Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie. MF.

Zespół Gilberta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nieprawidłowo neutralizuje bilirubinę i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby.

Zespół Gilberta został po raz pierwszy opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustine Nicolas Gilbert( 1958-1927) i jego kolegów w 1901 roku. Ta patologia ma kilka nazw: rodzinna niehemolityczna żółtaczka, łagodna żółtaczka rodzinna, konstytucyjna dysfunkcja wątroby lub zespół Gilberta. Występuje w wyniku zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny w osoczu krwi, bez objawów uszkodzenia wątroby, niedrożności dróg żółciowych lub hemolizy. Ta choroba jest dziedziczna i dziedziczona. Choroba występuje z powodu defektu genetycznego, co prowadzi do naruszenia tworzenia się enzymu, który ułatwia wykorzystanie bilirubiny. Ludzie z zespołem Gilberta mają umiarkowanie podwyższony poziom bilirubiny we krwi, co może czasem powodować żółtaczkę oczu i skóry. Zespół Gilberta nie wymaga radykalnych zabiegów. Ponieważ ten zespół ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę, a większość ludzi nie wie, że mają tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykazało podwyższonego poziomu bilirubiny. W Stanach Zjednoczonych około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%.Zespół ten częściej występuje u mężczyzn.

Przyczyna zespołu Gilberta.

Główne funkcje wątroby

Wątroba jest największym organem ludzkiego ciała. Niektóre kluczowe funkcje wątroby:
• Przekształca tyroksynowy hormon tarczycy( T4) w bardziej aktywną postać trijodotyroniny( T3).Niewystarczająca konwersja może prowadzić do niedoczynności tarczycy, chronicznego zmęczenia, zwiększenia masy ciała, słabej pamięci i pojawienia się innych objawów.
• Tworzy GTF( współczynnik tolerancji glukozy) z chromu, niacyny i prawdopodobnie glutationu. GTF jest potrzebny do prawidłowej regulacji poziomu cukru we krwi.
• Wątroba syntetyzuje sole żółciowe, które emulgują tłuszcze i rozpuszczalne w tłuszczach witaminy A, D, E, K dla lepszej asymilacji. Wątroba usuwa również niektóre toksyny rozpuszczalne w tłuszczach z organizmu.
• Aktywacja witamin w ich biologicznie aktywnych formach - koenzymów. Prawie każdy składnik odżywczy musi zostać poddany biotransformacji w wątrobie w odpowiedniej postaci biochemicznej przed przechowywaniem, przenoszeniem lub integracją w procesy metaboliczne.
• Akumulacja składników odżywczych, w szczególności witamin A, D, B-12 i żelaza w celu spożycia w razie potrzeby.
• Wytwarza karnitynę z lizyny i innych składników odżywczych. Karnityna jest jedynym znanym bioodżywczym składnikiem, który może transportować tłuszcze do mitochondriów, gdzie są wykorzystywane do generowania energii ATP.Mitochondria generują 90% energii ATP na poziomie komórkowym.
• Główny regulator metabolizmu białek. Wątroba zamienia w zależności od potrzeb różne aminokwasy.
• Produkuje cholesterol i przekształca go w różne formy potrzebne do transportu substancji do tkanek.
• Funkcja detoksykacji jest jedną z najważniejszych funkcji wątroby. Większość szkodliwych substancji i produktów przemiany materii jest neutralizowana w wątrobie. Tak więc produkty rozpadu komórkowych elementów ciała podlegają serii przekształceń, w szczególności produktów rozpadu erytrocytów.

Hiperbilirubinemia - zwiększone stężenie bilirubiny we krwi - występuje, ponieważ zmniejsza się aktywność enzymu glukuronylotransferazy, która powoduje sprzężenie bilirubiny. Neutralizacja, która zachodzi w wątrobie, powoduje, że bilirubina rozpuszcza się w wodzie, dzięki czemu może rozpuścić się w żółci i wejść do dwunastnicy, a ostatecznie wycofać się z organizmu.Średnia długość życia krwinek czerwonych wynosi 120 dni, po czym jest ona usuwana i rozkładana na bilirubinę i hemoglobinę.Bezpośrednio w wątrobie nierozpuszczalna forma bilirubiny przekształca się w rozpuszczalną w wodzie postać.Zespół Gilberta powoduje defekt genu - mutację UDP-glukuronosylotransferazy, genu odpowiedzialnego za produkcję tego enzymu. Ludzie dziedziczą syndrom od swoich rodziców. Bilirubina nie jest neutralizowana i gromadzi się we krwi. Kiedy poziom osiągnie określony punkt, pacjent może odczuwać objawy żółtaczki.

Objawy zespołu Gilberta

Większość osób cierpiących na tę chorobę nie wie, że ją mają.Poziom bilirubiny zwykle pozostaje w normalnym zakresie, a czasami nieznacznie wzrasta. Jednym z pierwszych i patognomonicznych objawów jest żółtaczka. Może pojawić się zażółcenie twardówki lub skóry, gdy wzrasta ilość bilirubiny we krwi. Objawy mogą się nasilać i stają się bardziej widoczne w połączeniu z: inną chorobą, infekcją, odwodnieniem, stresem lub menstruacją.Chociaż poziom bilirubiny jest mało prawdopodobne, aby osiągnąć niebezpieczne liczby, żółtaczka jest jednym z ważnych i niepokojących objawów.

zażółcenie skóry( z lewej kurs, po prawej - patologia)

zażółcenie twardówki

Następujące objawy mogą być również patognomoniczny, ale w mniejszym stopniu. Pacjenci opisują często: zmęczenie, niewyraźne świadomości, bóle głowy, utrata pamięci, zawroty głowy, depresja, drażliwość, niepokój, nudności, utrata apetytu, zespół jelita drażliwego, bóle brzucha i skurcze, bóle wątroby / pęcherzyka żółciowego, drżenie, świąd skórypokrovov. Vozmozhno występowanie bezsenności, trudności w koncentracji uwagi, ataki paniki, reakcje hipoglikemiczne na jedzenie, nietolerancja na węglowodany, alkohol.

