מחלות תורשתיות של מערכת העצבים

של מערכת העצבים - מגוונת בקבוצה של מחלות תופעותיהם אשר נגרמים על ידי שינויים( מוטציות) ברמת גן.למרות מגוון רחב של צורות, כל המחלות האלה חולקים קווי דמיון.תכונות כלליות אלה של מחלות עצבים תורשתיות כוללות משתנות בגיל התפרצות מחלה בתהליך פתולוגי מעורב במערכות איברים רבות, ואת ההתפתחות ההדרגתית של כרונית( ברוב המקרים, בהדרגה ורציפה) עבור מוביל נכות ומקצרים את משך החיים.הבדלים בין שוני

מחל תורשתיות של מערכת העצבים נמצאים בשלבים שונים של הסימנים הראשונים של מחלה, השיעור ומשכתי את מהלך המחלה, וכתוצאה מכך הבדל גדול סימפטומים וחומרתן.בנוסף, עם מחלות שונות, יש מידה שונה של התנגדות של הגוף לטיפול.ביטוי במגוון מחלות תורשתיות של מערכת העצבים נובע בעיקר פולימורפיזם גנטי, t. E. העובדה מאותה מחלה הנגרמת על ידי עשרות או אפילו מאות מוטציות שונות באותו אזור של הגן.לכן יש כמה חולה החומר הגנטי שלהם בשילוב של שני שינויים פתולוגיים שונים אחד ואותו האזור של הגן.ביום פתולוגית ביטוי גנים שינה מושפע הסביבה החיצונית לבין גנים אחרים של האורגניזם הזה.גנים אלה נקראים גנים המשתנים.

במקביל, באותה התסמונת היא הפרעה עצבית עלולה להיגרם על ידי מוטציות בגנים או חלקים שונים של גן יחיד.תופעה זו נקראת הטרוגניות גנטית של מחלות תורשתיות.למעשה, במקרים אלה מדוברים צורות שונות של מחלה, אך הם מאוחדי מחלה אחת בשל הדמיון הגבוה של גילויים מתעוררים.בפעם הראשונה ההטרוגניות הגנטית של מחלות תורשתיות ציין והציג הנוירולוג המקומי בטווח ס Davidenkov.זה קרה בשנות ה -30.המאה העשרים.מגוון גנטי הוא אתר באמצעות ניתוח קליני וגיניאלוגיה כאשר גילו כי בחלק מהמשפחות עם אותו טופס המחלה מזהה את הסוגים השונים של ירושה.