Sindromas Šereshevskis-Turneris - priežastys, simptomai ir gydymas. MF.

sindromas Turner - liga, kuri atsiranda, kai Nenormalus plėtra sekso chromosomų( vietoj būdingi moterų kūno XX sex chromosomos turi tik vieną rinkinį chromosomų gaunamas nekomplektinė), todėl sutrikęs plėtros lytinių liaukų ankstyvoje embriono laikotarpiu.

kenčia nuo moters sindromo. Sindromo atsiradimo dažnumas yra nuo vieno iki trijų tūkstančių gimusių mergaičių.

Simptomai Turner sindromas

vaikui ligos, vietoj kiaušidžių susidaro sruogų jungiamojo audinio, gimda yra neišvystyta. Labai dažnai sindromas derinamas su kitų organų neišsivystymu. Jau nuo gimimo, mergina Rodyti sustorėjimas odos raukšlės ant pakaušio, tipiškas patinimas, rankų ir kojų.Dažnai vaikas gimsta mažai, mažai kūno svorio.

Mergaitėms su Turnerio sindromą pradiniame etape yra būdingas tipiškas išvaizdą:

• proporcingai mažo augimo( galutinis ūgis pacientai neviršija 150 cm.);
• apatinės žandikaulio sutrumpinimas;
• išsikišančios žemos gilios ausys;
• trumpi kaklai su Alar raukšles veikia nuo galvos iki pečių( kaklo ir sfinkso), dėl kurio yra maža riba plaukų augimą;
instagram viewer
• platus krūtinės ląstos kakliukai su užtrauktukais;
• dažnai stebimas kreivio rankas alkūnės sąnario;
• sutrumpino 4 ir 5 metakarpelius, todėl pirštai trumpi;
• išgaubtos nagos;

galimų apsigimimų kitų organų ir sistemų:

• širdies ir kraujagyslių - širdies liga;
• šlapimo takų - hipoplazijos inkstų, šlapimtakių dvigubai, dvigubai ir pasagos inkstų;
• organas vizija - ptozė( kabančios amžiuje), žvairumas, iš "trečiojo amžiaus" formavimas.

antrinių lytinių požymių su Turnerio sindromą yra lengvas( ir kartais ne visai) ir yra pasireiškia taip:

• neišsivystymu krūties;
• nenormalus didelių ir mažų labio, gimdos, makšties vystymasis;
• nėra nustatytos kiaušidės;
• amenorėja( menstruacijų nebuvimas);
• , gaktos plaukai ir paryškinimas pažastuose nėra išreikšti.

sindromas diagnostika Shereshevscky-Ternenra

diagnozės pacientui patiria pilną egzaminą, kuris apima:

1. bendras kraujo ir šlapimo analizė.
2. Išgėrus gonadotropinų ir estrogenų šlapimą kasdien.
3. Gonadotropinų ir estrogenų koncentracijos kraujyje nustatymas.
4. Konsultacijos su ginekologu.
5. Lytinio chromatino ir kariotipo nustatymas.
6. Gimdos ir kiaušidžių ultragarsas.
7. kaulų sistemos rentgeno tyrimas.

dėl moterų Turner sindromas apklausos rezultatai yra tokie:

• Atsižvelgiant į kraujo analizė - sumažinti estrogenų ir didinimui hipofizės hormonais( gonadotropinais), ypač folitropinas sumą.
• padidintas dienos šlapimo išsiskyrimą gonadotropino ir estrogenų mažėja.
• Jei ultragarsas neranda kiaušides, gimdos turi neišvystyta vaizdą.Kai rentgeno
• yra osteoporozė( kaulų masės mažėjimo, audinio) ir įvairūs pakitimai skeleto vystymąsi.
• Dažnai, žmonių, kenčiančių nuo šio sindromo įvyks ligų, tokių kaip diabetas, gaubtinės žarnos uždegimas ir kraujavimas iš virškinimo trakto, gūžys ir tirioidity.
• Galiausiai patvirtina genetinių tyrimų diagnozę.

gydymas Turnerio sindromas

visiškai išgydyti pacientų Turnerio sindromas yra neįmanoma.

naudojamas simptominiam gydymui augimo hormono( augimo hormonas žmogaus), su kuria jūs galite pasiekti galutinio pacientų augimui 4-6 cm padidėjimą. Pasiekus 12-13 metų amžiaus praleisti pakaitinę terapiją estrogenais, nes pacientai nėra jų kiaušidės gali gaminti šį hormoną.Deja, gydymas netrukdo osteoporozei vystytis ir padidėjusi lūžių rizika.

Kiti organai ir sistemos defektai dažnai reikalauja chirurginio gydymo.

Šereshevskio-Turnerio sindromo

prognozė

. Gydant ankstyvą aptikimą ir laiku, galite pasiekti didesnį augimą.Ligos progresas visiško išgydymo atžvilgiu yra nepalankus. Pacientai lieka nevaisingi. Sindromas

Turneris mirtina rezultatas( mirtis), kuris yra visų pirma dėl to, kad apsigimimų gyvybiškai svarbius organus.

neišspręsta daug protinio vystymosi pacientams, sergantiems sindromas nesilaikoma, jie gali sėkmingai mokytis ir atlikti bet kokį darbą, kad nėra susijęs su fizine ir didelę psichinę įtampą.