Marfan syndrom - Årsaker, symptomer og behandling. MFS.

Marfans syndrom refererer til en monogent sykdom i bindevevet - gruppe forskjellige opprinnelse nosologisk former som kombinerer arvelige metabolske forstyrrelser av bindevev. Mye av denne sykdom forårsaket av forstyrrelse av de enzymsystemer som styrer syntesen av strukturelle proteiner av hvilken syntesen av bindevev. Nesten alle disse sykdommene, som er en del av syndromet, fører til alvorlige funksjonshemninger.

Marfans syndrom først beskrevet av Williams i 1876. Navnet på sykdommen var fra den franske barnelegen Marfans, var å se på jenta med en karakteristisk symptom på sykdommen 20 år senere. Det er et interessant faktum at den første jenta modellen - Leslie Hornby, som fungerte som prototype bilde alle modellene hadde Marfans syndrom. Dermed ble det funnet at en rekke verdensberømte mennesker har lidd av Marfans syndrom, blant dem nevner bør gjøres av USAs president Abraham Lincoln og den store fiolinisten Paganini.

Lesley Hornby( Twiggy)

Symptomer på Marfans syndrom

sykdomsbildet for sykdommen er karakterisert ved lesjoner i mange vitale organer og systemer: muskel-skjelett-systemet, det kardiovaskulære system, luftveiene og øye, sentralnervesystemet.

Dermed blant de konstitusjonelle funksjoner og forstyrrelser skjelett hyppigste dolihoplastichesky( asteniske) type, høy vekst( vanligvis over 180 cm) med en tydelig underskudd i kroppsvekt( vanligvis mindre enn 50 kg.), Arachnodactyly( "spider" fingre) og tær, kyphoscoliosis, trakt eller kjøl bryst deformasjon, flat, smal ansikts skjelett, "gotisk" sky. Ikke nødvendigvis en mann funnet alle disse funksjonene, er det bare de mest rasprostraneenye

arachnodactyly

Utseende pasient med Marfans syndrom er også typisk

palpebrale, "store" nese, store lavtliggende ører, "bird" ansiktsuttrykk. Hos nyfødte av disse funksjonene av skjelettet er vanligvis identifisert kun dolihoplastichesky type og arachnodactyly. Andre symptomer er dannet i senere perioder med utvikling( vanligvis i løpet av de første sju årene av livet).

Cardiac engasjement og fartøy - en av hovedsymptomene ved Marfans syndrom. De mest typiske av dem er prolapse av mitralventilen og aorta-aneurisme. Kardiovaskulære sykdommer er registrert på de første og andre leveårene, mens det er en gradvis økning i aorta diameter når en kritisk størrelse( opp til 6 cm eller mer), vanligvis mellom 16 og 45 år.

truende komplikasjon av en aortaaneurisme er en bunt av sine vegger, som kan utvikle seg raskt, fange hele lengden av aorta og fartøy er avgrenet fra den. Slike komplikasjoner, som regel, slutter dødelig.

Bronkopulmonal systemet er også involvert i den patologiske prosess i Marfans syndrom. En forutsetning for dette er en mekanisk sammentrykning av luftveiene og bryst deformiteter forandrer bindevevsstrukturer i lungevevet.Åndedrettsorganene i form av spontan pneumothorax, pulmonalt emfysem, pulmonal oppstå infarkt med en frekvens på 10 til 75%.Sammen med dette, er det bevis på medfødt hypoplasi av en av de fliker av lungen, cystisk lungesykdom, medfødt bulløs emfysem, bilateral bronkiektasi.

Den mest typiske patologi av syn i Marfans syndrom refererer dislokasjon og subluksasjon av linsen( som et resultat av den svake Zinn leddbånd).Som regel blir denne patologi kombinert med nærsynthet eller langsynthet av høy grad. Subluksasjon av linsen er vanligvis diagnostisert av 1-5 år av livet, og noen ganger også på 7 år gammel da barnets registrering i skolen. Mindre vanlig sekundær glaukom, katarakt, frigjøring av retina. Disse endringene blir ofte oppdaget hos pasienter eldre enn 15-40 år.

IQ( IQ av) de fleste barn med Marfans syndrom generelt tilsvarer normen - 85-115 enheter. Det er mennesker med meget høy intelligens, som IQ overskrider den øvre grensen av normale -115 enheter. Imidlertid kan det være en viss eiendommelighet mentale prosesser, noe som gir seg utslag i en ujevn intellektuell aktivitet, samt personlige karakteristika for pasienten( irritabilitet, tearfulness, høy selvfølelse).

