מכתשיים proteinosis - מחלה תורשתית נדירה לשדר אותה תכונה אוטוזומלית רצסיבית.מתאפיין הצטברות של alveoli של חומרים חלבון-שומנים ספיקה נשימתית מתקדמת.המחלה מופיעה בעיקר אצל גברים צעירים בגילאי 30...

תורשתית מחסור של מעכבי פרוטאז α1-הוא מומים מולדים של אנזימים אשר מתאפיין נגע עיקרי של רקמת ריאת מח' הנשימה כמו אמפיזמה פיתוח ראשונית מוקדם( רקמת ריאה קלילה מוגברת). קיומו של צורות משפחתיות של א...

תסמונת גילברט-Meylengrahta, תואר לראשונה בשנת 1901, הוא סוג נפוץ להיפרבילירובינמיה unconjugated המולדת שאינו המוליטית נמצא 5-11% מהאוכלוסייה, עם דומיננטיות בזכרים.חקירת ריבוי משפחות עם מקרים א...

תכונת הייחודית hyperbilirubinaemia unconjugated המולד nonhemolytic תאר ונקרא על מחברי Crigler-נג'אר 1952, הוא הרמה הגבוהה של השבר ללא בילירובין בדם בהעדר מצומדות( הצמוד) בילירובין.מאוחר יותר ת...

חריפה שלשולים ספיגה לפתח את מרבית הילדים עם תפקוד המערכת החיסונית נפגעת.מחלות אשר מבוססות על הכישלון העיקרי של המערכת החיסונית, יש ביטויים קליניים שונים, אך המכנה המשותף להן הוא נטייה חוזר חמו...

בתרגול ילדים, תסמונת חוסר ספיגה מתרחשת בגילאים שונים עם תדרים שונים.יחד עם זאת, המוזרות של מהלך התסמונת צוינה, בהתאם לגיל שבו היא מופיעה( למשל, בתינוקות, תינוקות, ילדים צעירים).לכן תשומת הלב מ...

I. ספיגה ראשונית של מונוסכרידים. 1. ספיגה ראשונית של גלוקוז וגלקטוז. 2. ספיגה ראשונית של פרוקטוז. II.הפרעות ראשוניות של ספיגת חומצות אמינו. 1. מחלת הארטנאפ( 1: 26,000-1: 200,000)....

לטווח « enteropathy תפליט» מייצגים מצב פתולוגי המאופיינת אובדן חלבונים פלזמה דרך מערכת העיכול.בדרך כלל enteropathy תפליט מלווה הפרעה של ספיגת המעיים( וכתוצאה מכך לירידה ניכרת של חלבונים בדם), הו...

לטווח « tubulopathy » בשילוב די קליני הטרוגנית של קבוצת מחלות אשר מבוססות על פר של תהליכי תחבורה צינורי( להובלת חומרים ב tubules הכליות), ספיגה חוזרת( reuptake) והפרשה( הפרשת שתן) של חומרים שו...

נפרוטית תסמונת, אשר באה לידי ביטוי אצל הילד מרגע לידתו נקראת מולד.באבחון צריך בהכרח לכלול תסמונת נפרוטית המאופיינת זיהום תוך רחמי, כגון עגבת, cytomegaly, טוקסופלסמוזיס ואחרים. הסיבה להיווצרות ...

כללי מאפיינים של גסטריטיס כרוני המחלה - מחלה המאופיינת בדלקת כרונית נפוצה או מוקד של רירית הקיבה ואת ההתפתחות ההדרגתית של ניוון של בלוטות קיבה.דודניטיס כרונית כמחלה עצמאית בילדות היא נ...

מונח "תסמונת ספיגה מעיים לקוי," או "תסמונת הספיגה», מכסה מגוון רחב של מצבים בם קליטה לקוית של חומרים מזינים שונים. תסמונת חוסר היניקה הוא שם של כל מחלה שבה חומרים מזינים חשובים( אחד או יו...

מחלת קרוהן - היא מחלת מעי דלקתית המשפיעה על כל שכבותיה. של מחלת קרוהן( CD) הנזק נגרם על ידי כל הפגזים להרכיב את דופן המעי, רצוי הנגע המגזרי, חלקים אחד או יותר מרגש של מערכת העיכול לאורך אורכו...

בהתפתחות מחלות תורשתיות, מוטציית הגן גורמת להתפתחות המחלה כמעט ללא קשר להשפעה של גורמים סביבתיים.לעומת זאת, פגם גנטי במחלות ריאות רב-תכליתיות מתממש בהשפעת קומפלקס שלם של גורמים סביבתיים. המודל ...

הבא די וריאנט נדיר של דיס-העובר כליות, מאופיין בריבוי של אזורים המגזריים רקמות כליה היפופלסטי, תסמונת, אשר בספרות נקראת «שאלו-Upmark כליות".הביטוי העיקרי של המחלה הוא יתר לחץ דם חמור, אשר צוין אצ...

מזינים מורכבים העיכול ( פולימרים) מתבצעים בתוך חלל המעי הדק, שם הצעד הראשוני המתרחש מחשוף של חלבונים, שומנים, פחמימות וחומצות גרעין.חלל זה חלל, שבו תפקיד מוביל הוא שיחק על ידי אנזימים של הלבלב.השלב...

מאפיינים כלליים כיב מחלת קיבת כיב התריסריון - כרוני, נוטה התקדמות המחלה, במבנה של אשר ממלא את התפקיד של הפרעות של המדינה התפקודית של אזור gastroduodenal( בטן - תריסריון), הפרעות של, לחות ה...

הפעילות ו"גליקוגנוליסיס" של אנזימים רבים( אנזימים מעורבים בפירוק של גליקוגן) בכבד עובר היא נמוכה משמעותי מאשר אצל מבוגרים, ואילו הפעילות של amyloglucosidase האנזים( תחת ההשפעה שבו הפירוט הנוסף של ...