Cystisk fibrose( Cystisk fibrose) - Årsak, symptomer og behandling. MFS.

Cystisk fibrose - en systemisk arvelig sykdom hvor det er en mutasjon av proteinet involvert i transport av kloridioner gjennom celleveggen, som forårsaker feilfunksjon i de eksokrine kjertler. Disse kjertlene utskiller slim og svette. Slim produsert av eksokrine kjertler, spiller en meget viktig rolle i denne saken er nødvendig for å fukte og beskytte enkelte organene fra å tørke og kontaminering med skadelige bakterier, som er en mekanisk barriere.

I cystisk fibrose slimet blir tykk og klebrig, det akkumuleres i ekskretori ske duktus bronkie, bukspyttkjertel og tette dem. Dette fører til multiplikasjon av bakterier, ettersom rensefunksjonen forsvinner. Denne sykdommen kalles også cystisk fibrose( CF) på grunn av utviklingen av cyster på kanalen og kirtlene. Cystisk fibrose påvirker hovedsakelig organer som lungene, bukspyttkjertelen, tarmene, paranasale bihuler. Cystisk fibrose

først ble kjent i det medisinske samfunnet siden 1930, som den ledende dødsårsaken blant den kaukasiske befolkningen. Generelt, frem til midten av 60-tallet ble det antatt at denne sykdommen er karakteristisk for de som bor i de kaukasiske regioner, men viser statistikken 1 i 25 europeere er også bærere av sykdommen genet. Verdens helseorganisasjon har konkludert med at EU har et forhold på 1 til 2000-3000 babyer som er pasienter med cystisk fibrose.

første beskrivelse av cystisk fibrose har gjort amerikansk lege Dorothy Andersen i 1938, som på tidspunktet for åpningen av barn som døde i spedbarnsalderen, fant karakteristiske forandringer i lungene og bukspyttkjertelen.

Det skal bemerkes at denne arvelige sykdommen ikke er ledsaget av utviklingsmessig eller mental underlegenhet. Blant de mest kjente personer som hadde denne sykdommen, er den berømte franske sangeren Gregory Lemarchal( 1983-2007).Singer, ikke levd opp til sitt 24 års jubileum bare to uker, men hadde tid til å produsere mer enn 5 album og vunnet en rekke prestisjetunge musikkpriser, stemmen hans dempet stort antall mennesker. I sin ære, i juni 2007, ble det offisielt registrert forening mot cystisk fibrose navn sanger - «Association Gregory Lemarchal».

Årsaker til cystisk fibrose.

Cystisk fibrose er en sykdom forårsaket av en defekt av et enkelt gen som kontrollerer bevegelsen av salter i kroppen. Cystisk fibrose genet er lokalisert 7 kromosompar, og for utvikling av sykdommen er det nødvendig at barnet har fått genet fra begge foreldre.

Barn født med bare ett par cystiske fibrose kromosomer er bærere. Disse menneskene har ingen tegn på sykdom, men de kan arve dette genet. Amerikanske forskere anslår at det for tiden er ca. 12 millioner mennesker blant USAs befolkning. I Russland slike data er ikke tilgjengelig, men det er mulig å trekke en analogi med den amerikanske studier og konkluderer med at omtrent én av ni mennesker er bærer av genet, uten kliniske manifestasjoner. Hvis to KF-bærere vil ha barn, så vil 1 av 4 mulige barn statistisk ha cystisk fibrose.

symptomer på cystisk fibrose Cystisk fibrose

Tegn og symptomer kan variere fra mindre til alvorlig manifestasjoner av det kliniske bildet. Noen ganger kan bare noen få symptomer vises, etter en stund kan andre vises eller styrkes allerede.

Det første som foreldrene kan legge merke til er den salte smaken av huden når de kysser barnet sitt. Eller langvarig fravær av avføring i barnet. De fleste andre funksjoner begynner å vises mye senere, og vil avhenge av hvordan CF genet påvirker luftveiene, fordøyelsesenzymer og reproduktive systemer av organismen.

opphopning av tykke sekret i lumen av bronkiene

nederlag bronkopulmonal system er karakterisert ved akkumulering av en tykk tyktflytende slim i lumen av bronkiene, noe som får dem til et refleks sammentrekning. Akkumuleringen av slim skaper gunstige forhold for reproduksjon av den opportunistiske patogene floraen. Infeksjonen blokkerer også luftveiene, og forårsaker dermed hoste. Pasienter med cystisk fibrose er vanligvis utsatt for infeksjoner som er resistente mot mange kjente antibiotika, så å bli kvitt smitten kan være svært vanskelig. Som et resultat kan lungebetennelse eller bronkokektatisk sykdom utvikle seg. Svært ofte utsatt for infeksjoner og øvre luftveier med utviklingen av bihulebetennelse og bihulebetennelse. Hoste, tungpustethet, intermitterende feber, astmaanfall vil oppstå nesten konstant.

