מחלת וילסון-קונובלוב - גורם, תסמינים וטיפול.MF.

בקרב אנשים צעירים הוא בדרך כלל מגוון של פרעות התנהגותיות( הפרעות קשב, היפראקטיביות, חוסר יציבות רגשית, היפרסקסואליות, ביקורתיות) כי ההורים והרופאים שלהם לעתים קרובות מואשמים "התבגרות" או מדעית, התבגרות po-, אשר פועלת מתוך 12 עד 16 שניםאצל בנות ומ 13 ל 17-18 שנים אצל בנים.X יהיה להשקות כל הסתיימו עם "כאבי גדילה", אבל - בזמן קרוב, ואת ההורים לשים לב כי "הצאצאים" הסימפטומים שלהם להתמיד ולהעמיק.ירידה בביצועים בבית הספר, וההורים עצמם כל כך קשים יותר הופך ליצור קשר עם ילד אהוב של - חצוף, מלוכלך, לעתים קרובות מתקלקל לבכות, מחוץ לבית. .. עשוי להופיע רועד( רעד), חוסר קואורדינציה, תנועות מוזרות של הגפיים( דיסטוניה)הוא הופך להיות דיבור ומבולבל.לאחר זיהוי התופעות הללו הם הדרך הבטוחה ביותר - נוירולוג, אך לעתים קרובות למצוא את הדרך הזו לוקחת יותר מדי זמן.המחלה

תוארה לראשונה בשנת 1912 AKוילסון, במדינה שלנו - NAקונובלוב.בשנת 1993, גן פתולוגיים, וכתוצאה מכך להתפתחות של המחלה זוהה.מחלת וילסון

קשורה מוטציות המובילות לירידה בריכוז הדם belka- perenoschika- tserruloplazmina נחושת.כתוצאה מכך, הפר את ההתפלגות הנורמלית של נחושת - בגוף הוא צובר יותר מדי, וזה יותר לסבול כבד מוח תיכון( גרעין העדשה שנקרא).תסמינים

וילסון

רואה שתי גרסאות של המחלה הבכורה Vilsona- קונובלוב: הכבד( שחמת הכבד), ו נוירולוגיות( הנגע העיקרי של הגרעינים הבזליים, קליפת המוח ובמוח הקטן, גילויים נוירולוגית הציג רעד, תנועות choreiform של הגפיים, מעווה את פניו, אטקסיה, רשאילפתח התקפים אפילפטיים).בשנת המחלה וריאנט הראשונה בדרך כלל מתחיל בגיל 11, ואילו הגרסה השנייה של 19, אבל המחלה עלולה להתרחש מדי פעם ו 6 עשור של חיים.כבדיה והפרעות נוירולוגיות להתרחש באותה התדירות כ ובהעדר טיפול, בסופו של דבר חולים שפתחו שני הסוגים של פתולוגיה. . המחלה נמצאת בשלבים הראשוניים יכול להתרחש הפרעות נפשיות בלבד - חולים יכולים להיות ארוכים ומטופל ללא הצלחה על ידי פסיכיאטר.הופעת הבכורה של המחלה אפשר גם עם הפרעות משותפות, חום, אנמיה המוליטית.

ראוי להערכה כי התוכן נחושת מוגזם בגוף של המטופל מוביל להתפתחות של שחמת, סבילות לגלוקוז( סוכרת), הרחבה פתולוגיים בכלי מסוים( מפרצת), מחלת rahitopodobnyh פיתוח( תסמונת Fanconi), מואצת טרשת עורקים.המחלה יש להבחין בין צורות טרשת וילדותיות מרובות של כוריאה הנטינגטון.מחלת

מחלת אטיולוגיה

וילסון קשורה מוטציות המובילות לירידה בריכוז הדם belka- perenoschika- tserruloplazmina נחושת.כתוצאה מכך, הפר את ההתפלגות הנורמלית של נחושת - בגוף הוא צובר יותר מדי, וזה יותר לסבול כבד מוח תיכון( גרעין העדשה שנקרא).סיבות

למחלות

מחלת וילסון קשורה מוטציה מה שמוביל לירידה בריכוזי הדם של נחושת belka- perenoschika- tserruloplazmina.כתוצאה מכך, הפר את ההתפלגות הנורמלית של נחושת - בגוף הוא צובר יותר מדי, וזה יותר לסבול כבד מוח תיכון( גרעין העדשה שנקרא). מחלת

אבחון וילסוןאבחנת

של מחלת וילסון - קונובלובה מבוססת על קביעה של ceruloplasmin הדם, נחושת ואבץ.paradoks- האבחון מתעורר בניתוח של דם חשף ירד ריכוז נחושת היא בשל העובדה כי הנחושת נטולה belka- ceruloplasmin perenoschika- הולך במהירות לתוך הרקמה.ריכוז אבץ הוא גם בעל חשיבות מסוימת, עם טיפול יעיל, ריכוז הדם עולה.בקשר עם הכבד והכליות ניתן לראות עלייה באנזימי הכבד, acidaminuria( מצב הקשורים לשחרור מוגבר של חומצות אמינו בשתן עקב פגיעה כלייתית עקב הצטברות של נחושת בהם).במחקר של ביופסיה בכבד, נמצא תכולה מוגברת של נחושת ושלטי שחמת).מאפיין אבחוני חשוב הוא הפרעה של אופתלמולוג של טבעות קרנית חומות דו-צדדיות, שמקורן בתצהיר נחושת.זהו התסמין שנקרא "קייזר פליישר" - הוא נמצא כמעט בכל החולים עם מחלת וילסון-קונובלוב.

טיפול

מחלת וילסון כבר שנים רבות לאחר גילוי המחלה, לפני המתקן נמצא להתמודד עם המחלה הזו - תרופה המפחיתה את ריכוז הנחושת בגוף - D - penicillamine( kuprenil).

מחל סגנון חיים וילסון

medsnizhayuschaya אם הטיפול הוא התחיל בשלב מוקדם של המחלה עבור ביטויים קלים של מצב נוירולוגים של חולי defitsita- מנורמל באופן מלא;במקרים מוזנחים, לצערי זה לא קורה.

הניטור של ריכוז ceruloplasmin, נחושת ואבץ בדם של המטופל צריך להתבצע מספר פעמים בשנה.כמו כן, יש לבצע בדיקת דם כללית וביוכימית, תצפית על נוירולוג ומטפל.

ניהול מתמשך של התרופה מספק רגיל, רגיל מנוסח רמת החיים של רוב החולים.רוב האנשים ממשיכים לעבוד, לנהל חיים פעילים.כלפי חוץ אדם כזה אינו שונה מאדם בריא.למרות שהטיפול עשוי להיות קשור עם תופעות לוואי: תסמונת נפרוטית בחילות, ארתרופתיה מיאסטניה, בּוּעֶנֶת, הפרעות נוירולוגיות שונות, תסמונת דמוית זאבת.

אבחון וטיפול בזמן בחולים עם תסמונת וילסון-קונובלוב היא ערובה לחיים ארוכים ופריעים.