Alporto sindromas - priežastys, simptomai ir gydymas. MF.

Alporto sindromas yra paveldima liga, kuriai būdingas laipsniškas inkstų funkcijos sumažėjimas kartu su klausos ir regėjimo patologija. Rusijoje ligos paplitimas tarp vaikų yra 17: 100 000.Alport sindromas priežastys

nustatyta, kad liga yra atsakingas už geno, kuris yra ilgojo peties X chromosomos į 21-22 q regiono vystymuisi. Ligos priežastis yra IV tipo kolageno struktūros pažeidimas. Kolagenas yra baltymas, pagrindinis jungiamojo audinio komponentas, kuris užtikrina jo stiprumą ir elastingumą.Inkstai atskleidė defektas kolageno kraujagyslių sienos vidinės ausies -kortieva kūno akių regione - objektyvas kapsulės.

Alporto sindromo simptomai

Alporto sindromas rodo didelį išorinių pasireiškimų kintamumą.Paprastai liga pasireiškia 5-10 metų amžiaus su hematurija( kraujo atsiradimas šlapime).Paprastai hematurija yra aptikta atsitiktinai, kai vaikas tiriamas. Hematūrija gali atsirasti dėl proteinurijos buvimo ar nebuvimo( baltymo atsiradimas šlapime).Kai išreiškė baltymų netekimas gali pasireikšti nefrozinis sindromas, kuris yra būdingas edema, padidėjęs kraujospūdis, kūno apsinuodijimo simptomų žalingų produktų tuo pačiu sumažinant inkstų funkciją.Jei bakterijų nėra, galima padidinti baltųjų kraujo kūnelių skaičių šlapime.

Daugeliui pacientų disembriogenezės stigma pritraukia dėmesį.Nesembryogenezės stigma yra nedidelis išorinis nuokrypis, kuris neturi didelės įtakos kūno veikimui. Tai apima epikantą( sulenkiant vidinį akies kampą), auskarų deformaciją, aukštą gomurį, pirštų skaičiaus padidėjimą arba jų suliejimą.

Epicant. Syndactyly.

Labai dažnai sergantiems šeimos nariams aptiktos tos pačios disembriogenezės stigmos.

Klausos praradimas dėl klausos nervinio neurito taip pat būdingas Alporto sindromui. Gimdymas dažnai vystosi berniukuose, kartais jis nustatomas anksčiau negu inkstų pažeidimas.

anomalijos atsiras lenticonus( kaitos formos objektyvo), sferofakii( rutulio formos objektyvo) forma, ir katarakta( ragenos drumstumas).

Nustatyti inkstų ligos simptomai, paprastai paauglystėje. Lėtinis inkstų nepakankamumas diagnozuojamas daugumos amžiuje. Kartais greita ligos progresija galimas, kai vaikystėje susidaro terminis inkstų nepakankamumas. Alport sindromas diagnozė

Norėdami pasiūlyti Alport sindromas gali būti grindžiamas kilme duomenų apie ligos buvimą kitiems šeimos nariams. Siekiant diagnozuoti ligą, būtina nustatyti tris iš penkių kriterijų:

• hematurija ar mirštamumas nuo lėtinio inkstų nepakankamumo šeimoje;
• šeimos nariuose yra hematurija ir( arba) proteinurija;
• specifinių inkstų biopsijos pokyčių nustatymas;
• klausos praradimas;
• įgimta regėjimo patologija. Dabar taip pat rekomenduojama nustatyti

DNR diagnozę, kad aptiktų pažeistą geną.

Alporto sindromo

gydymas. Nesant specifinio gydymo, pagrindinis tikslas yra sulėtinti inkstų funkcijos nepakankamumą.Vaikams draudžiama fizinė veikla, nustatyta subalansuota mityba. Ypatingas dėmesys skiriamas infekcinių židinių sanacijai. Hormoninių vaistų ir citotoksinių vaistų vartojimas nedidina būklės pagerėjimo. Pagrindinis gydymo būdas išlieka inkstų transplantacija( transplantacija).

prastos prognozės ligos eigą, kuri yra būdinga sparti paskutinės stadijos inkstų nepakankamumo, greičiausiai pagal šiuos kriterijus:

- vyriškos lyties;
yra didelė baltymų koncentracija šlapime;
- ankstyva šeimos narių inkstų nepakankamumo raida;
- klausos praradimas.

Aptikus izoliuotą hematuriją be proteinurijos ir klausos sutrikimų, ligos progreso prognozė yra palanki, inkstų nepakankamumas nesudaro.

gydytojas-terapeutas nefrologas Sirotkina EV