyć długość ramienia i kości udowej, wielkość nosa, wielkość miedniczki nerkowej, małe jasne plamki na serce( USG oznaki deformacji), dużyszczelina między pierwszym a drugim palcem.

Istnieją bardziej dokładne, ale inwazyjne techniki diagnozowania zespołu Downa. Dzięki tym technikom istnieje niewielkie ryzyko powikłań w postaci poronienia.

1. Amniocenteza jest wykonywana między 16 a 20 tygodniem ciąży. Podczas tej procedury, cienką igłę wprowadza się przez powłoki brzuszne i rozpuszczono w małej próbki płynu owodniowego. Próbka jest analizowana pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych. Biopsja kosmówki
2. przeprowadzana jest w okresie 11-12 tygodni ciąży. Obejmuje biopsja kosmówkowej i łożysko z komórek albo przez wprowadzenie igły, w ścianie brzusznej lub przez cewnik, w pochwie. Próbka jest również analizowana pod kątem nieprawidłowości chromosomowych.
3. Pobieranie próbek krwi pępowinowej z wykorzystaniem biopsji cienkoigłowej. Krew jest badana pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych. Ta procedura jest zwykle przeprowadzana po 18 tygodniu ciąży.

Leczenie zespołu Downa

Do tej pory choroba jest nieuleczalna. Skorygowany Zaburzenia związane tylko jeśli jest to konieczne( wady serca, przewodu pokarmowego. ..)

Jak możemy pomóc dzieciom i dorosłych z zespołem Downa? Pomimo genetycznej przyczyny zespołu Downa wiadomo, że obecnie nie ma leku. Bardzo ważne jest stymulowanie, zachęcanie i edukowanie dzieci z zespołem Downa od dzieciństwa. Programy dla dzieci ze specjalnymi potrzebami, które są oferowane w wielu krajach, są w stanie poprawić jakość życia dzięki wczesnej interwencji, w tym fizykoterapii, terapii zajęciowej i terapii mowy może być bardzo pomocne. Podobnie jak wszystkie dzieci, dzieci z zespołem Downa muszą wzrastać i rozwijać się w bezpiecznym i wspierającym środowisku. Zespół

Prognoza dół długość

życia osób z zespołem Downa wzrosła dramatycznie w ciągu ostatnich kilku dekad, jak opieka zdrowotna i adaptacja społeczna znacznie się poprawiła. Osoba z zespołem Downa o dobrym zdrowiu będzie średnio żyć do 55 lat lub dłużej.

Osoby z zespołem Downa żyją dłużej niż kiedykolwiek wcześniej. Dzięki pełnej integracji ze społeczeństwem, wielu dorosłych z zespołem Downa żyją teraz całkowicie niezależnie od siebie, cieszyć się relacje, pracy i przyczyniają się do społeczności.

Lekarz terapeuta Zhumagaziev E.N.