תסמונת דאון( trisomy 21) - גורם, תסמינים וטיפול.MF.

תסמונת דאון( פתולוגיה, המכונה גם trisomy 21) היא הפרעה גנטית המתרחשת בכ -1 מתוך 800 תינוקות.זהו הגורם המוביל לליקוי קוגניטיבי.תסמונת דאון קשורה לעיכוב התפתחותי קל ומתון, לאנשים עם המחלה יש תכונות אופייניות, טונוס שרירים נמוך בילדות המוקדמת.לאנשים רבים עם תסמונת דאון יש ליקויי לב, סיכון מוגבר לפתח לוקמיה, הופעה מוקדמת של מחלת האלצהיימר, מחלות במערכת העיכול ובעיות בריאותיות אחרות.הסימפטומים של תסמונת דאון נע בין התפתחות קלה עד קשה.אנשים

עם תסמונת דאון

גורם תסמונת דאון תסמונת דאון

קרוי על ד"ר לנגדון דאון, אשר בשנת 1866 תוארה לראשונה תסמונת זו כהפרעה.למרות שהרופא תיאר סימפטומים חשובים ובסיסיים, הוא לא קבע נכונה מה בדיוק גרם לפאתולוגיה זו.רק בשנת 1959, מדענים גילו את המקור הגנטי של תסמונת דאון.גנים להעתקים נוספים של הכרומוזום ה -21 אחראים לכל המאפיינים הקשורים לתסמונת דאון.

ככלל, כל תא אנושי מכיל 23 זוגות של כרומוזומים שונים.כל כרומוזום נושא גנים הנחוצים להתפתחות ותחזוקה נאותים של גופנו.במושג, אדם יורש 23 כרומוזומים מהאם( דרך הביצה) ו -23 כרומוזומים מהאב( באמצעות תא הזרע).עם זאת, לפעמים אדם יורש ערכת כרומוזום נוספת מאחד ההורים.במקרה של תסמונת דאון, לרוב לרשת שני עותקים של כרומוזום 21 מהאם וכרומוזום אחד 21 th מן האב, בסך הכל ישנם שלושה כרומוזום 21. זה בגלל סוג זה של ירושה של תסמונת דאון נקרא טריזומיה של כרומוזום 21.

אודות 95% של אנשים עם תסמונת דאון לרשת כרומוזום נוסף 21. All Around 3% עד 4% של אנשים עם תסמונת דאון לא יירשו את כל כרומוזום נוסף 21, ורק כמה גנים מיותרים מן כרומוזום 21, אשר מחוברים כרומוזום אחר( כמוכלל, כרומוזום 14).זה נקרא טרנסלוקציה.תרגומים הם ברוב המקרים אירועים אקראיים במהלך ההתעברות.במקרים מסוימים, אחד ההורים נושא טרנסלוקציה מאוזנת: להורה יש בדיוק שני עותקים של כרומוזום 21, אך חלק מהגנים מחולקים לכרומוזום אחר.אם ילד יורש כרומוזום עם גנים נוספים של כרומוזום 21, אז הילד יצטרך תסמונת דאון( שתיים כרומוזום 21, בתוספת גנים נוספים על כרומוזום 21 שמחוברים מ הכרומוזומים האחרים).

על 2% -4% מהאנשים עם תסמונת דאון יורשים עוד כרומוזום 21 גנים, אך לא בכל תא בגוף.זה פסיפס תסמונת דאון .אנשים אלה יכולים, למשל, לרשת חלק מהפרעות הכרומוזומליות, כלומר, כרומוזום 21 נוסף עשוי שלא להיות נוכח בכל התאים האנושיים.מאז אנשים עם תסמונת דאון פסיפס מספר תאים אלה משתנה לאורך טווח, הם לעתים קרובות אין את כל התכונות של תסמונת דאון, לא יכול להיות מוגבלות שכלית חזקה כפי שאנשים עם טריזומיה מלאה של כרומוזום 21.לפעמים תסמונת דאון הפסיפס היא כה חסרת חשיבות עד כדי כך שלא תבחין בכך.מצד שני, פסיפס תסמונת דאון יכול גם להיות misdiagnosed כמו trisomy על כרומוזום 21, אם הבדיקה הגנטית לא נעשה.

יש שאלה מדענים ברחבי העולם עובדים על עכשיו, אילו גנים נוספים של כרומוזום 21 להוביל להתפתחות של תסמינים מסוימים.עדיין אין תשובה מדויקת לשאלה זו.מדענים מאמינים כי הגדלת מספר הגנים הספציפיים משנה את האינטראקציה ביניהם.חלק מהגנים נעשים פעילים יותר מאחרים, בעוד שאחרים פעילים פחות מהרגיל.כתוצאה מחוסר האיזון הזה, מופרות ההתבדלות והפיתוח של האורגניזם עצמו ושל המרחב הפסיכו-רגשי, כולל התפתחות אינטלקטואלית.מדענים מנסים לגלות אילו גנים משלוש הווריאציות של 21 כרומוזומים אחראים לסימן זה או אחר לתסמונת דאון.כיום, כ -400 גנים ב -21 כרומוזומים ידועים, אך תפקוד הרוב עדיין אינו ברור עד עצם היום הזה.

