Edwards syndrom - årsaker, symptomer og behandling. MFS.

Edwards syndrom er en form for sjeldne genetiske sykdommer når en del av det humane 18-kromosomet dupliseres. De fleste barn med denne patologen dør på scenen av embryonisk utvikling, dette skjer i 60% av tilfellene. Utbredelsen av Edwards syndrom er i gjennomsnitt 1: 3000-1: 8000 tilfeller. Syndromets arv blir ikke sporet, og tilfeldigheten av denne mutasjonen er bare 1%.

Edwards syndrom ble oppkalt etter Dr. John Edward, som i 1960 beskrev de første tilfellene og dokumenterte mønsteret av symptomutvikling. Edwards syndrom påvirker mer av det kvinnelige kjønn enn det mannlige kjønet - om lag 80 prosent av ofrene er kvinner. Kvinner over 30 år har større risiko for å få barn med syndrom, selv om det samme kan oppstå hos kvinner under 30 år, men betydelig mindre. Omtrent 12% av barn med syndrom lever i alderen når det er mulig å vurdere mulighetene for mental utvikling;babyer som overlever har alvorlige feil og lever vanligvis ikke lenge. Edwards syndrom er assosiert med et bredt spekter av lidelser, som består av mer enn ett hundre tretti diskrete defekter assosiert med hjernen, hjertet, kraniofacial strukturen, nyrer og mage.

Grunner til utviklingen av Edwards syndrom.

Hver celle i menneskekroppen inneholder tjuefire par kromosomer, som den arver fra foreldrene sine. Folk i hver kjønn har samme antall kromosomsett. Hos kvinner er disse ovules( de kalles XX), og hos menn( kalt XY) er de spermatozoa. Under delingen av et befruktet egg oppstår en mutasjon under påvirkning av noen faktorer, og et ekstra kromosom fremkommer i det attende paret, som er ansvarlig for utseendet av Edwards syndrom. Barn med syndrom arver feil antall kromosomer, i stedet for to kopier har de tre kopier av kromosomer. Denne typen mutasjon kalles "trisomi", da antallet av paret der mutasjonen oppstod er inkludert i navnet. I tilfelle av Edwards syndrom er dette det attende paret.

Den ovenfor beskrevne varianten er "komplett trisomi", dvs. barnet har arvet en komplett tilleggs kopi av overflødig kromosom, slike barn med Edwards syndrom i henhold til 95% statistikk."Komplett trisomi" har nesten alle tegn på sykdommen og er svært vanskelig.

Det er to variasjoner av mutasjoner. To prosent av barn med Edwards syndrom har en translokasjon i de 18 parene, når bare en del av det ekstra kromosomet er tilstede. Tre prosent av barn med syndromet har "mosaikk trisomi", denne typen mutasjon preges av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom som ikke er i alle kroppens celler.

Symptomer på Edwards syndrom.

De fleste barn som er født med Edwards syndrom, har et kroppsvektsunderskudd og en uttalt utviklingsforsinkelse. Hodet er uvanlig lite, og nakken har en utpreget størrelse.Ørene er lavt sett, øvre og / eller underkjeven har en utviklingsfeil som kalles micrognathia. Dette er en tilstand hvor formen på ansiktet er forvrengt og en feil bit blir dannet.

Utseende hos en pasient med Edwards Syndrome

Barn har ofte "ulv munn" og "hare leppe", en tilstand når en kløft oppstår i henholdsvis øvre himmel og leppe.

Formet "hare leppe"

Barnens penner knyttes ofte til knyttneve og alle fingrene har en karakteristisk ujevn stilling.

Bøyestilling av børsten

Barn lider av klumpfoot, og fingrene på underekstremiteter kan ha membraner eller helt fusjonere med hverandre.

Svært ofte hos pasienter med syndromet, er det problemer med hjerte, lunger og diafragma på grunn av patologien i vaskulær lenken og utviklingen av medfødte misdannelser. Hjertefeil kan ha forskjellig karakter og forskjellig antall: åpen arteriell kanal, defekt av inngrepsseptum, åpen oval åpning.

Mutasjoner kan forårsake utvikling av inguinal og navlestrengninger, anomalier i utviklingen av det genitourinære systemet og dysplastisk syndrom. Prosentandelen av utvikling av en defekt:

tap i systemet, og vice( emne) - Frekvens%
kranium og ansiktet - 100%
microgeny - 96,8%
lav posisjon og / eller deformasjon av ytterøret - 95,6%
dolichocephaly - 89,8%
høy sky- 78%
åpen gane - 15%
mikrostomiya - 71%
Muskel - 98,1%
fleksjon stilling børster - 91,4%
stopp vugging - 76,2%
kutan syndaktyli stopp - 49.5%
klumpfot - 34,9%
sentralnervesystemet - 20,4%
Cardiovascular system - 90,4%
fordøyelses - 54,9%
Genitourinary system - 33,5%

Barn med Edward syndrom har vanligvis matingsproblemer. Problemer oppstår ved brudd på medfødte reflekser ved svelging og suging. Dårlig utvikling av sugrefleksen og ukoordinert svelging fører til kvelning av barnet.

Et barn kan utvikle gastroøsofageal reflukssykdom. Medfødte klynger i ansiktsskjelettet forårsaker også vanskeligheter med fôring. De fører til behovet for å mate barnet gjennom en sonde eller gastrostomi. En spesialist kan vise barnets foreldre hvordan de skal holde hodet og kroppen til barnet riktig. For å hindre refluks av babyens hode må økes med ca tretti grader eller mer før barnet spiser, og i løpet av en time eller to etter at han hadde spist.

