Diagnose av syndrom forårsaket av autosomale avvik

- grunnleggende metode for diagnose datasyndromer. Det skal bemerkes at de fremgangsmåter for påvisning kromosom segmentering nøyaktig å identifisere pasienter med spesifikke kromosomale abnormaliteter, selv i tilfeller hvor de kliniske manifestasjoner av disse abnormiteter er mindre og er ikke bestemt. I komplekse tilfeller kan karyotyping suppleres med in situ hybridisering.

Down syndrom( trisomy 21, trisomy av G, Downs Syndrom) - den vanligste formen av humant kromosom patologi. Omtrent 95% av tilfellene av pasienter med Downs syndrom vise ytterligere kromosom 21. basis av sykdommen er mangelen på forskjeller 21. kromosompar i eggcellen eller i løpet av meiose, eller i de tidlige stadier av knusing zygoten. Karyotype av pasienten med trisomi av kromosom 47 inneholder( 1 ekstra kromosom 21).I tillegg til den klassiske trisomiformen er kromosomvarianter mulige. Når Trans-plassering

utførelsesformen i karyotype pasient inneholdt 46 kromosomer, men faktum er at i dette tilfellet er det genetiske materialet av kromosom 47 - den ekstra chromosome 21 trans lotsirovana. Oftest den ekstra kromosom 21, kromosom 14 er festet til - t( 14; 21).I omtrent halvparten av tilfellene har foreldrene en normal karyotype. I den andre halvparten par en av foreldrene( nesten alltid mor) ved normal fenotype har bare 45 kromosomer, hvorav den ene bærer den translokasjon t( 14; 21).I en slik familie med økt risiko( 1:10) for re-fødsel av et barn med Downs syndrom, så

i meiose ordnet med en unormal karyotype, sammen med vanlige gameter vil oppstå gameter med en ubalansert karyotype.

Den neste hyppigste translokasjonen er t( 21; 22).Hvis translokasjon er til stede hos kvinner, er risikoen for et sykt barn fødsel er 01:10, om en mann, er ubetydelig risiko. Meget sjelden observert, t( 21; 21), i slike tilfeller, er risikoen for Down syndrom avkom er 100%.

En annen variant Downs syndrom - en mosaikk trisomy 21. Som et resultat av brudd på kromosomene i zygoten, noen pasienter viser to cellelinjer - med normal karyotype med 47 kromosomer. Den relative andel av hver cellelinje kan variere både mellom individer og i forskjellige organer og vev i det samme individet. Risikoen for et barn med Downs syndrom har en mosaikk trisomy 21, blir bæreren bestemmes ved graden av gonadal mosaicism.

Trisomy 18( Edwards syndrom).Et ekstra kromosom 18 er funnet hos 1 av 3 000 nyfødte.syndrom frekvens øker med mors alder.

Trisomy 13( Pataus Syndrome) - et syndrom forårsaket av trisomy 13 og kjennetegnes ved tilstedeværelse av multiple misdannelser hos nyfødte( defekt interatrial og interventricular septum i 80%, fordøyelsessystemet, polycystisk nyresykdom, myelomeningocele, 50%).

Partiell trisomy 22( "cat pupillen" syndrom) - et syndrom kjennetegnet ved tilstedeværelsen av ytterligere acrocentric kromosom 22( 22q +), manifestert coloboma av iris, anal atresi, medfødt hjertesykdom, alvorlig mental retardasjon.