Edwardso sindromas - priežastys, simptomai ir gydymas. MF.

Edwardso sindromas yra retų genetinių ligų forma, kai žmogaus žmogaus 18-os chromosomos dalis yra dauginasi. Dauguma šios patologijos vaikų miršta embrionų vystymosi stadijoje, tai įvyksta 60% atvejų.Edwardso sindromo paplitimas yra vidutiniškai 1: 3000-1: 8000 atvejų.Sindromo paveldimumas nėra atsekamas, o šio mutacijos atsitiktinumas yra tik 1%.

Edwards sindromas buvo pavadintas dr. John Edward, kuris 1960 m. Apibūdino pirmuosius atvejus ir dokumentavo simptomų vystymosi modelį.Edwardso sindromas paveikia daugiau moterų lyties nei vyrų lytis - apie 80 procentų aukų yra moterys. Moterims, vyresniam nei trisdešimties metų amžiaus, yra didesnė sindromo vaiko rizika, nors tą patį gali pasitaikyti ir moterims iki trisdešimt metų, bet daug mažiau. Apie 12% sindromo vaikų gyvena iki amžiaus, kai yra įmanoma įvertinti psichinės plėtros galimybes;Kūdikiai, kurie išgyvena, turi rimtų defektų ir dažniausiai negyvena ilgai. Edwardso sindromas yra susijęs su daugybe sutrikimų, kuriuos sudaro daugiau nei šimtas ir trisdešimt diskrečių defektų, susijusių su smegenų, širdies, kraniofakcinės struktūros, inkstų ir skrandžio.

Edwardo sindromo vystymosi priežastys.

Kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje yra dvidešimt trys chromosomų poros, kurias jis paveldi iš savo tėvų.Kiekvienos lyties ląstelės žmonės turi tokį patį skaičių chromosomų rinkinių.Moterims tai ovulės( jos vadinamos XX), o vyrams( vadinamiems XY) yra spermatozoidai. Padirbto kiaušinio padalijimo metu kai kurių veiksnių įtaka vyksta dėl mutacijų, o aštuonioliktoje poroje atsiranda papildoma chromosoma, kuri yra atsakinga už Edwardo sindromo atsiradimą.Vaikai su sindromu paveldės netinkamą chromosomų skaičių, o ne dvi kopijas turės trys chromosomų kopijos. Tokio pobūdžio mutacija vadinama "trisomija", nes pora, kurioje įvyko mutacija, yra įtraukta į pavadinimą, o Edwardo sindromo atveju tai yra aštuoniolika porų.

Aukščiau aprašytas variantas yra "pilnas trisomija", ty vaikas paveldėjo papildomą papildomą nereikalingos chromosomos kopiją, t. Y. Vaikus su Edwards sindromu pagal 95% statistiką."Visiškas trisomija" turi beveik visus ligos požymius ir yra labai sunku.

Yra dar du variantai mutacijų.Du procentai Edwardso sindromo turinčių vaikų 18 porų perveda, kai yra tik papildomos chromosomos dalis. Trys procentai vaikų, turinčių sindromą, turi "mozaikos trisomiją", tokia mutacija būdinga papildomos chromosomos buvimu ne visuose kūno ląstelėse.

Edwardo sindromo simptomai.

Daugumai vaikų, gimstuose su Edwards sindromu, kūno svorio deficitas ir ryškus vystymosi delsimas. Jų galva yra neįprastai maža, o skruosto dydis yra ryškus. Jų ausys yra mažos, viršutinė ir( arba) apatinė žandikaulyje yra vystymosi defektas, vadinamas mikrognatija. Tai būklė, kai veido išvaizda yra iškraipoma ir susidaro netinkamas įkandimas.

Edwardso sindromo

paciento išvaizda Dažnai vaikams būdinga "vilko burnos" ir "kiškio lūpos" būklė, kai skiltis atsiranda atitinkamai viršutiniame danguje ir lūpose.

Formuojamas "užkandos lūpas"

Vaikų rašikliai dažnai sutrinami į kumščius, o visi pirštai turi būdingą nevienodą padėtį.

