Genetinės mutacijos sukelia stuburo raumenų atrofiją

Spinalinė raumenų atrofija - tai genetiškai nustatytos ligos ir pasireiškia progresuojančia raumens atrofija dėl periferinės inervacijos sutrikimo. Tokiu atveju atsiranda nugaros smegenų impulsų blokados, vykstančios į raumenų skaidulas, o tai lemia jų normalų vystymąsi ir veikimą.Dažniausiai kenčia skeleto ir proksimalinių galūnių dalys.Ši liga vystosi naujagimiams, bet kartais ir jauniems žmonėms. Priežastys

ligų patologija, susijusi su genų mutacijos plėtrai, kuri veda prie sutrikimų sintezės konkretų baltymą, dalyvaujantį nugaros smegenų motorinių neuronų veiklą.Jie yra ląstelių kaupimasis, kurie yra lokalizuoti priekiniame stuburo segmentuose ir sudaro variklio šaknis. Pagrindinė neuronų funkcija yra sutrumpinto aktyvumo reguliavimas, kraujotaka, raumenų skaidulų metabolizmo procesai.

Jei baltymų sintezė nepavyksta, motoneuronai palaipsniui sunaikinami tiek dešinėje, tiek kairėje nugaros smegenų pusėje. Simetrinė stuburo raumenų atrofija reiškia svarbią diagnostikos funkciją.

Dėl to raumenys negauna signalų iš centrinės nervų sistemos, jie praranda galimybę susitvarkyti. Tai neigiamai veikia motorinę veiklą ir vaiko savikontrolės įgūdžių įgijimą.Tuo pačiu metu, jautri inervacija yra visiškai išsaugota.

Liga yra perduodama autosomaliniu recesiniu būdu, todėl gyventojų yra labai retai. Siekiant, kad patologija kūne vystytųsi, abiem tėvams būtina nešioti genuosius genas. Tokiu atveju dažniausiai jie neturi ligos apraiškų, o tarpusavio vežėjas ne visuomet suteikia vaiko išvaizdą.Įrodyta, kad kiekvieną 40 žmonių savo genetinėse medžiagose gali turėti tam tikros rūšies chromosomų mutacijas, kurios sąlygoja neigiamo geno vežimą.Ligos pasireiškimais

Yra keletas patologijos formos, kurios skiriasi amžius, išvaizda iš pirmųjų simptomų, sunkumas trukmė gyvenime.

. Kuo vėliau vystosi patologija, tuo geresnė gyvenimo prognozė ir savitarnos įgūdžių išlaikymas.

Bet kuriuo atveju pacientai tampa neįgalūs, reikalaujantys papildomos priežiūros ir specialių transportavimo priemonių( vežimėliai, vaikštynės).Dažnai pacientai yra prijungiami prie lovos, jų būklę apsunkina stagnūs procesai plaučiuose, kurie gali sukelti mirtį.

1 tipo( Werding-Hoffmann liga)

Stuburo raumenų atrofija 1 tipas gali būti įtariamas gimdoje su silpna sutrikdymo vaiko antroje nėštumo pusėje. Po pusės metų po gimimo atkreipkite dėmesį į vangumą, mažą naujagimio aktyvumą.Atlikus patikrinimą nerodomi sausgyslių refleksai( achillai, kelio).

Viršutinių ir apatinių galūnių, stiebo ir galvos raumenys nesudaro. Raumenų skaidulų silpnumas ir atrofija veda prie vaikų nesugebėjimo visiškai sėdėti, nuskaityti, pakilti ant kojų.Kai auga skeletas, atsiranda kaulų deformacija. Pvz., Kai bandoma sėdėti naujagimiui, raumenų nugaros smegenys nepalaiko stuburo, dėl kurio kyfozė vystosi.

Dažnai atskleidžia netyčinį raumenų traukimą, drebantį ištemdytų rankų pirštus. Raumenų atrofiją galima vizualiai išlyginti pernelyg intensyvus poodinių riebalų vystymasis. Dėl tarp tarpakūnių raumenų nepakankamai išplėtota krūtinė tampa lygi. Kenkia rijimo, čiulpti ir kvėpavimo funkcija, dėl kurios atsiranda rimtų komplikacijų: aspiracija ir stazinė pneumonija, išsekimas, kvėpavimo nepakankamumas.

Psichikos sferos raida yra patenkinama, nes smegenų regionuose nėra patologinių pokyčių.

