Zespół Alporta - przyczyny, objawy i leczenie. MF.

Zespół Alport to choroba dziedziczna charakteryzująca się postępującym zmniejszeniem czynności nerek w połączeniu z patologią słuchu i wzroku. W Rosji częstość występowania choroby wśród dzieci wynosi 17: 100 000.

Przyczyny zespołu Alporta

Ustalono, że gen odpowiedzialny za rozwój choroby odpowiada za długie ramię chromosomu X w strefie 21-22 q. Przyczyną choroby jest naruszenie struktury kolagenu typu IV.Kolagen jest białkiem, głównym składnikiem tkanki łącznej, który zapewnia jej siłę i elastyczność.W nerkach występuje defekt w kolagenie ściany naczynia, w okolicy ucha wewnętrznego - narząd korzenia, oko - torebka soczewki.

Objawy zespołu Alporta

Zespół Alporta wykazuje znaczną zmienność zewnętrznych objawów. Z reguły choroba objawia się w wieku 5-10 lat z krwiomoczem( pojawienie się krwi w moczu).Zwykle krwiomocz wykrywane jest przypadkowo, gdy dziecko jest badane. Hematuria może wystąpić z obecnością lub brakiem białkomoczu( pojawienie się białka w moczu).Przy ciężkiej utracie białka może rozwinąć się zespół nerczycowy, który charakteryzuje się obrzękiem, podwyższonym ciśnieniem krwi, objawami zatrucia organizmu szkodliwymi produktami ze zmniejszeniem czynności nerek. Możliwe jest zwiększenie liczby białych krwinek w moczu przy braku bakterii.

U większości pacjentów stygmatyzacja rozejścia się z cebulką przyciąga uwagę.Stygmatem rozejścia się w sobie jest niewielkie zewnętrzne odchylenie, które nie wpływa znacząco na funkcjonowanie organizmu. Należą do nich: epicanth( fałd w wewnętrznym kąciku oka), deformacja przedsionków, wysokie podniebienie, wzrost liczby palców lub ich zespolenie.

Epicant. Syndactyly.

Bardzo często takie same stygmaty dysmbrogenezy są wykrywane u chorych członków rodziny.

Utrata słuchu spowodowana nerwowym nerwem słuchowym jest również charakterystyczna dla zespołu Alporta. Głuchota często rozwija się u chłopców i jest czasami wykrywana wcześniej niż uszkodzenie nerek.

Anomalie widzenia objawiają się w postaci lentikonu( zmiana kształtu soczewki), sferyczności( kształt soczewki sferycznej) i zaćmy( zmętnienie rogówki).

Objawy choroby nerek są identyfikowane, zwykle w okresie dojrzewania. Przewlekła niewydolność nerek rozpoznaje się w wieku większości. Czasami szybkie postępy choroby są możliwe wraz z powstaniem terminalnej niewydolności nerek w dzieciństwie.

Rozpoznanie zespołu Alport

Przyjmując, że zespół Alport może być oparty na danych rodowodowych dotyczących obecności choroby u innych członków rodziny. Aby zdiagnozować chorobę, konieczne jest określenie trzech z pięciu kryteriów:

• krwiomocz lub śmiertelność z przewlekłej niewydolności nerek w rodzinie;
• obecność krwiomoczu i / lub białkomoczu u członków rodziny;
• identyfikacja określonych zmian w biopsji nerek;
• Utrata słuchu;
• wrodzona patologia wzroku.

Diagnostyka DNA jest teraz również zalecana do wykrywania wadliwego genu.

Leczenie zespołu Alporta

W przypadku braku swoistego leczenia, głównym celem jest spowolnienie rozwoju niewydolności nerek. Dzieci mają zakaz uprawiania sportu, zalecana jest zbilansowana dieta. Szczególną uwagę przywiązuje się do sanacji ognisk zakaźnych. Stosowanie leków hormonalnych i leków cytotoksycznych nie prowadzi do znacznej poprawy stanu. Główną metodą leczenia pozostaje transplantacja( przeszczep) nerki.

Niepożądane rokowanie w przebiegu choroby, które charakteryzuje się szybkim rozwojem końcowej niewydolności nerek, najprawdopodobniej spełnia następujące kryteria:

- płeć męska;
to wysokie stężenie białka w moczu;
- wczesny rozwój dysfunkcji nerek u członków rodziny;
- Utrata słuchu.

W wykrywaniu izolowanej krwiomoczu bez białkomoczu i upośledzenia słuchu rokowanie przebiegu choroby jest korzystne, nie dochodzi do niewydolności nerek.

Lekarz terapeuta, nefrolog Sirotkina EV