Dauno sindromas( trisomija 21) - priežastys, simptomai ir gydymas. MF.

Dauno sindromas( patologija, taip pat žinomas kaip trisomija 21) yra genetinis sutrikimas, kuris vyksta apie 1 iš 800 naujagimių.Tai yra pagrindinė kognityvinių sutrikimų priežastis. Dauno sindromas yra susijęs su lengvu ir vidutinio sunkumo vystymosi delsa, žmonės, turintys šią ligą, turi būdingų savybių, mažai raumenų tonusą ankstyvoje vaikystėje. Daugelis žmonių su Dauno sindromu širdies defektus, padidėjusi rizika susirgti leukemija, anksti pasireiškusios Alzheimerio liga, skrandžio ir žarnyno ligos, ir kitų sveikatos problemų.Downo sindromo simptomai svyruoja nuo lengvos iki sunkios.

Žmonės su Dauno sindromu

Sukelia Dauno sindromas

Dauno sindromas pavadintas Dr Langdon Down, kuris 1866 m pirmasis aprašė šį sindromą kaip sutrikimas. Nors gydytojas apibūdino svarbius ir pagrindinius simptomus, jis netinkamai nustatė, kas tiksliai sukėlė šią patologiją.Ir tik 1959 m. Mokslininkai atrado Dauno sindromo genetinę kilmę.Genai, skirti papildomoms 21-osios chromosomos kopijoms, yra atsakingos už visas su Dauno sindromu susijusias savybes.

Paprastai kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra 23 poros skirtingų chromosomų.Kiekviena chromosoma perneša genus, kurie yra būtini mūsų kūno tinkamam vystymuisi ir priežiūrai. Koncepcijoje žmogus paveldėjo 23 motinos chromosomas( per kiaušinį) ir 23 trombo chromosomos( per spermatozoidą).Tačiau kartais žmogus paveldė papildomą chromosomos rinkinį iš vieno iš tėvų.Į Dauno sindromą atveju dažniausiai paveldi dvi kopijas chromosomos 21 iš motinos ir vieną 21-oji chromosoma iš tėvo, iš viso yra trys chromosomos 21. Būtent dėl ​​šios paveldėjimo Dauno sindromu tipas vadinamas trisomija 21-ojo chromosomos.

apie 95% žmonių, turinčių Dauno sindromą, paveldėti papildomą chromosomą 21. Viskas Apie 3% iki 4% žmonių, turinčių Dauno sindromą, nepaveldi visą papildomą chromosomą 21, ir tik keletą papildomų genų 21 chromosomos, kurios yra prijungtos prie kitos chromosomos( kaiptaisyklė, chromosoma 14).Tai vadinama translokacija. Daugeliu atvejų translokacijos yra atsitiktiniai gimdymo procesai. Kai kuriais atvejais, tačiau vienas iš tėvų yra subalansuotos translokacijos vežėjas: vienas iš tėvų turi lygiai dvi kopijas 21 chromosomos, tačiau kai kurie genai yra platinami kitoje chromosomoje. Jei vaikas paveldi chromosomą su papildomų genų 21 chromosomos, tada vaikas turės Dauno sindromą( du iš 21 chromosomos, plius papildomas genų chromosomos 21, kuris yra prijungtas nuo kitų chromosomų).

Apie 2% -4% žmonių su Dauno sindromu paveldės papildomų genų, chromosomų 21, bet ne kiekvieną kūno ląstelę.Tai mozaikos Dauno sindromas .Šie žmonės gali, pavyzdžiui, paveldi dalį chromosomų anomalijos, T. E. Papildoma chromosoma 21 gali būti ne visose žmogaus ląstelėse. Nuo žmonės su mozaikos Dauno sindromu šių ląstelių skaičius skiriasi visoje diapazone, jie dažnai neturi visų Dauno sindromu funkcijas, gali būti ne toks stiprus sutrikusio intelekto žmonėms su visiškai trisomija 21 chromosomos. Kartais mozaikos Dauno sindromas yra toks nereikšmingas, kad jis bus nepastebėtas. Kita vertus, mozaika Dauno sindromas taip pat gali būti neteisingai diagnozuotas trisomija 21 chromosomos, jeigu nebūtų genetiniai tyrimai padaryti.

Yra klausimas, kad mokslininkai iš viso pasaulio dirbate šiuo metu, kuri iš papildomų genų chromosoma 21 lemti tam tikrų simptomų vystymąsi. Vis dar nėra tikslaus atsakymo į šį klausimą.Mokslininkai mano, kad specifinių genų skaičiaus didėjimas keičia jų tarpusavio sąveiką.Kai kurie genai tampa aktyvesni už kitus, o kiti yra mažiau aktyvūs nei įprasta. Dėl šio disbalanso pažeidžiamas tiek pačios organizmo, tiek psicho-emocinės sferos diferencijavimas ir vystymas, įskaitant intelektualinį vystymąsi. Mokslininkai bando išsiaiškinti, kurie genai iš trijų 21 chromosomų variantų yra atsakingi už tą ar tą Dauno sindromo simptomą.Šiuo metu žinoma apie 400 genų iš 21 chromosomų, tačiau dauguma jų iki šios dienos lieka neaiškios.

