תסמונת Shereshevsky-Turner - גורם, סימפטומים וטיפול.MF.
- מחלה המתרחשת כאשר התפתחות לא תקינה של כרומוזומי מין( XX הגוף נשי טמון במקום כרומוזומי מין יש רק קבוצה אחת של כרומוזומים מתקבלת חלקית), וכתוצאה מכך להתפתחות לקויה של בלוטות מין בתקופה עוברית מוקדמת.
סובל מתסמונת של אישה.תדירות הופעתה של התסמונת היא אחת לשלוש מאות ילדות שנולדו.תסמיני
של תסמונת טרנר
הילד עם המחלה, במקום השחלות נוצרים גדילים של רקמת חיבור, הרחם אינו מפותח.לעיתים קרובות, התסמונת משולבת עם תת-פיתוח של איברים אחרים.כבר בלידה, הילדה מראה עיבוי של קפלי העור על העורף, נפיחות טיפוסי של הידיים והרגליים.לעתים קרובות ילד נולד קטן, עם משקל גוף נמוך.
עבור בנות עם תסמונת טרנר בגיל צעיר מתאפיינת במראה אופייני:
- צמיחה נמוכה באופן יחסי( חולי בגובה הסופי אינו עולה על 150 ס"מ.);
- קיצור הלסת התחתונה;
- בולט באוזניים נמוכות;
- צוואר קצר עם קפלים pterygoid רץ מן הראש אל הכתפיים( צוואר של ספינקס), שעליו גבול נמוך של צמיחת שיער הוא ציין;
- בית חזה רחב עם פטמות משוכות רחוקות;
- הוא ציין לעתים קרובות את העקמומיות של הזרועות באזור המפרקים המרפק;
- קיצר 4 ו -5 מטאקארפל, מה שהופך את האצבעות קצרות;
- קמור ציפורניים;
מומים התפתחותיים אפשריים מאיברים ומערכות אחרים:
- לב וכלי דם - מומים בלב;
- דרכי השתן - פיתוח כליות, הכפלת השופכן, הכפלת הכליה פרסה;
- איבר של ראיה - פטוזיס( השמטת העפעף), פזילה, היווצרות של "המאה השלישית".מאפיינים מיניים משניים
עם תסמונת טרנר הם קלים( ולפעמים לא קיימים) ו מתבטאים הבאים: תת
- של השד;
- התפתחות חריגה של שפעת גדולה וגדולה, הרחם, הנרתיק;
- השחלות לא מזוהים;
- דלקת( היעדר הווסת);
- , שיער הערווה וגיל ההתבגרות בבתי השחי לא באים לידי ביטוי.
תסמונת אבחון Shereshevscky-Ternenra
לקבלת אבחון המטופל עובר בדיקה מלאה הכוללת: דם כלליות
- וניתוח שתן.
- הפרשת יומית בשתן של גונדוטרופינים ואסטרוגנים.
- קביעת רמות הדם של גונדוטרופינים ואסטרוגנים.
- ייעוץ של גינקולוג.קביעת מין הכרומטין והקריאוטיפ.
- אולטראסאונד של הרחם והשחלות.
- בדיקת רנטגן של מערכת העצם.תוצאות תסמונת
נשים טרנר הסקר הן כדלקמן:
- בסופו של הדם - הפחתת כמות אסטרוגן עלייה של הורמוני יותרת המוח( גונדוטרופינים), במיוחד follitropin.
- הפרשת יומית מוגברת בשתן של גונדוטרופינים והפחתת אסטרוגן.
- כאשר האולטראסאונד אינו נמצא בשחלות, הרחם בעל מראה לא מפותח.
- בדיקת רנטגן חושפת אוסטאופורוזיס( נפיחות של רקמות עצם) ואנומליות שונות בהתפתחות השלד.לעתים קרובות
- , אנשים הסובלים מתסמונת זו תתרחש מחלות כגון סוכרת, דלקת המעי הגס דימום במערכת העיכול, זפק ו tirioidity.
- לבסוף מאשרת את האבחנה של מחקר גנטי.
לטיפול בתסמונת טרנר חולים לריפוי מלא
תסמונת טרנר אינו אפשרי.
המשמש לטיפול סימפטומטי של הורמון גדילה( אדם הורמון גדילה), שבה ניתן להשיג את הגידול של צמיחת החולה הסופית של 4-6 סנטימטר. לאחר שהגיע לגיל 12-13 שנים לבלות טיפול אסטרוגן תחליפי מכיוון שמטופלים לא השחלות שלהן מסוגלות לייצר הורמון זה.למרבה הצער, הטיפול אינו מונע התפתחות של אוסטאופורוזיס וסיכון מוגבר לשברים.
פגמים של איברים ומערכות אחרים דורשים לעיתים קרובות טיפול כירורגי.תחזית
של
תסמונת טרנרעם גילוי מוקדם וטיפול בזמן, אתה יכול להשיג צמיחה מוגברת.הפרוגנוזה של המחלה לגבי התאוששות מלאה היא שלילית.החולים נשארים עקרים.
עם תסמונת Shereshevsky-Turner, תוצאה קטלנית( מוות) הוא אפשרי, אשר נובע בעיקר מומים מולדים באיברים חיוניים.
אין פיגור שכלי משמעותי בחולים עם התסמונת, הם יכולים ללמוד ולבצע בהצלחה כל עבודה שאינה קשורה ללחץ נוירופסיכולוגי פיזי ומשמעותי.