Mukowiscydoza( mukowiscydoza) - przyczyny, objawy i leczenie. MF.

Mukowiscydoza - układową chorobą dziedziczną, w którym nie jest mutacją białka biorące udział w transporcie jonów chlorkowych przez błonę komórkową, powodując nieprawidłowe działanie gruczołów wydzielania zewnętrznego. Gruczoły te wydzielają śluz i pot.Śluz produkowane przez gruczoły wydzielania zewnętrznego, odgrywa bardzo ważną rolę w tej dziedzinie jest to konieczne w celu nawilżenia i ochrony poszczególnych narządów wysychaniu i skażeniem bakteriami, które jest mechaniczne bariery.

w przebiegu mukowiscydozy śluzu się gęsta i lepka, gromadzi się w kanałach wydalniczy trzustka i zatyka je. Prowadzi to do rozmnażania bakterii, ponieważ funkcja oczyszczania zanika. Choroba ta jest również nazywana mukowiscydozą( CF) z powodu rozwoju torbieli w miejscu występowania przewodów i gruczołów. Mukowiscydoza dotyka głównie narządy, takie jak płuca, trzustka, jelita, zatoki przynosowe.

Mukowiscydoza stała się znana w środowisku medycznym po raz pierwszy od 1930 roku, jako główna przyczyna śmierci wśród ludności Kaukazu. Ogólnie, do połowy lat 60-tych wierzono, że ta choroba jest typowa dla rasy kaukaskiej, ale według statystyk 1 na 25 Europejczyków jest również nosicielami genu choroby.Światowa Organizacja Zdrowia( WHO) doszła do wniosku, że w krajach Unii Europejskiej występuje od 1 do 2 000-3 000 dzieci, które są pacjentami z mukowiscydozą.

Pierwszy opis mukowiscydozy dokonał amerykański lekarz Dorothy Andersen w 1938 roku, które w momencie otwarcia dzieci, które zmarły w niemowlęctwie, uznał charakterystyczne zmiany w płucach i trzustce.

Należy zauważyć, że tej chorobie dziedzicznej nie towarzyszy niższość rozwojowa lub psychiczna. Do najbardziej znanych osób, które chorowały na tę chorobę, należy słynny francuski piosenkarz Gregory Lemarchal( 1983-2007).Singer, nie zasługuje na swoją 24. rocznicę tylko 2 tygodnie, ale nie miał czasu, aby produkować więcej niż 5 albumów i zdobyła wiele prestiżowych nagród muzycznych, a jego głos stonowane ogromną liczbę ludzi. Na jego cześć w czerwcu 2007 roku oficjalnie zarejestrowano Stowarzyszenie Przeciwko Mukowiscydozie nazwane imieniem piosenkarza - "Stowarzyszenie Gregory Lemarchal".

Przyczyny mukowiscydozy.

Mukowiscydoza to choroba spowodowana defektem pojedynczego genu, który kontroluje ruch soli w organizmie. Gen mukowiscydozy znajduje się w 7 parach chromosomów, a dla rozwoju choroby konieczne jest, aby dziecko otrzymało ten gen od obojga rodziców.

Dzieci urodzone z tylko jedną parą chromosomów mukowiscydozy są nosicielami. Ci ludzie nie mają żadnych objawów choroby, ale mogą odziedziczyć ten gen. Amerykańscy naukowcy oszacowali, że obecnie jest około 12 milionów ludzi w populacji Stanów Zjednoczonych. W Rosji nie ma takich danych, ale możemy wyciągnąć analogię z amerykańskimi badaniami i stwierdzić, że mniej więcej co 9 osób jest nosicielami tego genu, bez objawów klinicznych. Jeśli dwóch nosicieli KF chce mieć dziecko, statystycznie 1 z 4 możliwych dzieci będzie mieć mukowiscydozę.

Objawy mukowiscydozy

Objawy i objawy mukowiscydozy mogą obejmować od niewielkich objawów po ciężki obraz kliniczny. Czasami może pojawić się tylko kilka symptomów, po chwili inne mogą się pojawić lub zostać wzmocnione.

Pierwszą rzeczą, którą rodzice mogą zauważyć, jest słony smak skóry, gdy całują swoje dziecko. Lub długotrwały brak defekacji u dziecka. Większość innych objawów zaczyna pojawiać się znacznie później i zależy od tego, w jaki sposób gen CF wpływa na układ oddechowy, trawienny i rozrodczy organizmu.

nagromadzenie wydzieliny grubości w świetle oskrzeli

systemu porażka oskrzelowo charakteryzuje się nagromadzeniem gęstego lepkiego śluzu światła oskrzeli, które powoduje ich odruchowe skurcze. Gromadzenie się śluzu stwarza dogodne warunki do rozmnażania oportunistycznej flory patogennej. Infekcja blokuje również drogi oddechowe, powodując kaszel. Pacjenci z mukowiscydozą są zwykle podatni na infekcje oporne na wiele znanych antybiotyków, więc pozbycie się patogenu może być bardzo trudne. W rezultacie może rozwinąć się zapalenie płuc lub choroba oskrzelowa. Bardzo często górne drogi oddechowe są narażone na infekcje z rozwojem zapalenia zatok i zapaleniem przedsionków. Kaszel, świszczący oddech, okresowa gorączka, ataki astmy będą występować niemal bez przerwy.

