Gilberto sindromas. Priežastys, simptomai ir gydymas. MF.

Gilberto sindromas yra genetinė liga, kuriai būdingas sutrikęs bilirubino panaudojimas. Pacientų kepenys netinkamai neutralizuoja bilirubiną ir pradeda kauptis organizme, sukelia įvairius ligos pasireiškimus.

Gilbert sindromą pirmą kartą aprašė prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbert( 1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais.Ši patologija turi keletą pavadinimų: šeimos nehemolitinė gelta, gerybinė šeimyninė gelta, konstitucinė kepenų disfunkcija arba Gilberto sindromas. Tai atsiranda dėl padidėjusio nekonjuguoto bilirubino kiekio kraujo plazmoje, be kepenų pažeidimo, tulžies takų obstrukcijos ar hemolizės.Ši liga yra šeima ir paveldima. Liga atsiranda dėl genetinio defekto, dėl kurio susidaro fermento, kuris palengvina bilirubino naudojimą, sutrikimas.Žmonės su Gilberto sindromu turi vidutiniškai padidėjusį bilirubino kiekį kraujyje, kuris kartais gali sukelti akių ir odos gleivinės sklerą.Gilberto sindromui nereikia radikalių gydymo. Kadangi šis sindromas turi nedaug simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir daugelis žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas rodo padidėjusį bilirubino kiekį.Pagal Jungtinių Amerikos Valstijų apie 3% -7% gyventojų yra Gilberto sindromas, teigia Nacionaliniai sveikatos priežiūros institutai. Kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10%.Sindromas dažniau pasireiškia tarp vyrų.

Gilberto sindromo priežastis.

Pagrindinės kepenų funkcijos

Kepenys yra didžiausias žmogaus kūno organas. Kai kurios pagrindinės kepenų funkcijos:
• Tireksidino skydliaukės hormono( T4) paverčia aktyvesne trijodotyronino forma( T3).Nepakankama konversija gali sukelti hipotirozę, lėtinį nuovargį, svorio prieaugį, menką atminimą ir kitų simptomų atsiradimą.
• Sukuria GTF( gliukozės tolerancijos faktorius) iš chromo, niacino ir galbūt glutationo. GTF yra reikalingas insulinui, kad būtų galima tinkamai reguliuoti cukraus kiekį kraujyje.
• Kepenys sintezuoja tulžies druskas, kurios emulsuoja riebalus ir riebaluose tirpstančius vitaminus A, D, E, K, siekiant geriau įsisavinti. Kepenys taip pat pašalina kai kuriuos riebaluose esančius toksinus iš organizmo.
• Vitaminų aktyvinimas jų biologiškai aktyviose formose - kofermentai. Beveik kiekviena maistinė medžiaga turi būti biotransformuojama kepenyse tinkamai biocheminėje formoje prieš laikant, perduodant ar integruojant į medžiagų apykaitos procesus.
• Maistingųjų medžiagų, ypač vitaminų A, D, B-12 ir geležies kaupimas, jei reikia.
• gamina karnitiną iš lizino ir kitų maistinių medžiagų.Karnitinas yra vienintelis žinomas bioelementas, galintis transportuoti riebalus prie mitochondrijų, kur jie naudojami generuoti ATP energiją.Mitochondrija generuoja 90% ATP energijos ląstelių lygyje.
• Pagrindinis baltymų metabolizmo reguliatorius. Kepenys, jei reikia, keičia skirtingas amino rūgštis.
• Pagamina cholesterolį ir paverčia jį įvairiomis formomis, reikalingomis medžiagoms transportuoti į audinius.
• Detox funkcija yra viena iš svarbiausių kepenų funkcijų.Dauguma kenksmingų medžiagų ir medžiagų apykaitos produktai yra neutralizuojami kepenyse. Taigi ląstelinių kūno elementų skilimo produktai yra transformuojami serija, ypač eritrocitų skilimo produktais.

