אבחון טרום לידתי של מחלות מולדות

אבחון טרום לידתי היא השיטה היעילה ביותר למניעת מחלות מולדות.היא מאפשרת במקרים רבים לפתור באופן חד-משמעי את בעיית הנזק האפשרי לעובר ולסיום הריון.

נשיאה אבחון טרום לידתי ב לי השליש של ההריון כוללת קביעת סמנים ביוכימיים הבאים: פאפ-A ו- P-למקטע ללא hCG( P-CH) - 8-ה לשבוע ה -13 של ההריון ולאחר מכן - צווארון אולטרסאונד מרחב עוברית 11בשבוע ה -13.אלגוריתם זה - מערכת הסינון היעילה ביותר בעיקר תסמונת דאון ועל אנומליות כרומוזומליות אחר( . תסמונת אדוארדס, קליינפלטר של, טרנר ואחות '), המאפשר להם לזהות כ 90% ממקרים עם תוצאות תדר-לשכות nopolozhitelnyh 5%.

בנוסף לזיהוי פגמים בכרומוזומים בשילוב נחישות של סמנים ביוכימיים אלה כדי להעריך את הסיכון שיש מספר פגמים מורפולוגיים של העובר וכן סיבוכים במהלך הלידה.

גבול הסתברות של 1: 540( כלומר, לא גבוה מהממוצע באוכלוסייה) נחשב לגבול סיכון.

מחקר של סמנים ביוכימיים השניים השליש של הריון( 14-18 שבועות) על מנת להעריך את הסיכון עבור הפרות הבאות: פגמים בכרומוזומים

■ בעובר( תסמונת דאון, אדוארדס et al.);

■ עצב הצינור ואת הבטן הקיר פגמים בעובר;

סיבוכים המיילדות בשליש השלישי של ההריון.

סיכון של ילד עם תסמונת דאון תלוי בגיל האישה בהריון אצל נשים מעל גיל 35 שנים - 1: 380 ב 40 שנים - 1: 100.פגמים של הצינור העצבי - הפרעות מורפולוגיות הנפוצות ביותר, זוהה 0.3-3 מתוך 1000 תינוקות.יכולת

זיהוי טרום לידתי של תסמונת דאון, מומים בצינור עצביים מבוססים על הקשר בין השינויים בריכוז של מספר סמנים ביוכימיים הנמצאים בדם של נשים בהריון ואת הנוכחות של מומים מולדים.

אבחון טרום לידתי בשליש השני של ההריון מבוסס על שימוש במבחן משולש או מרובעת.מבחן משולש

כולל קביעת הריכוז בדם של AFP בהריון, P-למקטע hCG בחינם, אסטריול החופשי.הזמן האופטימלי להקרנה הוא 16-18 שבועות.האפקטיביות של זיהוי תסמונת דאון עם השימוש בסמנים אלה היא כ -69%( שכיחות תוצאות חיוביות כוזבות היא 9.3%).מבחן Quadro

- השיטה הנפוצה ביותר המקובלים היום של הקרנה טרום לידתי עבור תסמונת דאון טריזומיה 18. זה כרוך בקביעת ריכוז בדם של אסטריול חופשי AFP בהריון, A inhibin ו HG.הבדיקה מתבצעת בין 15 ל 22 שבועות של הריון.האפקטיביות של מבחן מרובע לתסמונת דאון היא 76%( שכיחות תוצאות חיוביות כוזבות היא 6.2%).

כדי לזהות מום בעובר מולד הטרימסטר I-II של הריון באמצעות הבדיקה האינטגרלית( הקרנה טרום לידתי שני שלבים לתסמונת דאון ו אנומליות כרומוזומליות אחרת, כמו גם מומים בצינור עצביים).השלב הראשון מתבצע בצורה אופטימלית על השבוע ה -12 של ההריון( בין ה -10 וה -13 שבועות), והיא כוללת קביעת ריכוז של פאפ-A, p-hCG בדם של אולטרסאונד בהריון העובר.השלב השני בוצע 3-4 שבועות לאחר המחקר הראשון הוא כולל ריכוז של AFP, חינם Estra-la hCG בדם של בהריון.עם תוצאות חיוביות של ההקרנה, האישה בהריון מוצע אולטראסאונד נוסף, ובמקרים מסוימים, מי השפיר.

באמצעות המבחן המשולב מבוסס על העובדה שאני שליש סמנים אינם תואם שליש סמנים שני, ולכן אפשר לחשב את הסיכון באופן עצמאי עבור שני הטרימסטר.הרגישות של הבדיקה האינטגרלית מגיעה ל -85%.הפניה

סמנים ברמה( פאפ-A, AFP, HCG-F, רוילייט חופשי-EST) עשוי להשתנות באוכלוסיות שונות וקבוצות אתניות של האוכלוסייה תלוי בשיטה נחישות.בהקשר זה, בודדים רמות של סמנים בנשים בהריון מוערכים באמצעות מחוון MOM( מרובות חציון).אינדיקטור זה הוא היחס בין הערך היחיד של הסמן לחציון של סדרת הייחוס המתאימה שהוקמה עבור אוכלוסייה מסוימת.ערכי הייחוס של סמני סרום לכל תקופת הריון הם ערכי MoM מ -0.5 ל -2.

על בסיס סטטיסטי גדול, נמצא כי עם תסמונת דאון, רמת AFP הממוצע הוא 0.7MM, CHG הוא 2MoM, אסטריול הוא 0.75MoM.בתסמונת אדוארדס, רמת AFP, HG ו estriol הוא 0.7 MoM.כאשר בוחנים את עקומות ההפצה של ערכי הסמנים העיקריים, יש שטח חופף גדול של הנורמה והפתולוגיה, שאינו מאפשר שימוש במדד אחד בלבד להקרנה, ולכן יש צורך במכלול שלם של סמנים.