תסמונת התנגדות ( מת) כדי הורמון בלוטת התריס הם נדירים יחסית, מועברת סוג ירושה דומיננטי אוטוזומלית.בדרך כלל, כאשר הסכום של הורמון בלוטת התריס בדם יורדת thyrotropin הורמון יותרת המוח היווצרות( ברזל ב...

מולדים aplasia של הרחם והנרתיק( תסמונת Rokitanskogo- Klostnera) - מחלה נדירה אשר מתפתחת אצל נשים עם סט נורמלי של כרומוזומים( קריוטיפ 46, את ה XX) היא עדיין בשלב מוקדם של התפתחות העובר.אנשים ...

סוג mellitus סוכרת ואני הוא מחלה של טבע אוטואימוניות( כלומר. E. האם כתוצאה מהפרות של מערכת החיסון האנושית), אשר יכול להתפתח כתוצאה מחשיפה לזיהום ויראלי בגוף, כמו גם תחת השפעת מספר גורמים סביבתי...

תורשתית microspherocytosis , המכונה מחלת מינקובסקי - Chauffard משודר סוג ירושה דומיננטי אוטוזומלית.עם סוג זה של אנמיה, שינוי צורה וקיצור של תוחלת החיים של כדוריות דם אדומות מתרחשת.במקרה זה, תאי...

dentocytosis תורשתית היא מחלה המועברת על ידי סוג תורשה אוטוסומלית דומיננטית.מחלה זו קשורה לליקוי בחלבונים המבניים של קרום כדורית הדם, אשר מלווה אצל אנשים מסוימים על ידי התפתחות של אנמיה עם ההר...

מחסור של dehydrogenase גלוקוז-6-פוספט( G-6-PD) - אריתרוציטים פגם גנטי הנפוץ ביותר, וכתוצאה מכך למשבר המוליטית( החמרה עקב הרס אינטנסיבי של תאי דם אדומים) הקשורים הקבלה של מספר תרופות.מחוץ למשבר( הח...

תלסמיה היא קבוצה של מחלות עם הפרעה תורשתית של סינתזת חלבון גלובין, המהווה חלק מהמוגלובין.גלובין מורכב מכמה שרשראות של חומצות אמינו, דהיינו מ -2 א-ו -2 ג-שרשראות.עם thalassemia, סינתזה של כל אל...

יש 4 גנים, אשר שולטים היווצרות בבני אדם שרשראות α-גלובין.בהיעדר מוחלט של שרשרת-α בעובר לא מסונתז בצקת המוגלובין עוברי מפתחת, אז והמוות מתרחש.כאשר כל פונקציה של אנמיה גנים אחד או שניים, שאינה ח...

מחלה זו היא הפרעת קרישת השכיחה ביותר כתוצאה ממחסור קרישת פקטור VIII.בסך הכל יש XV גורמים של קרישה דם.כולם נמצאים פלסמה בדם.דממת A הוא היחיד מבין כל מחלות של קרישת דם הפרעת עם ירושה רצסיבית, X-...

אוסלר-Rendu מחלה היא הנגע המורגית התורשתי השכיח ביותר של כלי דם עם מוקד הרזיה של קירות לומן של microvessels רחבת קרישת דם מקומיות פגומות hypoplasia וכתוצאת דפנות כלי קליפה פנימית.מחלה זו מועברת ע...

כ -10% מכלל המחלות של איבר הראייה הן נגעים שונים ומגוונים של העפעפיים.רבים ממחלות אלה לגרום הפרעה חמורה של הפונקציות שלהם. התפתחות העפעפיים מתחילה בסוף החודש השני של התפתחות הרחם של הילד.במקביל...

dermoid של המאה הוא גידול של עקביות גמישה, עגול בצורת.זה לא התמזגו על העור, אבל הוא קשור לעתים קרובות עם periosteum.גידול זה מכיל בלוטות החלב והזעת, כמו גם שומן ושיער.ברוב המקרים, dermoid מ...

dacryocystitis מייצג dacryocystitis, הנמצא בחלק העליון של מסלולו.dacryocystitis בילוד Cause הם אנומליות שונות של צינור nasolacrimal, שדרכו בדרך כלל מתרחש יצוא של נוזל דמעה מהעין לתוך חלל האף.ב...

אנומליות דמה כולל היעדרות של איריס, פגם של רקמת הקשתית, הגוף ריסי ואת דמה, בנוכחות איריס, בנוסף התלמיד, אפילו אחד או יותר פתחים, עקירה של התלמיד בכיוון ביחס למיקומו הנכון( במרכז), "נמשה"תת-פית...

Hippel-Lindau המחלה היא גידול רשתית, אשר לעיתים קרובות בשילוב עם המוח הקטן או גידול חוט השדרה.תסמונת זו מועברת על ידי סוג של תורשה אוטוסומלית דומיננטית.אנגיומות( גידולים בכלי הדם) של הרשתית קי...

אנומליות בפיתוח של עצב הראייה להפחית באופן משמעותי את הפונקציה החזותית של העין.הם נמצאים כאשר נבדק על ידי רופא עיניים.שינויים אלה הם יציבים ולא כפופים לשינויים, כמו כל אנומליות מולדות. ha...

גלאוקומה מולדת הוא אחד הסוגים החמורים ביותר של פתולוגיה בעין אצל תינוקות, המוביל מוקדם לעיוורון.המחלה נדירה יחסית, התדירות שלה היא מקרה אחד ל -10,000 תינוקות.עם זאת, גלאוקומה מולדת הוא הגורם...

קטרקט - ערפול חלקי או מלא של קפסולת העדשה או חומר, אשר מלווה ירידה בחדות הראייה עד לאובדן מוחלט שלו.אטימות העדשה היא הגורם המוביל לעיוורון בעולם. לטווח « מולד קטרקט » פירושו קטרקט כבר בלידה.ה...