W układzie pokarmowym

gęstej wydzieliny trzustki, zawierający ogromną liczbę enzymów, które pomagają nam w trawieniu pokarmów, nie wchodzi do jelita cienkiego, gdzie enzymy muszą zostać aktywowane. W rezultacie jelita nie wchłania białek, tłuszczów i węglowodanów. Może to spowodować trwałe, luźne stolce. Powstawanie gazu obfity powodu intracolonic fermentacji, w wyniku czego zespół obrzęk i ból brzucha.

Dzieci urodzone z mukowiscydozą nie przybierają na wadze prawidłowo i słabo rosną.

z wiekiem zmiany patologiczne w układzie pokarmowym dochodzić do pogorszenia i rozwija: trzustki - stan, w którym powstaje zapalenie trzustki, przez co zespół bólu, choroby wątroby, cukrzyca, kamica żółciowa.

W dużym stopniu cierpi na układ rozrodczy mężczyzn i kobiet. Men with cystic fibrosis niepłodne z powodu braku kanałów, przez które przechodzi plemników z jądra do prącia. U kobiet mających trudności z zajściem w ciążę z powodu zwiększonej lepkości śluzu w macicy.

Istnieją również zmiany systemowe w ciele. Ze względu na zwiększone oddzielenie soli z potu z ciała jest opracowanie równowagi składu mineralnego płynów, zwłaszcza krwi. Ponieważ organizm słonej wody wchodzi w skład potem może nastąpić odwodnienie, co spowoduje, palpitacje, zmęczenie, zmniejszenie ciśnienia krwi. Metabolizm minerałów w kościach jest zepsuty, co prowadzi do osteoporozy i kruche kości.

Rozpoznanie mukowiscydozy.

Istnieje kilka sposobów diagnozowania obecności mukowiscydozy. Ważnym aspektem jest prawidłowo zebrana historia życia, choroby charakterystyczne dla rodziny. Czy krewni mieli objawy charakterystyczne dla mukowiscydozy iw jakim stopniu. Metodę genetyczną można stosować w dowolnej grupie wiekowej, a wysoka dokładność będzie determinować obecność lub nieobecność genu. Materiał do analizy genetycznej może zostać pobrany przez każdego, ponieważ DNA jest przedmiotem badań.W większości przypadków stosuje się diagnostykę PCR i kariotypowanie, co pozwala na dość dokładną diagnozę.Test na immunoreaktywną trypsynę. Test jest dość dokładny, ale stosowany u dzieci tylko w pierwszym miesiącu życia. Metoda testu pozwala określić poziom trypsyny we krwi dziecka, jeśli on jest promowany do 5 - 10 razy, diagnoza można przyjąć, ale nie znosić.Ponieważ poziom enzymu może być zwiększona u dzieci z zespołem Edwardsa bardzo przedwcześnie urodzonych niemowląt i dzieci, które urodziły się z urodzenia zamartwicy.badanie potu

określa stężenia jonów sodu i chloru w pocie człowieka z podejrzeniem diagnostyce mukowiscydozy. Pilokarpina słaby prąd poprzez metodą jontoforezy jest wprowadzony w skórę testu, zgodnie z którym zaczyna produkować potu. Jest on zbierany i mierzone jest stężenie jonów. Dzieci bez mutacji białka odpowiedzialnego za transport jonów chlorkowych mają stężenie nie większe niż 40 mmol / l.

Dodatkowe diagnostyczne metody testowe odgrywają ważną rolę w diagnozie. W mukowiscydozy występują patognomonicznych skorygować radiograficznych odkształcenia płucnych płuca( wzór, w postaci cyst zmian oskrzeli rozedmową rozszerzalności tkanki płuc i nacieczenia zmianami).Gdy badanie endoskopowe oskrzelową określono nadmierne nagromadzenie dużej lepkości śluzu rozszerzania oskrzeli oraz pocienieniem ścianki, zmniejszenia i rozszerza prześwit i objawów przewlekłego zapalenia oskrzeli. Badania spirograficzne wskazują na nieprawidłowości oddychania zgodnie z typem ograniczającym obturację.Zaburzenia trzustki objawiają się objawami braku wchłaniania tłuszczu i częstymi wymiotami. Dwunastnicy ogrodzenia wykrywania trzustki wydzieliny wykazania braku aktywności enzymów w aktywnej fazie.

