חסרונות ראשוניים

חיסוניים ראשוניים

לנבוע מומים גנטיים בהתפתחות ובהתבגרות של תאי מערכת החיסון, ובכך להעלות את רמת הרגישות של הגוף לזיהומים.

סיווג של חיסונים ראשוניים

■ פגמים ראשוניים במוצרי AT.

□ Agammaglobulinemia קשור לכרומוזום.

□ חוסר ב- IgA ו- IgG עם גידול בסינתזת IgM.

□ סך הכל חוסר יכולת החיסונים.

• חסר סלקטיבי של AT עם רמת Ig נורמלית.מחסור סלקטיבי בתת-קבוצות של IgG.

• חוסר IgA סלקטיבי.

 היפוגמגלובולינמיה במעבר אצל תינוקות.

□ תסמונת לימפופרוליפרטיביות, קשור

כרומוזום X. ■ הפרעות ראשיות של חסינות הסלולר, וכתוצאה מכך חסרות חיסונית בשילוב.

היפופלזיה תימנית.

□ מספר רב של חסרונות במערכת החיסון המשויכים לכרומוזום X;

□ מחסור בדמינאז אדנוזין.

□ ביטוי לקוי של HLA Ag.

□ חסר של קולטני אנטיגן התא.

□ חוסר חיסונים נייד עם תוכן Ig תקין.

■ חוסר חיסונים הקשורים למומים אחרים.

מחלת גרנולומטית כרונית( תסמונת ויסקוט-אולדריץ ').

□ אטקסיה - טלנגייקטסיה.

בשרשור עם כרומוזום X agammaglobulinemia( מחלת ברוטון) - כשל חיסוני בשל בידול חסימה לימפוציטים מסוג B( * 300,300, Xq21.2-שאלה 22, גן מקודד AGMX1 פגם טירוזין-zinkinazu; רגולטור מפתח של תאי- B, K).עוצמת כשל חיסוני יכול לנוע בין העדר המוחלט של כל isotypes איג ו לימפוציטים מסוג B בדם כדי הירידה המתונה שלהם.מספר לימפוציטים T ופעילותם הפונקציונלית( חסינות סלולרית) היא נורמלית.המחלה מבטאת זיהומים סובלים מתמיד בילדים 9-12 חודשים לאחר הלידה.

IgG ו- IgA מחסור עם סינתזה מוגברת של IgM, או תסמונת noglobulinemii giperimmu-M,( * 308,230, Xq26, ליגנד פגם כדי CD40).

פגם גנטי הוא נוכחות של מוטציות בגן ליגנד CD40( CD40L), הביע על לימפוציטים מסוג T מופעל.ביטוי פגום של תוצאות CD40L בהעדר תגובה חיסונית משנית( סינתזה Ig על ידי לימפוציטים B) על T תלויים Ar.סרום לחשוף ריכוזים גבוהים מאוד של IgM( עד 10 גר '/ ליטר), לא IgA לגילוי ו IgE מאוד נמוך IgG( פחות מ 1.5 גר' / ליטר).מספר הלימפוציטים B עשוי להיות נורמלי( אבל הם מיוצגים רק על ידי לימפוציטים מסוג B הנושאים את IgM).מבחינה קלינית, המחלה מתבטאת בזיהומים סותרים, בסיכון מוגבר לפאתולוגיה אוטואימונית.

משתנה כללי חסר חיסוני.המונח "כשל החיסוני במשתנה משותפת" המשמש לתיאור מצבי immunodeficient הקשורים ליכולת המופרעת להפוך לימפוציטים מסוג B לתאי פלזמה.זוהי קבוצה הטרוגנית מאוד של מחלות עם סוגים שונים של ירושה.התופעות הקליניות הנפוצות ביותר הן זיהומים ריאתיים חוזרים ונשנים, הרפס, giardiasis, דלקת קרום המוח;המאופיינת בשכיחות גבוהה של גידולים ממאירים.

