Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy i leczenie. MF.

Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną, kiedy część ludzkiego 18-chromosomu jest powielana. Większość dzieci z tą patologią umiera na etapie rozwoju embrionalnego, dzieje się tak w 60% przypadków. Częstość występowania zespołu Edwardsa wynosi średnio 1: 3000-1: 8000 przypadków. Dziedziczenie zespołu nie jest śledzone, a losowość tej mutacji wynosi tylko 1%.

Zespół Edwardsa został nazwany na cześć dr. Johna Edwarda, który w 1960 roku opisał pierwsze przypadki i udokumentował rozwój objawów. Zespół Edwardsa ma wpływ na płeć żeńską niż na płeć męską - około 80 procent ofiar to kobiety. Kobiety w wieku powyżej trzydziestu lat mają większe ryzyko posiadania dziecka z zespołem, chociaż to samo może wystąpić u kobiet w wieku poniżej trzydziestu lat, ale znacznie mniej. Około 12% dzieci z zespołem żyje do wieku, w którym można ocenić możliwości rozwoju umysłowego;dzieci, które przeżyją, mają poważne wady i zazwyczaj nie żyją długo. Zespół Edwardsa wiąże się z szerokim zakresem zaburzeń, które składają się z ponad sto trzydziestu dyskretnych defektów związanych z mózgiem, sercem, strukturą czaszkowo-twarzową, nerkami i żołądkiem.

Przyczyny rozwoju zespołu Edwardsa.

Każda komórka ludzkiego ciała zawiera dwadzieścia trzy pary chromosomów, które dziedziczy po rodzicach. Ludzie w każdej komórce płeć mają taką samą liczbę zestawów chromosomów. U kobiet są to owulki( nazywane są XX), a u mężczyzn( zwane XY) są to plemniki. Podczas podziału zapłodnionego jaja następuje mutacja pod wpływem niektórych czynników, a dodatkowy chromosom pojawia się w osiemnastej parze, odpowiedzialnej za pojawienie się zespołu Edwardsa. Dzieci z zespołem dziedziczą niewłaściwą liczbę chromosomów, zamiast dwóch kopii mają trzy kopie chromosomów. Ten rodzaj mutacji nazywa się "trisomią", ponieważ liczba par, w której wystąpiła mutacja, jest zawarta w nazwie, w przypadku zespołu Edwardsa jest to osiemnasta para.

Powyższy wariant to "kompletna trisomia", tj. Dziecko odziedziczyło kompletną dodatkową kopię niepotrzebnego chromosomu, takie dzieci z zespołem Edwardsa według statystyk 95%."Kompletna trisomia" ma prawie wszystkie objawy choroby i jest bardzo trudna.

Istnieją jeszcze dwa warianty mutacji. Dwa procent dzieci z zespołem Edwardsa ma translokację w 18 parach, gdy obecna jest tylko część dodatkowego chromosomu. Trzy procent dzieci z zespołem ma "mozaikową trisomię", ten rodzaj mutacji charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu w nie wszystkich komórkach ciała.

Objawy zespołu Edwardsa.

Większość dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa ma niedobór masy ciała i wyraźne opóźnienie rozwoju. Ich głowa jest niezwykle mała, a kark ma wyraźny rozmiar. Uszy mają słabo osadzone, górna i / lub dolna szczęka ma wadę rozwojową zwaną mikrognatem. Jest to stan, w którym kształt twarzy jest zniekształcony i powstaje niepoprawny zgryz.

Wygląd pacjenta z zespołem Edwardsa

Dzieci często mają "usta wilka" i "zające wargi", stan, w którym rozszczepienie występuje odpowiednio na górnym niebie i wardze.

Powstała "warga zająca"

Długopisy dla dzieci często są zaciśnięte w pięści, a wszystkie palce mają charakterystyczną, nierówną pozycję.

Pozycja elastyczna szczotki

Dzieci cierpią na stopę końsko-szpotawą, a palce na kończynach dolnych mogą mieć membrany lub całkowicie się ze sobą łączyć.

