Zespół Tourette'a - przyczyny, objawy i leczenie. MF.
Tourette'a to zaburzenie neurologiczne z predyspozycją genetyczną, co przejawia się w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania do 18 lat. Zespół Tourette'a jest zdeterminowany obecnością kilku tików motorycznych i jednego tików mechanicznych lub głosowych, których czas trwania powinien przekraczać rok. Pierwszymi objawami są zwykle mimowolne ruchy( tyka) twarzy, dłoni, nóg lub tułowia. Te tiki są częste, powtarzalne i szybkie. Najczęściej występuje objaw tików twarzy( mruganie okiem, skurcze nosa, grymas) i inne dodatkowe tiki szyi, tułowia i kończyn.
Pierwszy przypadek zespołu Tourette'a został odnotowany w 1825 r. Przez dr. Itarda. Opisał patologię podobną do zespołu w dość dobrze znany markiza de Dampierre - francuskiego sądu, który przypomniał światu obecność licznych tików ruchowych i wokalnych. W 1885 roku francuski neurolog Georges Gilles de la Tourette, na polecenie swego nauczyciela, słynny francuski neurolog Charcot patrzył w jego szpitalu dziewięciu pacjentów z podobnymi objawami, które usystematyzowane w jednej choroby opisał go w jego pismach. Później syndrom zaczął nosić jego imię.Wcześniej ludzie z tą chorobą nazywani byli demonicznymi. Spośród najbardziej znanych sławnych osób - piłkarz David Beckham cierpi na łagodny stopień syndromu Tourette'a w postaci koprolali( krzyczących obraźliwych słów bez powodu).
Wśród pacjentów z zespołem częściej występują zaburzenia psychiczne: schizofrenia, zaburzenie obsesyjno-kompulsywne, ataki paniki.
Powoduje Syndrome sndroma
Tourette'a Tourette'a - jest uwarunko- wana wielogenowo zaburzenia łagodne zespołem, połączenie dwudziestu genów. Jeśli kombinacja genów się zwiększy, przebieg choroby może stać się bardziej skomplikowany. Dane z badań z poszczególnych rodzin pokazują, że zespół Tourette'a jest chorobą dziedziczną z przypuszczalnie autosomalnym recesywnym rodzajem dziedziczenia. Nowsze badania sugerują autosomalnie dominującym sposobem dziedziczenia( autosomalny dominujący choroby, w których dziedziczone tylko jedną kopię wadliwego genu od jednego z rodziców).Badania prowadzone w różnych populacjach rasowych i terytorialnych wskazują, że mechanizm dziedziczenia jest znacznie bardziej złożony niż wcześniej sądzono.
Objawy zespołu Tourette'a
Główną manifestacją choroby jest kleszcz. Tiki są mimowolne( poza kontrolą pacjenta), szybkie, powtarzalne i stereotypowe( identyczne) ruchy poszczególnych grup mięśniowych. Różne objawy można podzielić na motoryczne, głosowe i behawioralne.
Tiki silnika pojawiają się nagle, szybko i bezsensownie. Mogą być niewygodne lub nawet bolesne dla pacjenta. Z łatwością różnią się od prostych drgań mięśni, na przykład powiek lub warg. Silnik tic może objawiać się w postaci różnych ruchów, które mogą sprawić, że osoby: Skoki, handclaps, ramion napinających lub mięśni szyi, mimowolne dotykaniem osób lub przedmiotów, obscenicznych gestów. W pewnym momencie złożone tiki charakteru motorycznego mogą nabrać charakteru rytualnego. Pacjent zaczyna robić, a następnie powtarzać lub anulować te same czynności określoną liczbę razy( na przykład: wyciągnąć rękę dziesięć razy, zanim zacznie cokolwiek pisać).Tym powikłaniom objawów towarzyszy znaczny wewnętrzny dyskomfort pacjenta. Tiki ruchowe znacznie pogarszają warunki pracy lub uczenia się danej osoby.