Hiperbilirubinemija - padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje - atsiranda dėl to, kad mažėja fermento gliukuroniltransferazės, konjuguojančios bilirubino, aktyvumas. Neutralizavimas, kuris vyksta kepenyse, daro bilirubiną tirpsta vandenyje, todėl jis gali ištirpėti į tulžį ir patekti į dvylikapirštę žarną, o galiausiai pasitraukti iš kūno. Vidutinis raudonųjų kraujo ląstelių gyvavimo laikas yra 120 dienų, po kurio jis pašalinamas ir skirstomas į bilirubiną ir hemoglobino kiekį.Tiesiogiai kepenyse netirpa bilirubino forma paverčiama vandenyje tirpia forma. Gilberto sindromas sukelia geno sutrikimą - UDP gliukuronozilftransferazės, geno, atsakingo už šio fermento gamybą, mutacija.Žmonės paveldės sindromą iš savo tėvų.Bilirubinas neutralizuojamas ir kaupiamas kraujyje. Kai lygis pasiekia tam tikrą tašką, pacientas gali patirti gelta.

Gilberto sindromo

simptomai

Daugelis žmonių, kurie kenčia nuo šios ligos, nežino, kad jie tai turi. Bilirubino kiekis paprastai išlieka normalus ir kartais šiek tiek padidėja. Vienas iš seniausių ir patognomoninių simptomų yra gelta. Kai bilirubino kiekis kraujyje padidėja, gali pasirodyti sklero arba odos gelsva. Simptomai gali padidėti ir tampa labiau pastebimi kartu su: kita liga, infekcija, dehidracija, stresas ar menstruacijos. Nors bilirubino lygis greičiausiai niekada nepasieks pavojingų skaičių, gelta yra vienas iš svarbių ir nerimą keliančių simptomų.

geltonumas odos( įrankio kairės norma, tiesa - patologija)

geltonumas iš odenos

šie simptomai taip pat gali būti patognominiu, tačiau mažesniu laipsniu.pacientai apibūdina dažni: nuovargis, neryškus sąmonę, galvos skausmas, atminties praradimas, galvos svaigimas, depresija, dirglumas, nerimas, pykinimas, apetito praradimas, dirgliosios žarnos sindromas, pilvo skausmas ir spazmai, skausmas, kepenų / tulžies pūslės, drebulys, niežulys odospokrovov. Vozmozhno įvykis nemigos, sunku susikaupti, panikos priepuoliai, hipoglikemijos reakcijos į maisto netoleruojate angliavandenių, ir alkoholį.

Maisto netoleravimas gali sukelti silpną išmatą ar viduriavimą, pilvo pūtimas. Atsiranda kvėpavimo ir širdies nepakankamumo simptomai: dusulys ar seklumas, širdies plakimas. Dėl medžiagų apykaitos sutrikimų yra raumenų ir sąnarių skausmas, silpnumas, svorio kritimas ir skonio perviršis.

šie simptomai( faktinis labai retai, ir aiškaus pažeidimo bilirubino apykaitos), kuris skubiai reikalinga medicininė intervencija: į susirasti tariant sunkumų, jausmas intoksikacijos, nekontroliuojamos vėmimas, troškulys, krūtinės skausmas, raumenų trūkčiojimas( tremoras), patinę limfmazgiai, kartaus arba metalo skonio burnoje.Šie simptomai rodo ūminio kepenų nepakankamumo vystymąsi.

sindromas diagnostika Gilbertas

Ši diagnozė dažniausiai susiduria pabaigoje paauglystėje. Diagnozė yra lengvai padaryta, jei ligos istorija yra tinkamai surinkta, genetinis rašymas šiuo atveju nėra būtinas. Pacientas paima kraujo mėginį, kuris tiria kepenų funkciją ir tiesioginį bei netiesioginį bilirubino lygį.Jei rezultatai rodo aukštą netirpios bilirubino kiekis kraujyje, o kiti rodikliai yra normalus, gydytojas diagnozuoti Gilbert sindromas. Sunkios gelta, gali prireikti iš diferencinės diagnostikos testų skaičių neįtraukti kitų patologijų, kurios gali būti, pavyzdžiui:

1. Ūmūs uždegiminiai kepenų ligos( hepatito) - jie gali pabloginti gebėjimą panaudoti kepenų bilirubino.
2. uždegimas tulžies latakų - gali slopinti tulžies srautą ir pašalinti bilirubino.
3. Obliamentas su tulžies latakais taip pat trukdo tulžies srautui ir skatina bilirubino kaupimąsi.
4. Hemolizinė anemija - dėl padidėjusio eritrocitų išsiskyrimo padidėja bilirubino kiekis.
5. Cholestazė - tulžies srautas iš kepenų yra nutrauktas.Žiurkė su bilirubinu lieka kepenyse.
6. sindromas Crigler-Najjar - įgimtas ne-hemolizinio nekonjuguotas bilirubinemia. Dubin sindromas
7. - Johnson - enzimopaticheskaya gelta, retas pigmentas steatoze, besiskiriantis tuo, sutrikusiu išsiskyrimą iš kepenų ląstelių bilirubino į tulžies kapiliarų.
8. Klaidingas gelta - nekenksmingas forma gelta, kurioje odos pageltimas dėl to, kad beta-karotino perteklius.

Papildomi bandymai gali apimti: ultragarsinis tyrimas pilvo, užkirsti kelią obstrukcija tulžies takų arba pasklidųjų kepenų patologija, mitybą 24 val pašalinti iš bilirubino virškinimo ir genetinės rašyti padidėjimo priežastis.

Gilberto sindromo gydymas.

Gilberto sindromas laikomas nekenksminga liga - paprastai nesukelia jokių sveikatos problemų.Šiuo metu nėra veiksmingo etiotropinio medicininių technologijų plėtros gydymo. Nors gelta simptomai gali sukelti nerimą pacientui, gydytojas turi paaiškinti, kad gelta nėra reguliariai simptomas ir neturėtų sukelti rūpesčių.Gilberto sindromui sergančio paciento ilgalaikis stebėjimas paprastai nereikalingas. Jei pacientas pastebi simptomus blogėjančią gelta, ji turi pasakyti gydytojui, kad jis nusprendė keletą kitų įvairių priežasčių.Pacientai, kuriems geltonumo simptomai sukelia sunkų nerimą, gali užtęsti nedidelį kiekį fenobarbitalio. Jis turi nedidelį antihiperibilirubineminį poveikį.Kartu su savo teigiamą poveikį, šis vaistas yra raminamasis poveikis nervų sistemai, ir ilgai naudojimo metu sukelia toksinis poveikis kepenims. Todėl veiksmingas ir subalansuotas šio vaisto dozavimas yra svarbus.

dieta gali sumažinti simptomų sunkumą: produktus su ilgą galiojimo laiką ir kurių sudėtyje yra didelis kiekis konservantų turėtų būti pašalinti iš dietos, būtina naudoti polivitaminų kompleksų skatina bendrą imunitetą, visi produktai turi būti nuoviru, keptas arba virtos( minimalus riebalų).

Komplikacijos sindromas pati Gilbertas

Gilbert sindromas nesukelia jokių komplikacijų ir negadina kepenis, bet svarbu laikas nuo diferencijuoti vienos rūšies iš kito gelta.Šioje pacientų grupėje padidėjusio jautrumo kepenų ląstelių grupės buvo pažymėta, kad hepatotoksiški faktorių, tokių kaip alkoholio, narkotikų, tam tikrų grupių antibiotikų.Todėl, atsižvelgiant į pirmiau aprašytus veiksnius, būtina stebėti kepenų fermentų kiekį.

gydytojas-gydytojas Zhumagaziev E.N.