Cistine fibroze( cistine fibroze) - priežastys, simptomai ir gydymas. MF.

cistinė fibrozė - sisteminė paveldima liga, kurios metu yra iš baltymą, dalyvaujantį chlorido jonų visoje ląstelių membranos transporto mutacija, sukelia sutrikimus, Egzokrininis liaukų.Šios uolienos išskiria gleives ir prakaitą.Gleivės gaminamos pagal egzokrininės liaukos, vaidina labai svarbų vaidmenį šioje srityje būtina drėkina ir apsaugo atskirus organus nuo išsausėjimo ir užterštumo kenksmingų bakterijų, kurios yra mechaninis barjeras.

Sergant cistine fibroze gleivių tampa storas ir lipnus, jis kaupiasi šalinimo latakų bronchų, kasos ir užkimšti juos. Tai veda prie bakterijų dauginimo, nes valymo funkcija išnyksta.Ši liga taip pat vadinama cistine fibroze( CF) dėl cistų vystymosi kanalų ir liaukų vietoje. Cistine fibroze daugiausia veikia organai, tokie kaip plaučiai, kasa, žarnos, paranaziniai sinusai.

Cistine fibroze pirmą kartą nuo 1930 m. Tapo žinoma medicinos bendruomenėje, nes tai yra pagrindinė Kaukazo gyventojų mirties priežastis. Apskritai iki 60-ųjų vidurio buvo manoma, kad ši liga būdinga europietiškiems, tačiau pagal statistiką 1 iš 25 europiečių taip pat yra ligos geno nešėjai. Pasaulio sveikatos organizacija padarė išvadą, kad Europos Sąjungos šalyse yra nuo 1 iki 2 000-3000 kūdikių, kurie yra cistinės fibrozės pacientai.

pirmą aprašymas cistine fibroze padarė amerikietis gydytojas Dorothy Andersen 1938, kuris tuo atidarymo vaikų, kurie mirė kūdikystėje metu nustatė, būdingus pokyčius plaučiuose ir kasos.

Reikėtų atkreipti dėmesį į tai, kad ši paveldima liga nėra lydima vystymosi ar psichinės nepilnavertiškumo. Tarp labiausiai žinomų žmonių, kurie turėjo šią ligą, yra garsus prancūzų dainininkas Gregory Lemarchal( 1983-2007).Dainininkė, o ne gyveno iki savo 24-mečiui tik 2 savaites, bet neturėjo laiko gaminti daugiau nei 5 albumus ir laimėjo daugybę prestižinių muzikos apdovanojimų, jo balsas pavergė daugybę žmonių.Jo garbei 2007 m. Birželio mėn. Asociacija prieš cistinę fibrozę, pavadinta atlikėjo - "Asociacijos" Gregory Lemarchal ", buvo oficialiai įregistruota.

cistinės fibrozės priežastys.

Cistinė fibrozė yra liga, kurią sukelia vieno geno, kuris kontroliuoja druskų judėjimą organizme, defektas. Cistinės fibrozės genas yra 7 porų chromosomų, o ligos vystymuisi būtina, kad šis genas būtų gaunamas iš abiejų tėvų.

Vaikai, gimę tik vienos poros cistinės fibrozės chromosomų, yra nešėjai.Šie žmonės neturi ligos požymių, tačiau jie gali paveldėti šį geną.Amerikos mokslininkai apskaičiavo, kad šiuo metu JAV gyventojų yra maždaug 12 milijonų žmonių.Rusijoje tokių duomenų nėra, tačiau mes galime padaryti analogiją su Amerikos studijomis ir darome išvadą, kad maždaug kas 9 žmonės yra šio geno nešėjai, be klinikinių apraiškų.Jei du KF vežėjai nori turėti vaiką, statistiškai 1 iš 4 galimų vaikų bus cistinė fibrozė.

Cistinės fibrozės simptomai

Simptomai ir simptomai cistinės fibrozės gali svyruoti nuo nedidelių pasireiškimų iki sunkios klinikinės nuotraukos. Kartais gali pasirodyti tik keletas simptomų, kiti jau gali pasirodyti ar sustiprinti.

Pirmas dalykas, kurį tėvai gali pastebėti, yra sūrus odos skonis, kai jie pabučia savo vaiką.Arba ilgai trūksta vaikų.Daugelis kitų požymių prasideda daug vėliau ir priklausys nuo to, kaip CF genas paveikia kvėpavimo, virškinimo ir reprodukcinę kūno sistemą.

kaupimas storio išskyros į bronchų

pralaimėjimas bronchopulmoninė sistemos spindyje yra būdingas storio klampių gleivių sankaupa bronchų, kuris sukelia jiems refleksas susitraukimo spindyje. Gleivių kaupimas sukuria palankias sąlygas atsinaujinti oportunistinei patogeninei florai. Infekcija taip pat blokuoja kvėpavimo takus, todėl sukelia kosulį.Pacientai, turintys cistinę fibrozę, dažniausiai yra linkę į infekcijas, kurios yra atsparios daugeliui žinomų antibiotikų, todėl atsikratyti patogeno gali būti labai sunku. Dėl to gali išsivystyti pneumonija ar bronchoektazė.Labai dažnai viršutinių kvėpavimo takų infekcija susiduria su sinusito ir frontito vystymu. Kosulys, švokštimas, periodinė karščiavimas, astma išpuolių įvyks beveik nuolat.

