Marfano sindromas. Priežastys, simptomai ir gydymas. MF.

Marfano sindromas reiškia monogeniniu ligos jungiamojo audinio - grupės skirtingos kilmės nosological formas, kad sujungti paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų jungiamojo audinio. Daug šios ligos, kurią sukelia sutrikimams, fermentų sistemos, kad kontrolės struktūrinių baltymų sintezę, kurios jungiamojo audinio sintezę.Beveik visos šios ligos, kurios yra sindromo dalis, sukelia sunkius sutrikimus.

Marfano sindromas pirmą kartą aprašė Williams 1876 metais Ligos pavadinimas buvo iš Prancūzijos pediatras Marfano, stebėjau mergaitę su būdingu simptomas ligos 20 metų.Yra įdomus faktas, kad pirmoji mergina modelis - Leslie Hornby, kuris tarnavo kaip prototipo nuotraukos Visi modeliai turėjo Marfano sindromas. Taigi, buvo nustatyta, kad iš pasaulyje žinomų žmonių nukentėjo nuo Marfano sindromas, tarp jų reikėtų paminėti JAV prezidento Abraomo Linkolno ir didžiojo smuikininko Paganini.

Lesley Hornby( Twiggy)

simptomai Marfano sindromas

klinikinio vaizdo ligos yra būdingas pažeidimų daugelio gyvybiškai svarbių organų ir sistemų: raumenų ir skeleto sistemos, širdies ir kraujagyslių, kvėpavimo sistemos ir akių, centrinės nervų sistemos.

Taigi, tarp konstitucinių funkcijų ir sutrikimų skeletas dažniausias dolihoplastichesky( Silpni) tipo, aukštos augimo( paprastai virš 180cm) su ryškia deficitas kūno svorio( dažniausiai mažiau nei 50 kg.), Arachnodactyly( "voras" pirštai) ir pirštai, kyphoscoliosis, piltuvas arba keeled krūtinės deformacijos, plokščias, siauras veido skeletas, "gotika" dangus. Nebūtinai vienas žmogus rado visas šias funkcijas, jis yra tik pati rasprostraneenye

arachnodactyly

Išvaizda pacientas su Marfano sindromas taip pat būdinga

vokų, "didelis" nosis, didelės žemose ausys "paukštis" veido išraiška. Naujagimiams apie šių skeleto funkcijų yra paprastai identifikuojamos tik dolihoplastichesky tipą ir arachnodactyly. Kiti simptomai susiformuoja vėlesniems laikotarpiams plėtros( paprastai per pirmuosius septynerius metus gyvenimo).

Širdies dalyvavimas ir laivai - vienas kardinolas bruožų Marfano sindromas. Labiausiai paplitęs tarp jų - mitralinio vožtuvo prolapso ir aortos aneurizmos.Širdies ir kraujagyslių sutrikimai yra registruotas pirmoje ir antroje gyvenimo metų, o yra palaipsniui didinti aortos diametras pasiekia kritinį dydį( iki 6 cm ar daugiau), paprastai tarp 16 ir 45 metų amžiaus.

grasina komplikacija aortos aneurizma yra jos sienos, kuri gali progresuoti greitai, užfiksuoti visą ilgį aortos ir laivų šakojasi išjungti iš jo ryšulio. Tokios komplikacijos, kaip taisyklė, baigiasi mirtina.

bronchinė sistema taip pat dalyvauja patologinio proceso Marfano sindromas. Būtina sąlyga yra tai, mechaninis suspaudimas kvėpavimo takų ir krūtinės deformacijos kinta jungiamojo audinio struktūrų plaučių audinio. Kvėpavimo organai Netikėto pneumotorakso, plaučių emfizema forma, plaučių infarktas įvyksta su nuo 10 iki 75% dažniu. Kartu su šiuo, yra įrodymų, įgimtos hipoplazijos vieną iš plaučių, cistinės plaučių ligos, įgimtos pūslinis emfizema, dvišalis bronchektazės skilčių.

Būdingiausias patologija į Marfano sindromas vizija remiasi dislokacija ir panirimas objektyvo( kaip Zinn raiščių silpnumo rezultatas).Paprastai ši patologija yra kartu su didelio laipsnio trumparegystė ar hipermetropija. Panirimas objektyvo dažniausiai diagnozuojama 1-5 gyvenimo metus, o kartais net 7 metai, kai vaiko registracija mokykloje. Retai pasitaikanti antrinė glaukoma, katarakta, tinklainės atsiskyrimas.Šie pokyčiai dažniau nustatomi vyresniems nei 15-40 metų pacientams.

