syndrom Turner - en sykdom som oppstår når unormal utvikling av kjønnskromosomer( i stedet iboende kvinnelige kropps XX kjønnkromosomene har bare ett sett kromosomer oppnås ufullstendig), noe som...

Family hypophosphatemic rakitt eller fosfat diabetes eller vitamin D-resistent rakitt( HYPOPHOSPHATEMIC vitamin D FAST rakitt, HPDR, 307800), som først ble beskrevet Albrigt et al.i 1937X-koblede...

cøliaki( eller gluten enteropati, Gee sykdom, ikke-tropisk sprue, intestinal infantilism, mel sykdom) - en tarmsykdom, som har en genetisk årsak og karakterisert ved intoleranse overfor glutenpro...

Cystisk fibrose - en systemisk arvelig sykdom hvor det er en mutasjon av proteinet involvert i transport av kloridioner gjennom celleveggen, som forårsaker feilfunksjon i de eksokrine kjertler. D...

Gilbert syndrom er en genetisk sykdom preget av nedsatt bilirubinutnyttelse. Leveren pasienter skal nøytralisere bilirubin, og han begynner å hope seg opp i kroppen, forårsaker ulike symptomer på...

Tourettes syndrom er en nevrologisk lidelse med en genetisk predisponering som manifesterer seg i tidlig barndom eller i ungdomsår under 18 år. Tourettes syndrom er bestemt av tilstedeværelsen av...

manns hjerte er lagt på slutten av tredje uke av svangerskapet, og utvikler hele prenatal periode. I prosessen med sin utvikling er ikke bare formet i hjertemuskelen( myokardium), men også bindev...

Alport syndrom er en arvelig sykdom preget av en progressiv reduksjon i nyrefunksjon i kombinasjon med patologien til hørsel og syn. I Russland er forekomsten av sykdommen hos barn 17: 100.0...

Marfans syndrom refererer til en monogent sykdom i bindevevet - gruppe forskjellige opprinnelse nosologisk former som kombinerer arvelige metabolske forstyrrelser av bindevev. Mye av denne sykdom...

Årsaker til medfødte hjertefeil Symptomer Diagnose Behandling Lifestyle med hjertesykdom prognose Som du vet, hjertet - det er et viktig organ i kroppen, helt fra hans arbeid avhenger av ...

Down syndrom( patologi, også kjent som trisomy 21) er en genetisk forstyrrelse som oppstår i ca 1 av 800 nyfødte. Det er den viktigste årsaken til kognitiv svekkelse. Downs syndrom er assosiert m...

Edwards syndrom er en form for sjeldne genetiske sykdommer når en del av det humane 18-kromosomet dupliseres. De fleste barn med denne patologen dør på scenen av embryonisk utvikling, dette skjer...

ventrikkelseptumdefekt( VSD) - medfødt hjertesykdom, er kjennetegnet ved tilstedeværelsen av en defekt i muskel veggen mellom de høyre og venstre ventrikkel av hjertet. VSD er den vanligste medfø...