I fordøyelsessystemet

tykk sekresjon av bukspyttkjertelen, inneholdende et stort antall enzymer som hjelper oss å fordøye mat, ikke faller inn i tynntarmen, hvor enzymer som skal aktiveres. Som et resultat absorberer tarmen ikke proteiner, fett og karbohydrater. Dette kan forårsake en permanent, løs avføring. Rikelig gassdannelse på grunn av intestinal gjæring, noe som fører til hevelse og smerte i magen.

Barn født med cystisk fibrose vokser ikke riktig og vokser dårlig.

med alderen de patologiske forandringer i fordøyelsessystemet begynner å bli dårligere, og utvikler: pankreatitt - en tilstand der bukspyttkjertelen blir betent, forårsaker smerte syndrom, leversykdom, diabetes, gallesten.

Det reproduktive systemet til både menn og kvinner lider i stor grad. Menn med cystisk fibrose er ufruktbare på grunn av en mangel av kanaler gjennom hvilke sæden passerer fra testiklene til penis. Kvinner har problemer med unnfangelse som følge av økt viskositet av slim i livmorhulen.

Det er også systemiske endringer i kroppen. På grunn av økt frigjøring av salt fra kroppen oppstår en ubalanse i væskesammensetningen, spesielt i blodet. Siden kroppen av saltvann kommer ut i sammensetningen av svette, dehydrering kan forekomme, noe som vil forårsake hjertebank, tretthet og reduserer blodtrykket. Mineralmetabolismen i beinene er ødelagt, noe som fører til osteoporose og sprø bein.

Diagnose av cystisk fibrose.

Det finnes flere måter å diagnostisere forekomsten av cystisk fibrose. Et viktig aspekt er livets riktig samlede historie, sykdommer som er karakteristiske for familien. Hvorvidt slektninger hadde tegn som er karakteristiske for cystisk fibrose, og i hvilken grad. Den genetiske metoden kan brukes i alle aldersgrupper og med høy nøyaktighet vil bestemme tilstedeværelsen eller fraværet av genet. Materialet til genetisk analyse kan tas av alle, siden DNA blir utsatt for forskning. I de fleste tilfeller brukes PCR-diagnostikk og karyotyping, slik at det blir en ganske nøyaktig diagnose. Test for immunoreaktivt trypsin. Testen er ganske nøyaktig, men brukes bare til barn i første måned i livet. Test metoden gjør det mulig å bestemme nivået av trypsin i blodet til barnet, hvis han blir forfremmet til 5 - 10 ganger, kan diagnosen bli antatt, men ikke å sette opp med. Siden nivået av enzymet kan økes hos barn med syndromet av Edwards var svært premature spedbarn og barn som ble født med fødsel kvelning.

svette test bestemmer konsentrasjonen av natrium- og kloridioner i svette fra human mistenkt diagnose av cystisk fibrose. Pilokarpin svak strøm via iontoforese metode innføres i huden av testen, under hvilke begynner å produsere svette. Det samles inn og ionkoncentrasjonen måles. Barn uten mutasjon av proteinet ansvarlig for transport av kloridioner har en konsentrasjon på ikke mer enn 40 mmol / l.

Tilleggsdiagnostiske testmetoder spiller en viktig rolle i diagnosen. I cystisk fibrose forekomme patognomonisk endringer røntgen lunge( pulmonal mønster deformering i form av cystiske endringer av bronkialtreet, utvidelse emphysematous lungevev og infiltrerende endringer).Når endoskopisk bronkial undersøkelse bestemmes overdreven opphopning av høyviskøse slim, bronkial utvidelse og fortynning av veggen, redusere og ekspandere i hulrommet, og symptomer på kronisk bronkitt. Spirografiske studier indikerer pustevansker i henhold til den obstruksjonsbegrensende typen. Forstyrrelser i bukspyttkjertelen vil manifestere tegn på ikke-absorpsjon av fett og hyppig oppkast. Duodenal probing med bukspyttkjertel sekresjon vil vise fravær av enzymer i den aktive fasen.