סלקטיבית חסר עם נורמלי איג מתאפיין חוסר סלקטיבית של התגובה החיסונית ספציפיים Ag( טטנוס, דיפטריה, קבוצת Ar דם פנאומוקוק סוכרים ופאג'ים).רוב האנשים האלה הם בריאים, ורק כמה סובלים זיהומים חוזרים.ריכוזי IgM ו- IgG בסרום הם בדרך כלל נורמליים, אצל חלק מהחולים ניתן להפחית את הריכוז של IgG2.תגובה חיסונית מופחתת polisaharad ניי Ar זוהה לעתים קרובות בחולים עם אנמיה חרמשית, Aspley-ניא, תסמונת Wiskott אולדריץ, Di ג'ורג.

מחסור subclasses סלקטיבי IgG מאופיין ירידת סלקטיבית IgG1-4 דם הריכוז ברמות רגילות IgG הכולל.מחסור של IgG2 יכול להיות מלווה בירידה בריכוז של IgA בדם והוא מזוהה לעיתים קרובות עם זיהומים חוזרים ונשנים.עם חוסר של IgGj, IgG3 ו IgG4, סינוסיטיס, דלקת ריאות bronchiectasis לפתח.IgG2 סימולטני חסר IgG3 קשור לעתים קרובות עם סוכרת נעורים, ארגמנת תרומבוציטופנית חיסונית ו SLE.

סלקטיבי IgA מחסור באוכלוסייה האירופית מזוהה עם תדר של 1 עד 500. ריכוז של IgA בסרום הוא פחות מ 0.1 גר '/ ליטר.ככל הנראה, המום מתפתח כתוצאה של התבגרות לקויה של לימפוציטים B- IgA לייצר.ביטויים קליניים עשויים להיעדר,

בחלק מהמקרים הם זיהומים תכופים, אטופיה, מחלות במערכת העיכול דלקתיות, פתולוגיה אוטואימוניות.

חלוף hypogammaglobulinemia בתינוקות - לעכב היווצרות נוגדנים משלו אצל תינוקות( בדרך כלל מתחילים מסונתז באופן פעיל 3-12 חודשים של גיל), אשר מזוהה עם בידול מושהה של T ו לימפוציטים מסוג B.כאשר hypogammaglobulinemia חולף להתחיל לייצר AT משלו עשוי להתעכב עד 3 שנים יש כמה חולים ציינו שכיחות מוגברת של מחלות זיהומיות.

לימפופרוליפרטיביות תסמונת, כרומוזום X מקושר עם סלקטיבית המתאפיינת באי-יכולת להגיב זיהום עם נגיף אפשטיין-באר, מה שמוביל למחלות זיהומיות קשות ולעתים קטלנית ורכש כשל חיסוני.הגנים האחראים למחלה זו טרם זוהו.חסינות T-cell מופרת מעט, מקיימת יחס CD4 / CD8 הפוך תגובת שגשוג מופחתת mitogens, רוב המטופלים הקטינו את מספר תאי NK.

אנומליה Di ז'ורז - תסמונת גנטית המאופיינת מומי לב, חיך שסוע, היפוקלצמיה, שלד פתולוגיה פנים חיסוני T-cell בשל hypoplasia הַרתִי.רוב המקרים( 80-90%) קשור 22q11.2 לוקוס מחיקה( ED).חיסוני המרובה בשילוב

- קבוצה של מחלות עם שניהם הירושה אוטוזומלית רצסיבית ו X-linked.צורת ה- X-מרושת הנפוץ ביותר( # 312,863, מוטציות-שרשרת קולטן IL-2, K רצסיבי) עקב פגם של קולטן IL-2, אשר מוביל שיבוש התפתחות והתמיינות של לימפוציטים מסוג T ו, ובמידה פחותה, B-לימפוציטים.במחקר של חולים אלה חולים לימפופניה ציין, בעיקר בשל לימפוציטים T.מאז החודשי הראשון לפתח פטרת חיים של רירית הפה, תנאי ספיגה חוזרים, דלקת ריאות אינטרסטיציאלית, דלקת אוזניים, שלשולים כרוניים.

