sindromas Turner - liga, kuri atsiranda, kai Nenormalus plėtra sekso chromosomų( vietoj būdingi moterų kūno XX sex chromosomos turi tik vieną rinkinį chromosomų gaunamas nekomplektinė), todėl sut...

Visai hypophosphatemic Rachityzm, arba fosfato diabetas arba vitamino D-atsparus Rachityzm( HYPOPHOSPHATEMIC vitaminas D-ATSPARŪS rachito; HPDR; 307800), pirmą kartą aprašė Albrigt et al.1937 mX-...

celiakijos( arba glitimo enteropatija, Gee liga, ne-tropinių spru, žarnyno infantilumas, miltų liga) - žarnų liga, turintys genetinę priežastį ir pasižymi netolerancijos glitimo baltymų ir lėtini...

cistinė fibrozė - sisteminė paveldima liga, kurios metu yra iš baltymą, dalyvaujantį chlorido jonų visoje ląstelių membranos transporto mutacija, sukelia sutrikimus, Egzokrininis liaukų.Šios uoli...

Gilberto sindromas yra genetinė liga, kuriai būdingas sutrikęs bilirubino panaudojimas. Pacientų kepenys netinkamai neutralizuoja bilirubiną ir pradeda kauptis organizme, sukelia įvairius ligos p...

Tourette sindromas yra neurologinis sutrikimas su genetinį polinkį, pasireiškiantis ankstyvoje vaikystėje ar paauglystėje iki 18 metų.Touretto sindromą lemia keletas variklinių tics ir viena mech...

žmogaus širdis klojamas trečiojo nėštumo savaitei ir plėtoja visoje prenataliniu laikotarpiu. Be jos kūrimo procesas yra ne tik formos širdies raumenyje( miokardo), bet ir jungiamąjį audinį, kuri...

Alporto sindromas yra paveldima liga, kuriai būdingas laipsniškas inkstų funkcijos sumažėjimas kartu su klausos ir regėjimo patologija. Rusijoje ligos paplitimas tarp vaikų yra 17: 100 000.A...

Marfano sindromas reiškia monogeniniu ligos jungiamojo audinio - grupės skirtingos kilmės nosological formas, kad sujungti paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų jungiamojo audinio. Daug šios lig...

priežastys įgimtos širdies ydos Požymiai diagnostika Gydymas Lifestyle su širdies liga prognozė Kaip žinote, širdis - tai svarbus organas žmogaus organizme, tiesiai iš jo darbas priklauso...

Dauno sindromas( patologija, taip pat žinomas kaip trisomija 21) yra genetinis sutrikimas, kuris vyksta apie 1 iš 800 naujagimių.Tai yra pagrindinė kognityvinių sutrikimų priežastis. Dauno sindro...

Edwardso sindromas yra retų genetinių ligų forma, kai žmogaus žmogaus 18-os chromosomos dalis yra dauginasi. Dauguma šios patologijos vaikų miršta embrionų vystymosi stadijoje, tai įvyksta 60% at...

skilvelių pertvaros defektas( VTP) - įgimta širdies liga, yra būdinga tai, kad bent jau tie raumenų sienos tarp dešiniojo ir kairiojo skilvelių širdies defekto buvimas. VSD yra dažniausia įgimta ...