Diagnostics Edward syndrom, kan Edwards syndrom

Diagnosen gjøres ved å bestemme om alle de ovennevnte fysisk undersøkelse ytre symptomer. Mer nøyaktig diagnose kan gjøres ved å analysere "karyotyping", som omfatter å ta barnets blodprøver for å bestemme den kromosomale sammensetningen.

grunn av det store antall av misdannelser og en meget lav prosentandel av overlevelse av barn med Edwards syndrom, blir for tiden utviklet metoder for prenatal diagnose. En av de første og tilgjengelige metodene som er implementert i alle kvinners konsultasjoner, er ultralydet av fosteret. På ultralyd tidlig i svangerskapet kan mistenkes defekter i hjernen og utviklingen av lemmer, tilgjengeligheten av rikelige mengden av fostervann, som skal varsle klinikeren. Når du mottar disse resultatene, er det nødvendig å sende den gravide kvinnen til en mer detaljert og målrettet observasjon på sykehuset.

I et sykehus skal tilfredsstille alle de nødvendige generelle kliniske tester og en mer spesifikk test, for eksempel ultralyd, doplerometrii, studien serumblodmarkører: p-subenheten av humant choriongonadotropin( βHG), α-fetoprotein( AFP), estriol( EZ), 17-hydroksyprogesteron. For å vurdere i hvilken grad kromosomavvik risikofødsler i alle tilfeller ved hjelp av en spesialdesignet dataprogram Prisca, tar hensyn til kvinnens alder, blodprøver og indikatorer av svangerskapet. Det er også nødvendig å utføre en transabdominal amniocentese med etterfølgende cordocentese. Foster vann i nærvær av Edwards syndrom bestemmes: AFP, OP-17, EZ, og i fosterets blod vil være bestemt av karyotype kromosom 18 trisomy.

Edwards syndrom behandling

vitenskapelige medisinske miljøet er ikke kjent kur for syndromet i øyeblikket. Barn med syndromet Edwards er vanligvis født med fysiske funksjonshemninger og leger overfor valget av behandlingsmetode. Kirurgi kan fjerne noen av de mangler som er knyttet til syndromet, men invasivitet av teknikken ikke rettferdiggjøre resultatene i barn hvis levetid varierer fra flere dager til måneder.

behandling i dag er redusert til palliativ omsorg( holde moral overfor en dødelig sykdom).Fra fem til ti prosent av barn med Edwards syndrom lever til første år av livet.

problemer knyttet til nervesystemet lidelser og muskel tone påvirke utviklingen av motoriske ferdigheter hos barn, noe som kan føre til skoliose, muskelatrofi, skjeling. Kirurgisk behandling hos syke barn kan begrenses på grunn av misdannelser av kardiovaskulærsystemet. Barn med den syndrom har ofte forstoppelse forårsaket av dårlig tone av bukveggen og atonisk tarm. Som et resultat opplever spedbarn ubehag og problemer med å mate. Spesielle melkeformler, avføringsmidler og preparater fra gruppen "defoamers" kan lindre disse symptomene. Enema i denne situasjonen er kontraindisert, fordi de kan føre til elektrolytt ubalanse i barnet.

Barn med syndromet ofte henger etter i utviklingen, fordi det er nødvendig å bruke en spesialdesignet behandlingsprogrammer for å korrigere forsinket fysisk utvikling.

En annen faktor av dårlig prognose er en øket risiko for "Wilms tumor - er en type nyrekreft. Det anbefales en vanlig ultralydsundersøkelse av bukhulen for nærvær av denne patologien.

syke barn er utsatt for forskjellige infeksjoner og medisinske tilstander som genitourinære infeksjoner, otitis media, konjunktivitt fra forskjellige etiologier, sinusitt, frontal bihulebetennelse, lungebetennelse, søvnapné, pulmonal hypertensjon, medfødt hjertesykdom og høyt blodtrykk. Det er nødvendig å være klar til å effektivt gjennomføre behandling og i god tid mistenke disse sykdommene.

foreldre hvis barn har dette syndromet, må du hele tiden overvåke helsetilstand, som rettidig påvisning av sykdommen kan forlenge livet til sine barn.

prognose syndrom Edward

Varselet i større grad er ikke gunstig for patologi. De fleste barna som ble født med Edwards syndrom lever ikke til det første året i livet. Gjennomsnittlig levetid for halvparten av barna født med dette syndromet er mindre enn to måneder. Fra nitti til nittifem prosent av disse barna dør før de når sin første bursdag. Mellom fem og ti prosent av barn som overlever i det første året opplever alvorlige utviklingshemming.

Barn som har bodd det første året trenger konstant overvåkning og tilsyn, og opplever alvorlige vanskeligheter i utviklingen. Deres verbale ferdigheter er begrenset, selv om de er i stand til å svare på komforten av sine foreldre og få mulighet til å lære å smile, til å gjenkjenne og samhandle med lærere og andre mennesker. De kan skaffe seg de ferdighetene som er nødvendige for alle barn, for eksempel selvfødende og hevende hoder, ferdigheter som er karakteristiske for raske barn i deres alder.

Leger terapeut Zhumagaziev E.N.