Bardzo często u pacjentów z zespołem występują problemy z sercem, płucami i przeponą z powodu patologii połączenia naczyniowego i rozwoju wrodzonych wad rozwojowych. Wady serca mogą mieć różny charakter i inną wielkość: otwarty kanał tętniczy, ubytek przegrody międzykomorowej, otwarty owalny otwór.

Mutacje mogą powodować rozwój przepuklin pachwinowych i pępkowych, anomalii w rozwoju układu moczowo-płciowego i zespołu dysplastycznego. Procent rozwoju wady:

pokonać system i imadła( temat) - częstotliwość%
czaszki i twarzy - 100%
microgeny - 96,8%
niskiej pozycji i / lub odkształcenia przedsionkami serca - 95,6% - 89,8
dolichocefalia%
wysokim niebie- 78%
rozszczep podniebienia - 15%
mikrostomiya - 71%
-szkieletowe - 98,1%
zgięcia pozycji szczoteczki - 91,4% zatrzymania
kołysanie - 76,2%
skóry stopu syndaktylii - 49,5%
końsko - 34,9% układ
ośrodkowym układzie nerwowym - 20,4% układ
sercowo - 90,4%
pokarmowego - 54,9%
Układ moczowo-płciowy - 33,5%

Dzieci z zespołem Edwarda zwykle mają problemy z karmieniem. Problemy wynikają z naruszenia wrodzonych odruchów połykania i ssania. Zły rozwój odruchu ssania i nieskoordynowane połknięcie prowadzi do uduszenia dziecka.

Dziecko może rozwinąć się choroby refluksowej przełyku. Wrodzone rozstępy szkieletu twarzy również powodują trudności w karmieniu. Prowadzą one do potrzeby karmienia dziecka przez sondę lub gastrostomię.Specjalista może pokazać rodzicom dziecka, jak prawidłowo trzymać głowę i ciało swojego dziecka. W celu zapobiegania cofaniu głowy dziecka musi zostać podniesiona o około trzydzieści stopni lub więcej, aż dziecko jest jedzenie, iw ciągu godziny lub dwóch po zjadł.

Diagnostyka Zespół Edwardsa, zespół Edwardsa

Diagnoza może być wykonane przez ustalenie, czy wszystkie powyższe badanie fizykalne objawów zewnętrznych. Dokładniejsza diagnoza może być wykonana przez analizowanie „kariotypu”, która obejmuje pobieranie próbek krwi dziecka w celu określenia składu chromosomie.

Ze względu na dużą liczbę wad i bardzo niski odsetek przeżycia dzieci z zespołem Edwardsa, obecnie opracowane metody diagnostyki prenatalnej. Jedną z pierwszych i dostępnych metod, które są wdrażane we wszystkich konsultacjach kobiet, jest ultrasonografia płodu. Na USG we wczesnej ciąży może być podejrzenie wady mózgu i rozwoju kończyn, dostępności obfitej ilości płynu owodniowego, który powinien poinformować lekarzowi. Po otrzymaniu tych wyników konieczne jest wysłanie ciężarnej kobiety do bardziej szczegółowej i ukierunkowanej obserwacji w szpitalu.

w szpitalu muszą spełniać wszystkie niezbędne ogólne badania kliniczne i bardziej szczegółowe badania, takiego jak echografii doplerometrii, markery krwi badania surowicy: podjednostka ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej( βHG) α-fetoproteiny( AFP), estriol( EZ), 17-hydroksyprogesteron. Aby ocenić stopień ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych urodzeń we wszystkich przypadkach z wykorzystaniem specjalnie zaprojektowanego programu komputerowego PRISCA, biorąc pod uwagę wiek, markerów w surowicy kobiecie i wskaźniki ciąży. Konieczne jest również wykonanie amniopunkcji przezbrzusznej z następową kordocentezą.Owodniowy wody w obecności Edwards zespół jest określony AFP OP-17 EZ i we krwi płodu będzie określana przez kariotypu trisomią chromosomu 18.

