Gilbert syndrom - årsaker, symptomer og behandling. MFS.

Gilbert syndrom er en genetisk sykdom preget av nedsatt bilirubinutnyttelse. Leveren pasienter skal nøytralisere bilirubin, og han begynner å hope seg opp i kroppen, forårsaker ulike symptomer på sykdommen.

Gilbert syndrom ble først beskrevet av den franske gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert( 1958-1927) og hans kolleger i 1901.Dette patologi har flere navn: familiær ikke-hemolytisk gulsott, gulsott av godartet familiær, konstitusjonelle hepatisk dysfunksjon, eller Gilbert syndrom. Det oppstår på grunn av en økning i blodplasma mengde av ukonjugert bilirubin, uten tegn på skader på leveren, galleobstruksjon eller hemolyse. Denne sykdommen er familie og er arvet. Sykdommen oppstår på grunn av en genetisk defekt som fører til avbrytelse av dannelsen av et enzym som fremmer utnyttelse av bilirubin. Personer med Gilbert syndrom har moderat forhøyede nivåer av bilirubin i blodet, som noen ganger kan føre til gulsott av sclera av øyne og hud. Gilbert syndrom krever ikke radikale behandlinger. Som dette syndromet har få symptomer og tegn, er det ikke ansett som en sykdom, og folk flest er uvitende om at de har denne patologi, inntil blodprøve vil ikke vise forhøyede nivåer av bilirubin. I USA, ca 3% til 7% av befolkningen har Gilbert syndrom, ifølge National Institutes of Health - noen gastroenterologer mener at utbredelsen kan være høyere, og nå 10%.Syndromet manifesterer seg oftere blant menn.

Årsaken til Gilbert syndrom. Grunnleggende leverfunksjon

Leveren er det største organ i menneskekroppen. Noen av de viktigste funksjonene i leveren:
• Konverterer tyroksin et tyroid hormon( T4) i en mer aktiv form av trijodtyronin( T3).Utilstrekkelig omdannelse kan føre til hypotyroidisme, kronisk tretthet, vektøkning, dårlig hukommelse, og utseendet av andre symptomer.
• skaper GTF( glukosetoleransefaktor) av krom, niacin og muligens glutation. GTF er nødvendig for insulin til riktig regulering av blodsukker.
• leveren syntetiserer gallesalter, som emulgerer fett og fettløselige vitaminene A, D, E, K for bedre absorpsjon. Leveren fjerner også noen fettløselige toksiner fra kroppen.
• Aktivering av vitaminer i deres biologisk aktive former - koenzymer. Praktisk talt alle næringsstoffer må være biotransformeres i leveren biokjemiske riktige form før utsetting, transportert eller innlemmes i metabolske prosesser.
• opphopning av næringsstoffer, vitaminer, spesielt A, D, B-12 og jern for forbruk etter behov.
• Produserer karnitin fra lysin og andre næringsstoffer. Karnitin er den eneste kjente bionutrientom som kan transportere fett inn i mitokondriene, hvor de blir brukt til å generere ATP energi. Mitokondrier genererer 90% av energien til ATP på mobilnivå.
• Hovedregulatoren for proteinmetabolisme. Leveren forandrer forskjellige aminosyrer til hverandre etter behov.
• Produserer kolesterol og omdanner det til forskjellige former som er nødvendige for å transportere stoffer til vev.
• Detox-funksjonen er en av de viktigste funksjonene i leveren. De fleste skadelige stoffer og metabolske produkter er nøytralisert i leveren. Siden forfall produkter for de cellulære elementer av kroppen, gjennomgå en rekke transformasjoner, så som røde blodcelleprodukter av forråtnelse. Hyperbilirubinemi

- økt innhold av bilirubin i blodet - oppstår fordi den reduserte aktiviteten av enzymet som er konjugert bilirubin glukuronyl. Nøytralisering, som strekker seg i leveren ikke bilirubin oppløselig i vann, slik at det kan oppløses i gallen og går inn i tolvfingertarmen, og til slutt å trekke seg fra kroppen. Den gjennomsnittlige levetiden for en rød blodcelle er 120 dager, hvoretter den kastes og spaltes til bilirubin og hemoglobin. Direkte i leveren omdannes den uoppløselige formen av bilirubin til en vannløselig form. Gilberts syndrom er genet defekt - UDP-glucuronosyltransferase mutasjon av genet er ansvarlig for produksjonen av enzymet. Folk arver syndromet fra foreldrene sine. Bilirubin er ikke nøytralisert og akkumuleres i blodet. Når nivået når et bestemt punkt, kan pasienten oppleve symptomer på gulsott.

Symptomer på Gilberts syndrom

De fleste som lider av sykdommen, vet ikke at de har det. Nivået på bilirubin forblir vanligvis innenfor det normale området, og noen ganger øker det litt. En av de tidligste og patognomone symptomene er gulsott. Skjønhet av hud eller hud kan oppstå når mengden bilirubin i blodet stiger. Symptomene kan øke og bli tydeligere i kombinasjon med: annen sykdom, infeksjon, dehydrering, stress eller menstruasjon. Selv om nivået av bilirubin neppe vil nå farlige tall, er gulsott et av de viktige og alarmerende symptomene.