For alle barn med Marfans syndrom er karakterisert ved lav arbeidstoleranse, som ofte ledsages av smerter i muskler. Det er også periodiske anfall av migrene hodepine som oppstår, vanligvis i bakgrunnen eller etter den følelsesmessige og fysiske påkjenninger. Disse tegn på sykdom i kombinasjon med svakhet, hypotoni og hypoplasi muskelvev, så vel som svekket fysisk utvikling tjene som bevis for endringer i funksjonen av mitochondria( brudd cellulær bioenergi prosesser).Marfan syndrom Diagnose

diagnose av Marfans syndrom er basert på slektsmateriale( sortering og analyse av stamtavler) og morfofenotipa analyse, som omfatter undersøkelse av de fysikalsk, nervøse og mental utvikling av barn og tilstanden av fysisk utvikling av pasienter som er utført ved hjelp av persentil skalaer Stewart.

O proporsjonalitets eller harmonicity enkelte kroppsdeler blir bedømt ved hjelp av indeksen Du Ranta-liner, som er beregnet i henhold til formelen A / B x 100, hvor A - forholdet mellom selve kroppsvekt til en 50 persentil vekt tilsvarende vekst av pasienten, og B - forholdet mellom den faktiske lengden av legemet50 svarer til den tid persentil vekst. Indeksen reflekterer den kvantitative variasjonen i fysisk utvikling. Indikatoren 89 og under tilsvarer en høy vekst med mangel på kroppsvekt, indikatorer - 110-119 - overvekt, over 120 - fedme. For barn, mer enn 120 - fedme. For barn med Marfans syndrom indeksen Du Ranta-Liner, som regel er det 51-81.

Ved oppløsning av møtet dedikert til syndromet Marfans, for diagnose, må man ha minst én av de fem hovedsymptomer på sykdommen( objektivet luksasjon, aortisk aneurysme, arachnodactyly, brystbenet misdannelse, kyphoscoliosis) og to tilleggs( myopi, mitralklaffprolaps, mild hypermobilitet i leddene, høyvekst, flat, striae, pneumothorax).

ble funnet at 90% av alle tilfeller av Marfans syndrom problemer med riktig diagnose, som regel, ikke oppstår. Men i 10% - diagnosen er vanskelig. I slike situasjoner, spesielt trengte svært nøye undersøkelse av det maksimale antall slektninger av pasienten.screening-programmet for disse familiene må omfatte rådgivning, undersøkelser øyelege, kardiolog og ekkokardiografi.

i diagnostisering av Marfans syndrom er også mye brukt av resultatene av røntgen funksjonelle metoder. Således, for bruk arachnodactyly evaluering indikatorer metacarpale indeks( forhold mellom lengde og bredde av den annen til femte metakarpale ben), beregnet på den høyre hånden røntgenbilde. Hos pasienter med Marfans syndrom, er det en økning dette tallet til med en hastighet på 6,4-7,9 8,0-11,0.

naturen og alvorligheten av det kardiovaskulære patologi blir vurdert ved ekkokardiografi, EKG Holter. Analyse av status for bronkopulmonal systemet blir utført i henhold til en undersøkelse av respiratorisk funksjon. Overveldende antall barn med Marfans syndrom er registrerte endringer i disse indikatorene manifestert i strid med puste mekanikk, hevelse av lungevev, den ujevne fordeling av luft i lungene av inhalert hyperkapni. Barn med Marfans syndrom viser en nedgang i DNA reparasjonskapasitet-lymfocytter, som må tas hensyn til i røntgenundersøkelse av valg av yrke og bosted for pasientene.

Marfans syndrom er en økning( to eller flere) urinutskillelse gpikozaminoglikanov og deres fraksjoner med særlig sterkt øker nyreutskillelsen chondroitin-4-6-sulfat, og i mindre grad - gialouranovy syre og heparinsulfat.

differensialdiagnose med lignende syndromer og genetiske sykdommer. Som et sammenligningskriteriet tjener en rekke tegn manifestasjoner av forskjellige sykdommer.

