סינדרום אדוארדס - גורם, תסמינים וטיפול.MF.

תסמונת אדוארדס היא סוג של מחלה גנטית נדירה כאשר חלק של האדם 18 כרומוזום הוא משוכפל.רוב הילדים עם הפתולוגיה מתים בשלב התפתחות עובריים, זה קורה ב 60% מהמקרים.השכיחות של תסמונת אדוארדס היא בממוצע 1: 3000-1: 8000 מקרים.נחלת התסמונת אינה מתחקה, והאקראיות של מוטציה זו היא רק 1%.

תסמונת אדוארדס נקראה על שם ד"ר ג'ון אדוארד, שב -1960 תיאר את המקרים הראשונים ותיעד את התבנית של התפתחות סימפטומים.תסמונת אדוארדס משפיעה על המין הנשי יותר מאשר המין הגברי - כ -80% מהקורבנות הן נשים.לנשים מעל גיל שלושים יש סיכון גדול יותר להוליד ילד עם תסמונת, אם כי זה יכול להתרחש עם נשים מתחת לגיל שלושים, אבל באופן משמעותי פחות.כ -12% מהילדים עם התסמונת חיים עד גיל שבו ניתן להעריך את האפשרויות של התפתחות נפשית;לתינוקות השורדים יש פגמים חמורים ובדרך כלל אינם חיים זמן רב.תסמונת אדוארדס קשורה למגוון רחב של הפרעות, המורכבות מיותר ממאה שלושים פגמים בדידים הקשורים עם המוח, הלב, מבנה craniofacial, כליות וקיבה.

סיבות להתפתחות תסמונת אדוארדס.

כל תא בגוף האדם מכיל עשרים ושלושה זוגות של כרומוזומים, אותם הוא יורש מהוריו.אנשים בכל תא מין יש את אותו מספר של קבוצות כרומוזום.אצל נשים, אלה הם ovules( הם נקראים XX), ובגברים( הנקראים XY) הם זרעונים.במהלך חלוקה של ביצית מופרית, מוטציה מתרחשת בהשפעת גורמים מסוימים, וכרומוזום נוסף מופיע בצמד השמונה עשרה, האחראי להופעת תסמונת אדוארדס.ילדים עם התסמונת יורשים את המספר הלא נכון של כרומוזומים, במקום שני עותקים יש להם שלושה עותקים של כרומוזומים.סוג זה של מוטציה נקרא "trisomy", כמו מספר הצמד שבו המוטציה התרחשה כלולה שם, במקרה של אדוארדס תסמונת זה הוא הצמד השמונה עשרה.

הגרסה המתוארת לעיל היא "טריזומיה מלאה", כלומר הילד ירש עותק מלא משלים של הכרומוזום המיותר, ילדים עם תסמונת אדוארדס על פי נתונים סטטיסטיים של 95%."טריזומיה מלאה" יש כמעט את כל הסימנים של המחלה קשה מאוד.

ישנם שני גרסאות נוספות של מוטציות.שני אחוזים של ילדים עם תסמונת אדוארדס יש טרנסלוקציה ב 18 זוג, כאשר רק חלק כרומוזום נוסף קיים.שלושה אחוזים של ילדים עם תסמונת יש "tresomy פסיפס," סוג זה של מוטציה מאופיינת על ידי נוכחות של כרומוזום נוסף לא כל תאי הגוף.

תסמינים של תסמונת אדוארדס.רוב הילדים שנולדו עם תסמונת אדוארדס סובלים מגירעון משקל הגוף ומעכב התפתחותי בולט.הראש שלהם הוא קטן במיוחד, ועורף יש גודל בולט.האוזניים שלהם נמוכות, לסת העליונה ו / או התחתונה יש פגם התפתחותי שנקרא micrognathia.זהו מצב שבו צורת הפנים מעוותת ונוצרת נגיסה לא נכונה.

מראה של מטופל עם תסמונת אדוארדס

ילדים לעיתים קרובות יוצרים "פה זאב" ו "שפת ארנבת", מצב שבו השבר מתרחשת בשמים ובשפה העליונים, בהתאמה.

נוסח "שפת ארנבת"

עטים של ילדים הם לעתים קרובות קפוץ לתוך אגרופים וכל האצבעות יש מיקום אחיד אופייני.

