Alports syndrom - årsaker, symptomer og behandling. MFS.

Alport syndrom er en arvelig sykdom preget av en progressiv reduksjon i nyrefunksjon i kombinasjon med patologien til hørsel og syn. I Russland er forekomsten av sykdommen hos barn 17: 100.000.

Årsaker til Alports syndrom

Det er fastslått at genet som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen, er ansvarlig for den lange armen av X-kromosomet i sonen 21-22 q.Årsaken til sykdommen er et brudd på strukturen av type IV kollagen. Kollagen er et protein, den viktigste komponenten av bindevev, som gir styrke og elastisitet. I nyrene er det en defekt i kollagen av vaskemuren, i det indre øreområdet - rotens organ, øyet - linsens kapsel.

Symptomer på Alport Syndrome

Alport syndrom viser betydelig variasjon i eksterne manifestasjoner. Som regel manifesterer sykdommen i alderen 5-10 år med hematuri( utseendet av blod i urinen).Vanligvis oppdages hematuri ved et uhell når et barn blir undersøkt. Hematuri kan forekomme med nærvær eller fravær av proteinuri( utseendet av protein i urinen).Med alvorlig tap av protein kan et nefrotisk syndrom utvikle seg som er preget av hevelse, økt blodtrykk, symptomer på forgiftning av kroppen med skadelige produkter med nedsatt nyrefunksjon. Det er mulig å øke antall hvite blodlegemer i urinen i fravær av bakterier.

I de fleste pasienter tiltrekker stigmatiseringen av disembryogenese oppmerksomhet. Den stigmatisering av disembryogenese er en liten ekstern avvik som ikke påvirker kroppens virkemåte vesentlig. Disse inkluderer epicanth( fold i øyets indre hjørne), deformering av auriklene, høy gane, økning i antall fingre eller deres fusjon.

Epicant. Syndaktyli.

Svært ofte, detekteres samme stigmatisering av disembriogenese hos syke familiemedlemmer.

Hørselstap på grunn av auditiv nerve-neuritt er også karakteristisk for Alports syndrom. Døvhet utvikler seg ofte hos gutter, og det oppdages noen ganger tidligere enn nyreskader.

Visuelle anomalier manifesteres i form av en lentikon( en forandring i form av linsen), spherofagi( sfærisk linseform) og katarakt( hornhindeopasitet).

Symptomer på nyresykdom er identifisert, vanligvis i ungdomsårene. Kronisk nyresvikt diagnostiseres i en alder av flertall. Noen ganger er det raskt mulig å utvikle sykdommen med dannelsen av terminal nyresvikt i barndommen.

Diagnose av Alports syndrom

Anta Alports syndrom kan baseres på stamdata om sykdommens tilstedeværelse hos andre familiemedlemmer. For å diagnostisere sykdommen er det nødvendig å identifisere tre av de fem kriteriene:

• hematuri eller dødelighet fra kronisk nyresvikt i familien;
• Tilstedeværelse av hematuri og / eller proteinuri i familiemedlemmer;
• Identifikasjon av spesifikke endringer i nyrebiopsi;
• Hørselstap;
• medfødt patologi av syn.

DNA-diagnostikk anbefales også nå for å oppdage et defekt gen.

Behandling av Alports syndrom

I fravær av spesifikk behandling er hovedmålet å redusere utviklingen av nyresvikt. Barn er utestengt fra fysiske aktiviteter, en balansert diett er foreskrevet. Spesiell oppmerksomhet til sanering av smittsomme foci. Bruken av hormonelle stoffer og cytotoksiske stoffer fører ikke til signifikant forbedring av tilstanden. Den viktigste behandlingsmetoden forblir transplantasjon( transplantasjon) av nyrene.

En ugunstig prognose av sykdomsforløpet, som er preget av den raske utviklingen av terminal nyresvikt, er mest sannsynlig gitt følgende kriterier:

- mannlig kjønn;
er en høy konsentrasjon av protein i urinen;
- tidlig utvikling av nyresvikt hos familiemedlemmer;
- Hørselstap.

Ved påvisning av isolert hematuri uten proteinuri og hørselshemmede er prognosen for sykdomsforløpet gunstig, nyresvikt er ikke dannet.

Legerterapeut, nevrolog Sirotkina EV