Zespół Edwardsa Leczenie

naukowe środowisko medyczne nie jest znane lekarstwo na zespół w tej chwili. Dzieci z zespołem Edwardsa zwykle rodzą się z zaburzeniami fizycznymi, a lekarze mają problem z wyborem metody leczenia. Operacja może wyeliminować niektóre z wad związanych z zespołem, ale inwazyjności techniki nie uzasadnia wyniki u dzieci, których żywotność wynosi od kilku dni do kilku miesięcy.

Leczenie do tej pory ogranicza się do opieki paliatywnej( utrzymanie morale w obliczu śmiertelnej choroby).Od pięciu do dziesięciu procent dzieci z zespołem Edwardsa żyje do pierwszego roku życia. Problemy związane z

zaburzeń układu nerwowego i mięśni wpływa na rozwój zdolności motorycznych dziecka, co może prowadzić do skoliozy, zanik mięśni, zeza. Leczenie chirurgiczne u chorych dzieci może być ograniczone z powodu wad rozwojowych układu sercowo-naczyniowego. Dzieci z zespołem często cierpią na zaparcia spowodowane słabym napięciem ściany jamy brzusznej i jelita atonicznego. W rezultacie, niemowlęta doświadczają dyskomfortu, trudności z karmieniem. Specjalne preparaty mleczne, środki przeczyszczające i preparaty z grupy "środków przeciwpieniących" mogą złagodzić te objawy. Lewatywa w tej sytuacji jest przeciwwskazana, ponieważ może prowadzić do zaburzeń równowagi elektrolitowej u dziecka.

Dzieci z zespołem często pozostają w tyle w rozwoju, ponieważ jest konieczne użycie specjalnie zaprojektowanych programów leczenia dla korygowania opóźnienie rozwoju fizycznego.

Innym czynnikiem złego rokowania zwiększone ryzyko „guzem Wilmsa - jest typem raka nerki. Zaleca się regularne badanie USG jamy brzusznej pod kątem obecności tej patologii.

Chore dzieci są narażone na ryzyko różnych infekcji i stanów medycznych, takich jak infekcje układu moczowo-płciowego, zapalenie ucha środkowego, zapalenie spojówek o różnej etiologii, zapalenie zatok, zapalenie zatok czołowych, zapalenie płuc, bezdech senny, nadciśnienie płucne, wrodzone choroby serca i wysokim ciśnieniem krwi. Konieczne jest, aby być gotowym do skutecznego prowadzenia leczenia i we właściwym czasie podejrzewać te choroby.

rodzice, których dziecko ma ten syndrom, trzeba stale monitorować stan zdrowia, ponieważ wczesne wykrywanie choroby może przedłużyć życie swoich dzieci. Prognoza zespół

Edward

prognoza w większym stopniu nie jest korzystny dla tej patologii. Większość dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa nie żyje do pierwszego roku życia.Średnia długość życia dla połowy dzieci urodzonych z tym zespołem wynosi mniej niż dwa miesiące. Od dziewięćdziesięciu do dziewięćdziesięciu pięciu procent tych dzieci umiera przed ich pierwszymi urodzinami. Od pięciu do dziesięciu procent dzieci, które przeżyły w pierwszym roku, doświadcza poważnych zaburzeń rozwojowych.

Dzieci, które przeżyły pierwszy rok, wymaga stałej kontroli i nadzoru, a występują poważne trudności w rozwoju. Ich werbalne umiejętności są ograniczone, choć są one w stanie odpowiedzieć na komfort ich rodziców i mieć możliwość uczenia się uśmiechnąć, aby rozpoznać i współpracować z nauczycielami i innymi ludźmi.mogą nabyć umiejętności potrzebne dla wszystkich dzieci, takich jak niezależny karmienia i podnosząc głowę, umiejętności, typowe dla zdrowych dzieci w ich wieku.

Lekarz terapeuta Zhumagaziev E.N.