מחסור deaminase אדנוזין( 102,700 *, 20q12-q13.11, פגם גנטי ADA).בשל צמצום פעילות deaminase אדנוזין היא הצטברות של מטבוליטים( במיוחד dezoksiadenozintrifosfata) בתאים הלימפה.Dezoksiadenozintrifosfat לעכב אנזים-רי bonukleotidreduktazu הנדרשים לסינתזת דנ"א, וכתוצאה מכך ריבוי לימפוציטים שיבשו.ירידה משמעותית במספר לימפוציטים מסוג T מזוהה בדם.ביטויים קליניים דומים לאלו של חיסונית ליקויים בשילוב חיסונית מרובים, יתר על כן, אנומליות אפשריות של השלד.

ביטוי פגום של HLA( תסמונת "חשוף" לימפוציטים) - קבוצת im munodefitsitov המאופיינת בחוסר הבעה של HLA אני בכיתה השנייה על פני השטח של טריקו B-לימפוציטים, מונוציטים, ו פגוציטים מונו-גרעינים אחרים כי ניתן לשייך את הפתולוגיה של מספרגנים( # 209,920, 600,005, 600,006, 601,863, 601,861, פגמים הגן MHC2TA, RFX5, RFXAP, C2TA, כל p).מבחינה קלינית, המחלה מתבטאת שלשול מתמשך, תסמונת ספיגה, קנדידה, זיהומים חיידקיים, דלקת ריאות אינטרסטיציאלית.כאשר במחקרי מעבדה

לחשוף pangipogammaglobulinemiyu, חוסר Ag מגורה התפשטות לימפוציטים רעילות לתאים בתיווך התא.הגירעון

של הקולטן לאנטיגן תא T מאופיינת בהעדר לימפוציטים מסוג T ב הקולטן לאנטיגן( הכלולים בקבוצה של מורכבות וחלבונים CD3).ביטויים קליניים הם משתנים.גרסאות ו חריגות במבנה של y שרשראות e של CD3 מתוארים.

חסר החיסונית התאית עם איג נורמלי( תסמונת אי-zelofa, * 242,700, עמ) מאופיין ירידה של פונקציה T-cell הקטנת כמות CD4- ו CD8-לימפוציטים;הריכוז של Ig בסרום הוא בטווח הנורמלי.ביטויים קליניים - עור מינון ממתקים וריריות, זיהום הרפס, דלקת ריאות כרוניות, אלח דם, דלקות בדרכי שתן.

כרונית מחלת granulomatous( תסמונת Wiskott אולדריץ) מופיעה בינקות או אקזמה בילדות המוקדמת, זיהומים חוזרים עמיד לטיפול, ו תרומבוציטופניה.הוא מתאר את כל שלושת סוגי ירושה: בעיקר צמודי X( * 301,000, Xp11.23-p11.22, פגמים שג'ין היה, IMD2, THC), פחות רצסיבי( 277,970, עמ) ודומיננטי( 600,903 *).במחקר של מעמד חיסוני זוהה lymphopenia המתקדמת, בעיקר בשל לימפוציטים מסוג T, מספר לימפוציטים מסוג B הוא גדל, ירידה משמעותית בריכוז בדם של IgM, IgA ורמות להגדיל IgE.By קליני ראשוניות עשויים להצטרף מחלה אוטואימונית( וסקוליטיס, גלומרולונפריטיס) ואת הגידול מולקולרי limforeti הממאיר.

תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה

( 208,900, הגן ATM, 11q22-שאלה 23, עמ ') מאופיינת אטקסיה cerebellar פרוגרסיבי, הופעת ectasia קטן-teleangi( על אוזניו בלובן העין), ואת רוב המטופלים, זיהומים חוזרים.המחלה קשורה פגמים ב- DNA-the-poizomerazy המוביל חוסר ויסות של מחזור התא.הלימפוציטים מגלים שבירים תכופה של כרומוזומים, תנוחות הפוכות, ו טרנסלוקציות המשפיעים אזורים של הגנים של גנים לקולטן תא T והמורכב איג.במחקר של השתנות צבע מעמד חיסוני הפחתת ריכוזי דם IgG2, IgG4, IgA, ואת IgE עשוי להיעדר.צורה זו של חסר חיסוני המתאפיינת בריכוז גבוה של AFP בדם.