Tegn

	forskjellige syndromer med lignende symptomer
Marfans	Beals	Stickler	Weill-Marchezani
asteniske konstitusjon	+	+	+	-
arachnodactyly	+	+	+	-
deformasjon thorax	+/-	+ /-	-	-
aortaaneurisme	+	-	-	-
subluksasjon linse	+	-	-	+/-
Autosomal dominant arvelig	+	+	+	-

syndrom Treatmentma Marfans

babyer Marfans viser en kombinert terapi inkludert et bredt spekter av medikamenter - legemidler som påvirker det kardiovaskulære system, CNS-stimulerende midler, energotropic midler og antioksidanter i henhold til den "kompliserte terapeutiske intervensjoner som brukes for å behandle pasienter med Marfans syndrom»

Betablokkere- obzidan, atenolol - 10 mg / dag, varighet 6-12 måneder eller mer.

energotropic og antioksidant stoffer:
1. riboksin - 1 tab.(0.2) 2 ganger daglig i 1 måned, 3 kurs per år;
2. vitaminer B1 B2 - 10 mg / dag, 10 dager månedlig;
3. Askorbinsyre 500 mg / dag i en måned, 3-4 kurs per år;
4. tokoferol( vitamin E) og 100 mg / dag, i 3-4-måneders kurs i året;
5. Elcar - 200-400 mg / dag, 3 måneder, 2-3 kurs per år;
6. dimephosphone - 30 mg / kg - en måned, 3-4 kurs per år, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 ganger om dagen, 3 måneder, 2-3 kurs per år,
7. limontar - 5 mg /kg / dag, 10 dager, 4 kurs per år,
8. nootropika piracetam -200-400 mg 2 ganger daglig i to måneder, tre kurs per år

Sammen med medisiner, barn med Marfans syndrom krever dessuten ytterligere komplisertbehandlingsmodaliteter inkludert magnetisk terapi på leddene( løpet av 10 sesjoner, 3 kurs per år), electrosleep( løpet av 10 sesjoner - to ganger årlig), utøve terapi med en primær effekt på muskelskjelett etc.vigatelny enhet( løpet av 14 dager, 4 kurs per år), et sanatorium for pasienter med nedsatt funksjon i ben og ledd og det kardiovaskulære systemet( behandling 24 dager - 1 per år), men målingene, utføres kirurgi thoracoplasty, aneurysmectomy, plast aorta, linsekstraksjon, tonsillektomi og adenotomi. Implementert som en regulær omstilling av( minst to ganger i året) foci av kroniske infeksjoner i munn og tenner.

Under påvirkning av den komplekse behandlings i 78-80% av barn med Marfans syndrom markert forbedring eller stabilisering av de viktigste patologiske prosessen.

kliniske kriterier for behandlingseffekt øker arbeidstoleranse, øke muskelstyrke, stabilisere diameteren av aorta( ved ekkokardiografi) og en tendens til normalisering av respiratorisk funksjon, forbedret fint motor, økt emosjonell tone, øker volumet av en vilkårlig hukommelse og konsentrasjon,økning i skoleprestasjoner. Positive dynamikken i biokjemisk manifestert i reduksjon av melkesyre og pyrodruesyre.

Når overvåking pasienter med Marfans syndrom må oppfylle følgende krav til arbeids regimet, rekreasjon og rehabilitering:

1. barn med Marfans syndrom tillates fysisk klasser bare mot lettelser program( spesielle grupper og grupy terapi);
2. strengt forbudt klasser i idrettslag og deltakelse i konkurranser, landbruksarbeid, kampanjer for lange avstander over ulendt og kupert terreng bærer tunge byrder( maks 3 kg);
3. strengt forbudt spesialiteter knyttet til yrkesrisiko: kontakt med kjemikalier, malinger, som arbeider under forhold med høye temperaturer og eksponering for stråling, samt den profesjon, kombinert med vibrasjon som krever høy visuell skarphet, høye fysiske og følelsesmessige kostnader;
4. Ved valg av bosted er pasientene negativt påvirket av det varme klimaet og høye strålingsområder;
5. Gravide kvinner med Marfan syndrom bør ha et ekkokardiogram hver 2. måned. Når diameteren av aorta 45 mm og oppover er oppfordret til å bestemme tilrådeligheten av ytterligere bevaring av svangerskapet;
6. levering ble kvinner med Marfans syndrom bør iverksettes ved keisersnitt på spesialiserte føde sykehus for kvinner med sykdommer i det kardiovaskulære systemet. Marfan syndrom forebygging

pasienter med Marfans syndrom, gifte, viser genetisk rådgivning, informasjon om omfanget av risikoen for re-utvikling hos barn av den samme sykdommen. I tillegg til dette er pre-natal diagnose også nødvendig.

Leger terapeut Zhumagaziev E.N.