Vilsono-Konovalovo liga. Priežastys, simptomai ir gydymas. MF.
tarp jaunų žmonių dažnai yra elgesio sutrikimų įvairovė( sutrikimai dėmesio, hiperaktyvumas, emocinis nestabilumas, hiperseksualumas, nekritiškas), kad jų tėvai ir gydytojai dažnai kaltino dėl "brendimo" arba po- mokslo, brendimo, kuri tęsiasi nuo 12 iki 16 metųmergaičių ir nuo 13 iki 17-18 metų berniukai. X būtų pagirdyti visus baigėsi "augimo skausmus", bet - laikas ateina, o tėvai atkreipti dėmesį, kad jų "palikuonys" simptomai neišnyksta ir intensyvinti. Mažėja veiklos mokykloje, ir patys tėvai dar sunkiau tampa gauti ryšį su mylimam vaikui - grubus, nešvarus, dažnai sugenda verkti, iš namų. .. gali atsirasti drebulys( tremoras), koordinacijos sutrikimas, keistas galūnių judesiai( distonija)ji tampa neaiški kalba. Aptikusi šių simptomų yra patikimiausias būdas - neurologas, bet dažnai tokiu būdu užima per daug laiko.
liga pirmą kartą buvo aprašyta 1912 AKWilson, mūsų šalyje - NPKonovalovas.1993 m, buvo identifikuotas patologinis genas, todėl ligos vystymuisi.
Vilsono liga yra susijusi su mutacijomis pirmaujančių prie kraujyje koncentracijos belka- perenoschika- tserruloplazmina vario sumažėjimas. Kaip rezultatas, pažeidė normalų pasiskirstymą vario - organizme kaupiasi per daug, ir tai labiau tikėtina, kad kenčia kepenys ir midbrain( vadinamasis iškilios branduolys).
simptomai Wilson
yra susijęs su dviem variantus liga debiutinio Vilsona- Konovalov: kepenų( kepenų cirozė) ir neurologinių( pirminės pakitimas, baziniuose ganglijuose, galvos smegenų žievės ir smegenėlių, neurologiniai požymiai pateikti tremoras, choreiform galūnių judesiai, grimacing, ataksija, galiplėtoti epilepsijos priepuolius).Pirmajame variante ligos paprastai prasideda 11 metų, o antrasis variantas į 19, bet ši liga, kartais gali atsirasti ir 6 dešimtmetis gyvenime. Kepenų ir neurologiniai sutrikimai pasireikšti maždaug tuo pačiu dažniu ir gydymo nėra, pacientai galiausiai plėtoti abi patologijos tipai. . Liga yra pradiniuose etapuose gali atsirasti tik nuo psichikos sutrikimų - pacientai gali būti ilgas ir nesėkmingai gydomi psichiatras. Ligos debiutas taip pat galima su sąnarių sutrikimus, karščiavimas, hemolizinės anemijos.
Reikia pripažinti, kad per didelis vario kiekis paciento organizme sukelia cirozė, gliukozės tolerancijos sutrikimas( cukrinis diabetas), patologinių pratęsimo tam tikroje laivo( aneurizma), plėtros rahitopodobnyh ligos( Fankoni sindromas) vystymosi, pagreitinto aterosklerozės, Liga turi būti atskirti nuo išsėtinės sklerozės ir nepilnamečių formų Huntingtono chorėja. Etiologijos
Vilsono ligos
liga yra susijusi su mutacijų, vedančių į sumažinti kraujo koncentracijos belka- perenoschika- tserruloplazmina vario. Kaip rezultatas, pažeidė normalų pasiskirstymą vario - organizme kaupiasi per daug, ir tai labiau tikėtina, kad kenčia kepenys ir midbrain( vadinamasis iškilios branduolys).
priežastys Vilsono ligos
liga yra susijusi su mutacija pirmaujančių prie kraujo koncentracijos vario belka- perenoschika- tserruloplazmina sumažėjimas. Kaip rezultatas, pažeidė normalų pasiskirstymą vario - organizme kaupiasi per daug, ir tai labiau tikėtina, kad kenčia kepenys ir midbrain( vadinamasis iškilios branduolys).
diagnozuoti Vilsono liga
Vilsono-Konovalovo ligos diagnozė nustatoma remiantis ceruloplazmino, vario ir cinko turiniu kraujyje. Diagnostikos paradoks- kyla kraujo atskleidė analizės sumažėjo vario koncentracija yra dėl to, kad vario neturi belka- perenoschika- ceruloplazmino eina greitai į audinį.Cinko koncentracija yra taip pat svarbi, kai veiksmingas gydymas, jo koncentracija kraujyje didėja. Ryšium su kepenų ir inkstų galima pastebėti kepenų fermentų aktyvumo padidėjimas, acidaminuria( būklė, susijusi su padidėjusia išlaisvinti amino rūgščių su šlapimu, dėl kurių inkstų funkcija sutrikusi dėl vario kaupimosi jų).Kepenų biopsijos tyrime nustatytas padidėjęs vario kiekis ir cirozės požymiai).Svarbi diagnostinė funkcija - tai oftalmologo sutrikimas, kai yra dvišaliai rusvosios ragenos žiedai, kurių kilmė yra susijusi su vario nusodinimu. Tai vadinamasis Kaiserio Fleischero simptomas - jis aptinkamas beveik visiems pacientams, sergantiems Wilsono-Konovalovo liga.
gydymas Vilsono ligos
buvo daug metų po to, kai ligos atradimo, prieš buvo rastas įrenginys susidoroti su šia liga - narkotikas, kuri sumažina vario koncentracija organizme - D - penicilamino( kuprenil).
Gyvenimo liga Wilsonas
medsnizhayuschaya jei gydymas pradedamas anksti dėl nedidelių apraiškų neurologinę būklę pacientų defitsita- visiškai normalizuoti ligos;deja, to neįvyksta.
Seruloplazmino, vario ir cinko koncentracija paciento kraujyje turi būti stebima kelis kartus per metus. Taip pat būtina atlikti bendrą ir biocheminį kraujo tyrimą, stebint neurologą ir terapeutą.
Nuolatinis vaisto vartojimas yra normalus, visavertis gyvenimo lygis daugumoje pacientų.Daugelis žmonių toliau dirba, aktyviai gyvena. Iš išorės toks žmogus nesiskiria nuo sveika žmogaus. Nors terapija gali būti susijęs su šalutinį poveikį: pykinimas nefrozinio sindromo, miastenija artropatijos, pemfigus, įvairių neurologinių sutrikimų, vilkligę panašus sindromas.
Laiku diagnozuoti ir gydyti pacientus, sergančius Wilsono-Konovalovo sindromu, yra ilgalaikio ir vaisingo gyvenimo užtikrinimas.