Myopatier - Årsaker, symptomer og behandling. MFS.

myopati - er den primære muskulær dystrofi, arvelige degenerative sykdommer, som er basert på skade av muskelfibrene, og progressiv muskulær atrofi. Grunner

myopati

myopati - en metabolsk sykdom i muskelen øker muskelkreatinnivå og mister evnen til å binde og holde kreatin, ATP-innholdet avtar, noe som fører til atrofi av muskelfibrene. Anerkjent av teorien om "defekt membran" gjennom hvilke muskelfibrene miste sine enzymer, aminosyrer. .. Brudd av biokjemiske prosesser i musklene til slutt fører til skade og død av muskelfibre.

symptomer på myopati

primære myopati begynner gradvis i de fleste tilfeller i barndommen eller ungdomsårene.

myopatiske manifestasjoner kan i betydelig grad forsterket under påvirkning av en rekke uheldige faktorer - infeksjon, overspenning, beruselse.

Sykdommen begynner med utvikling av svakhet og atrofi hos en bestemt gruppe muskler. I fremtiden fanger den dystrofiske prosessen alle nye muskelgrupper, noe som kan føre til fullstendig immobilitet. Primært berørt muskler i bekkenet og skulderbelter, trunk og proksimale lemmer. Nederlaget for musklene i de distale delene av lemmer er sjeldent i alvorlige tilfeller. Muskelatrofi, som regel, bilateral. I den første perioden kan observeres forekomsten av atrofi på den ene side, men i løpet av sykdommen graden av skade på musklene blir lik i symmetriske muskler. Etter hvert som atrofi utvikler seg, reduseres muskelstyrken, tonefrekvensen, senrefleksene reduseres. Ved en atrofi hos noen muskelgrupper kan andre være hypertrophied( økt).Imidlertid psevdogipertrofiya oftest utvikler - muskelvolumøkninger ikke er på grunn av muskelfibrene, og ved å øke fett og bindevev. Slike muskler blir tette, men ikke sterke.

Pseudohypertrofi av gastrocnemius muskler hos pasienter med myopati.

Det kan være en økning i mobiliteten av leddene, og kan omvendt redusere omfanget av bevegelse på grunn av forkortelse av muskler og deres sener.

Avhengig av antall funksjoner og, fremfor alt, fra en alder av utbruddet, intensitet og konsistens av utseende og vekst av atrofi, er natur arv for myopati delt inn i en rekke former. Den vanligste: ungdommelig( juvenile) form Erba skulder - scapulær - ansiktsform Landuzi - Dejerine og psevdogipertroficheskaya Duchenne.

I tillegg finnes det varianter av genetisk heterogene( forskjellige) former. Nosologiske former for myopatier med forskjellige arvtyper er beskrevet. I én utførelsesform er den genetiske alleliske serier tildelt( forskjellige former av det samme gen), forårsaket av forskjellige mutasjoner i det samme gen. I genokopy med et lignende klinisk bilde kan være mer gunstig kurs, langsiktig kompensasjon, mislykket skjemaer og veldig tung med tidlig uførhet.

undersøkelse med myopati

karakteristiske kliniske tegn på myopati er symptomer på slapp paralyse i forskjellige muskelgrupper uten tegn på motoriske nevroner lesjoner og perifere nerver. På

electromyogram er avdekket en typisk primær muskulær mønster, karakterisert ved en minskning av amplituden av M-respons, økt interferens og polyphasic potensial.

Når biopsi( studie stykke muskler avslørte atrofi, fettstoffer degenerering og nekrose av muskelfibre med veksten deri av bindevev. I noen nosologisk enheter identifisert spesifikke medfødte godartede strukturelle myopatier forandringer i muskelfibre, slik som den sentrale beliggenhet av kjernene eller nærvær omgitt vakuoler.

Ved analyse av blod kan påvises økning av kreatin kinase aktivitet, aldolase laktatdegidrokinazy og andre enzymer.

i urinen stigerkreatin og aminosyrer og redusert kreatinin.

nøyaktig diagnose separate kliniske subjekter som bare er mulig i løpet av molekylær genetisk analyse for å identifisere mutasjoner i et gitt gen og, i noen tilfeller, er konsentrasjonen av en studie av et bestemt protein i en biopsi av muskelfibre.

Myopati - arvelige sykdommer i de tidlige stadier av sykdommen for diagnosen kan kreve undersøkelse av alle familiemedlemmer. Generelle kliniske tegn:

• økende muskelatrofi skulder og bekken-belte, indre ender;
• atrofi foran den alvorlighetsgraden av muskelsvakhet;
• nærvær av kompenserende psevdogipertrofy;
• er et sakte fremdriftskurs;
• hjerte dystrofi;
• -tilstedeværelse av autonome sykdommer.

Juvenile form av Erba.

Denne formen er arvet i en autosomal - recessiv type.

utbruddet av sykdommen oppstår i andre til tredje tiår. Både menn og kvinner er syke.

Atrofi begynner med bekkenet og lår, og spredte seg til skuldrene og muskulaturen i underkroppen. Pseudohypertrofi er sjelden. Pasientene står lutende på de omkringliggende gjenstandene - løfter "stige".Som et resultat av atrofi av rygg- og magemusklene vises krumning av ryggraden fremover - hyperlordosis midjen blir en "veps".

«veps" midje og hyperlordosis pasient myopati .

forstyrret ganglag - pasienter er transshipped fra side til side - "duck" gangart. Karakteristisk lagring "pterygoid" scapula. Det påvirker musklene rundt munnen - det er umulig å plystre, trakk leppene, smil( tverr smil) ottopyrivayutsya lepper( leppe tapir).

Den senere manifesterte sykdom - slik at det strømmer mer gunstig. Den tidlige starten er vanskelig, noe som fører til uførhet og uendelighet.

Psevdogipertroficheskaya form av Duchenne.

ervervet av en recessiv type knyttet til gulvet. Den mest ondartede myopati.

begynner oftest i de første tre årene av livet og sjeldnere fra fem til ti år. Guttene er syke. Symptomene begynner med baken atrofi av musklene i bekkenet og lår. Tidlig pseudohypertrofi av gastrocnemius muskler. Prosessen fanger raskt alle muskelgrupper. Barnet er vanskelig å komme seg opp fra gulvet, klatre opp trappen, hoppe. Når han går, er han begrenset til sengs. Det er felles kontrakturer og bendeformasjoner. Kan utvikle Cushings syndrom - Cushing( fedme, endokrine rasstrotsstva).I en rekke tilfeller er det mental retardasjon. Med dette skjemaet påvirkes hjertemuskelen, respiratorisk muskulatur. Fra lungebetennelse på bakgrunn av hjertesvikt pasienter dør.

Becker-myopati.

En enkel versjon av myopati knyttet til gulvet.

begynner etter 20 år. Manifestert psevdogipertrofiey leggmusklene( leggmuskulaturen).Sakte bli med atrofi av bekkenet og lår. Det er ingen psykiske lidelser.

glenohumeral - ansiktsform Landuzi - Dejerine.

ervervet av en autosomal dominant type. Både gutter og jenter er syke.

å utvikle sykdommen i 10 - 20 år med atrofi og svakhet av ansiktsmusklene. Deretter, er involvert i prosessen skulder- muskler, skuldre, brystmuskulaturen, skulderbladene.

atrofi av musklene på baksiden av pasienten myopati Landuzi - og Dejerine.

Bekkenbeltet er sjelden påvirket. Med nederlag de sirkulære musklene i munnen kan pasienten ikke korrekt uttale av vokallyder, fløyte. Lippene er pseudohypertrofiske og ser bra ut. Atrofi orbicularis oculi muskel pannen blir glatt, vanskelig lukking av øynene, pasienter sove med øynene åpne. Ansiktsuttrykk blir dårlig( gipomimichnoy) - "myopatiske face" forsiden "av Sphinx".Psykiske evner lider ikke.

treg flyt, kan pasientene lang opprettholde mobilitet og å utføre alle mulige drift. Jo tidligere sykdommen begynner, jo tyngre kurset. For levealder påvirker denne form for myopati ikke signifikant.

Andre former for myopatier er sjeldne: oftalmoplegicheskaya( som enkelt alternativ til skulder - foran) og distal( påvirker de ytre ekstremiteter i 40 - 60 år og utvikler seg veldig sakte).Det

og myopati - medfødt - sakte framover: myopati, sentrale kjernen, tråd-lignende myopati, Central - kjernekraft, mitokondrie myopati med gigantisk og progressiv - Oppenheim sykdom( slapp barn).De skiller seg ved endringer i strukturen av muskelfibre som påvises ved histologisk undersøkelse under et mikroskop. I hjertet av sykdommen er en mangel på ulike metabolske enzymer. Pasientene endokrine forstyrrelser, lever og nyre, hjerte-muskelen, synsforstyrrelser. Behandling av myopatier

behandling - symptomatisk ineffektiv. Pathogenetic behandling er utviklet, mange institusjoner i ulike land gjennomfører forskning på genetisk nivå - og ved hjelp av stamceller og cellekultur. .. men dette er fremtidens medisin.

symptomatisk behandling tar sikte på å effekter på metabolske prosesser, spesielt protein, normal funksjoner i det autonome nervesystemet, bedre nervøs - muskulær ledningsevne. Anvendt anabole hormoner( Nerobolum, retabolil, aminosyrer( glutaminsyre, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, vitamin terapi( E, B, C, nikotinsyre), anticholinesterase midler( neostigmin-methylsulfat, neuromidin). Bruk gymnastikk tilgjengelig og øvelse i bassenget, fysioterapi -elektroforez med neostigmin methylsulfate, Neuromidin, nikotinsyre, muskelstimulering, mild massasje, ultralyd i noen tilfeller er ortopedisk korrigering vist -. . sko, kors

Alle pasientene ble sett av en nevrolog med involvering. Erapevta, kardiolog, orthopedist - traumatologist

Høring om myopati

Spørsmål: Har diett når myo trenger
svaret er ja, må du spise mer frisk frukt og grønnsaker, melk, ost, egg, havre, gulrøtter, honning, nøtter?. Vi anbefaler ikke kaffe, te, krydder, alkohol, sukker, poteter, kål

Spørsmål gjør myopati med stamceller behandlet
Svar:. slike teknikker er utviklet, kan du konsultere individuelt i klinikken stamcelle Moskva

nevrolog Kobzev Svetlana ialentinovna