Ši ligos forma laikoma nepalanki gyvenimui, šie vaikai paprastai miršta per pirmuosius metus po gimdymo.

tipas 2( tarpinė forma)

Smegenų atrofija 2 tipo ligos atveju pasireiškia pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje, paprastai 7-18 mėnesių vaikui. Patologijos požymiai nėra ryškiai išreikšti ir vystosi palaipsniui. Kaip naujagimiai subrendę, manoma, kad jie turi silpną variklio aktyvumą.Vaikai nori meluoti, nenoriai judėti erdvėje, labai silpnina savo bendraamžių fizinę raidą.

Kūno ir galūnių raumenys yra linkę į priverstinius susitraukimus, atkreipia dėmesį į liežuvio veržimąsi. Vaikai gali sėdėti, pakilti ant kojų, kartais judėti lėtai su išorine pagalba. Paprastai valgyti ir kvėpuoti nėra sunku, sausgyslių refleksai yra blogai išvystyti. Gyvenimo trukmė šiems pacientams sumažinti dažnai kvėpavimo takų infekcijos ir sunkiu staziniu pneumonija, kaip iš lėto motorinio aktyvumo rezultatas.

3 tipas( Kulenberga-Welander liga)

pirmieji ligos simptomai atsiranda ne iš antrųjų gyvenimo metų pabaigoje, kartais raumenų atrofija vystymasis prasideda brendimo. Liga pasižymi lėta progresija. Pirma, kojų viršutinės raumenų grupės yra atrofijos, tada patologinis procesas daro įtaką rankoms, kamienui ir kaklei.

Pacientai, serganti 3 rūšių ligomis, gali judėti: keltis, vaikščioti, lipti laiptais. Būdingas ligos požymis yra gluteus ir gastrocnemius raumenų hipertrofija. Tačiau su degeneracinių pokyčių stuburo priekinės regionuose sausgyslių refleksai augimas yra užgesintas, nurodant, kad negrįžtamas pokyčiai raumenų audinio.

Laikui bėgant, variklio aktyvumas sumažėja, todėl pacientai gali naudotis neįgaliųjų vežimėliais. Ilgą laiką išlaikomas gebėjimas savitarnai, dubens funkcijos yra gerai išvystytos( šlapinimasis, defekacija).Jautrūs inervacijos ligos metu nedaro.

Gydymo strategija

gydymas stuburo raumenų atrofijos yra remti charakterį ir vykdoma per visą paciento gyvenimą.

atstatymas negali būti pasiektas, tačiau tik lėtai vystosi nervų ir raumenų audinių patologija.

Terapinė taktika apima priemones, skirtas motorinės veiklos išsaugojimui.

1. Narkotikai, normalizuojantys nervinį impulsą - proserinas, nivalinas.
2. Nootropiniai vaistai, kurie pagerina nervų audinio cirkuliaciją - piracetamas, nootropilas.
3. Tai priemonės, skatinančios kraujo tekėjimą ir medžiagų apykaitos reakcijas raumenyse - actovegin, kalio orotate.
4. Vitaminų preparatai su antioksidacinėmis savybėmis - tokoferolis, vitaminai B, glutamo rūgštis.
5. Physioprocedures, kurios sustiprina pažeidžiamų galūnių apytaką - parafinas, UHF, elektroforezė su proserinu.
6. masažas - stimuliuoja raumenų aktyvumą, skatina medžiagų apykaitos produktų išsiskyrimą.
7. Medicininė gimnastika - nugaros, raumenų ir kojų atrofija po pratimo sulėtėja.
8. Ortopedinė pagalba - specialių prietaisų, palaikančių krūtinės, viršutinės ir apatinės galūnių judesius, naudojimas.

Galutinėse ligos stadijose yra kvėpavimo sutrikimų, dėl kurių pacientams reikia perkelti dirbtinę vėdinimą.

Stuburo raumenų atrofija yra laikoma sunki genetinė liga su nuolat progresuoja patologinio proceso ir blogos prognozės.

Pastaraisiais metais mokslininkai visame pasaulyje atlikti mokslinius tyrimus ir plėtrą dėl narkotikų sintezės, gebėjimas pakeisti trūkstamą neuronų baltymų.Tai vienintelė viltis pacientams susigrąžinti ir gerokai pagerinti gyvenimo kokybę.

Kaip straipsnis? Bendrinkite su draugais ir pažįstamais: