אי ספיקה סומאטרופית( חסר הורמון גדילה) מתרחשת עם מספר גדול של מחלות וסינדרומות.ברוב המקרים, מחלה זו באה לידי ביטוי על ידי תסמונת נניזם( מן nanos היוונית - "גמד").נניזם הוא מצב המאופיין בפיגור חדה...

מפוזר זפק רעילים - הפרעה בבלוטת התריס המתרחשת תוך הפרה של פונקציות של מערכת החיסון, המאופיינת גידול מתמיד בייצור הורמוני בלוטת התריס, בדרך כלל בלוטת התריס מוגדלת מתפזרים עם הפרה שלאחר מכן של המדי...

מחלות תורשתיות אנושיות הן תופעות פתולוגיות הנגרמות כתוצאה משינוי בחומר הגנטי.אם השינויים הללו מתרחשים היחידות הבסיסיות של תורשה נקראות גנים, ואז יש מחלה תורשתית monogenic או מנדל, דהיינו המורש...

הגנטיקה הרפואית היא חלק מהגנטיקה האנושית.שלא כמו מינים אחרים של אורגניזמים חיים אשר אין זה נפוץ לחלק את הגנטיקה לחלקים נפרדים, עבור אדם כאשר הוא עצמו הופך להיות מושא המחקר, חלוקה כזו של גנטיקה...

סיבוך זוהי רקמת הנגע ממוקם סביב גלגל העין, המפתחת כתוצאה תפקוד לקוי של המערכת החיסונית.כאשר המחלה מתרחשת שינויים דיסטרופי במבנים שונים של העין, כגון שרירי העין.המנגנון של סיבוך זה נעוץ בעובדה ...

אוטואימוניות thyroiditis היא אחת המחלות השכיחות ביותר של בלוטת התריס.בקרב אוכלוסיית מדינות שונות השימוטו תירואידיטיס מתרחשת ב 0.1 - 1.2%( אצל ילדים) - 6-11%( אצל נשים מעל גיל 60 שנים) של המקרי...

11-hydroxylase האנזים מעורב גם לסינתזה של הורמוני יותרת הכליה( כגון גלוקוקורטיקואידים ו מינרלוקורטיקואידים).החיסרון של ההורמון קורטיזול מלווה ייצור יתר של הורמון אדרנוקורטיקוטרופי ובלוטת יותרת המ...

מחלה מולדת , אשר באה לידי ביטוי אצל גברים בגרסה הקלסית בפרופורציות גוף מסורסות, הגדלת חזה, hypoplasia אשכים בהעדר הזרע בזרמה.לראשונה תוארה המחלה בשנת 1942 על ידי ג 'קלינפלטר, א' רייפנשטיין ופ 'אולב...

תסמונת טרנר אצל גברים ותסמונת נונאן הן מחלות נדירות ולא נחקרות מספיק.לעתים קרובות מאוד בספרות מתייחסים אליהם כאל מילים נרדפות.ברוב המקרים, תסמונת טרנר( זכרים ונקבות) מציינת תסמונת שבה מוגדר סט...

טרנססקסואליות היא מחלה מולדת שבה קיימת מודעות מתמשכות של השתייכות בני המין השני, למרות התקין( מתאימה המין הגנטי) ההתפתחות של בלוטות המין ומאפיינים מיניים משניים.להקצות טרנססקסואליות נשי ( שבה נ...

pseudohypoparathyreosis( osteodystrophy אולברייט מולד) - תסמונת תורשתית נדירה המאופיינת רקמות עמיד הורמון יותרת התריס, הפחתת כמות הסידן בנסיוב הדם, ועלייה ביחס יותרת התריס, צמיחה נמוכה והפרעות...

סוג 1 polyglandular אוטואימוניות תסמונת - מחלה נדירה, המאופיינת שילוש של סימפטומים קלסיים: עור פטרייתיים וריריות, היפופרתירואידיזם, אי ספיקת יותרת כליה עיקרית כרונית( מחלת אדיסון).השלישיה הקלאס...

תסמונת מסוג neoplasia מרובה האנדוקרינית 1 משודרת בתבנית דומיננטית אוטוזומלית של ירושה עם גן המוטנטי הגבוה proyavlyaemostyu.רכיבים תסמונת הגדר משתנה לא רק בין משפחות, נח בתוך משפחה אחת, כמה מבני א...

כוריאה הנטינגטון - הביסו מבנים של מערכת העצבים המרכזית, אשר מועבר בתבנית דומיננטית אוטוזומלית של ירושה, והוא מאופיין על ידי הופעתה של מהר רצונית נפוצה, יציב, עויתי, הלא-סטריאוטיפית מטומטמים קב...

המחלה אטקסיית פרידרייך - מחלה אשר מועבר בירושה אוטוזומלית רצסיבית, הוא תבוסה של מבנים של מערכת העצבים והוא מתאפיין בתיאום עם לקות מוטורית ומעורבות של איברים אחרים ומערכות הגוף, במיוחד את התבוס...

ניוון שרירים - קבוצה הטרוגנית של הפרעות בירושה המאופיינת שינויים ניווניים בעמוד השדרה של תאים מיוחדים כי הם מעורבים ישירות בביצוע תנועות.מחלות אלו מלוות בחולשה ובאטרופיה של שרירי השלד.הצורה הקל...

התיאור הראשון של המחלה הניוונית המתקדמת של מערכת העצבים המרכזית, המלווה בהילוך איטי, נוקשות ורעד, ניתן בשנת 1817 על ידי ג'יימס פרקינסון.אז המחלה הזאת נקראה "שיתוק רועד", ואז היא נודעה בשם מחלת פר...

בלימוד תשומת פנילקטונוריה של מדענים, חוקרים צייר למעשה תדירות גבוהה של פיגור שכלי אצל ילדים שנולדו לנשים הסובלים ממחלה זו וכן לא שומרים על תזונה נכונה בגיל הבגרות.מצב זה נקרא phenylketonuria א...