Šepetėlio

kietoji padėtis Vaikai kenčia nuo klubo kojos, o apatinių galūnių pirštai gali turėti membranas arba visiškai sujungti vienas su kitu.

Labai dažnai sergantiems sindromu sergantiems pacientams yra širdies, plaučių ir diafragmos sutrikimų dėl kraujagyslių jungties patologijos ir įgimtų anomalijų atsiradimo.Širdies defektai gali turėti skirtingą charakterį ir skirtingą kiekį: atviras arterinis latakas, tarpvandeninės pertvaros defektas, atvira ovalo atrama.

mutacijos gali sukelti burnos ir bambos išvaržų vystymąsi, anilumus, susijusius su genitūrinės sistemos vystymusi ir displazinį sindromą.Defekto išsivystymo procentas:

nugalėti sistemą ir atvirkščiai( tema) - Dažnis%
kaukolė ir veidą - 100%
microgeny - 96,8%
žemos pozicijos ir / arba deformacijos auricles - 95,6%
dolichocephaly - 89,8%
aukšto dangaus- 78%
gomurio skeltumą - 15%
mikrostomiya - 71%
raumenų - 98,1%
sulenkimas pozicija šepečiai - 91,4%
stotelė Rocking - 76,2%
odos syndactyly - sustojimo 49.5%
Kropla pėda - 34,9%
Centrinė nervų sistema - 20,4%
Širdies ir kraujagyslių sistema - 90,4%
virškinimo - 54,9%
Lytinių ir šlapimo organų sistema - 33,5%

vaikai su Edward sindromo linkę turėti problemų, susijusių su šėrimo. Problemos kyla dėl įgimtų refleksų nuryti, čiulpti pažeidimus. Prastas plėtra čiulpti refleksas ir nekoordinuotai rijimo sukelti uždusimo vaiko.

vaikas gali susirgti gastroeozofagialnoy refliukso liga.Įgimta kiškio veido kaulai taip pat gali sukelti sunkumų laikotarpiu. Jie veda į būtinybę maitinti kūdikį per vamzdelį arba gastrostomą.Specialistas gali parodyti vaiko tėvus, kaip išlaikyti galvą ir kūną savo vaikui. Siekiant užkirsti kelią refliukso iš kūdikio galvos turi būti padidinta maždaug trisdešimt laipsnių ar daugiau, kol kūdikis valgo, ir per valandą ar dvi po jis valgė.

diagnostika Edvardso sindromas, Edvardso sindromas

Diagnozė gali būti padaryta nustatyti, ar visi iš pirmiau minėtų fizinę apžiūrą išorinių simptomų.Tikslesnė diagnozė gali būti padaryta analizuojant "kariotipavimas", kuri apima atsižvelgiant vaiko kraujo mėginius, siekiant nustatyti chromosomų sudėtį.

Dėl didelio skaičiaus apsigimimų ir labai mažą procentą išlikimo vaikams su Edvardso sindromas, šiuo metu ieškoma būdų, nėščiųjų diagnozę.Vienas iš pirmųjų ir turimų metodų atliekami visose Nėščiųjų yra vaisiaus echoskopija. Ultragarsu nėštumo pradžioje gali būti įtariamas defektai smegenų ir galūnių plėtros, gausiai suma amniono prieinamumą, kuris turėtų įspėti, kad veterinarijos gydytojai. Gavusi šiuos rezultatus, būtina siųsti nėščia išsamesnį ir kryptingos priežiūros ligoninėje.

Ligoninėje turi atitikti visų būtinų bendruosius klinikinius bandymus ir daugiau konkretus bandymas, pavyzdžiui, echography, doplerometrii, tyrimas serumo kraujo markerių: ß-subvieneto žmogaus chorioninio gonadotropino( βHG), α-fetoproteino( AFP), estriolio( EZ), 17-hidroksiprogesteronas.Įvertinti, kiek chromosomų mutacija rizikos gimdymų, visais atvejais naudojant specialiai sukurtą kompiuterinę programą Prisca, atsižvelgiant į moters amžių, serumo žymenų ir rodiklius nėštumo. Taip pat būtina atlikti transabdominalinė amniocentezę po kordocentezės. Vaisiaus vandens į Edwards sindromas buvimo nustatomas: AFP, OP-17, EZ, ir vaisiaus kraujo bus nustatomas pagal Kariotipas chromosomos trisomija 18.