מיקום גמיש של המברשת

ילדים סובלים מ כף הרגל, והאצבעות על הגפיים התחתונות יכול להיות ממברנות או להתמזג לחלוטין אחד עם השני.

לעיתים קרובות בחולים עם התסמונת, יש בעיות עם הלב, הריאות והסרעפת עקב הפתולוגיה של הקישור כלי הדם ופיתוח של מומים מולדים.מומים בלב יכול להיות אופי שונה וכמות שונה: צינור עורקי פתוח, פגם של מחיצת interventricular, פתיחת אליפסה פתוחה.

מוטציות יכולות לגרום להתפתחות של hernias מפשעתי טבורי, אנומליות בפיתוח של מערכת גניטורינארית תסמונת דיספלסטית.אחוז הפיתוח של פגם:

להביס את המערכת וסגן( נושא) - הגולגולת תדר%
ואת הפנים - 100% microgeny
- 96,8%
בעמדה נמוכה ו / או עיוות של auricles - 95,6%
dolichocephaly - 89,8% בשמים
- 78%
חיך שסוע - 15%
mikrostomiya - 71% השלד והשרירים
- 98,1%
מברשות בעמדה כפיפה - 91,4% נדנדה
stop - 76,2%
להפסיק סינדקטיליה עורית - 49.5ק"פ%
- 34,9%
מערכת העצבים המרכזית - 20,4% במערכת הלב וכלי הדם
- העיכול 90,4%
- 54,9%
מערכת גניטורינארית - 33.5%

ילדים עם תסמונת אדוארד בדרך כלל יש בעיות האכלה.בעיות נובעות מהפרת רפלקסים מולדים של בליעה ומוניקה.התפתחות ירודה של רפלקס מציצה ובליעה לא מתואמת מוביל לחנק של הילד.

ילד עלול לפתח מחלת ריפלוקס גסטרו-וופגאלית.סדקים מולדים של שלד הפנים גם לגרום קשיים האכלה.הם מובילים את הצורך להאכיל את התינוק דרך בדיקה או gastrostomy.מומחה יכול להראות את ההורים של הילד איך להחזיק כראוי את הראש והגוף של הילד שלהם.על מנת למנוע ריפלוקס של הראש של התינוק חייבת להישאל על ידי כשלושים מעלות או יותר עד שהתינוק אוכל, ובתוך שעה או שעתיים לאחר שאכל.אבחון

אדוארד תסמונת, תסמונת אדוארדס

אבחון יכול להתבצע על ידי קביעת אם כל הסימפטומים החיצוניים בדיקה גופנית לעיל.אבחון מעמיק יותר מדויק יכול להיעשות על ידי ניתוח "karyotyping", לרבות בהתחשב דגימות הדם של הילד כדי לקבוע את ההרכב הכרומוזומלי.

בשל המספר הגדול של מומים מולדים אחוז נמוך מאוד של הישרדות של ילדים עם תסמונת אדוארדס, מפותח כיום שיטות האבחון הטרום לידתי.אחת השיטות הראשונות והזמינות המיושמות בכל התייעצויות הנשים היא האולטראסאונד של העובר.אולטרסאונד ביום בתחילת ההריון עלול להיות חשוד מומים במוח לבין ההתפתחות של הגפיים, את הזמינות של כמות בשפע של מי שפיר, אשר אמור להתריע בפני הרופא.כאשר מקבלים את התוצאות הללו, יש לשלוח את האישה ההרה לבדיקה מפורטת וממוקדת יותר בבית החולים.

בבית חולים חייב למלא את כל בדיקות רפואיות הדרושים מבחן ספציפי יותר, כגון echography, doplerometrii, סמנים בדם מחקר בסרום: בטא למקטע של גונדוטרופין כוריוני אנושי( βHG), α-fetoprotein( AFP), אסטריול( EZ), 17-הידרוקסיפרוגסטרון.כדי להעריך את מידת בכרומוזומי ליידות בסיכון נורמלי בכל המקרים באמצעות תוכנת מחשב שתוכננה במיוחד פריסקה, תוך התחשבות סמני הגיל, הסרום של האישה ומחוונים של הריון.כמו כן, יש צורך לבצע מי שפיר עם transcdominal שלאחר מכן cordocentesis.המים השפירים בנוכחות תסמונת אדוארדס נקבעו: AFP, OP-17, EZ, ובשנת דם עוברי ייקבע על ידי כרומוזום קריוטיפ 18 טריזומיה.

