Down syndrom( trisomi 21) - Årsaker, symptomer og behandling. MFS.

Down syndrom( patologi, også kjent som trisomy 21) er en genetisk forstyrrelse som oppstår i ca 1 av 800 nyfødte. Det er den viktigste årsaken til kognitiv svekkelse. Downs syndrom er assosiert med mild til moderat forsinket utvikling, mennesker med sykdommen har karakteristiske ansiktstrekk, dårlig muskel tone i barndom. Mange mennesker med Down syndrom har hjertefeil, økt risiko for utvikling av leukemi, tidlig debut Alzheimers sykdom, gastrointestinal sykdom og andre helseproblemer. Symptomer på Downs syndrom varierer fra mild til alvorlig utvikling.

Personer med Downs syndrom

Årsaker Down syndrom

Down syndrom er oppkalt etter Dr. Langdon Down, som i 1866 først beskrev dette syndromet som en lidelse. Selv om legen beskrev viktige og underliggende symptomer, bestemte han ikke riktig hva som egentlig forårsaket denne patologien. Og først i 1959 oppdaget forskerne den genetiske opprinnelsen til Downs syndrom. Gener for ekstra kopier av det 21. kromosom er ansvarlig for alle karakteristika forbundet med Downs syndrom.

Som regel inneholder hver menneskecelle 23 par forskjellige kromosomer. Hvert kromosom bærer gener som er nødvendige for riktig utvikling og vedlikehold av kroppen vår. I konsept, en person arver 23 kromosomer fra mor( i egget) og 23 kromosomer fra far( i sperm).Men noen ganger arver en person et ekstra kromosomsett fra en av foreldrene. I tilfelle av Downs syndrom, oftest arve to kopier av kromosom 21 fra mor og en 21 th kromosom fra far, totalt er det tre av kromosom 21. Det er på grunn av denne type arv Down syndrom kalles trisomi av det 21. kromosom.

Om lag 95% av personer med Down syndrom arve et ekstra kromosom 21. All Around 3% til 4% av personer med Downs syndrom ikke arve alle ekstra kromosom 21, og bare noen få ekstra gener fra kromosom 21, som er festet til en annen kromosom( somregelen, kromosom 14).Dette kalles translokasjon. Translokasjoner er i de fleste tilfeller tilfeldige hendelser under oppfattelsen. I noen tilfeller, men er en av foreldrene bærer av en balansert translokasjon: en forelder har nøyaktig to kopier av kromosom 21, men noen gener er fordelt i et annet kromosom. Hvis et barn arver et kromosom med ekstra gener som er i kromosom 21, og barnet vil ha Down syndrom( to av kromosom 21, pluss ekstra gener som er på kromosom 21 som er koblet fra den andre kromosomene).

Om 2% -4% av personer med Down syndrom arve flere gener av kromosom 21, men ikke i hver eneste celle i kroppen. Dette er mosaikk Down syndrom .Disse personene kan, for eksempel, for å arve del av det kromosomale abnormaliteter, t. E. Ytterligere kromosom 21 kan være ikke på alle humane celler. Siden folk med mosaikk Down syndrom antall av disse cellene varierer i hele serien, de ofte ikke har alle funksjonene til Down syndrom, er kanskje ikke så sterke utviklingshemning som folk med komplett trisomi av kromosom 21.Noen ganger mosaikk Down syndrom er så små at det vil gå ubemerket hen. På den annen side, mosaikk Down syndrom kan også være feilaktig diagnostisert som trisomy av kromosom 21 hvis det ikke var noen genetisk testing utført.

Det er et spørsmål som forskere fra hele verden arbeider i øyeblikket, hvilke av de ekstra gener i kromosom 21 fører til utvikling av visse symptomer. Det er fortsatt ikke noe eksakt svar på dette spørsmålet. Forskere mener at økende antall spesifikke gener forandrer samspillet mellom dem. Noen gener blir mer aktive enn andre, mens andre er mindre aktive enn vanlig. På grunn av denne ubalansen er forstyrret differensiering og utvikling av både kropp og psyko-emosjonelle sfære inkludert en smart og utvikling. Forskere prøver å finne ut hvilke gener fra de tre alternativene av kromosom 21 er ansvarlig for en eller annen tegn på Downs syndrom. For tiden er det rundt 400 gener på kromosom 21, men funksjonen av flertallet fortsatt uklart i dag.

