תסמונת מאופיינת ועכירות בקרנית, אנמיה, פרוטאינוריה( חלבון בשתן), הפחתה משמעותית של אסטרים כולסטרול לציטין בנסיוב הדם.לראשונה, זו פתולוגיה זוהה בשנת 1966 אצל אישה שקיבלה המחאה עבור נפריטיס כרונ...

כיום, מחלות כליות תורשתיות ומולדות הן אחד הגורמים החשובים ביותר ללקות בילדים ומבוגרים.יותר מ -70% מהמקרים של אי ספיקת כליות כרונית הם דווקא בשל מחלות אלו.במשך 50% מהילדים ו 15% מהמבוגרים נמאס לטי...

תסמונת Alagille תוארה לראשונה בשנת 1975 גרם. המחלה היא דיספלזיה arteriovenous הכבד( hypoplasia או היעדרות של דרכי המרה intrahepatic), בעת היותו אחד הגורמים השכיחים ביותר של cholestasis( בהעדר ...

ביוכימיים cystinuria - המטבוליזם ציסטין הנפוצים ביותר חומצת אמינו אנומליה, המאופיינת על ידי הופעת אותו בשתן.מחקרים באוכלוסייה הראו כי התדירות שלה היא 1: 500, ב -12.9% מהילדים עם הפתולוגיה הכלית...

1. צורות תורשתיות ראשוניות: nephrocalcinosis. 2. צורות משניות: 1) פתולוגיה החיסונית של tubules; 2) כליה מושתלת; 3) דלקת מפרקים interstitial עם דלקת פרקים; 4) כליות ציסטות medu...

הפרוגנוזה של מחלת כליות קשורה בעיקר להתפתחות של מחסור ביכולת התפקוד של הכליות.לכן מחקרים מיוחדים נערכים כדי לחקור את גורמי הסיכון להתקדמות של נפרופתיה ואת היווצרות של אי ספיקת כליות כרונית.נכון ל...

ירש הפרעה של סינתזת פורפירין שכיחה יותר אצל גברים, כמו גם ירושה צמודה כרומוזום X וכרומוזום אצל גברים, זה מיוצג בלשון היחידה.לעתים רחוקות יותר, המחלה יכולה להיות מועברת דרך סוג של אוטוזומלית רצ...

Mucopolysaccharidosis על אופי השינויים המתעוררים במערכת העצם קשורים למחלות בהן מושפעות אפיפיזות העצמות.זה עם זה הנסיבות כי קשיים בהכרה שלהם קשורות, שכן יש להם דמיון רב עם dysplasias epiphyseal...

בניגוד לסוכרת glycosuria כליות( המראה של גלוקוז בשתן) מתאפיינת הסוכר בדם נורמלי מתרחשת מבודד להתמודד reuptake של הגלוקוז tubules כליות או עם מערכת canalicular מומים מורכבים( תסמונת Fanconi), כ...

כליות - האיברים העיקריים כדי להבטיח הסרה של חומצות בלתי נדיף עודף מהגוף.זוהי הפונקציה ההומיאוסטטית החיונית שלהם, שמטרתן שמירה על הקביעות של ה- pH של דם ונוזלים אחרים.בשנת הכליות כתוצאה ניתוק מ...

Pseudoahondroplasia היא מחלה המתרחשת עם התבוסה של epiphyseses של עצמות, מלווה גמד בולט עם איברים מקוצרים.מחלה זו תוארה לראשונה בשנת 1959. Pseudochondroplasia הוא אחד המחלות המורכבות ביותר ש...

בשנת 1926 Willebrand נצפתה לראשונה במשפחה אולנד, שחבריה סבלו מעין diathesis מדמם דומה המופיליה.דיאתזה זו מועברת על פי סוג הירושה האוטוסומלית הדומיננטית.בין diathesis מדמם התורשתי למחל Willebrand ...

רככות ויטמין D עמיד( פוספט-סוכרת) .הסימנים המובילים הם שינויים דמויי רככת בשלד, בעיקר בגפיים התחתונות.לרוב, הסימנים הראשונים של ויטמין D- עמיד רככת מופיעים בשנה השנייה של החיים והם מתקדמת.זאת ה...

המילה "דיסטרופי" היא ממוצא יווני ובתרגום פירושו "עקומה מעוותת".המונח "דיאסטרופיזם" הושאל מן הגיאולוגיה.זה אומר התהליך של עקמומיות קרום המתרחשים תהליכים המוךפו"גנטי שהולכים כגון היווצרות הרים, ...

הנורמלי הנפוצה ביותר של מבנה ההמוגלובין הוא hemoglobinopathies ס במקרה של ספקים הומוזיגוטיים של הגן המוטנטי של המחלה מצביע אנמיה חרמשית, ובשנת הנישאת של הטרוזיגוטיים - של נורמליות החרמשית.השם של ...

המחלה מועברת על ידי סוג של תורשה אוטוסומלית, אשר גורמת להם לסבול משני המינים. ישנן צורות נסתרות( נסתרות), קטנות וחמורות של המחלה.במצב הראשון, המהווה יותר מ 50% מכלל המקרים של המופיליה ג, די...

המחלה מועברת על ידי סוג של מורשת אוטוזומלית רצסיבית. ההחלמה האיטית ביותר של הפצע הטבורי ודימומים ממנו במהלך 3 השבועות הראשונים של החיים היא האינדיקציה השכיחה ביותר המוקדמת ביותר של מחסור בד...

סוכרת סוג II נמצא מנגנון התפתחותו של קבוצת הפרעות מטבוליות שעלולות להתרחש תחת השפעת מגוון רחב של סיבות.מחלה זו מאופיינת במגוון רחב של ביטויים.סוכרת מסוג II מחולקת לשתי קבוצות: סוכרת מליטה I...