Odruchy motoryczne u pacjenta z zespołem Tourette'a
Tętnienia wokalne mają szerszą strukturę niż tiki ruchowe. Pacjenci zaczynają odtwarzać lingwistycznie pozbawione znaczenia dźwięki lub odgłosy, takie jak syczenie, kaszel czy szczekanie. Objawy głosowe mogą zakłócać swobodny przepływ mowy i przypominać jąkanie lub inne wady. Często, ale nie zawsze, objawy głosu pojawiają się w punktach przejścia językowego, na przykład na początku zdania, gdzie może znajdować się główna część znaczenia lub na początku słowa lub frazy. Pacjenci mogą nagle zmienić głośność informacji głosowych, pominąć niezbędne frazy lub skupić się na słowach lub frazach.
Objawy głosowe - koprolalia, wybuchowe wypowiedzi wulgaryzmów lub bardziej złożone wypowiedzi na tle seksualnym, agresywnym lub obraźliwym - wywołują największy alarm społeczny. Nie są to tylko słowa wyrażane w gniewie lub urazie, jest to nagły, nieczytelny impuls. Z reguły pacjenci przekazują tylko pierwszą sylabę, niewłaściwe słowo, a następnie przekazują resztę informacji, które osoba chciała przekazać.Podczas gdy koprolalia występuje tylko u niewielkiej liczby pacjentów z 5 do 30%, pozostaje najsłynniejszym ze wszystkich objawów zespołu Tourette'a.
Niektórzy pacjenci z zespołem mają tendencję do nieświadomego naśladowania tego, co właśnie zobaczyli, usłyszeli lub powiedzieli. Zjawiska te nazywane są echopraksją, echolalią i palylalią.Na przykład pacjent może odczuwać impuls do naśladowania ruchów ciała osoby, z którą rozmawia, lub próbować odtworzyć mowę głośnika. Niektórzy pacjenci opisują występowanie "wyzwalaczy", tzw. Znaków, które mówią im o początku kleszcza, na przykład kaszlu innej osoby.
Rozpoznanie zespołu Tourette'a
Zespół Tourette'a jest przepisywany, jeśli lekarz zarejestrował ruchowe lub głosowe kleszcze, które nie ustały przez cały rok. Obecność innych zaburzeń psychicznych lub neurologicznych, w tym obecność w dzieciństwie mimowolnych zaburzeń motorycznych, takich jak dystonia lub zaburzenia psychiczne, takie jak powtarzające się ruchy.
Nie ma specjalnych systemów diagnostycznych ani testów laboratoryjnych, które umożliwiłyby dokładne wykrycie zespołu. Jednak niektóre z badań, które możesz zaoferować, mogą wykluczyć towarzyszącą patologię, która może dawać takie same objawy jak zespół Tourette'a. Tomografia komputerowa( CT), elektroencefalogram( EEG), a także rezonans magnetyczny( MRI) lub biochemiczne badania krwi mogą wykluczyć neurologiczną patologię, która pojawia się po raz drugi.
Bardzo często diagnozę podejmuje się na podstawie wywiadu rodzinnego, gdy jedna z krewnych cierpi na tę chorobę.Wielu pacjentów niezależnie diagnozuje chorobę po wykryciu charakterystycznych objawów. Jeśli zauważysz u siebie lub w rodzinie powyżej opisanych objawów i mniej poważnych objawów, takich jak zmniejszenie zainteresowania, wytrwałości, motywacji i nie kontrolowanych przez to, że człowiek sam nie potrafi wyjaśnić, trzeba pilnie dążyć do psycho-neurologa lub neurologa.
Leczenie zespołu Tourette'a
Ponieważ objawy zespołu Tourette'a często nie powodują żadnych zaburzeń organicznych, wielu pacjentów nie wymaga leczenia. Niemniej jednak istnieją skuteczne leki dla osób, których objawy powodują silny dyskomfort w pracy i życiu codziennym.