גורם הסיכון היחיד הידוע לתסמונת דאון הוא גיל האם.ככל שהאישה מבוגרת יותר בזמן ההתעברות, כך גדל הסיכון שיש לילד עם תסמונת דאון.בגיל של אמא ברגע ההתעברות סיכון של תסמונת דאון:

25, 1250 1 של 1
30 שנים 1000
35 1 400 40 1
100
45 1 של 30

תסמונת דאון

אינה מחלה תורשתית, אם כי יש נטייה להתפתחותה.אצל נשים עם תסמונת דאון, ההסתברות להרות ילד חולה היא 50%, לעיתים מתרחשת הפלה ספונטנית.גברים עם תסמונת דאון הם עקרים, למעט גרסה פסיפס של התסמונת.במובילי טרנסלוקציה כרומוזומים גנטיים, גם הסיכוי של ילד עם תסמונת דאון יגדל.אם המוביל הוא אם, ילד עם תסמונת דאון נולד ב 10-30%, אם המוביל של האב הוא 5%.

הורים בריאים שהיה ילד עם תסמונת דאון יש סיכון 1% להרות ילד אחר עם תסמונת דאון.

תסמינים וסימפטומים של תופעת תסמונת דאון.

למרות חומרת מגוון תסמונת דאון בין מתון עד חמור, רוב האנשים יש תסמינים ידועים.הם כוללים את התכונות הבאות: השטחת •

של הפנים והאף, צוואר קצר, פה קטן לפעמים עם לשון גדולה, בולטות, אוזניים קטנות, עיניים מלוכסנות כלפי מעלה, אשר עשוי להיות בעל עור קטן מתקפל בפינה הפנימית;
• כתמים לבנים( הנקראים גם כתמי Brushfield) יכולים להופיע על החלק הצבעוני של העין;
• הזרועות קצרות ורחבות, באצבעות קצרות, ובקפל אחד על כף היד;
• טונוס שרירים חלש, התפתחות ופיגור צמיחה.
• שמים מקושתים, חריגות שיניים, גשר שטוח של אף, לשון חרושה;
• היפרפלסטיות של המפרקים, עקמומיות החזה של השדר או בצורת משפך.

ההפרעות השכיחות ביותר קשורה לתסמונת דאון, הפרעות קוגניטיביות הם ( הפרה של תקשורת).התפתחות קוגניטיבית מתעכבת לעתים קרובות, וכל האנשים עם תסמונת דאון מתקשים ללמוד לאורך חייהם.כמו כרומוזום 21 נוסף מוביל לליקוי קוגניטיבי, זה לא לגמרי ברור.הגודל הממוצע של המוח האנושי עם תסמונת הדאון אינו שונה מאוד מאדם בריא, אך החוקרים מצאו שינויים במבנה ובתפקוד של אזורים מסוימים במוח כגון ההיפוקמפוס במוח הקטן.במיוחד את השינויים בהיפוקמפוס, אשר אחראי על למידה וזיכרון.מדענים משתמשים במחקרים בבני אדם במודלים של בעלי חיים תסמונת דאון, כדי לגלות אילו גנים ספציפיים על כרומוזום 21 עופרת להיבטים שונים של פגיעה קוגניטיבית.

בנוסף לפגיעה קוגניטיבית, המחלה השכיחה ביותר קשורה לתסמונת דאון - לב מולדים מומים .כמחצית מכלל האנשים עם תסמונת דאון נולדים עם מום בלב, לעיתים קרובות עם פגם במחיצה בין החדרים והעליות פרוזדורים.מומי לב נפוצים אחרים כוללים VSD,null, פגם במחיצה פרוזדורים, tetralogy של Fallot, arteriosus הדוקטוס פטנט.במקרים מסוימים דורשים ניתוח מיד לאחר הלידה לתקן פגמים בלב.

מחלות במערכת העיכול גם קשורה לעיתים קרובות עם תסמונת דאון, במיוחד atresia הוושט, פיסטולה tracheoesophageal, atresia התריסריון או היצרות, מחלת הירשפרונג, ופי הטבעת imperforate.לאנשים עם תסמונת דאון יש סיכון גבוה יותר לפתח מחלת צליאק.לפעמים יש צורך בניתוח מתקנת עבור מערכת העיכול.

סוגים מסוימים של סרטן שכיחים יותר אצל אנשים עם תסמונת דאון, כגון לוקמיה לימפובלסטית חריפה( סוג של סרטן דם), לוקמיה מיאלואידית, סרטן האשכים.גידולים מוצקים, לעומת זאת, נמצאים רק לעתים נדירות בקבוצת אוכלוסייה זו.חולים

עם תסמונת דאון יש נטייה כמה תנאים כגון אובדן שמיעה, זיהומים תכופים של האוזן התיכונה( דלקת אוזן תיכונה), הפרעות בתפקוד בלוטת התריס( היפותירואידיזם), חוסר יציבות עמוד השדרה הצווארי, הפרעות ראייה, דום נשימה בשינה, השמנת יתר, עצירות, כריתת אונת המוח,התקפים, דמנציה ותחילת מחלת האלצהיימר.