Behandling av cystisk fibrose

Cystisk fibrose kan ikke helbredes en gang for alle. Imidlertid har symptomatisk behandling utviklet seg betydelig de siste årene.

Under behandlingen er det nødvendig å forfølge følgende mål: forebygging og kontroll av smittsomme sykdommer i lungene, tidsriktig omstilling av bronkialtreet av tykt slim, som hindrer utviklingen av fordøyelseskanalen sykdommer, tilstrekkelig og balansert kosthold, og minimere risikoen for dehydrering. For å oppnå best effekt av behandlingen bør overvåkes av flere eksperter: pulmonology, gastroenterolog, fysioterapeut og en ernæringsfysiolog.

For fjerning av slim fra bronkialtreet kom opp på flere effektive måter. Den første er fysiske øvelser med sikte på å forbedre den totale blodsirkulasjonen. Pasienter anbefales aktiv sport( fitness, friidrett, dans), men ikke i alle fall ikke profesjonelle.Åndedrettsøvelser i en bestemt posisjon - hodet ned - hjelper drenering av bronkiene under påvirkning av tyngdekraften og respiratoriske vibrasjoner. Rytmiske, kontrollerte slag til brystområdet bidrar også til en lettere sputumutledning.

Medisinsk behandling omfatter flere grupper medikamenter rettet mot alle leddene i symptomkomplekset i cystisk fibrose. Mucolytics er narkotika som hjelper til med å fortynne slim. Et av de mest kjente og effektive stoffene er "ACTS" eller acetylcystein.

Antibakterielle legemidler er de viktigste måtene å bekjempe mot lungeinfeksjon. I denne sykdommen, forskjellige grupper( cefalosporiner 2 - 3 generasjon, respiratorisk ftorhinalony).Bruk av medisiner internt er brukt til å behandle milde infeksjoner. Inhalasjonsantibiotika kan brukes til å forebygge eller kontrollere infeksjoner forårsaket av Pseudomonas-bakterier.

Anti stoffer kan bidra til å redusere svellingen av luftveiene som følge av lang strømmende infeksjon. Bronkodilatorene påvirker bronkiets lumen og hjelper til med å slappe av bronkialmusklene. Denne gruppen medikamenter brukes ofte ved innånding. Ved utvikling av en mer alvorlig grad kan oksygenbehandling være nødvendig. Denne behandlingen utføres ved hjelp av maske oksygen.

mest radikale fremgangsmåte for behandling av cystisk fibrose er transplantasjon lunger fra en avdød donor. Oksygen

pasient med cystisk fibrose

utilstrekkelig pankreatisk kan kreve tilordningen av enzympreparater som "Creon".Det er et stoff som inneholder enzymer i en bestemt dosering og bidrar til å kompensere for mangelen på egne enzymer.

Ataluren eller medikament PTC124 i cystisk fibrose

PTC Therapeutics - nye lav-molekylært stoff som brukes ved behandling av pasienter med cystisk fibrose, hemofili, DMD.

Legemidlet Ataluren eller PTC124 er nå i fase 3 kliniske studier. I 2010, det ferdig et sett av pasienter 6 år og eldre i 48 ukers studie, som er målet å bekrefte bedring i lungefunksjonen i sin søknad.
PTC Therapeutics anvendes ved behandling av pasienter med cystisk fibrose, hemofili, DMD som har en nonsense-mutasjon. Fase 1 forsøk med enkeltdose av medikamentet i friske frivillige har vist at det er sikkert, det tas oralt og tåles godt. Fase 2 studie hos CF pasienter, utført i USA og Israel, viste sikkerhet og forbedring av biologiske indikatorer( cff.organ).

Kalydeco ™ fått FDA-godkjenning 31 januar 2012 for mennesker med cystisk fibrose i alderen 6 år og eldre med G551D mutasjon i CF.

Prognose for cystisk fibrose.

Prognosen for denne patologien er ikke særlig gunstig. Lungefunksjonen begynner ofte å avta tidlig i barndommen. Over tid kan lungeskader forårsake alvorlige pusteproblemer.Åndedrettssvikt er den vanligste dødsårsaken hos personer med cystisk fibrose.

rettidig behandling forbedrer prognosen. Med riktig livsstil og overholdelse av alle medisinske anbefalinger mennesker med cystisk fibrose leve med et gjennomsnitt på 50 år.

Leger terapeut Zhumagaziev E.N.