תסמונת טרנר - מחלה המתרחשת כאשר התפתחות לא תקינה של כרומוזומי מין( XX הגוף נשי טמון במקום כרומוזומי מין יש רק קבוצה אחת של כרומוזומים מתקבלת חלקית), וכתוצאה מכך להתפתחות לקויה של בלוטות מין בתקופה...

משפחה hypophosphatemic רככת, או פוספט סוכרת או מחלת הרככת ויטמין עמידים-D( רככת D עמיד VITAMIN HYPOPHOSPHATEMIC; HPDR; 307,800), שתואר לראשונה Albrigt ואח.בשנת 1937X- הקשורים רכבות hypophosphatem...

מחלת הצליאק( או enteropathy גלוטן, מחלת גי, sprue הלא-טרופיים, אינפנטיליות מעיים, מחלת קמח) - מחלה מעי, שיש סיבה גנטית המאופיינת סבילות לחלבון גלוטן דלקת כרונית של רירית המעי הדק.גלוטן ( גלוטן)...

סיסטיק פיברוזיס - מחלה תורשתית מערכתית שבה יש מוטציה של החלבון המעורב להובלה של יוני כלוריד על פני קרום התא, גרימת תקלה של הבלוטות אקסוקרינית.בלוטות אלה מפריעות ריר וזיעה.ריר המיוצר על ידי בלוטת י...

גילברט תסמונת היא מחלה גנטית המאופיינת על ידי ניצול בבילירובין לקוי.הכבד של החולים מטפל בצורה לא נכונה בבילירובין, והוא מתחיל להצטבר בגוף, דבר הגורם לתופעות שונות של המחלה. תסמונת גילברט תוארה ...

טורט תסמונת היא הפרעה נוירולוגית עם נטייה גנטית, אשר בא לידי ביטוי בילדות המוקדמת או ההתבגרות כדי 18 שנים.תסמונת טורט נקבעת על ידי נוכחות של כמה טיקים המנוע אחד טיק מכני או ווקאלי, משך אשר צריך ל...

לבו של אדם מונח בסוף השבוע השלישי של ההריון ומתפתח לאורך כל התקופה תוך רחמית.בתהליך הפיתוח שלה הוא לא רק עיצב את שריר הלב( שריר הלב), אלא גם את רקמת חיבור אשר יוצר "שלד" סיביים של הגוף ואת כלי מר...

תסמונת אלפורט היא מחלה תורשתית המאופיינת בירידה מתמשכת בתפקוד הכליות בשילוב עם הפתולוגיה של השמיעה והחזון.ברוסיה, שכיחות המחלה בקרב ילדים היא 17: 100,000. גורם לתסמונת אלפורט נקבע כי ...

מרפן סינדרום מתייחס מחל monogenic של רקמת חיבור - קבוצת מוצא שונה בצורות nosological המשלבים הפרעות מטבוליות תורשתיות של רקמת חיבור.הרבה של מחלה זו נגרמת על ידי הפרעה של מערכות אנזימים השולטות בס...

גורם למומים מולדים בלב תסמינים אבחון וטיפול Lifestyle עם תחזית מחלות לב כידוע לכם, בלב - זה הוא איבר חשוב בגוף האדם, כבר מן העבודה שלו תלוי הרווחה של האורגניזם כולו.הלב מורכב שריר( שריר ה...

תסמונת דאון( פתולוגיה, המכונה גם trisomy 21) היא הפרעה גנטית המתרחשת בכ -1 מתוך 800 תינוקות.זהו הגורם המוביל לליקוי קוגניטיבי.תסמונת דאון קשורה לעיכוב התפתחותי קל ומתון, לאנשים עם המחלה יש תכונות...

תסמונת אדוארדס היא סוג של מחלה גנטית נדירה כאשר חלק של האדם 18 כרומוזום הוא משוכפל.רוב הילדים עם הפתולוגיה מתים בשלב התפתחות עובריים, זה קורה ב 60% מהמקרים.השכיחות של תסמונת אדוארדס היא בממוצע 1:...

חדרית פגם במחיצה( VSD) - מחלת לב מולדת, מתאפיין בנוכחות פגם בקיר השריר בין הימין החדרים השמאלי של הלב.VSD הוא מחלת לב מולדת הנפוץ ביותר ביילודים, התדירות שלה הוא כ 30-40% מכלל המקרים של מחלת לב מ...