Vienintelis žinomas rizikos faktorius Dauno sindromui yra motinos amžius. Kuo vyresnė yra moterys kontracepcijos metu, tuo didesnė rizika, kad bus vaikas su Dauno sindromu. Motinos amžius samprata yra Dauno sindromo rizika:

25, 1250 1 iš 1
30 metų 1000
35 1 400 40 1
100
45 1 30

Dauno sindromas nėra paveldima liga, nors yra ir polinkis į jo vystymąsi. Moterims su Dauno sindromu sergančio vaiko nėštumas yra 50%, dažnai būna savaiminis abortas. Vyrai su Dauno sindromu yra nevaisingi, išskyrus sindromo mozaikinį variantą.Genetinės chromosomų perkėlimo nešikliuose taip pat padidės vaiko, kurio Dauno sindromas, tikimybė.Jei vežėjas yra motina, vaikui su Dauno sindromu gimsta 10-30%, jei tėvo vežėjas yra 5%.

sveiki tėvai, kurie turėjo vaiką su Dauno sindromu turi 1% rizika pastoti dar vieną vaiką su Dauno sindromu.

Dauno sindromo pasireiškimo simptomai ir požymiai.

Nepaisant Dauno sindromu svyruoti nuo lengvo iki sunkaus sunkumo, dauguma žmonių turi gerai žinomus simptomus. Jie apima šias funkcijas:

• lygesnė veido ir nosies, trumpą kaklą, maža burna kartais su didele, kyšančių liežuvio, mažų ausų, akių pakrypęs į viršų, kuris gali turėti mažas odos raukšlėse prie vidinio kampo;
• Baltos dėmelės( taip pat žinomos kaip "Brushfield" dėmės) gali būti ant spalvotos akies dalies;
• Ginklai yra trumpi ir platus, trumpi pirštai ir vienas ramstis ant delno;
• Silpnas raumenų tonusas, vystymosi ir augimo sulėtėjimas.
• arkinis dangus, danties anomalijos, plokščias nosies tiltas, kaulo lūžis;
• sąnarių hiperplasticizmas, kelio ar piltuvo formos krūtinės lenkimas.

labiausiai paplitusi sutrikimų, susijusių su Dauno sindromu, pažinimo sutrikimai yra ( pažeidimas komunikacijos).Kognityvinė raida dažnai yra atidėliojama, o visiems žmonėms su Downo sindromu sunku mokytis visą savo gyvenimą.Kadangi papildoma 21-oji chromosoma sukelia pažinimo sutrikimus, ji nėra visiškai aiški. Vidutinis dydis žmogaus smegenis su Dauno sindromu nėra labai skiriasi nuo sveiko asmens, bet mokslininkai nustatė pokyčius struktūros ir funkcijos tam tikrų smegenų sričių, pavyzdžiui, hipokampo ir smegenėlėse. Ypač hipokampų pokyčiai, kurie yra atsakingi už mokymąsi ir atminimą.Mokslininkai naudoja žmogaus studijas gyvūnų modeliais Dauno sindromu, išsiaiškinti, kokie konkretūs genai chromosomoje 21 veda prie skirtingų aspektų pažinimo sutrikimas.

Be pažinimo sutrikimas, dažniausiai ligos, susijusios su Dauno sindromu - tai įgimtų defektų širdį.Apie pusė visų žmonių su Dauno sindromu gimsta su širdies yda, dažnai su atrioventrikulinė prieširdžių pertvaros defektas. Kiti dažni širdies ydos yra skilvelių pertvaros defektas, prieširdžių pertvaros defektas, Falo tetrada, ir atviras arterinis latakas. Kai kuriais atvejais reikia iš karto po gimdymo operuoti širdies defektus.

virškinimo trakto ligų, taip pat dažnai siejama su Dauno sindromu, ypač stemplės atrezijos, tracheoesophageal fistulės, dvylikapirštės žarnos atrezijos arba stenozė Hirschsprungo liga, ir imperforate išangę.Žmonės su Down'o sindromu turi didesnę riziką susirgti cezija. Kartais reikalinga korekcinė chirurgija virškinimo trakte.

kai kurių vėžio rūšių yra dažnesnis žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, pavyzdžiui, ūmaus limfoblastine leukemija( kraujo vėžio rūšis), mieloleukemija ir sėklidžių vėžys. Kita vertus, kietosios navikai yra retai aptinkami šioje gyventojų grupėje.

Pacientai, sergantys Dauno sindromu turi tam tikrą polinkį į tokias sąlygas kaip klausos praradimą, dažnos infekcijos vidurinės ausies( vidurinės ausies uždegimas), skydliaukės sutrikimai( hipotireozė), gimdos kaklelio stuburo nestabilumo, regėjimo sutrikimai, miego apnėja, nutukimo, vidurių užkietėjimas, infantilios spazmai,traukuliai, demencija ir ankstyvasis Alzheimerio ligos atsiradimas.