IQ( intelekto koeficientui) vaikų su Marfano sindromas dauguma paprastai atitinka norma - 85-115 vnt. Yra žmonių, labai aukštas intelektas, kurio IQ viršija viršutinę normos ribą -115 vienetų.Tačiau gali būti tam tikrą savitumą psichikos procesų, pasireiškianti nelygaus intelektinės veiklos, taip pat asmenines savybes pacientui( dirglumas, tearfulness, aukštos savigarbos).

visiems vaikams su Marfano sindromas yra būdingas mažas fizinio krūvio toleravimą, kurie dažnai lydi raumenų skausmas. Taip pat yra periodiniai seansų migrenos galvos skausmu, kuris atsiranda, paprastai fone arba po to, kai emocinio ir fizinio streso.Šitie kartu su silpnumu, hipotonija ir hipoplazija raumenų audinio, taip pat sutrikusios fizinės raidos ligos požymiai tarnauti kaip įrodymas pokyčių mitochondrijų funkcijos( pažeidimas korinio bioenergijos procesus).Marfano sindromas diagnostika

diagnozė Marfano sindromas remiasi genealoginių duomenų( lyginimas ir analizė genealogija) ir morfofenotipa analizę, kuri apima fizinio, nervų ir psichinės raidos vaikams ir fizinio vystymosi pacientų būklę tyrimas atliekamas naudojant procentilių svarstyklės Stewartas.

O proporcingumas arba harmoningai individualiai kūno dalys yra vertinami pagal naudojant indeksą Du Ranta-apsauginiu sluoksniu, kuris yra apskaičiuotas pagal formulę A / B x 100 kur A - faktinio kūno svorio santykis su 50 procentilių svorio, atitinkančio augimo paciento, ir B - santykis faktinio korpuso ilgįiki atitinkamo amžių 50 procentilių.Indeksas kiekybiškai atspindi fizinio vystymosi variacijas. Indikatorius 89 ir žemiau atitinka didelis augimo su trūkumas kūno svorio, rodiklių - 110-119 - antsvorio, daugiau kaip 120 - nutukimo. Vaikams virš 120 - nutukimas. Vaikams, turintiems Marfano sindromą, Du Rant-Liner indeksas paprastai yra 51-81.

Iki susitikimo skirta Marfano sindromas rezoliuciją, už diagnozę, turite bent vieną iš penkių pagrindinių ligos simptomų( objektyvo išnirimas, aortos aneurizma, arachnodactyly, krūtinkaulio deformacijos, kyphoscoliosis) ir du papildomus( trumparegystė, mitralinio vožtuvo prolapsas, lengvas hypermobility sąnarių, aukštasaugimas, plokščios pėdos, striae, pneumotoraksas).

buvo nustatyta, kad 90% visų Marfano sindromas sunku teisingą diagnozę atvejais, kaip taisyklė, nekyla. Tačiau 10% - diagnozė yra sunki. Tokiose situacijose ypač reikalingas labai išsamiai ištirtas maksimalus paciento giminaičių skaičius.patikros programa šių šeimų turi apimti konsultavimą, egzaminus oftalmologą, kardiologo ir echokardiografija.

Atsižvelgiant į Marfano sindromo diagnostikos taip pat plačiai naudojamas rentgeno spindulių funkcinių metodais gautų rezultatų.Taigi, naudojant arachnodactyly vertinimo rodikliai plaštakos indeksą( santykis tarp ilgio ir pločio nuo antrosios iki penktosios Delnakaulių), apskaičiuotas dešinėje rentgenograma. Pacientams, sergantiems Marfano sindromas, yra padidinti šį skaičių iki, esant 6,4-7,9 8,0-11,0 norma.

pobūdį ir sunkumą širdies ir kraujagyslių patologija yra vertinami atliekant echokardiografiją, EKG Holterio. Analizė ir bronchų ir plaučių sistemos būklę atliekamas atsižvelgiant į kvėpavimo funkcijos tyrimas. Didžioji vaikų skaičius su Marfano sindromas yra registruoti pokyčius šių rodiklių pasireiškia pažeidžia kvėpavimo mechanika, patinimas plaučių audinio, nelygaus paskirstymo oro į įkvėpto hiperkapnijos plaučius. Vaikai su Marfano sindromas rodo DNR remonto gebėjimų limfocitų sumažėjimas, kuris rentgeno išnagrinėti profesijos ir gyvenamosios vietos ligonių pasirinkimas turi būti atsižvelgta.

Marfano sindromas yra padidėjimas( du ar daugiau kartų) šlapimo išskyrimą į gpikozaminoglikanov ir jų frakcijos su ypač smarkiai padidina inkstų išsiskyrimą chondroitino-4-6-sulfato ir mažesniu mastu - gialouranovy rūgšties ir heparino sulfatas.

Diferencialinė diagnozė yra atliekama su panašiais sindromais ir genetinėmis ligomis. Kaip palyginimo kriterijus yra įvairių ligų pasireiškimo požymių.