Den eneste kjente risikofaktoren for Downs syndrom er mors alder. Jo eldre kvinnen ved unnfangelsestiden, desto større er risikoen for å få barn med Downs syndrom. Mors alder ved oppfatning er en risiko for Downs syndrom:

25, 1250 1 av 1
30 år, i 1000
35 1 400 40 1 100

45 1 av 30

Down syndrom er ikke en arvelig sykdom, men en predisposisjon for å utvikle den finnes. Kvinner med Down syndrom er sannsynlig å unnfange et barn pasient er 50%, ofte er det en spontan abort. Menn med Down syndrom er infertile, med unntak av mosaikk variant syndrom. Bærere av genetisk translokasjon av kromosomer sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom vil også bli forbedret. Dersom transportøren er mor til et barn med Down syndrom er født til 10-30% hvis transportøren far - 5%.

friske foreldre som hadde et barn med Down syndrom har en 1% risiko for å bli gravid et barn med Downs syndrom.

Symptomer og tegn på Downs syndrom manifestasjon.

tross for alvorlighetsgraden av Down syndrom varierer fra mild til alvorlig, de fleste har en velkjent symptomer. De omfatter følgende funksjoner:

• utflating av ansiktet og nesen, en kort hals, en liten munn noen ganger med en stor, stikker tungen, små ører, øyne skrå oppover, som kan ha en liten hudfolder i indre hjørnet;
• Hvite flekker( også kjent som Brushfield flekker) kan være til stede i den fargede delen av øyet;
• Hendene er korte og brede med korte fingre, og med en krøll på håndflaten;
• Svak muskelton, utvikling og vekstretardasjon.
• buet gane, tann anomalier, flatt neserygg, furet tunge;
• Hypermobilitets ledd, krumningen av brystkassen kjøl eller trakt.

De mest vanlige forstyrrelser assosiert med Downs syndrom, kognitive forstyrrelser er ( brudd på kommunikasjon).Kognitiv utvikling er ofte forsinket, og alle mennesker med Down syndrom har lærevansker gjennom hele livet. Som en ekstra 21. kromosom fører til kognitiv svikt, er det ikke helt klart. Den gjennomsnittlige størrelsen av den menneskelige hjerne med Downs syndrom er ikke meget forskjellig fra en frisk person, men fant forskerne forandringer i struktur og funksjon av visse områder av hjernen som hippocampus og cerebellum. Spesielt endrer hippocampus, som er ansvarlig for læring og hukommelse. Forskere bruke humane studier i dyremodeller av Downs syndrom, for å finne ut hvilke spesifikke gener på kromosom 21 føre til forskjellige aspekter av kognitiv svekkelse.

I tillegg til kognitiv svekkelse, den mest vanlige sykdom assosiert med Downs syndrom - en medfødte defekter hjerte. Omtrent halvparten av alle mennesker med Down syndrom er født med en hjertefeil, ofte med atrioventrikulær atrieseptumdefekt. Andre vanlige hjertefeil innbefatter ventrikulær septal defekt, atrieseptumdefekt, tetralogy tetrade, og patent ductus arteriosus. Noen tilfeller krever kirurgi umiddelbart etter fødselen for å korrigere hjertefeil.

Gastrointestinale sykdommer er også ofte forbundet med Downs syndrom, spesielt i spiserøret atresi, trakeo fistula, duodenal atresi eller stenose, Hirschsprungs sykdom, og uperforert anus. Personer med Downs syndrom har en høyere risiko for å utvikle cøliaki. Korrigerende kirurgi er noen ganger nødvendig for mage-tarmkanalen.

Noen typer kreft er mer vanlig hos mennesker med Downs syndrom, slik som akutt lymfoblastisk leukemi( en type blod kreft), myeloid leukemi og testikkelkreft. Faste tumorer finnes derimot sjelden i denne befolkningsgruppen.

pasienter med Downs syndrom har noen predisponert for slike betingelser som hørselstap, hyppige infeksjoner i mellomøret( otitis media), skjoldbruskkjertelen( stoffskifte), nakkesøylen ustabilitet, synsforstyrrelser, søvn apnea, fedme, forstoppelse, infantile spasmer,anfall, demens og tidlig utbrudd av Alzheimers sykdom.