Yellow av huden( venstre-rate, rett - patologi)

Yellow av sclera

Følgende symptomer kan også være for sykdommen, men i mindre grad.pasienter beskrive vanlige: tretthet, uskarpt bevissthet, hodepine, hukommelsestap, svimmelhet, depresjon, irritabilitet, angst, kvalme, tap av appetitt, irritabel tarmsyndrom, abdominal smerte og kramper, smerter i leveren / galleblæren, tremor, kløe i hudenpokrovov. Vozmozhno forekomst av søvnløshet, konsentrasjonsvansker, panikkanfall, hypoglycemisk reaksjon på mat intoleranse overfor karbohydrater og alkohol.

Matintoleranse kan forårsake løs avføring eller diaré, oppblåsthet. Symptomer på åndedretts- og hjertesvikt kan oppstå: kortpustethet eller grunne pust, hjertebanken. På grunn av metabolske sykdommer, er det smerter i muskler og ledd, svakhet, vekttap og perversjon av smak.

følgende symptomer( observert svært sjelden, og med den uttrykkelige brudd på bilirubin metabolisme), som snarest krever medisinsk intervensjon: vanskeligheter med å finne ord, følelse av beruselse, ukontrollerbare brekninger, sterk tørste, brystsmerter, muskelrykninger( tremor), hovne lymfeknuter, bitter eller metallisk smak i munnen. Disse symptomene indikerer utviklingen av akutt leversvikt.

Diagnose av Gilberts syndrom

Denne diagnosen er oftest utstilt i sen ungdomsperiode. Diagnosen gjøres enkelt, hvis sykdommens historie er korrekt samlet, er ikke genetisk skriving i dette tilfellet nødvendig. Pasienten tar en blodprøve, som undersøker leverfunksjonen og nivået av direkte og indirekte bilirubin. Hvis resultatene av analysen viser et høyt nivå uoppløselig bilirubin i blodet, og andre indikatorer er normale, kan legen diagnostisere Gilberts syndrom. I nærvær av alvorlig gulsott kan kreve et antall av differensielle diagnostiske tester for å utelukke andre patologier, som kan være, for eksempel:

1. Akutt inflammatorisk leversykdom( hepatitt) - de kan påvirke evnen til å utnytte leveren bilirubin.
2. Inflammasjon av gallekanalene - kan forstyrre utskillelsen av galle og fjerning av bilirubin.
3. Obstruksjon av galdekanaler påvirker også galdeflyten og bidrar til akkumulering av bilirubin.
4. Hemolytisk anemi - fører til en økning i bilirubin på grunn av økt desintegrasjon av erytrocytter.
5. Kolestase - strømmen av galle fra leveren avbrytes. Galle som inneholder bilirubin forblir i leveren.
6. syndrom Crigler-Najjar - en medfødt ikke-hemolytisk ukonjugert bilirubinemi. Dubins syndrom
7. - Johnson - enzimopaticheskaya gulsott, sjeldne pigment steatose, karakterisert ved nedsatt utskillelse av bilirubin fra hepatocytter til gallekapillærer.
8. Falsk gulsott - en ufarlig form av gulsott, hvor gulfarging av huden på grunn av et overskudd av beta-karoten.

Ytterligere tester kan omfatte: en ultralydundersøkelse av mage, for å forhindre obstruksjon av galleveiene eller diffuse leverpatologi, diett i 24 timer for å fjerne årsaken til økningen av bilirubin fordøyelses og genetisk skrive.

Behandling av Gilbert syndrom.

Gilbert syndrom regnes som en ufarlig sykdom - forårsaker vanligvis ingen helseproblemer. For øyeblikket er det ingen effektiv etiotropisk behandling for utvikling av medisinsk teknologi. Selv om symptomene på gulsott kan være til bekymring for pasienten, bør legen forklare at gulsott ikke er et vanlig symptom, og bør ikke forårsake bekymring. Langsiktig oppfølging av en pasient med Gilbert syndrom er vanligvis ikke nødvendig. Hvis pasienten merker en forverring av symptomene på gulsott, bør han fortelle legen sin om det slik at han kan utelukke andre ulike årsaker. Pasienter i hvilke symptomene på gulsott forårsaker alvorlig angst, kan ta i små mengder fenobarbital. Den har en liten antihyperbilirubinemisk effekt. Sammen med sin positive effekt forårsaker dette stoffet en beroligende effekt på nervesystemet, og med langvarig bruk forårsaker toksiske effekter på leveren. Derfor er en effektiv og balansert dosering av dette stoffet viktig.

diett kan lindre alvorlighetsgraden av symptomene: produkter med lang holdbarhet og inneholder en stor mengde av konserveringsmidler bør utelukkes fra kostholdet, er det nødvendig å bruke en multivitamin-kompleksene for å forbedre den generelle immunitet, må alle produktene være avkok, bakt eller dampet( minimum fett).

Komplikasjoner syndrom Gilbert

selv Gilberts Syndrom ikke forårsaker noen komplikasjoner og ikke skade leveren, men det er viktig fra tid til å skille en art fra en annen gulsott. I denne gruppen av pasienter ble økt følsomhet i leverceller til hepatotoksiske faktorer, som for eksempel alkohol, rusmidler, visse grupper av antibiotika, notert. Derfor, i nærvær av de ovenfor beskrevne faktorer, er det nødvendig å overvåke nivået av leverenzymer.

Dokteterapeut Zhumagaziev E.N.