אבחון של תסמונות הנגרמות על ידי סטיות אוטוסומליות
Karyotyping היא השיטה העיקרית לאבחון תסמונות אלו.יצוין כי השיטות לזיהוי ופילוח כרומוזום לזהות במדויק חולים עם הפרעות כרומוזומליות ספציפיות, אפילו במקרים בם הקליניים של הפרעות אלה הם קטנים אינם...
קרא עוד