Grupa leków przeciwpsychotycznych jest najbardziej dostępna i skuteczna w tłumieniu tików ruchowych. Jednym z najbardziej znanych przedstawicieli tej grupy jest haloperidol. Niestety, nie ma jednego leku, który byłby tak skuteczny, aby całkowicie usunąć wszystkie objawy choroby. Większość neuroleptyków jest zadowolona z efektów ubocznych, dla skutecznego leczenia konieczne jest powolne zmniejszanie początkowej dawki, gdy pojawiają się niepożądane efekty. Najczęstszym działaniem ubocznym neuroleptyków jest sedacja, przyrost masy ciała, stłumienie reakcji poznawczych. Inne objawy neurologiczne, takie jak drżenie, reakcje dystoniczne, objawy podobne do parkinsonizmu i dyskinezy są mniej powszechne i można je łatwo kontrolować poprzez zmniejszenie dawki. Odstawienie leków neuroleptycznych należy prowadzić powoli, aby uniknąć objawów odstawienia rozwinięte( nagły wzrost i namnażanie wszystkich wcześniej przejawia objawów choroby).
Inne leki mogą być również skuteczne w zmniejszaniu nasilenia choroby, lecz większość z nich nie jest dobrze poznana i nie są skuteczne jako środki przeciwpsychotyczne. Są to leki z grupy alfa-agonistów, są przedstawicielami klonidyny i guanfacynę.Leki te są stosowane w programach leczenia nadciśnienia, ale także w leczeniu tików. Rozprzestrzenianie się tych leków otrzymali z powodu braku środków uspokajających.
Niektóre z leków, które są z powodzeniem stosowane w leczeniu innych zaburzeń psycho-neurologicznych, mają wyraźny efekt terapeutyczny u pacjentów z zespołem Tourette'a. Badania przeprowadzone w ostatnich latach wykazały, że leki pobudzające, takie jak Ritalin i dekstroamfetamina może zmniejszać objawy bez skutków ubocznych. Należy zauważyć, że ta grupa leków jest zakazana w Federacji Rosyjskiej i dotyczy leczenia tylko w niektórych krajach( USA, Kanada i kraje europejskie).
w leczeniu stanów obsesyjno-kompulsyjne, które w znacznym stopniu zakłócają codzienne stosowanych leków pacjenta z grupy inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny( fluoksetyna, fluwoksamina, klomipramina, paroksetyna i sertralina), które okazały się skuteczne w wielu pacjentów. Problemy
psychologiczne nie są integralną częścią zespołu Tourette'a, ale mogą pojawić się w wyniku skomplikowanej adaptacji ludzi. Psychoterapia może pomóc pacjentowi z zespołem Tourette'a w skuteczniejszym radzeniu sobie z zaburzeniami, które pojawiają się w procesie adaptacji społecznej.
Prognoza leczyć syndrom Tourette'a
Chociaż nie ma leczenia, które mogłoby całkowicie wyleczyć chorobę, stan wielu ludzi jest znacznie poprawiła się w późnym okresie dojrzewania i później w dorosłym życiu. W rezultacie wielu pacjentów nie będzie musiało stosować leków w celu tłumienia tików. Zespół Tourette'a jest przewlekłą chorobą, a nawet całe życie, ale żadne procesy zwyrodnieniowe przyczyn ludzkiego życia i zagrożenie dla życia tych osób nie mają.Pacjenci z zespołem Tourette'a żyją tak długo, jak zwykli ludzie, i nie ma pogorszenia inteligencji.
Bardzo ważne jest zapewnienie wszystkim wsparcia pacjentom. Nawet pomimo faktu, że objawy mogą być ograniczone z wiekiem, ryzyko zaburzeń neurobehawioralnych takich jak ataki paniki, depresja, zmiany nastroju i zachowania antyspołeczne może utrzymywać i prowadzić do pogorszenia i tak już w dorosłym życiu.
Lekarz terapeuta Zhumagaziev E.N.