Omtrent 18% til 38% av personer med Downs syndrom ha mentale eller adferdsforstyrrelser slik som autisme, oppmerksomhetssvikt og hyperaktivitet av depresjon, stereotype bevegelsesforstyrrelser og obsessive-kompulsive forstyrrelser.

Metoder for Prenatal Diagnose av Downs syndrom.

Flere alternativer er ikke invasiv screening blir tilbudt foreldre. Hvis Downs syndrom er mistanke i forbindelse med screening resultater, kan en formell diagnose gjøres før barnet er født. Dette gir foreldre tid til å samle informasjon om Down syndrom før fødselen og evne til å iverksette tiltak i tilfelle komplikasjoner.

prenatal screening blir nå presentert test for alfa-fetoprotein( AFP) og ultralyd-teknikk. Disse metodene kan vurdere risikoen for Downs syndrom, men de kan ikke bekrefte det med 100% garanti.

Den mest brukte AFP screening testen. I perioden fra 15 til 20 uker med graviditet, ta en liten blodprøve fra moren og undersøk. AFP nivåer og tre hormoner kalles nekonyugirovannyyestriol, humant choriongonadotropin og inhibin-A måles i en blodprøve. Hvis AFP og hormonnivåer endres, kan Downs syndrom mistenkes, men ikke bekreftet. I tillegg utelukker ikke det normale testresultatet Down Syndrome. Mål også tykkelsen av occipitalfold i nakken med ultralyd. Denne testen utføres mellom 11 og 13 uker med graviditet. I kombinasjon med mors alder identifiserer denne testen omtrent 80% av sannsynligheten for Downs syndrom. Mellom 18 og 22 ukers svangerskap, kan man finne ytterligere markører som kan bli detektert i et foster med Downs syndrom: måle lengden av skulderen og lårbein, nese størrelse, størrelsen av nyrebekken, små lyspunkter på hjertet( ultralyd tegn på misdannelse), stortgapet mellom første og andre tå.

Det finnes mer nøyaktige, men invasive teknikker for å diagnostisere Downs syndrom. Med disse teknikkene er det liten risiko for komplikasjoner i form av abort.

1. Amniocentesis utføres mellom 16 og 20 uker av svangerskapet. Under denne prosedyren settes en tynn nål gjennom bukveggen og en liten prøve av fostervann blir tatt. Prøven analyseres for kromosomale abnormiteter.
2. Chorionbiopsi utføres mellom 11 og 12 uker av svangerskapet. Det inkluderer chorion villus sampling og placenta fra celler enten ved innføring av nålen inn i den abdominale veggen, eller gjennom et kateter inn i vagina. Prøven analyseres også for kromosomale abnormiteter.
3. Gjennomsiktig snorprøve med fint nålbiopsi. Blod undersøkes for kromosomale abnormiteter. Denne prosedyren utføres vanligvis etter den 18. uken av graviditeten.

Behandling av Downs syndrom

Til dags dato er sykdommen uhelbredelig. Justert bare relaterte lidelser hvis nødvendig( hjertefeil, fordøyelsessystem. ..)

Hvordan kan vi hjelpe barn og voksne med Downs syndrom? Til tross for den genetiske årsaken til Downs syndrom, er det kjent at det for tiden ikke er medisin. Det er svært viktig å stimulere, oppmuntre og utdanne barn med Downs syndrom fra barndom. Programmer for barn med spesielle behov, som tilbys i mange land, er i stand til å forbedre livskvaliteten gjennom tidlig intervensjon, herunder fysioterapi, ergoterapi og logopedi kan være svært nyttig. Som alle barn må barn med Downs syndrom vokse og utvikle seg i et trygt og støttende miljø.

Værvarsel Down syndrom

Forventet levealder for personer med Downs syndrom har økt dramatisk de siste tiårene, som helse og sosial tilpasning kraftig forbedret. En person med Downs syndrom i god helse lever i gjennomsnitt opptil 55 år eller lenger.

Personer med Downs syndrom lever lenger enn noen gang før. Med full integrering i samfunnet, mange voksne med Downs syndrom nå lever helt uavhengig av hverandre, nyte relasjoner, arbeid, og bidra til fellesskapet.

Leger terapeut Zhumagaziev E.N.