Nietolerancja pokarmowa może powodować luźne stolce lub biegunkę, wzdęcia. Mogą wystąpić objawy niewydolności oddechowej i niewydolności serca: duszność lub płytki oddech, kołatanie serca. Z powodu zaburzeń metabolicznych występuje ból mięśni i stawów, osłabienie, utrata masy ciała i perwersja smaku.

następujące objawy( obserwowane bardzo rzadko i za wyraźną naruszeniem metabolizmu bilirubiny), które pilnie wymagają interwencji medycznej: trudności ze znalezieniem słów, uczucie odurzenia, niekontrolowane wymioty, nadmierne pragnienie, ból w klatce piersiowej, skurcze mięśni( drżenie), obrzęk węzłów chłonnych, gorzki lub metaliczny smak w ustach. Objawy te wskazują na rozwój ostrej niewydolności wątroby.

Rozpoznanie zespołu Gilberta

Rozpoznanie to najczęściej ujawnia się w późnym okresie młodzieńczym. Diagnoza jest prosta, jeśli historia choroby jest prawidłowo zebrana, typowanie genetyczne w tym przypadku nie jest konieczne. Pacjent pobiera próbkę krwi, która bada funkcję wątroby i poziom bilirubiny bezpośredniej i pośredniej. Jeśli wyniki analizy wskazują na wysoki poziom nierozpuszczalnej bilirubiny we krwi, a inne wskaźniki są prawidłowe, lekarz może zdiagnozować zespół Gilberta. W obecności silnego żółtaczki może wymagać wielu różnicowych testach diagnostycznych w celu wykluczenia innych schorzeń, które mogą być, na przykład: 1.

ostre choroby zapalne wątroby( zapalenie wątroby) - mogą mieć wpływ na zdolność do wykorzystywania bilirubiny wątroby.
2. Zapalenie dróg żółciowych - może zakłócać wydzielanie żółci i usuwanie bilirubiny.
3. Niedrożność przewodu żółciowego również zaburza przepływ żółci i sprzyja gromadzeniu się bilirubiny.
4. Niedokrwistość hemolityczna - prowadzi do zwiększenia stężenia bilirubiny z powodu zwiększonego rozpadu erytrocytów.
5. Cholestasis - przerwanie przepływu żółci z wątroby. Zawarta w żółci bilirubina pozostaje w wątrobie.
6. Zespół Krieglera-Najjara - wrodzona niehemolityczna niezwiązana bilirubinemia. Zespół Dubin
7. - Johnson - enzimopaticheskaya żółtaczka, rzadki pigmentu stłuszczenie, charakteryzuje się zaburzeniami wydzielania bilirubiny hepatocytów do kapilar żółciowych.
8. Fałszywa żółtaczka jest nieszkodliwą formą żółtaczki, w której zażółcenie skóry wiąże się z nadmiarem beta-karotenu.

Dodatkowe testy mogą obejmować: USG brzucha, w celu uniknięcia zatkania dróg żółciowych lub rozproszonych patologii wątroby, dieta w ciągu 24 godzin eliminuje się przyczyną wzrostu bilirubiny przewodu i genetyczne pisania.

Leczenie zespołu Gilberta.

Zespół Gilberta jest uważany za chorobę nieszkodliwą - zwykle nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych. W chwili obecnej nie ma skutecznego leczenia etiotropowego dla rozwoju technologii medycznych. Chociaż objawy żółtaczka może powodować niepokój u pacjenta, lekarz powinien wyjaśnić, że żółtaczka nie jest zwykłym objawem i nie powinno budzić obawy. Długoterminowa obserwacja pacjenta z zespołem Gilberta zwykle nie jest wymagana. Jeśli pacjent zauważy pogorszenie objawów żółtaczki, powinien powiedzieć o tym lekarzowi, aby mógł wykluczyć inne przyczyny. Pacjenci, u których objawy żółtaczki wywołują silny lęk mogą przyjmować niewielkie ilości fenobarbitalu. Ma niewielki efekt przeciwhiperbilirubinemiczny. Wraz z jego pozytywnym działaniem, ten lek powoduje działanie uspokajające na układ nerwowy, a przy długotrwałym stosowaniu powoduje toksyczne działanie na wątrobę.Dlatego ważne jest skuteczne i zrównoważone dawkowanie tego leku.

dieta może zmniejszyć nasilenie objawów: produktów o długim okresie przydatności do spożycia, zawierający dużą ilość konserwujące powinny być wykluczone w diecie, to jest konieczne zastosowanie kompleksy multiwitaminowe ogólne zwiększenie odporności, wszystkie produkty muszą być wywar, pieczone lub gotowane na parze( minimalna zawartość tłuszczu).

Powikłania syndrom Gilberta sama

Zespół Gilberta nie powoduje żadnych komplikacji i nie uszkodzić wątrobę, ale ważne jest, aby od czasu odróżnić jeden gatunek z innego żółtaczka. W tej grupie komórek wątroby odnotowano pacjentów z nadwrażliwością na czynniki hepatotoksyczne np alkoholu, leki, niektóre grupy antybiotyków. Dlatego w obecności wyżej opisanych czynników konieczne jest monitorowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Lekarz terapeuta Zhumagaziev E.N.