אודות 18% עד 38% של אנשים עם תסמונת דאון יש הפרעות נפשיות או התנהגותיות כגון הפרעות בספקטרום האוטיזם, קשב וריכוז והיפראקטיביות של דיכאון, הפרעות תנועה סטריאוטיפיות הפרעות כפייתיות.

שיטות של אבחון טרום לידתי של תסמונת דאון.

קיימות מספר אפשרויות להקרנה לא פולשנית להורים.אם תסמונת דאון חשודה בקשר עם תוצאות ההקרנה, באופן רשמי האבחנה יכולה להתבצע לפני שהתינוק נולד.זה נותן להורים זמן לאסוף מידע על תסמונת דאון לפני לידתו של הילד ואת ההזדמנות לנקוט פעולה במקרה של סיבוכים.

ההקרנה טרום לידתי מוצג כעת על ידי מבחן עבור alpha-fetoprotein( AFP) ו אולטרסאונד טכניקה.שיטות אלה יכולים להעריך את הסיכון של תסמונת דאון, אבל הם לא יכולים לאשר את זה עם ערבות 100%.

הבדיקה הנפוצה ביותר AFP בדיקות.במהלך תקופה של 15 עד 20 שבועות של הריון, לקחת דגימה קטנה של דם מן האם ולבדוק.רמות AFP ושלושה הורמונים בשם nekonyugirovannyyestriol, גונדוטרופין כוריוני אנושי-A inhibin נמדדים דגימת דם.אם רמות AFP ו הורמון לשנות, תסמונת דאון יכול להיות חשוד, אבל לא אישר.בנוסף, התוצאה הבדיקה הרגילה אינה כוללת תסמונת דאון.גם למדוד את עובי הקפל העורפית בצוואר עם אולטראסאונד.בדיקה זו מבוצעת בין 11 ל 13 שבועות של הריון.בשילוב עם הגיל של האם, בדיקה זו מגלה כ 80% מן הסיכוי לפתח תסמונת דאון.בין 18 לבין 22 שבועות של הריון, אתה יכול למצוא סמנים נוספים שיכולים להתגלות בעובר עם תסמונת דאון: למדוד את אורך של הכתף עצם הירך, גודל האף, בגודל של אגן הכליה, כתמים בהירים קטנים על הלב( סימנים אולטרסאונד של מום), גדולהפער בין הבוהן הראשון והשני.

ישנן שיטות מדויקות יותר, אך פולשניות לאבחון תסמונת דאון.עם טכניקות אלה, קיים סיכון קטן של סיבוכים בצורה של הפלה.

1. בדיקת מי שפיר מתבצעת בין 16 ל -20 שבועות של הריון.במהלך הליך זה, מחט דקה מוכנס דרך דופן הבטן מדגם קטן של נוזל מי השפיר הוא נלקח.המדגם מנותח על הפרעות כרומוזומליות.
2. ביופסיה סיסית מבוצעת בין 11 ל 12 שבועות של הריון.היא כוללת בדיקת סיסי שליה והשליה מתאי או על ידי החדרת המחט לתוך דופן הבטן או דרך קטטר לתוך הנרתיק.המדגם מנותח גם על הפרעות כרומוזומליות.
3. באמצעות חיתוך דם טבורי דגימה באמצעות ביופסיה מחט בסדר.הדם נבדק על הפרעות כרומוזומליות.הליך זה מבוצע בדרך כלל לאחר השבוע ה -18 של ההריון.

טיפול בתסמונת דאון

עד כה המחלה אינה ניתנת לריפוי.מותאם הפרעות הקשורות רק אם( מומי לב, מערכת העיכול. ..) הדרושים

איך אנחנו יכולים לעזור לילדים ומבוגרים עם תסמונת דאון?למרות הגורם הגנטי לתסמונת דאון, ידוע כי אין כיום תרופה.חשוב מאוד לעורר, לעודד ולחנך ילדים עם תסמונת דאון מינקות.תוכניות לילדים עם צרכים מיוחדים, אשר מוצעים במדינות רבות, יכולים לשפר את איכות החיים באמצעות התערבות מוקדמת, כולל פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וריפוי בדיבור יכול להיות מועיל מאוד.כמו כל הילדים, ילדים עם תסמונת דאון חייבים לגדול ולהתפתח בסביבה בטוחה ותומכת.תחזית

תסמונת דאון

נתוני תוחלת החיים עבור אנשים עם תסמונת דאון גדל באופן דרמטי בעשורים האחרונים, כמו בריאות והסתגלות חברתית השתפר מאוד.אדם עם תסמונת דאון בבריאות טובה יהיה לחיות בממוצע עד 55 שנים או יותר.

אנשים עם תסמונת דאון חיים יותר מאי פעם.בשל השתלבות מלאה בחברה, מבוגרים רבים עם תסמונת דאון חיים כעת באופן עצמאי לחלוטין אחד מהשני, נהנים ממערכות יחסים, עובדים ומתורמים לקהילה.

המטפל דוקטור Zhumagaziev E.N.