Apie 18% iki 38% žmonių su Dauno sindromu turi psichikos ar elgesio sutrikimų, tokių kaip autizmas spektro sutrikimų, dėmesio deficito hiperaktyvumo ir depresijos, stereotipinius judėjimo sutrikimų, ir obsesinio-kompulsinio sutrikimų.

Dauno sindromo priešgimdinės diagnostikos metodai.

Tėvams siūlomos kelios neinvazinio atrankos galimybės. Jei įtariamas Dauno sindromas, susijęs su atrankos rezultatais, oficialiai diagnozė gali būti daroma prieš gimdant kūdikį.Tai suteikia tėvams laiko surinkti informaciją apie Dauno sindromą prieš gimdymą ir galimybę imtis veiksmų komplikacijų atveju.

Prenatalinė atrankos dabar pateikiamas bandymas alfa-fetoproteinų( AFP) ir ultragarso technika.Šie metodai gali įvertinti Dauno sindromo riziką, bet jie negali patvirtinti, kad jie turi 100% garantiją.

Labiausiai paplitęs AFP patikros testas. Per laikotarpį nuo 15 iki 20 nėštumo savaičių paimkite mažą kraujo mėginį iš motinos ir ištirkite. AFP lygius ir tris hormonai vadinami nekonyugirovannyyestriol, žmogaus chorioninio gonadotropino ir inhibinas-A yra tokie, išmatuotas esant kraujo mėginio. Jei pasikeičia AFP ir hormonų lygis, gali būti įtarta Downo sindromas, bet jo nepatvirtinta. Be to, įprastas bandymo rezultatas neįtraukia Down sindromo. Taip pat matuokite užpakalio formos storį kaklelyje ultragarsu.Šis testas atliekamas nuo 11 iki 13 savaičių nėštumo. Kai kartu su motinos amžiaus, šiuo metodu galima aptikti maždaug 80% tikimybę Dauno sindromu. Tarp 18 ir 22 nėštumo savaičių, galite rasti papildomų žymenų, kurie gali būti nustatytas vaisiaus su Dauno sindromu: išmatuoti pečių ir šlaunų kaulus, nosis dydžio, inkstų geldelių dydžio, mažos ryškios dėmės ant širdies( ultragarsiniai požymiai apsigimimų), didelis ilgioatotrūkis tarp pirmojo ir antro piršto.

Yra daugiau tikslių, bet invazinių metodų Dauno sindromui diagnozuoti. Su šiais būdais yra maža komplikacijų rizika, susijusi su persileidimu.

1. Amniocentesas vyksta nuo 16 iki 20 nėštumo savaičių.Per šią procedūrą, plona adata įdėta per pilvo sieną ir į nedidelį mėginį amniono. Pavyzdys analizuojamas chromosomų anomalijos.
2. chorioninė biopsija atliekama nuo 11 iki 12 nėštumo savaičių.Ji apima chorioninio villus atranką ir placentos iš ląstelių arba įterpiant adatą į pilvo sienelę arba per kateterį į makštį.Pavyzdys taip pat yra analizuojamas dėl chromosomų anomalijų.
3. Nugaros smegenų kraujo mėginių ėmimas naudojant smulkiąją adatų biopsiją.Kraujas tiriamas dėl chromosomų anomalijų.Ši procedūra paprastai atliekama po 18 nėštumo savaitės.

gydymas Dauno sindromui

Iki šiol liga yra neišgydoma. Reguliuoti tik susiję sutrikimai, jei reikia( širdies ydos, virškinimo trakto. ..)

Kaip mes galime padėti vaikams ir suaugusiems su Dauno sindromu? Nepaisant genetinės Dauno sindromo priežasties, žinoma, kad šiuo metu nėra vaistų.Labai svarbu paskatinti, skatinti ir šviesti vaikus nuo Dauno sindromo nuo kūdikystės. Programos vaikams, turintiems specialiųjų poreikių, kurie yra siūlomi daugelyje šalių, gali pagerinti gyvenimo kokybę per ankstyvos intervencijos, įskaitant fizinę terapiją, ergoterapijos ir logopedinės gali būti labai naudinga. Kaip ir kiti vaikai, vaikai su Dauno sindromu auga ir vystosi saugioje ir palaikomoje aplinkoje.

prognozė Dauno sindromas

gyvenimo trukmė žmonių su Dauno sindromu dramatiškai išaugo per pastaruosius kelis dešimtmečius, kaip sveikatos priežiūra ir socialinis prisitaikymas smarkiai pagerėjo. Su "Down" sindromu, kurio geros sveikatos būklė, asmuo paprastai gyvens iki 55 metų ar ilgiau.

Žmonės su Down'o sindromu gyvena ilgiau nei bet kada anksčiau. Su visiškai integruoti į visuomenę, daugelis suaugusiųjų su Dauno sindromu dabar gyvena visiškai nepriklausomai vienas nuo kito, džiaugtis santykius, darbą, ir prisidėti prie bendruomenės.

gydytojas-gydytojas Zhumagaziev E.N.