תסמונת מרפאן - גורם, סימפטומים וטיפול.MF.

מרפן סינדרום מתייחס מחל monogenic של רקמת חיבור - קבוצת מוצא שונה בצורות nosological המשלבים הפרעות מטבוליות תורשתיות של רקמת חיבור.הרבה של מחלה זו נגרמת על ידי הפרעה של מערכות אנזימים השולטות בסינתזה של חלבונים מבניים אשר הסינתזה של רקמת חיבור.כמעט כל המחלות האלה, המהוות חלק מהתסמונת, מובילות להפרעות חמורות.

מרפן התסמונת שתוארה לראשונה על ידי וויליאמס בשנת 1876. שמיו של המחלה היו מן הרופא הילדים הצרפתים מרפן, צפתה בחורה עם סימפטום אופייני של המחלה 20 שנה מאוחר יותר.יש עובדה מעניינת כי המודל ילדה הראשון - לסלי הורנבי, אשר שימש את התמונה אבטיפוס כל הדגמים היו תסמונת מרפן.לפיכך, נמצא כי מספר האנשים מפורסם בעולם סבל מתסמונת מרפן, ביניהם יש להזכיר של נשיא ארה"ב אברהם לינקולן הכנר הגדול פגניני.

לסלי הורנבי( טוויגי) תסמיני

של תמונה קלינית מרפן סינדרום

של המחלה מתאפיינים נגעים של איברים ומערכות חיוניים רבים: מערכת שלד, מערכת הלב וכלי הדם, מערכת נשימת עין, מערכת עצבים מרכזית.לפיכך

, בין חוקתיות תכונות והפרעות שלד dolihoplastichesky השכיחה ביותר( asthenic) סוג, צמיחה גבוהה( בדרך כלל מעל 180cm) עם גירעון בולט במשקל גוף( בדרך כלל פחות מ 50 קילו.), Arachnodactyly( אצבעות "עכביש") ואת בוהן, kyphoscoliosis, משפך או עיוות בחזה התמוטטה, שטוח, שלד פנים צר, שמים "גותי".לא בהכרח אדם אחד נמצא כל התכונות הללו, זה רק arachnodactyly

rasprostraneenye ביותר למטופל מראה

עם תסמונת מרפן הם גם palpebral

הטיפוסי, אף "גדול", אוזניים נמוכות גדולות, "ציפור" הבעת פנים.בשנת תינוקות של תכונות אלה של השלד בדרך כלל מזוהים רק dolihoplastichesky סוג arachnodactyly.התסמינים הנותרים נוצרים בתקופות מאוחרות יותר של התפתחות( בדרך כלל במהלך שבע השנים הראשונות לחייו של הילד).

התבליט של הלב וכלי הדם הוא אחד הסימנים החשמליים של תסמונת מרפן.האופיינית להם ביותר היא צניחה של שסתום מיטרלי ומפרצת אבי העורקים.הפרעות קרדיו רשומות השנים הראשונות והשניות של חיים, בעוד ישנה עלייה הדרגתית בקוטר עורק מגיעה לגודל קריטי( עד 6 סנטימטר או יותר), בדרך כלל בין גילי 16 ו 45 שנים.

מאיים סיבוך של מפרצת אבי העורקים הוא צרור של חומותיה, אשר יכול להתקדם במהירות, לכידת אורכו של אבי העורקים וכלי מסתעפת ממנה.סיבוכים כאלה, ככלל, בסופו של דבר קטלני.מערכת

bronchopulmonary מעורב גם בתהליך הפתולוגי ב תסמונת מרפן.תנאי מוקדם לכך הוא דחיסת מכאני של מומים בדרכי הנשימה וחזה משנה מבני רקמת חיבור של רקמת הריאה.אברי הנשימה בצורה של pneumothorax ספונטנית, נפחת ריאות, אוטם ריאתי להתרחש בתדירות של 10 עד 75%.יחד עם זאת, יש ראיות של hypoplasia המולד של אחד האונות של הריאה, מחלות ריאת פיברוזיס, אמפיזמה בולוס המולדת, bronchiectasis הבילטרליים.

הפתולוגיה האופיינית ביותר של החזון ב תסמונת מרפן מתייחסת נקע ותת תזוזות של העדשה( כתוצאה של החולשה של רצועות צין).ככלל, פתולוגיה זו משולבת עם קוצר ראייה או hypermetropia ברמה גבוהה.תת תזוזות של העדשה בדרך כלל מאובחנת על ידי 1-5 שנות חיים, ולפעמים אפילו שנים 7 כאשר ההרשמה של הילד בבית הספר.פחות גלאוקומה משנית פחות, קטרקט, ניתוק הרשתית.שינויים אלה מזוהים לעיתים קרובות יותר בקרב חולים בגילאי 15-40 שנים.

IQ( אינטליגנציה המנה של) רוב הילדים עם תסמונת מרפן מתאים בדרך כלל לנורמה - 85-115 יחידות.ישנם אנשים עם אינטליגנציה גבוהה מאוד, שבה IQ חורג הגבול העליון של הנורמה -115 יחידות.עם זאת, ייתכנו ייחודית מסוימת תהליכים נפשיים, אשר באה לידי ביטוי בפעילות אינטלקטואלית אחידה, כמו גם את המאפיינים האישיים של המטופל( עצבנות, נטייה לבכי, הערכה עצמית גבוהה).

עבור כל הילדים עם תסמונת מרפן מאופיין סובלנות התרגיל נמוכה, אשר מלווה לעיתים קרובות כאבים בשרירים.ישנם גם התקפים תקופתיים של מיגרנה המתרחשת, בדרך כלל ברקע או לאחר הלחץ הרגשי ופיזי.סימנים אלו של המחלה בשילוב עם החולשה, hypotonia ורקמות שריר hypoplasia כמו גם התפתחות פיזית לקויה לשמש עדות לשינויים בתפקוד של המיטוכונדריה( התהליכים ביו-אנרגית הסלולר פרה).אבחנת מרפן סינדרום אבחון

של תסמונת מרפן מתבססת על נתונים גנאלוגי( איסוף וניתוח של שושלות יוחסין) וניתוח morfofenotipa, הכולל לימוד ההתפתחות הפיסית, עצבים ונפשית של ילדים ומצב ההתפתחות הפיסית של חולים מתבצע באמצעות באחוזון מאזניים סטיוארט.חלקים

O המידתיות או harmonicity הגוף היחיד נשפטים על ידי שימוש במדד Du רנטה-אניה, אשר מחושב על פי נוסחה / B x 100 כאשר A - היחס בין משקל הגוף בפועל משקל 50 לאחוזון המתאים צמיחה של המטופל, ו- B - היחס בין אורך בפועל של הגוףאל האחוזון ה -50 של הגיל המקביל.המדד משקף באופן כמותי את השונות של ההתפתחות הפיזית.המחוון 89 ומטה מתאים צמיחה גבוהה עם מחסור של משקל גוף, אינדיקטורים - 110-119 - עודף המשקל, מעל 120 - שמנה.לילדים מעל 120 - השמנת יתר.עבור ילדים עם תסמונת מרפן מדד Du רנטה-ליינר, ככלל, זה 51-81.

על פי החלטה של ​​האסיפה מוקדש תסמונת של מרפן, לאבחון, אתה חייב להיות לפחות אחד מחמשת הסימפטומים העיקריים של המחלה( luxation העדשה, מפרצת אבי העורקים, arachnodactyly, מום sternal, kyphoscoliosis) ושני נוספים( מיופיה, צניחה של המסתם המיטרלי, hypermobility קלה של המפרקים, גבוהצמיחה, רגליים שטוחות, streee, pneumothorax).

נמצא כי 90% מכלל המקרים של קושי תסמונת מרפן דיאגנוזה נכונה, ככלל, אינם מתעוררים.עם זאת, ב 10% - אבחון קשה.במצבים כאלה יש צורך בחינה יסודית ביותר של המספר המרבי של קרובי משפחה של המטופל.הקרנת תכנית למשפחות אלה חייבות לכלול ייעוץ, בדיקות רופא עיניים, קרדיולוג אקו.

באבחנה של תסמונת מרפן גם בשימוש נרחב על ידי התוצאות של שיטות פונקציונליות רנטגן.לפיכך, עבור מדד כף יד האינדיקטורים להערכת השימוש arachnodactyly( יחס של אורך לרוחב של שני עצמות הכף חמישיות), מחושב על תצלום רנטגן ביד ימין.בחולים עם תסמונת מרפן, יש עלייה בנתון זה כדי בשיעור של 6,4-7,9 8,0-11,0.טבע וחומרת

של פתולוגיה קרדיווסקולריות נבחן על ידי אקוקרדיוגרפיה, א.ק.ג. הולטר.ניתוח של המצב של מערכת bronchopulmonary מתבצע על פי מחקר של תפקודי נשימה.המספר העצום של ילדים עם תסמונת מרפן רשום שינויים באינדיקטורים אלה באו לידי ביטוי תוך פר של מכניקת נשימה, נפיחות של רקמת הריאה, החלוקה האחידה של אוויר לריאות של hypercapnia בשאיפה.ילדים עם תסמונת מרפן להראות ירידה בלימפוציטים בקיבולת תיקון DNA, אשר חייב להילקח בחשבון שִׁקוּף של בחירת מקצוע ומקום מגוריו של המטופלים.תסמונת מרפן

עלייה( פעמיים או יותר) gpikozaminoglikanov הפרשת השתן ופיצוליהם עם במיוחד בחדות מגביר הפרשת כליות כונדרואיטין-4-6-סולפט ובמידה פחותה - חומצה gialouranovy סולפט הפרין.

דיפרנציאל לאבחן עם תסמונות דומות ומחלות גנטיות.כקריטריון להשוואה יש מספר סימנים של ביטוי למחלות שונות.

סימנים

	שונים תסמונות עם תסמינים דומים
מרפן	בילס	סטיקלר	וייל-Marchezani
asthenic החוקה	+	+	+	-
arachnodactyly	+	+	+	-
עיוות בית החזה	+/-	+ /-	-	-
	מפרצת אבי העורקים +	-	-	-
תזוזות העדשה	+	-	-	+/- אוטוזומלית דומיננטית
ירושה	+	+	+	-

טיפול תסמונתma מרפן

תינוקות מרפן מציגה טיפול משולב הכולל מגוון רחב של תרופות - תרופות המשפיעות על מערכת הלב וכלי הדם, ממריצים CNS, סוכנים energotropic ונוגדי חמצון פי "ההתערבויות הטיפוליות מורכבות המשמשות לטיפול בחולים עם תסמונת מרפן סינדרום»

חוסמי בטא- obzidan, atenolol - 10 מ"ג ליום, משך 6-12 חודשים או יותר.

energotropic ותרופות נוגדות חמצון:
1. riboksin - 1 כרטיסייה.(0.2) 2 פעמים ביום למשך חודש אחד, 3 קורסים בשנה;
2. ויטמינים B1 B2 - 10 מ"ג / יום, 10 ימים בחודש;3.
חומצה אסקורבית 500 מ"ג / יום במשך חודש 1, 3-4 קורסים בשנה;
4. טוקופרול( Vit E) ו 100 מ"ג / יום, בקורסים 3-4 חודשים בשנה;
5. Elcar - 200-400 מ"ג ליום, 3 חודשים, 2-3 קורסים בשנה;
6. dimephosphone - 30 מ"ג / ק"ג - 1 חודש, 3-4 קורסים בשנה, • koenzimQ10 - 30 מ"ג 2-3 פעמים ביום, 3 חודשים, 2-3 קורסים בשנה,
7. limontar - 5 מ"ג /ק"ג / יום, 10 ימים, 4 קורסים בשנה,
8. nootropics piracetam -200-400 מ"ג 2 פעמים ביום למשך חודשיים, שלושה קורסים בשנה

יחד עם תרופות, ילדים עם תסמונת מרפן גם דורש מורכבות נוספותשיטות טיפול, כולל טיפול מגנטי על המפרקים( במהלך 10 מפגשים, 3 קורסים בשנה), electrosleep( כמובן של 10 מפגשים - פעמיים בשנה), טיפול תרגיל עם אפקט ראשוני על השרירים והשלד וכו 'יחידת vigatelny( כמובן של 14 ימים, 4 קורסים בשנה), בית הבראה עבור חולים עם תפקוד לקוי של עצמות ומפרקים ומערכת הלב וכלי הדם( טיפול 24 ימים - 1 בשנה) אבל הקריאות, בצע ניתוח thoracoplasty, aneurysmectomy, אב עורקי פלסטיק, מיצוי עדשות, כריתת שקדים ואדנוטומיה.מיושם כמו הסתגלות רגילה של מוקדים( לפחות פעמים בשנה) של דלקות כרוניות של הפה ושיניים.

בהשפעת הטיפול מורכב ב 78-80% מהילדים עם שיפור מסומן תסמונת מרפן או ייצוב של תהליך פתולוגי העיקרי.

קריטריונים קליניים של יעילות הטיפול מגבירים סובלנות התרגיל, להגדיל את כוח השרירים, לייצב את הקוטר של אבי העורקים( על ידי אקו) ונטייה נורמליזציה של תפקודי נשימה, השתפר מוטורית עדינה, גדל הטון הרגשי, הגדלת נפח זיכרון וריכוז שרירותי,גידול בביצועי בית הספר.דינמיקה חיובית של ביוכימיים לידי ביטוי בהפחתה של חומצות לקטית pyruvic.כאשר

ניטור חולים עם תסמונת מרפן צריך למלא את הדרישות הבאות למשטר עבודה, נופש והבראה:

1. ילדים עם תסמונת מרפן מותר שיעורי חינוך גופניים רק להקל תכנית( קבוצות מיוחדות וטיפולי grupy);
2. אסור כיתות בהחלט במועדוני ספורט והשתתפות בתחרויות, עבודה חקלאית, קמפיינים עבור מרחקים ארוכים על שטח קשים ו הררי שנשא משאות כבדים( מקסימום 3 ק"ג);
3. בהחלט התמחויות אסורות ביחס לסיכונים בעיסוק: מגע עם כימיקלים, צבעים, עבודה בתנאים של טמפרטורות וחשיפה גבוהות לקרינה, כמו גם את המקצוע, יחד עם רטט הדורשות חדות ראייה גבוהות, עלויות פיסיות ורגשיות גבוהות;
4. בעת בחירת מקום מגורים, המטופלים מושפעים לרעה על ידי האקלים חם אזורי קרינה גבוהה;
5. נשים בהריון עם תסמונת מרפן צריכות להיות אקו-קרדיוגרמה אחת ל -2 חודשים.עם קוטר אבי העורקים של 45 מ"מ ומעלה, השאלה של כדאיות תחזוקה נוספת של ההריון צריך להיפתר ללא דיחוי;
6. משלוח היה נשים עם תסמונת מרפן יש ליישם בניתוח קיסרי בבית חולים ליולדות מיוחדים עבור נשים עם הפרעות של מערכת הלב וכלי הדם.תסמונת מרפן מניעת

חולה עם תסמונת מרפן, להתחתן, מציג ייעוץ גנטי, מידע על מידת הסיכון של פיתוח מחדש אצל ילדים מאותה המחלה.יחד עם זאת, אבחון טרום לידתי הוא גם הכרחי.

דוקטור המטפל Zhumagaziev E.N.