Virškinimo sistema

storu sekrecijos kasos, kurių sudėtyje yra labai daug fermentų, kurie padeda mums virškinti maistą, nepatenka į plonąją žarną, kur reikia aktyvuoti fermentai. Dėl to žarnynas neabsorbuoja baltymų, riebalų ir angliavandenių.Tai gali sukelti nuolatinį, laisvą išmatą.Gausus dujų susidarymas dėl žarnyno fermentacijos, dėl kurio atsiranda pilvo skausmas ir patinimas.

Vaikai, gimę cistine fibroze, netinkamai prikimba ir blogai auga.

Su amžiumi patologinius virškinimo sistemai pradeda blogėti, ir plėtoja: pankreatitas - tai būklė, kai kasa uždegimas, sukelia skausmo sindromas, kepenų ligų, diabeto, tulžies akmenys.

Labai didelė vyrų ir moterų reprodukcinė sistema. Vyrai, serganti cistine fibroze, tampa nevaisingi, nes trūksta kanalų, per kuriuos sperma patenka iš sėklidžių į varpą.Moterims sunku įsivaizduoti dėl didesnio gleivių klampumo gimdos ertmėje.

Taip pat yra sisteminių pokyčių organizme. Dėl padidėjusio druskos išsiskyrimo iš organizmo susidaro mineralinių medžiagų, ypač kraujo, mineralinės sudėties pusiausvyros sutrikimas. Kadangi druskos vandens telkinys išeina į prakaito sudėtį, dehidratacija gali atsirasti, kurie bus sukelti širdies plakimas, nuovargis, todėl kraujospūdis mažėja. Sugedęs mineralų metabolizmas kauluose, dėl kurio atsiranda osteoporozė ir trapūs kaulai.

Cistinės fibrozės diagnozė.

Yra keletas būdų diagnozuoti cistinės fibrozės buvimą.Svarbus aspektas yra tinkamai surinkta gyvenimo istorija, šeimos būdingos ligos. Ar giminaičiams būdingi cistinės fibrozės požymiai ir kiek. Genetinis metodas gali būti naudojamas bet kurioje amžiaus grupėje, o jo didelis tikslumas lems geno buvimą ar nebuvimą.Genetinės analizės medžiagą gali priimti bet kas, nes DNR tyrimai atliekami. Daugeliu atvejų naudojama PGR diagnostika ir kariotypizavimas, leidžianti gana tiksliai diagnozuoti. Immunoreaktyvaus tripsino testas. Testas yra gana tikslus, tačiau vaikams jis naudojamas tik pirmąjį gyvenimo mėnesį.Tyrimo metodu galima nustatyti trisfino kiekį vaiko kraujyje, jei jis padidėja 5-10 kartų, diagnozė gali būti prielaida, bet netiksli. Nuo fermento lygis gali būti padidintas vaikų su Edwards labai neišnešiotiems kūdikiams ir vaikams sindromas, kuris gimė su gimimo asfiksija.

prakaito testu nustato natrio ir chlorido jonų koncentracija prakaito iš žmogaus įtariamo diagnozuoti cistinės fibrozės. Pilokarpino silpnų srovių per Jontoforeza metodu, yra įvesta į bandymo odos, pagal kurią pradeda gaminti prakaitą.Jis surenkamas ir jonų koncentracija matuojama. Vaikams, neturintiems baltymų mutacijų, atsakingų už chloridų jonų pernešimą, koncentracija yra ne didesnė kaip 40 mmol / l.

Papildomi diagnostiniai tyrimo metodai atlieka svarbų vaidmenį diagnozuojant. Cistine fibroze atsirasti Pathognomonic pakeitė rentgeno nuotrauka nustatytų plaučių( plaučių modelio deformacijai cistinės pokyčių bronchų medžio, emfizeminės plaučių audinių plėtimosi ir infiltracine pokyčių forma).Kai endoskopinės bronchų tyrimas nustatė pernelyg didėja labai klampus gleivių, bronchų išplėtimo ir retinimo sienos, sumažinti ir plečia liumenų, ir simptomų lėtiniu bronchitu. Spirogografiniai tyrimai rodo, kad kvėpavimo sutrikimai pagal obstrukcinį-ribojančią tipą.Kasos sutrikimai parodys riebalų nepanaudojimo ir dažnos vėmimo požymius. Duodenalinis zondavimas su kasos sekrecija parodys, kad aktyvioje fazėje nėra fermentų.