Leczenie mukowiscydozy Mukowiscydoza

nie można wyleczyć raz na zawsze. Jednak leczenie objawowe znacznie się rozwinęło w ostatnich latach.

trakcie leczenia konieczne jest, aby realizować następujące cele: zapobieganie i zwalczanie chorób zakaźnych w płucach, terminową korektą drzewa oskrzelowego gęstego śluzu, zapobieganie rozwojowi chorób przewodu pokarmowego, odpowiedniej i zrównoważonej diety oraz minimalizując ryzyko odwodnienia. Aby osiągnąć najlepszy efekt leczenia powinny być monitorowane przez kilku ekspertów: pulmonologii, gastroenterologa, fizjoterapeuty i dietetyka.

W celu usunięcia śluzu z drzewa oskrzelowego opracował kilka skutecznych sposobów. Pierwszym z nich są ćwiczenia fizyczne mające na celu poprawę ogólnego krążenia krwi. Pacjenci są polecani do uprawiania aktywnych sportów( fitness, lekkoatletyka, taniec), ale w żadnym wypadku nie są zawodowymi.Ćwiczenia oddechowe w określonej pozycji - głową w dół - pomagają osuszyć oskrzela pod wpływem grawitacji i wibracji układu oddechowego. Rytmiczne, kontrolowane uderzenia w okolice klatki piersiowej również przyczyniają się do łatwiejszego wydzielania plwociny.

Leczenie obejmuje kilka grup leków ukierunkowanych na wszystkie powiązania kompleksu objawów w mukowiscydozie. Mukolityki to leki, które pomagają upłynnić flegmę.Jednym z najbardziej znanych i skutecznych leków jest "ACTS" lub Acetylcysteine.

Leki antybakteryjne są głównym środkiem walki z infekcją płuc. W tej chorobie, różne grupy( cefalosporyny 2 - 3 generacji, ftorhinalony dróg oddechowych).Przyjmowanie leków wewnętrznie stosuje się w leczeniu łagodnych zakażeń.Antybiotyki wziewne mogą być stosowane w celu zapobiegania lub zwalczania infekcji wywołanych przez bakterie Pseudomonas.

Leki przeciwzapalne może pomóc zmniejszyć obrzęk dróg oddechowych z powodu długotrwałej infekcji. Leki rozszerzające oskrzela wpływają na światło oskrzeli i pomagają rozluźnić mięśnie oskrzelowe. Ta grupa leków jest często używana przez drogi oddechowe. Wraz z rozwojem bardziej zaawansowanego może być konieczna terapia tlenowa. Zabieg ten przeprowadza się za pomocą maski tlenowej.

najbardziej radykalny sposób leczenia torbielowatego zwłóknienia płuc przeszczep od zmarłego dawcy. Tlen

przypadku pacjentów ze zwłóknieniem torbielowatym

niedostatecznej trzustki może wystąpić konieczność przypisania do preparatów enzymatycznych, takich jak „Creon”.Jest to lek zawierający enzymy w określonej dawce i pomagający zrekompensować brak własnych enzymów.

Ataluren lub lek PTC124 w mukowiscydoza

PTC Terapeutics - nowy niskocząsteczkowy substancją stosowaną w leczeniu pacjentów z mukowiscydozą, hemofilię DMD.

Lek Ataluren lub PTC124 jest obecnie w fazie 3 badań klinicznych. W 2010 roku ukończył komplet pacjentów w wieku 6 lat i starszych w badaniu 48 tygodniu, którego celem jest, aby potwierdzić poprawę czynności płuc w swoim wniosku.
PTC Therapeutics stosowane w leczeniu pacjentów z mukowiscydozą, hemofilia, DMD posiadające mutację nonsens. Faza 1 trial z pojedynczej dawki leku u zdrowych ochotników wykazały, że jest to bezpieczne, to jest przyjmowany doustnie i jest dobrze tolerowany. Faza testowa pacjenci 2 CF przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych i Izraelu wykazano bezpieczeństwo i poprawę wskaźników biologicznych( CFF. Org).

Kalydeco ™ otrzymał zgodę FDA 31 stycznia 2012 dla osób z mukowiscydozą w wieku 6 lat i starszych z G551D mutacji w CF.

Rokowanie w przypadku mukowiscydozy.

Rokowanie w tej patologii nie jest bardzo korzystne. Czynność płuc często zaczyna spadać we wczesnym dzieciństwie. Z biegiem czasu uszkodzenie płuc może powodować poważne problemy z oddychaniem.niewydolność oddechowa jest najczęstszą przyczyną zgonów u chorych na mukowiscydozę.

Rozpoczęcie leczenia na czas poprawia rokowanie. Przy odpowiednim stylu życia i przestrzegania wszystkich zaleceń lekarskich osoby z mukowiscydozą żyją średnio 50 lat.

Lekarz terapeuta Zhumagaziev E.N.