Sykdommer forbundet med nedsatt lipidmetabolisme
Brudd på lipidmetabolisme kan forekomme på nivået av deres fordøyelse, absorpsjon, transport, og mellomliggende metabolisme. To hovedtyper av arvelige sykdommer, enten lipider metabolisme kan identifiseres.
■ Lipidoses eller sfingolipidozy som fører til opphopning sfingo-lipider i cellene i forskjellige vev( intracellulære lipidoses).
■ sykdommer med nedsatt stoffskifte LP inneholdt i blodet( familiær hyperkolesterolemi et al.).
fleste brudd relatert til akkumulering av sfingolipider i celler fra forskjellige vev, på grunn av svikt av lysosomale enzymer involvert i metabolismen av sfingolipider, særlig i ferd med forråtnelse. I tabell. Det viser hoved sykdom forårsaket av en arvelig mangel av lysosomale hydro hull. Oftest observert sykdom Niemann-Picks, Gaucher og Tay-Sachs sykdom.
Niemann-Picks sykdom forårsaket av opphopning av sphingomyelin i hjernen, lever, retikuloendoteliale system. Sykdommen er forårsaket av sfingomyelinase mangel. Type arv er autosomal resessiv. Det finnes 4 typer Niemann-Pick sykdom( A-D).Type A er manifestert alvorlige skader på nervesystemet, som fører til døden i løpet av de første 2-3 årene av livet. Når B-D-formene hovedsakelig påvirker hepatocytter, noe som resulterer i en lengre levetid. Disse lokalisering av mutasjoner i kromosomer og deres mulige varianter er vist i tabell. .
Tabell molekylær genetisk basis sfingolipidozov
Tabell molekylær genetisk basis sfingolipidozov
Gauchers sykdom er manifestert akkumulering i hjernen, lever, benmarg og milt av cerebrosider. Sykdommen er basert insuffisiens p-glukosidase( glukocerebrosidase).
Tay-Sachs sykdom( GM2 gangliosidose type 1) er forårsaket av akkumuleringen i cellene i hjerne, lever og milt gangliosider på grunn av mangel geksoaminidazy A. Sykdommen utvikler seg langsomt, slik at i de første 3-4 måneder av livet, barn ikke avviker fra friske jevnaldrende. Så blir barnet gradvis mindre aktivt, det er syke- og hørselsforstyrrelser. Psykiske lidelser utvikler seg til idiocy, sykdommen slutter dødelig. For diagnostikk er aktiviteten av heksoaminidase A.