Cistine fibroze gydymas

Cistine fibroze negalima išgydyti kartą ir visiems laikams. Tačiau pastaraisiais metais simptominis gydymas žymiai išaugo.

Gydymo metu būtina siekti šių tikslų: prevencija ir kontrolė infekcinių ligų, plaučių, laiku persiorientavimo bronchų medžio storio gleivių, užkirsti kelią virškinamojo trakto ligų, tinkamos ir subalansuotos mitybos plėtrą, ir sumažinti dehidracijos riziką.Norėdami pasiekti geriausių rezultatų gydymą reikia stebėti keli ekspertai: pulmonologijos, gastroenterologas, kineziterapeuto ir dietologu.

Siekiant pašalinti gleivines iš bronchų medžio, pateikė keletą efektyvių būdų.Pirmasis - fiziniai pratimai, skirti pagerinti bendrą kraujo apytaką.Pacientams rekomenduojama aktyvus sportas( fitnesas, lengvoji atletika, šokiai), tačiau jokiu būdu nėra profesionalus. Kvėpavimo pratimai tam tikroje padėtyje - galva žemyn - padeda ištuštinti bronchus gravitacijos ir kvėpavimo virpesių įtakos. Ritminiai, kontroliuojami smūgiai į krūtinės srityje taip pat prisideda prie lengvesnio skreplių išsiskyrimo.

Medicininis gydymas apima keletą narkotikų grupių, skirtų visoms simptomų komplekso jungtims cistine fibroze. Mucolytics yra vaistai, kurie padeda suskystinti skreplius. Vienas žymiausių ir veiksmingiausių vaistų yra "ACTS" arba acetilcisteinas.

Antibakteriniai vaistai yra pagrindinė kovos su plaučių infekcija priemonė.Šioje patologijoje vartojamos įvairios grupės( 2-3 kartos cefalosporinai, respiraciniai fluorhinolonai).Vaistų vartojimas viduje yra naudojamas lengvoms infekcijoms gydyti. Inhaliaciniai antibiotikai gali būti naudojami Pseudomonas bakterijų sukeltoms infekcijoms užkirsti arba kontroliuoti.

Priešuždegimieji vaistai gali padėti sumažinti kvėpavimo takų patinimą dėl ilgalaikės infekcijos. Bronchodilatoriai veikia bronchų lumeną ir padeda atsipalaiduoti bronchų raumenyse.Ši narkotikų grupė dažnai naudojama įkvėpus. Esant didesnio laipsnio vystymuisi, deguonies terapija gali prireikti.Šis gydymas atliekamas kaukės deguonies pagalba.

radikaliausias gydymo metodas cistinę fibrozę yra transplantacija plaučiai, iš mirusio donoro. Deguonies

pacientas su cistine fibrozė

Esant nepakankamam kasos gali pareikalauti, kad fermentinių preparatų, tokių kaip "Creon" užduotį.Tam tikra dozė yra vaistas, turintis fermentų, kuris padeda kompensuoti jų fermentų trūkumą.

Ataluren ar narkotikų PTC124 į cistinės fibrozės

PTC gydymo metodu - nauja mažos molekulinės medžiaga, naudojama gydant pacientus su cistinės fibrozės, hemofilijos, DMD gydymo.

. Šiuo metu vaistas "Ataluren" arba "PTC124" yra 3-tojo etapo klinikiniuose tyrimuose.2010, jis baigė 6 metų amžiaus ir vyresniems pacientams 48 savaičių trukmės tyrime dalyvavusių pacientų rinkinį, kurio tikslas yra patvirtinti plaučių funkcijos pagerėjimą savo paraišką.
PTC Terapija naudojami pacientams, sergantiems cistine fibroze, hemofilija, DMD turintys nesąmonė mutacija.1-fazės tyrimo su viena dozė sveikiems savanoriams narkotikų įrodė, kad jis yra saugus, jis yra geriama ir yra gerai toleruojamas. Fazės 2 tyrimas CF sergantiems pacientams, atliktas JAV ir Izraelyje, parodė saugumą ir pagerino biologinius rodiklius( cff.organ).

Kalydeco ™ gavo FDA patvirtinimą 2012 m. Sausio 31 d. Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, vyresniems kaip 6 metų amžiaus, su G551D KF mutacija.

cistinės fibrozės prognozė.

Šios patologijos prognozė nėra labai palanki. Plaučių funkcija dažnai pradeda mažėti ankstyvoje vaikystėje. Laikui bėgant, plaučių pažeidimas gali sukelti rimtų kvėpavimo problemų.Kvėpavimo funkcijos nepakankamumas yra dažniausia mirtingumo priežastis žmonėms, sergantiems cistine fibroze.

Laikas pradėtas gydymas gerina prognozes. Turint tinkamą gyvenimo būdą ir laikantis visų medicininių rekomendacijų, cistinės fibrozės turintys asmenys išgyvena vidutiniškai iki 50 metų.

gydytojas-gydytojas Zhumagaziev E.N.