מחלת אלכסנדר: מדוע יש וכיצד אנומליה עצבית נדירה מתבטאת

אחת הפתולוגיות הנחקרות ביותר כיום היא מחלתו של אלכסנדר.זוהי מחלה נוירולוגית נדירה ביותר, המאופיינת בטבע פרוגרסיבי.הסימפטומים הראשונים של אנומליה זו נצפים לעיתים קרובות כבר בשנה הראשונה לחיי התינוק.

מידע כללי

הסיבות למצב פתולוגי זה, שהוזכר לראשונה בשנות הארבעים המאוחרות של המאה העשרים, הן עדיין חידה לרופאים.חוקרים רבים מאמינים כי פרובוקטור הראשי של המחלה היא מוטציה של GFAP הגן, אשר אחראי על כל התהליכים המתרחשים עם חלבון פיברילר חומצי גליה.

חלק מהרופאים מאמינים כי המחלה היא בירושה, שכן בהיסטוריה ישנם מקרים רבים כאשר כמה בני משפחה סובלים הביטויים שלה.

הסוגים העיקריים של המחלה

מומחים לזהות את הסוגים הבאים של מצב פתולוגי זה:

1. תינוקות.נוער
2. .
3. למבוגרים.

בעיקר מחלת אלכסנדר מאובחנת בילדים צעירים מאוד בגילאי שנה עד שתים עשרה חודשים.

הסימנים העיקריים של הפתולוגיה של

הסימנים העיקריים המעידים על התקדמות המחלה של אלכסנדר צריך להיחשב:

• עלייה חריגה בטמפרטורת הגוף;
• התקפות עווית ממושכות;
• לחץ דם שריר;
• המראה של שלטי פירמידה;
• הידרוצפלוס.

סימפטום נוסף הוא העיכוב בהתפתחות האינטלקטואלית של הילד.

תכונות של ביטוי המחלה

אצל ילדים צעירים, מתבגרים ומבוגרים, מחלת אלכסנדר מתבטאת בדרכים שונות.חשוב להבין כי המחלה מתקדמת במהירות, לעתים קרובות מסתיים עם מותו של המטופל.

תסמונת ילדים

טופס תינוקות של מחלת אלכסנדר יכול להיות מורגש כאשר הילד הופך בן שישה חודשים.התסמינים העיקריים הם אנומליות נוירולוגיות.כמו כן, הצמיחה חריגה של הראש של התינוק צריך לדאוג לעצמו.יש עיכוב משמעותי בהתפתחות הפיזית והפסיכומוטורית של הילד.לפעמים מומחה מאבחן את נוכחותם של דיסטוניה ו chorearthrosis.

תסמין לא ספציפי הוא קושי בבליעה.בהתחשב בכך סימפטום זה עשוי גם להצביע על התרחשות של פתולוגיות אחרות, אתה לא צריך להסס לבקר רופא של הילד.

סימן נוסף הוא תנועה לא רצונית של גלגלי העין.

עבור התינוק טופס מאופיין על ידי קטסטרופלי כמובן.בממוצע, ילדים עם אבחנה זו חיים לא יותר משנתיים-שלוש.

סימפטומאטולוגיה לנוער

גיל העשרה של מחלת אלכסנדר יכול להתחיל להתבטא כאשר הילד מגיע לגיל ארבע או ארבע עשרה.כמובן, הסימנים העיקריים של המחלה לידי ביטוי הרבה קודם לכן.לכן, ילדים המפתחים את המחלה, לפני שהם מגיעים לגיל שנתיים, מאופיינים בהתפתחות פסיכו-מוטורית חלשה.לעתים קרובות, תינוקות סובלים התקפים אפילפטיים.עם הזמן, הם מתקדמים:

1. Tetraparesis.
2. התקפים של דום נשימה.התקפי Pseudobulbar
3. .

מקרוצפלי צריך להיחשב סימן לא ספציפי.

סימנים אחרים של המחלה כוללים התקפים מטרידים לא רציונליים, אשר לרוב ייסורים ילדים בבוקר.עם חלוף הזמן, הפרעות הפירמידה גדל, והילד יותר ויותר מפחיד את הוריו עם התכווצויות התכווצות תכופים.אבל הפונקציה האינטלקטואלית אינה מושפעת.

תוחלת החיים הממוצעת של ילד חולה מאז הופעת הסימנים העיקריים היא 7 עד 9 שנים.

תסמינים אצל מבוגרים

הצורה הבוגרת של מחלת אלכסנדר מפתיעה באופן מפתיע.סימנים ראשוניים באים לידי ביטוי בערך מן העשור 2-9 של חיי האדם.עם הזמן, המטופל מציג סימפטומים של תהליך לא תקין במוח הקטן.מעט פחות תשומת לב היא נוכחות של הפרה של תפקוד קוגניטיבי, כמו גם ניסטגמוס.

בניגוד לצורות הילדות והצעירים המתקדמות במהירות, המחלה אצל מבוגרים היא מעט איטית יותר.לעתים קרובות יש תקופות הפוגה.שיטות לאבחון אנומליה

שיטת האבחון המרכזית היא טיפול בתהודה מגנטית.כמו כן, המחלה יכולה להיות מאובחנת על ידי טומוגרפיה ממוחשבת.ניתוח DNA גם משחק תפקיד.בטיפול בתהודה מגנטית, המחלה מתבטאת בשינויים סטנדרטיים.

לבסוף

למרבה הצער, אין טיפול ריפוי ספציפי המאפשר לרפא את מחלתו של אלכסנדר.רוב המומחים בתחום הרפואה לנקוט טיפול סימפטומטי.

בעיקרון, התחזית היא שלילית.עם זאת, הכל תלוי כמה מהר את המצב הפתולוגי מתקדמת, וגם על כמה מהר זה אובחן.למרבה הצער, ברוב המקרים, המחלה מסתיימת עם מותו של חולה צעיר מבוגר.

כמו המאמר?שתף עם חברים ומכרים: