Syndrom Shereshevsky-Turner - Årsaker, symptomer og behandling. MFS.

syndrom Turner - en sykdom som oppstår når unormal utvikling av kjønnskromosomer( i stedet iboende kvinnelige kropps XX kjønnkromosomene har bare ett sett kromosomer oppnås ufullstendig), noe som resulterer i en nedsatt utvikling av gonadene i tidlig fosterperioden.

Lider av kvinnens syndrom. Frekvensen av forekomsten av syndromet er en til tre tusen fødte jenter.

Symptomer på Turners syndrom

Barnet med sykdommen, i stedet for eggstokkene dannes tråder av bindevev, er livmoren underutviklet. Svært ofte er syndromet kombinert med underutvikling av andre organer. Allerede ved fødselen viser jenta en fortykning av hudfoldene på nakken, en typisk hevelse av hender og føtter. Ofte er et barn født lite, med lav kroppsvekt.

For kvinner med Turners syndrom i tidlig alder er kjennetegnet ved et typisk utseende:

• forholdsmessig lav vekst( pasienter endelige høyde ikke overstiger 150 cm.);
• forkortelse av underkjeven;
• utragende lavtliggende ører;
• korte halser med alare bretter som går fra hodet til skuldrene( nakke Sfinksen), på hvilken det er en lav grense av hårvekst;
  instagram viewer
• bred thorax med fjerntliggende tilbaketrukne nippler;
• observeres ofte krumningen av armene i albueforbindelsesområdet;
• forkortet 4 og 5 metakarpaler, noe som gjør fingrene korte;
• konvekse negler;

Mulige utviklingsfeil fra andre organer og systemer:

• hjerte- og hjertefeil;
• urinveiene - nyreutvikling, ureterdobling, dobling og hesteskinnernyre;
• organ visjon - ptose( hengende av århundret), skjeling, dannelsen av "tredje alder".

Sekundære seksuelle egenskaper med Turners syndrom er milde( og noen ganger ikke-eksisterende) og er manifestert i følgende:

• underutvikling av brystet;
• unormal utvikling av store og små labia, uterus, vagina;
• eggstokkene blir ikke detektert;
• amenoré( fravær av menstruasjon);
• , pubic hair og pubescence i armhulene er ikke uttrykt.

syndrom Diagnostics Shereshevscky-Ternenra

For diagnose pasienten gjennomgår en fullstendig undersøkelse som inkluderer:

1. Generelt blod- og urinanalyse.
2. Daglig utskillelse i urinen av gonadotropiner og østrogener.
3. Bestemmelse av blodnivåer av gonadotropiner og østrogener.
4. Konsultasjon av gynekolog.
5. Bestemmelse av sexkromatin og karyotype.
6. Ultralyd av livmor og eggstokkene.
7. Røntgenundersøkelse av beinsystemet.

kvinner Turners syndrom Resultatene av undersøkelsen er som følger:

• I analysen av blod - å redusere mengden av østrogen og økning av hypofysehormoner( gonadotropiner), spesielt follitropin.
• Økt daglig utskillelse i urinen av gonadotropiner og østrogenreduksjon.
• Når ultralyd ikke finnes eggstokkene, har livmoren et underutviklet utseende. Når røntgen
• er osteoporose( tap av benvev) og forskjellige forandringer av skjelettet utvikling.
• Ofte mennesker som lider av dette syndromet vil oppstå sykdommer slik som diabetes, tykktarmsbetennelse og gastrointestinal blødning, struma og tirioidity.
• Endelig bekrefter diagnosen av genetisk forskning.

behandling av Turners syndrom

komplett kur pasienter Turners syndrom er ikke mulig.

anvendes for symptomatisk behandling av veksthormon( veksthormon human), med hvilken man kan oppnå en økning av den endelige pasient vekst på 4-6 cm. Etter å ha nådd en alder av 12-13 år bruke substitutive østrogenterapi fordi pasientene ikke er eggstokkene stand til å produsere dette Hormone. Men dessverre hindrer behandling ikke utvikling av osteoporose og økt risiko for brudd.

Defekter av andre organer og systemer krever ofte kirurgisk behandling.

Prognose av Shereshevsky-Turner syndrom

Med tidlig deteksjon og rettidig behandling kan du oppnå økt vekst. Prognosen av sykdommen med hensyn til fullstendig utvinning er ugunstig. Pasientene forblir ufruktbar.

Med Shereshevsky-Turners syndrom er det mulig å dødelig utfall( død), som hovedsakelig skyldes fødselsfeil i vitale organer.

Det er ingen signifikant mental retardasjon hos pasienter med syndrom, de kan med hell lære og utføre noe arbeid som ikke er relatert til fysisk og signifikant nevropsyk stress.