Spinocerebellar ataksija: požymiai, diagnostikos metodai ir gydymas

spinocerebeliarinės ataksija - neurodegeneracinė patologija, kuri sujungia skirtingų tipų autosominėse dominuojančių ligų, kiekvienas iš kurių yra traktuojama kaip atskiras nosological vieneto.

jungia šią grupę bendra klinikinį vaizdą, kuris yra pareikštą koordinavimo praradimo, kuri atsiranda jauno arba vidutinio amžiaus, kuriam būdingi greitas progresavimo, ir yra kartu su kitomis neurologinių sutrikimų.Ryškus polimorfizmas ir daug netipinių pasitaikančios formos šių ligų neleidžiama sukurti objektyvų klasifikacijos anksčiau, bet su DNR diagnostikos atradimas tapo įmanoma, nes visi šie pacientai buvo rasti visus genų mutacijų rūšių.

Tačiau nė vienas iš šiuo metu galiojančių klasifikatorių nėra patenkinamas praktikuojančių neurologų pabaigoje. Tai yra dėl to, kad trūksta aiškios supratimo apie biocheminius procesus, kuriais vyksta ligos vystymasis. Kaip parodyta

spinocerebeliarinės ataksija

genų mutacijas pacientams, sergantiems ligomis, šios rūšies, gali sutrikdyti struktūrą ir funkciją nervų audinyje, ir tada į jos išnykimo. Visų pirma, ji yra kai kuriose smegenėlių dalių, kaip degeneracinių pokyčių sraigtinės ir demielinizacija žievės, taip pat pokyčių skersinių pluoštų struktūros ir kai kurių kitų dalių tilto smegenų, taip pat jų dalys smegenų žievės. Pradiniai simptomai

spinocerebeliarinės ataksija keletas išvaizdos Niezręczność kuri pasireiškia, kai vaikščioti greitai ar veikia ir nuovargis, taip pat progresavimas patologinių pokyčių sukelti klibantis eisena ir krenta, kai vaikščioti. Ateityje didėja rankų drebėjimas, sunku atlikti tikslius judesius. Tokio paciento ranka taip pat pasikeičia, jis tampa netolygus ir švelnus. Kalbos funkcijos taip pat gali keistis, garsų tarimas yra sudėtingas.

Normalus refleksai yra labai sumažintas arba išlyginti, tačiau yra patologinis, problemos su šlapinimusi, ir nusivylimas kėdės. Paralyžiuotas galūnių, raumenų atrofija ir pasireiškia hipotenzija, mažos grupės raumenų skaidulų gali susitraukti spontaniškai ir vizualiai pastebėti, poodinio plazdėjimu išvaizdą.

Būdingi okulomozės sutrikimai. Pacientams organizmo imuninės jėgos sumažėja, dažnai atsiranda kardiomiopatijos. Pažeidžiamas raumenų sąnarių ir vibracijos jautrumas, ypač apatinių galūnių, o tada rankų.

Palaipsniui mažėja intelekto gebėjimai, dažnai yra netyčiniai galvos ar rankų judesiai. Mažiau linkęs vystyti parkinsonizmą.Vizija blogėja arba visiškai prarandama. Paciento mirties, daugeliu atvejų kyla iš infekcija, bendrojo išsekimo, miokarditas, plaučių ar širdies nepakankamumu ryšį.

Dažniausiai tokia ligų grupė nuolat vystosi, tačiau lėtai, palaipsniui progresuoja. Iš viso nuo pirmųjų simptomų pradžios iki pilnos paciento negalios praeina maždaug 20 metų.Bet kartais viskas vyksta daug greičiau. Kartais yra trumpalaikis stabilizavimas.

Pažymėtina, kad vienoje šeimoje spinocerebeliarinės ataksija gali pasireikšti įvairiais būdais. Kartu su ryškia klinikine vaizdu, vienas giminaitis turi gana nusidėvėjusią patologinio proceso eigą kitoje.

Atliekant tyrimus CT ar MRT į spinocerebeliarinės ataksija pažymėta sumažėjimą smegenėlių dydžio.

Dažniausiai iš šių ligų grupių yra Friedreicho liga, kuri pirmą kartą buvo aprašyta dar 1861 m. Esant pirmiau minėtų simptomų sunkumui, šio sutrikimo būdinga ypatybė yra kaulinio audinio struktūros sutrikimas. Yra pėdos ir stuburo deformacijos, kurių pažanga kartu su neurologiniais sutrikimais.

Spinotserebralnaya ataksija patvirtino, naudojant:

• DNR - diagnostika( patvirtinimas paveldimas autosominiu priežastys dominuojanti);
• Ligos istorija. Patologijos atsiradimas individuose nuo 20 iki 60 metų.
• Tipiškų simptomų, turinčių sutrikus koordinavimo, kalbos ir kitų tipų neurologinius sutrikimus, apraiškos.
• Atrofiniai smegenėlių pokyčiai, patvirtinantys šį faktą naudojant objektyvius tyrimo metodus.
• Stabilus ligos progresavimas.
• Analogiškų patologijų buvimas šeimos istorijos tyrime.

Ar galima išgydyti ligą?

Šiuo metu spinocerebellarinė ataksija gydoma tik tuo, kad prailgina paciento gyvenimą ir palengvina jo būklę.Dar nėra veiksmingos priemonės, kaip visiškai panaikinti ligą.

. Siekiant sustiprinti kūną ir pagerinti nervų sistemos funkcionavimą, naudojami vitaminai B ir E. Cholino chloridas, piladoksas ir cholesterazės slopinimo agentai( fermentas, kuris skilia choliną) yra naudojami.

Siekiant pagerinti kepenų ir žarnų veiklą pacientas yra priskiriamas būtinai. Neišvengiamas tokio gydymo požymis yra nootropiniai vaistai. Padidinti metabolizmą ir periferinių nervų galūnių mitybą padeda riboksinas arba retabolilas.

Raumenų spazmai pašalinami myotropiniai antispasminės priemonės( baklofenas, sirdaludas).Pacientui taip pat parodomas masažas, specialių pratimų rinkinys, raumenų elektrostimuliavimas. Nepageidaujami galūnių ar galvos judesiai sustabdomi neuroleptikų, prieštraukulinių ar raminamųjų priemonių pagalba. Geras poveikis yra fizioterapijos gydymo metodų naudojimas.

Kai kuriose klinikose yra specialūs simuliatoriai, kurie yra susiję su balanso terapijos technika ir padeda pacientui raumenis dirbti. Sukurta mokymų atrankos sistema prasideda klinikoje, kurią kontroliuoja treneris, ir jūs galite tęsti ją namuose patys.

Aprobavimo etape yra neuropeptidų preparatai, kurių paskirtis sulėtino ligos progresavimą.

Visos ligos, tokios kaip smegenų ataksija, priemonės yra skirtos maksimaliai adaptuoti pacientą prie jo ligos ir savikontrolės galimybę.

Kaip straipsnis? Bendrinkite su draugais ir pažįstamais: