חוסר של 11-hydroxylase
11-hydroxylase האנזים מעורב גם לסינתזה של הורמוני יותרת הכליה( כגון גלוקוקורטיקואידים ו מינרלוקורטיקואידים).החיסרון של ההורמון קורטיזול מלווה ייצור יתר של הורמון אדרנוקורטיקוטרופי ובלוטת יותרת המוח של הורמונים זכריים( אנדרוגנים).ביניים של סינתזה של הורמוני יותרת הכליה כתוצאה מצבירת האורגניזם העולה בעלי פעילות מינרלוקורטיקואידים, כלומר. א להשפיע חילופי מים-המלח.גדול מספר מוביל עיכוב בגוף של נתרן ומים, וכן, כתוצאת מייתר לחץ דם מתפתח נוזל דם הצפה.
בלידה, התינוק מראה סימנים של יתר של אנדרוגנים לפני הלידה החלה, סימני אי ספיקת יותרת הכליה הכרונית( הרזיה מהירה, ירידה בתיאבון, הקאות, החשכת הפטמות, קו החציון של הבטן, אברי המין החיצוניים) בשילוב עם עלייה בלחץ הדם, עמיד לתרופות להורדת לחץ דם.לכן, טופס זה נקרא יתר לחץ דם.בשנת החיים הראשונה עשויה להיות משברים של אי ספיקת יותרת כליה חריפה( כלומר. א, צורה זו הופכת ב צורותיו הדומות solteryayuschey טופס).איתור
שיטות האמין ביותר של היפרפלזיה מולדת כליה הוא זיהוי בתאים של חולים עם גן פגום ונחישות של ביניים בסרום ובשתן של הורמוני יותרת הכליה.כאשר המבנה החריג של איברי המין החיצוניים נחוץ כדי לקבוע את המין הגנטי של הילד.
כדי לזהות היפרפלזיה מולדת הכליה, כמו גם כדי לקבוע את סוג הפגם באנזים זה הוביל לפיתוח של מחלה זו, יש צורך לצאת חקירה יסודית של פרמטרים ביוכימיים של סרום הדם, ובמקרים מסוימים, ושתן כי מופק בבתי חולים האנדוקרינית מיוחדים.יחד עם זאת, כל התוכנית של הבדיקה הנדרשת בכל מקרה של המחלה הוא אינדיבידואלי בהחלט שנקבע על ידי הרופא המטפל.טיפול
. עם תפקוד לקוי מולד, קליפת האדרנל מבצעת טיפול בתחליפי הורמונים עם glucocorticoids.בשנת solteryayuschey צורות במקרה של המחלה מתווספות גם טיפול הורמוני יותרת כליה אחרים בשל העובדה כי ההתהוות שלהם איבר זה גם היא מופרעת.הורמון זה נקרא מינרלוקורטיקואידים.Glucocorticoid הבחירה היא קורטיזול, זמין בצורה של טבליות.המינון היומי של תרופה זו הוא 15-20 מ"ג / m2 משטח הגוף.במקרה זה, המינון היומי מחולק 2-3 מנות, רוב ההורמון נלקח בבוקר.תינוקות סינטטיים בסטרואידים כגון פרדניזון ו dexamethasone, עדיף לא לקחת, בגלל הרקע שלהם הוא ציין פיגור בגדילה.במספר מקרים, הקבלה של גלוקוקורטיקודים סינתטיים בערב או בלילה מוצדקת.זה מאפשר להפחית את הייצור המוגבר של הורמון adrenocorticotropic.זה האחרון הוא הורמון של בלוטת יותרת המוח( בלוטה במוח), ויש לו השפעה על בלוטת יותרת הכליה, מעודד את יצירתן של הורמונים, כולל אנדרוגנים.במקרה של צורות מלח, יש צורך לנהל סמים כגון cortinefine במינון יומי של 20-200 מיקרוגרם.השפעה חיובית
בטיפול ההכנות הורמונלית, כלומר גלוקוקורטיקואידים, הוא שכל הסימנים של המחלה( סימפטומים) בהדרגה להיעלם או להיות פחות בולטת.בנוסף, הצמיחה והתפתחות של הילד גם לשפר, מתקרב יותר ויותר לנורמות גיל.בנוסף לנתונים אלה, יש צורך במעקב אחר רמות הורמונים בסרום, כמו גם בחומרים אחרים המשתתפים בחילופי הדברים.כאשר solteryayuschem שבץ
( ספיקת אדרנל אקוטי) מנוהל זמנית פרדניזולון במינון של 10 מ"ג לתינוקות, 25 מ"ג אצל ילדים, 50 מ"ג אצל מבוגרים.במקביל, עירוי פתרון נתרן כלורי 0.9%( גופני. פתרון) ו 5% פתרון גלוקוז בנפח של 100-200 מ"ל / ק"ג משקל גוף ליום.
מאוחרת זיהוי צורות של היפרפלזיה מולדת הכליה עם הופעתו של תכונות גבריות אצל אנשים עם המין הנשי גנטית עשוי להזדקק לניתוחים פלסטיים עבור איברי המין החיצוניים.אצל מבוגרים, כמו גם כאשר המחלה מתפתחת לאחר תום גיל ההתבגרות, כאשר צמיחה מפסיקה לרוב שנקבעה בסטרואידים סינטטיים כגון dexamethasone 0.25 מ"ג ליום.ככלל, תרופות מרשם גם להפחית את הפעילות ולהפחית את ההשפעה של הורמונים הגברי של בלוטות יותרת הכליה.תרופות אלה נקראות אנטי-אנדרוגן, והן כוללות, למשל, ציפרוטרון( אנדרוקר).
במקרה של זיהוי של תפקוד לקוי של בלוטת יותרת הכליה, הילד צריך להתחיל מיד בטיפול במחלה זו( טיפול טרום לידתי) לפני הלידה.התרופה של בחירה במקרה זה הוא dexamethasone, אשר חודר את השליה בצורה ללא שינוי.אם האבחנה נעשתה בשבוע 5 - 6 להריון, התרופה נקבעת 3 פעמים ביום במינון של 0.5 מ"ג.אם בעתיד יתברר שלעובר יש מין נקבה והוא הומוזיגי, הטיפול נמשך עד סוף ההיריון.אחרת, הטיפול מבוטל בהדרגה.
עם צורה פשוטה, הפרוגנוזה של המחלה היא חיובית לכל החיים, ובמקרה של ייזום מוקדם של הטיפול - ועל צמיחה נורמלית והתפתחות מינית.עם יתר לחץ דם, מוות יכול להתרחש כתוצאה דימומים מוחיים, כמו גם את התפתחותו של אי ספיקת כליות.הפרוגנוזה תמיד חמורה אצל ילדים עם צורת מלח.במקרה של מחלה זו, התמותה היא כ -10% מכלל המקרים.הפרוגנוזה משתפרת אם הילד, דרך הטיפול הנכון, שורד עד שנה.אבחון טרום לידתי
של היפרפלזיה מולדת כליה בשל מחסור של 21-hydroxylase האנזים מבוצע בשני שלבים.המחקר הראשון מתבצע ב-9-10 שבועות של הריון על ידי קביעת מין העובר וביצוע מחקר גנטי מיוחד של החומר המתקבל בביופסיה סיסית.בשבוע 13-16 של ההריון, ברמה של 17-hydroxyprogesterone בנוזל amniotic נבדק.אינדיקציות לאבחון טרום לידתי הוא הנוכחות במעמד של ילד עם ליקוי 21-hydroxylase מוכח, הנישואין של שני נישאים ידועים של הגן הפגום או חולה עם מנשא ידוע.רמה גבוהה של 17-hydroxyprogesterone בנוזל אמניוטי מציין את נוכחותו של חסר 21-hydroxylase אנזים בעובר.מינוי של dexamethasone תרופה הורמונלית לנשים כאלה עם 5-6 שבועות של הריון ועד תחילת הלידה יכולה למנוע או להפחית באופן משמעותי את עוצמת המראה של תכונות גבריות ב עובר ממין נקבה.יש גם את האפשרות של אבחון טרום לידתי של מחסור של האנזים 11-hydroxylase.