טיפול בתסמונת אדוארדס

הקהילה הרפואית המדעית אינה מכירה תרופה לתסמונת בשלב זה.ילדים עם תסמונת אדוארדס נולדים בדרך כלל עם הפרעות פיזיות, והרופאים מתמודדים עם בעיה בבחירת שיטת טיפול.כירורגיה יכול לבטל חלק פגמים הקשורים לסינדרום, אבל הפולשנות של הטכניקה אינה מקדשת את התוצאות בילדים תוחלת החיים שלהם נע בין מספר ימים לחודש.

הטיפול עד כה מופחת לטיפול פליאטיבי( שמירה על המורל של מול מחלה קטלנית).מתוך חמישה עד עשרה אחוזים של ילדים עם תסמונת אדוארדס לחיות עד השנה הראשונה של החיים.

בעיות הקשורות בהפרעות במערכת העצבים ועל השרירים להשפיע על התפתחות הכישורים המוטוריים של הילד, מה שעלול להוביל עקמת, ניוון שרירים, פזילה.טיפול כירורגי בילדים חולים יכול להיות מוגבל בשל מומים של מערכת הלב וכלי הדם.ילדים עם התסמונת לעתים קרובות עצירות נגרמת על ידי צליל גרוע של דופן בטן ואת מעי טונוס.כתוצאה מכך, תינוקות חשים אי נוחות וקשיי האכלה.נוסחה מיוחדת לתינוק, משלשלים ותרופות מקבוצת "קצף" עשוי להקל תסמינים אלה.חוקן הם תווית במצב הזה, משום שהם יכולים להוביל לחוסר איזון אלקטרוליטי הילד.

ילדים עם התסמונת קרובות לפגר בפיתוח, כי זה צורך להשתמש בתוכניות טיפול תוכננו במיוחד עבור תיקון העיכוב בהתפתחות גופנית.

גורם נוסף לפרוגנוזה גרועה סיכון מוגבר של "נפרובלסטומה - הוא סוג של סרטן הכליות.בדיקת אולטרסאונד רגילה מומלצת של הבטן על הנוכחות של פתולוגיה זו.

ילדים חולים נמצאים בסיכון לזיהומים שונים ומצבים רפואיים כגון זיהומים המין והשתן, דלקת אוזן תיכונה, דלקת הלחמית וממקור שונה, סינוסיטיס, סינוסיטיס פרונטלי, דלקת ריאות, דום נשימה בשינה, יתר לחץ דם ריאתי, מחלות לב מולדות או לחץ דם גבוה.זה הכרחי כדי להיות מוכנים לנהל ביעילות טיפול בזמן חשוד מחלות אלה.ההורים

שילדו יש תסמונת זו, אתה חייב כל הזמן לפקח על מצב הבריאות, כמו גילוי במועד של המחלה יכולים להאריך את החיים של הילדים שלהם.

תסמונת תחזית אדוארד

תחזית מהדרגה הגדולה היא לא חיובית עבור פתולוגיה זו.רוב הילדים שנולדו עם תסמונת אדוארדס אינם חיים עד השנה הראשונה לחייהם.תוחלת החיים הממוצעת עבור מחצית מהילדים שנולדו עם תסמונת זו היא פחות מחודשיים.מתשעים עד תשעים וחמישה אחוז מהילדים האלה מתים לפני שהם מגיעים ליום ההולדת הראשון שלהם.בין חמישה לעשרה אחוז מהילדים ששרדו בשנה הראשונה חווים נכויות התפתחותיות חמורות.

ילדים שחיו בשנה הראשונה זקוקים לפיקוח ולפיקוח מתמיד, וניסיונם לקשיים חמורים בפיתוח.כישורי התקשורת המילולית שלהם מוגבלים, למרות שהם מסוגלים להגיב לנוחות של הוריהם ויש להם את ההזדמנות ללמוד לחייך, לזהות אינטראקציה עם אנשי חינוך ואנשים אחרים.הם יכולים לרכוש את הכישורים הדרושים לכל הילדים, כגון האכלה עצמית והעלאת ראשים, מיומנויות אופייניות לילדים בריאים בגילם.

המטפל דוקטור Zhumagaziev E.N.