Edvardso sindromas Gydymas

mokslinė medicininė bendruomenė nėra žinoma išgydyti tuo momentu sindromas. Vaikai su Sindromas Edwards paprastai gimsta su fizine negalia ir gydytojai susiduria su gydymo metodo pasirinkimą.Chirurgija gali pašalinti kai kuriuos trūkumus, susijusius su šio sindromo, bet technika invazyvumas nepateisina Vaikams, kurių trukmė svyruoja nuo kelių dienų rezultatus mėnesius.

gydymas šiandien yra sumažinama iki palaikomosios slaugos( laikydami moralę susiduria su mirtina liga).Penkių iki dešimties procentų vaikų su Edvardso sindromas gyventi iki pirmaisiais gyvenimo metais.

problemos susiję su nervų sistemos sutrikimai ir raumenų tonusą įtakos motorinių įgūdžių vaiko, kuris gali sukelti skoliozė, raumenų atrofija, žvairumas plėtrą.Chirurginis gydymas vaikams ir paaugliams gali būti ribotas dėl apsigimimų, širdies ir kraujagyslių sistemą.Vaikai su sindromas dažnai užkietėjimas sukelia prasta tonas pilvo sienos ir Atomic žarnyno. Dėl to kūdikiai patiria nepatogumų ir sunku maitintis. Specialūs kūdikiams Formulė, vidurių laisvinamieji preparatai ir vaistai nuo "putų" grupės gali sumažinti šių simptomų.Lewatywa yra draudžiama šioje situacijoje, nes jie gali sukelti elektrolitų disbalansą vaikui.

Vaikai su sindromas dažnai atsilieka plėtrą, nes tai yra būtina naudoti specialiai sukurtą gydymo programas ištaisant fizinės raidos vėlavimas.

Kitas prastos prognozės veiksnys yra padidėjusi rizika "Wilms 'auglys - yra inkstų vėžio tipas. Rekomenduojama reguliariai tikrinti pilvo ertmę ultragarsu dėl šios patologijos.

Sergantys vaikai gresia įvairiomis infekcijomis ir ligomis, pavyzdžiui, Urogenitalinę infekcijų, vidurinės ausies uždegimo, konjunktyvitas įvairių etiologies, sinusitas, priekinės sinusitu, pneumonija, miego apnėja, plaučių hipertenzija, įgimta širdies ligų ir aukšto kraujospūdžio. Būtina pasiruošti veiksmingai gydyti ir laiku įtarti šias ligas.

Tėvai, turintys šio sindromo vaiką, turi nuolat stebėti savo sveikatą, nes laiku sukelta liga gali pailginti jų vaikų gyvenimą.

Edwardo sindromo

prognozė. Šios patologijos prognozė yra nepalanki. Dauguma vaikų, gimę Edwardso sindromu, negyvena iki pirmųjų jų gyvenimo metų.Pusė su šio sindromo gimusių vaikų vidutinė gyvenimo trukmė yra mažesnė nei du mėnesiai. Nuo devyniasdešimt iki devyniasdešimt penkių procentų šių vaikų miršta, kol jie pasiekia savo pirmąjį gimtadienį.Tarp penkių ir dešimties procentų vaikų, kurie išgyvena per pirmuosius metus, patiria rimtą vystymosi sutrikimą.

Vaikams, kurie gyveno pirmaisiais metais, reikia nuolat stebėti ir prižiūrėti, o vystymuisi patirti didelių sunkumų.Jų žodiniai įgūdžiai yra ribotas, nors jie galėtų reaguoti į tėvų komforto ir turėti galimybę mokytis šypsotis, atpažinti ir bendrauti su mokytojais ir kitais žmonėmis. Jie gali įgyti visų vaikų reikalingus įgūdžius, tokius kaip pašarų pašildymas ir kūno auginimas, įgūdžiai, kurie būdingi sveikiems jų amžiaus vaikams.

gydytojas-gydytojas Zhumagaziev E.N.