Ženklai

	įvairių sindromai su panašiais simptomais
Marfano	Beals	Skrupulat	Weill-Marchezani
Asteninis konstitucijos	+	+	+	-
arachnodactyly	+	+	+	-
deformacijos krūtinės ląstos	+/-	+ /-	-	-
aortos aneurizmos	+	-	-	-
panirimas objektyvas	+	-	-	+/-
autosominėse dominuojanti paveldimo	+	+	+	-

sindromo gydymuiMA Marfano

kūdikiai Marfano rodo Sudėtinis gydymas, įskaitant platų narkotikų - vaistus, turinčius įtakos širdies ir kraujagyslių sistemai, CNS stimuliatoriai, energotropic agentų ir antioksidantų Pasak "sudėtingų terapinių intervencijų gydyti pacientus su Marfano sindromas»

beta-blokatorių- obzidan, atenololio - 10 mg / per dieną, kad 6-12 mėnesių ar ilgiau.

energotropic ir antioksidantų vaistai:
1. riboksin - 1 skirtukas.(0.2), 2 kartus per dieną 1 mėnesį, 3 kursai per metus;
2. vitaminų B1, B2 10 mg / per dieną, 10 dienų per mėnesį;
3. Askorbo rūgštis 500 mg / per dieną 1 mėnesį, 3-4 kursai per metus;
4. tokoferolis( vit E) ir 100 mg / per dieną, 3-4 mėnesių kursus metų;
5. Elkar - 200-400 mg / per dieną, 3 mėnesių, 2-3 kursai per metus;
6. dimephosphone - 30 mg / kg, - 1 mėnuo, 3-4 kursai per metus, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 kartus per dieną, 3 mėnesių, 2-3 kursai per metus,
7. limontar - 5 mg /kg / per dieną, 10 dienų, 4 kursai per metus,
8. nootropics piracetamo -200-400 mg 2 kartus per dieną du mėnesius, tris kursus per metus

Kartu su vaistais, vaikams su Marfano sindromas taip pat reikalauja papildomų kompleksągydymo būdai, įskaitant magnetinio terapija sąnariams( žinoma 10 sesijų, 3 kursus per metus), electrosleep( žinoma 10 sesijų - du kartus per metus), pratybų gydymo pirminio poveikio kaulų ir raumenų ttvigatelny vienetas( kursas 14 dienų, 4 kursai per metus), sanatorija pacientams, sergantiems inkstų funkcijos nepakankamumu, kaulų ir sąnarių bei širdies ir kraujagyslių sistema( gydymo 24 dienų - 1 per metus), tačiau rodmenų, atliekama operacija thoracoplasty, aneurysmectomy, plastikiniai aortosgavybos, lęšio, ir tonzilių adenotomija.Įgyvendinama kaip reguliariai persiorientavimo iš( ne mažiau kaip du kartus per metus) židinių lėtinių infekcijų burnos ir dantų.

Pagal kompleksinės terapijos įtaka 78-80% vaikų su Marfano sindromas pažymėta tobulinimo ar stabilizavimo pagrindinio patologinis procesas.

klinikinių kriterijų Gydymo veiksmingumas didėja fizinio krūvio toleravimą, padidinti raumenų jėgą, stabilizuoti aortos skersmuo( echokardiografija) ir polinkis į normalizuoti kvėpavimo funkcijos, pagerino smulkiosios motorikos, padidėjo emocinę tonas, didinant savavališkai atminties ir koncentracijos tūris,gerinti mokyklos veiklos rezultatus. Teigiami dinamika biocheminių pasireiškia pieno ir piruvato rūgštys mažinimo.

Stebint pacientus su Marfano sindromas reikia įvykdyti šiuos reikalavimus į darbo režimą, poilsio ir reabilitacijos:

1. Vaikai su Marfano sindromas leidžiama fizinio lavinimo klases tik palengvinti programą( specialiųjų grupių ir Grupy terapija);
2. griežtai draudžiama klases sporto klubų ir dalyvavimo konkursuose, žemės ūkio darbus, kampanijas ilgus atstumus nelygiu ir kalnuotas reljefas nešant sunkius krovinius( max 3 kg);
3. griežtai draudžiama specialybių, susijusių su profesine rizika: kontaktas su cheminių medžiagų, dažų, darbo sąlygomis aukšta temperatūra ir radiacijos, taip pat profesijos, kartu su vibracijos, kurios reikalauja didelio regos aštrumas, aukštus fizinius ir emocinius išlaidas;
4. renkantis gyventi negalima pacientams karšto klimato ir didelės radiacijos zonose;
5. Nėščios moterys su Marfano sindromas reikia kartą per 2 mėnesius atlikti echokardiografija. Kai aortos 45 mm skersmens ir virš raginami apsispręsti dėl tolesnio išsaugojimo nėštumo tikslingumo;
6. pristatymas buvo moterys su Marfano sindromas turėtų būti įgyvendintas iki cezario pjūvio specializuotose gimdymo moterims, turintiems sutrikimų, širdies ir kraujagyslių sistemą.Marfano sindromas prevencija

pacientai su Marfano sindromas, tuokėsi rodo genetinis konsultavimas, informacijos dėl pakartotinio kūrimo rizikos vaikais tos pačios ligos mastą.Be to, reikalinga ir ikimodinė diagnozė.

terapeutai Zhumagazy LT